Vysoká škola zdravotnická, o. p. s. Praha 5 INFORMOVANOST TĚHOTNÝCH ŽEN O SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V TĚHOTENSTVÍ BAKALÁŘSKÁ PRÁCE RADKA ŠLOSÁROVÁ Praha 2012 Vysoká škola zdravotnická, o. p. s. Praha 5 INFORMOVANOST TĚHOTNÝCH ŽEN O SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V TĚHOTENSTVÍ BAKALÁŘSKÁ PRÁCE RADKA ŠLOSÁROVÁ Stupeň kvalifikace: bakalář Komise pro studijní obor: Porodní asistentka Vedoucí práce: PhDr. Ivana Jahodová Praha 2012 PROHLÁŠENÍ Prohlašuji, že jsem bakalářskou práci vypracovala samostatně a všechny použité zdroje literatury jsem uvedla v seznamu použité literatury. Souhlasím s prezenčním zpřístupněním své bakalářské práce k studijním účelům. V Praze dne 30. 3. 2012 Radka Šlosárová ABSTRAKT ŠLOSÁROVÁ, Radka. Informovanost těhotných žen o screeningu vrozených vývojových vad v těhotenství. Vysoká škola zdravotnická, o.p.s., stupeň kvalifikace: bakalář. Vedoucí práce: PhDr. Ivana Jahodová. Praha. 2012. 69 s. Tématem bakalářské práce je zjištění stupně informovanosti nastávajících matek o metodách screeningu vývojových vad u plodu. Teoretická část práce charakterizuje a popisuje nejčastější vrozené vývojové vady a jejich význam pro další vývoj, popřípadě i možnou léčbu dítěte. Také se zabývá vyšetřeními, která se provádí během těhotenství a pomocí nichž se diagnostikuje výskyt vrozených vývojových vad. Zároveň poukazuje na způsoby informování matek o vadách, možných rizicích a průběhu vyšetření. Praktická část popisuje průběh průzkumu provedeného metodou dotazníků v nemocnicích v Pardubicích a Chrudimi a následné vyhodnocení pomocí tabulek a grafů. Práce je určena porodním asistentkám a nastávajícím matkám. Klíčová slova: Nastávající matky. Průzkum. Screening. Těhotenství. Vrozené vývojové vady. ABSTRACT ŠLOSÁROVÁ, Radka. Pregnant Women’s Awareness of Screening for Birth Defect during Pregnancy. Medical College, o.p.s.. Degree: Bachelor (Bc). Tutor: PhDr. Ivana Jahodová. Prague. 2012. 65 pages. The topic of this thesis is impending mothers’ awareness of the screening methods for congenital malformations of the fetus. The theoretical part describes and discusses the most common congenital defects and their importance for further development, or even a possible treatment for the child. The thesis also deals with examinations to be performed during pregnancy and to diagnose the incidence of congenital defects. It also points to ways of informing mothers about defects, and possible risks during the examination. It also describes the course of a survey conducted by means of using questionnaire in the hospital in Pardubice and Chrudim and subsequently evaluated using tables and graphs. The thesis is intended for midwives and mothers coming. Keywords: Expectant mother. Congenital Defect. Pregnancy. Screening. Survey. PŘEDMLUVA Není nic vzácnějšího, než zdravé dítě, narozené spokojené a klidné matce, která se na své mateřství připravovala a těšila. Tato práce vznikla ve snaze zjistit míru informovanosti mezi nastávajícími rodičkami o možnostech předporodních vyšetření, zejména pak screeningů vedoucích ke včasnému odhalení možných vrozených vývojových vad novorozenců. Výběr našeho tématu byl ovlivněn především absolvováním klinické praxe na gynekologicko-porodnickém oddělení v nemocnici Chrudim a Pardubice. Většinu podkladů pro teoretickou část práce jsem čerpala z dále uvedených knižních titulů. Chci poděkovat vedoucí bakalářské práce PhDr. Ivaně Jahodové za podporu a podnětné rady, které mi poskytla při vypracovávání bakalářské práce. OBSAH ÚVOD............................................................................................................................. 12 TEORETICKÁ ČÁST .................................................................................................... 13 1 Charakteristika vrozených vývojových vad, historie .............................................. 13 1.1 Vrozené vývojové vad....................................................................... 15 1.2 Vrozené vývojové vady trávicího systému........................................ 15 1.3 Vrozené vývojové vady nervové soustavy........................................ 16 1.4 Vrozené srdeční vady ........................................................................ 17 1.5 Vrozené vývojové vady močových cest ............................................ 19 1.6 Downův syndrom .............................................................................. 20 1.7 Turnerův syndrom ............................................................................. 21 2 Moderní diagnostické metody................................................................................. 22 2.1 Ultrazvuková diagnostika.................................................................. 22 2.2 Amniocentéza.................................................................................... 23 2.3 Biochemický screening ..................................................................... 24 2.4 DNK analýzy..................................................................................... 25 3 Možné formy informování těhotných žen o vrozených vývojových vadách .......... 26 3.1 Komunikace....................................................................................... 26 3.2 Odborná literatura.............................................................................. 26 3.3 Internet............................................................................................... 27 PRAKTICKÁ ČÁST ...................................................................................................... 28 4 Průzkum................................................................................................................... 28 4.1 Průzkumný problém .......................................................................... 28 4.2 Průzkumné cíle .................................................................................. 28 4.3 Průzkumné otázky ............................................................................. 28 4.4 Metodika průzkumu........................................................................... 29 4.5 Průzkumný vzorec............................................................................. 29 4.6 Technika dotazníku ........................................................................... 29 5 Výsledky vlastního průzkumu................................................................................. 30 6 Diskuze.................................................................................................................... 54 6.1 Doporučení pro praxi......................................................................... 55 ZÁVĚR ........................................................................................................................... 56 SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY ............................................................................ 57 SEZNAM TABULEK A GRAFŮ Tabulka 1: Věkové kategorie.......................................................................................... 30 Tabulka 2: Počet těhotenství........................................................................................... 31 Tabulka 3: Počet porodů................................................................................................. 32 Tabulka 4: Využívání odborné literatury těhotnými ženami.......................................... 33 Tabulka 5: Znalost vrozených vývojových vad.............................................................. 34 Tabulka 6: Nejznámější vrozené vývojové vady............................................................ 35 Tabulka 7: Podstoupení screeningového vyšetření vývojových vad.............................. 36 Tabulka 8: Screeningová vyšetření vývojových vad ...................................................... 37 Tabulka 9: Poučení o důvodu vyšetření.......................................................................... 38 Tabulka 10: Poučení o průběhu vyšetření....................................................................... 39 Tabulka 11: Porozumění poučení ................................................................................... 40 Tabulka 12: Forma poučení u lékaře .............................................................................. 41 Tabulka 13: Formy informování..................................................................................... 42 Tabulka 14: Rizika vzniku vrozených vývojových vad.................................................. 43 Tabulka 15: Nejznámější rizika vzniku vývojových vad................................................ 44 Tabulka 16: Amniocentéza ............................................................................................. 45 Tabulka 17: Vyšetření prováděné ve třech termínech .................................................... 46 Tabulka 18: Odběr plodové vody pro genetické účely................................................... 47 Tabulka 19: Zjištění srdeční vady pomocí ultrasonického vyšetření ............................. 48 Tabulka 20: Informovanost těhotných žen o screeningu vývojových vad ..................... 49 Tabulka 21: Dostačující podané informace .................................................................... 50 Tabulka 22: Nejznámější vrozená vývojová vada .......................................................... 51 Tabulka 23: Znalost rizik vzniku vývojových vad ......................................................... 52 Tabulka 24: Upřednostňované formy informování ........................................................ 53 Graf 1: Věkové kategorie................................................................................................ 30 Graf 2: Počet těhotenství................................................................................................. 31 Graf 3: Počet porodů....................................................................................................... 32 Graf 4: Využívání odborné literatury těhotnými ženami................................................ 33 Graf 5: Znalost vrozených vývojových vad.................................................................... 34 Graf 6: Nejznámější vrozené vývojové vady.................................................................. 35 Graf 7: Podstoupení screeningového vyšetření vývojových vad.................................... 36 Graf 8: Screeningová vyšetření vývojových vad............................................................ 37 Graf 9: Poučení o důvodu vyšetření ............................................................................... 38 Graf 10: Poučení o průběhu vyšetření ............................................................................ 39 Graf 11: Porozumění poučení......................................................................................... 40 Graf 12: Forma poučení u lékaře .................................................................................... 41 Graf 13: Formy informování........................................................................................... 42 Graf 14: Rizik vzniku vrozených vývojových vad ......................................................... 43 Graf 15: Nejznámější rizika vzniku vývojových vad ..................................................... 44 Graf 16: Amniocentéza................................................................................................... 45 Graf 17: Vyšetření prováděné ve třech termínech.......................................................... 46 Graf 18: Odběr plodové vody pro genetické účely......................................................... 47 Graf 19: Zjištění srdeční vady pomocí ultrasonického vyšetření ................................... 48 Graf 20: Informovanost těhotných žen o screeningu vývojových vad ........................... 49 Graf 21: Dostačující podané informace.......................................................................... 50 Graf 22: Nejznámější vrozená vývojová vada................................................................ 51 Graf 23: Znalost rizik vzniku vývojových vad ............................................................... 52 Graf 24: Upřednostňované formy informování .............................................................. 53 SEZNAM POUŽITÝCH ZKRATEK EKG ……………………. elektrokardiograf RTG ……………………. rentgenové vyšetření UZ ………………………. ultrazvuk VVV ……………………. vrozené vývojové vady - 12 - ÚVOD Vrozené vývojové vady můžeme charakterizovat jako prenatálně vzniklá vývojová poškození, která většinou trvale a nezvratně poškozují vývoj jedince, nebo zkracují délku jeho života. I když problematika vrozených vývojových vad je velmi podrobně zpracována, stále ještě nejsou odhaleny všechny faktory, které tyto vady mohou u plodu způsobit. Některé faktory ale známe, dá se jim předcházet a jimi způsobené vady se dají diagnostikovat pomocí různých vyšetření. Těmto vyšetřením se podrobuje velké procento budoucích matek, ale ne všechny mají dostatek informací, proč a jaká vyšetření absolvují. Cílem naší bakalářské práce je zjistit informovanost těhotných žen o screeningu vrozených vývojových vad v těhotenství, zda znají vyšetření, která by v těhotenství měly podstoupit a jak jsou informovány o průběhu vyšetření, která absolvují. Právě dobrá informovanost o průběhu vyšetření může pomoci k důvěře a lepšímu vztahu mezi rodičkou a zdravotnickým personálem a k její celkové pohodě. Charakterizovali jsme nejčastější vrozené vývojové vady a jejich dopad na budoucí vývoj jedince, na to, jak tyto jednotlivé vady mohou být diagnostikovány screeningovými vyšetřeními. V praktické části jsme se pomocí anonymních dotazníků ptali nastávajících matek, zda vědí o vrozených vývojových vadách, jestli znají screeningová vyšetření VVV, jak o nich byly informovány a jestli si myslí, že tyto informace byly dostačující. Na základě takto vyplněných dotazníků, jsme pak statistickou metodou – tabulky, grafy – shrnuli získané údaje a určili jsme míru informovanosti. - 13 TEORETICKÁ ČÁST 1 Charakteristika vrozených vývojových vad, historie Vrozené vývojové vady můžeme charakterizovat jako defekty organismu, jež se objevují jako důsledky působení negativních zevních faktorů, nebo genetických dispozic na individuální vývoj plodu. Tyto vady znamenají trvalou odchylku od normální variability druhu, jež vznikla narušením vývojového procesu. Vývojové vady dělíme podle postižení na velké strukturální malformace a malé, kde se porucha projevuje na funkční a biochemické úrovni. Deformace na rozdíl od malformací, nevznikají odchylkou vývojového procesu, ale druhotným narušením dobře se vyvíjejícího orgánu. Další skupinou vrozených vad jsou vrozené odchylky chování. Teratogen bývá zpravidla definován jako faktor zevního prostředí povahy chemické, fyzikální či biologické, který je schopen vyvolat u potomstva exponovaných jedinců vývojovou/vrozenou vadu (PETERKA, 2010). Aby teratogen ovlivnil vývojový proces plodu, musí dosáhnout určité expoziční dávky. „Teratologie je nauka o vrozených vadách, tj. o defektech organismu, jež vznikají v důsledku negativního působení zevních a/nebo genetických faktorů na individuální vývoj“ (PETERKA, 2010, s. 14). Vrozené vývojové vady můžeme rozdělit do 4 skupin, a to v zásadě podle mechanizmu jejich vzniku: malformace: jsou způsobeny abnormálním vývojem orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl abnormální od samého začátku; disrupce: jsou způsobeny patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl původně normální; deformace: jsou způsobeny zásahem abnormální síly (fyzického charakteru), která poškodí doposud zdravý orgán/tkáň; dysplasie: jsou způsobeny abnormálním uspořádáním buněk, formujících příslušný orgán /tkáň (PETERKA, 2010). - 14 První stopy o existenci vrozených vývojových vad můžeme sledovat již v rané historii lidstva, kdy jsou známy nálezy dvouhlavých sošek, nebo skalních kreseb znázorňujících deformované bytosti. Odchylky od normálního vývoje byly připisovány vůli bohů a vždy fascinovaly. Nejstarší písemné záznamy popisující vrozené vady jsou staré 4000 let a pocházejí od starých Babylóňanů. Krutý osud jedinců narozených s vrozenou vadou je dobře znám ze Staré Sparty, kdy takto „poznamenaní“ jedinci byli oficiálně vražděni. A další záznamy jsou známy z Říma, kde narození deformovaného dítěte bylo považováno za zlé znamení. Tento předsudek se pak rychle rozšířil do celé Evropy, což dokládá celá řada písemných záznamů. Zatímco Antická kultura narození deformovaných jedinců tolerovala a někdy jim připisovala i božské výsady, jiná náboženství a kultury naopak toto odsuzovaly, a předsudky spojené s těmito deformacemi vedly k popravám a persekucím (PETERKA, 2010). Vývojové vady vždy upoutávaly pozornost a to jak obyčejných lidí, tak i seriozních vědců. Velkou mírou přispěl k poznání vzniku vrozených vývojových vad William Harvey, objevitel krevního oběhu. Zejména 19. století bylo velmi úspěšné z hlediska výzkumu vrozených vad. Pozornost byla věnována studiu malformací člověka i zvířat a experimenty na nižších živočišných druzích začaly nahrazovat anatomická pozorování (NOVOTNÁ, 2010). Díky těmto pokusům byla objevena závislost na vnějších faktorech ovlivňujících normální vývoj plodu. Historie teratologie jako samostatného vědního oboru se datuje od roku 1832, kdy začalo vycházet třídílné pojednání o teratologii Geoffroye Saint-Hillara (1832-1837) a vrozená vada přestala být považována za náhodnou hříčku vývoje nepodléhající přírodním zákonům. Tím se otevřela možnost systematickému vědeckému zkoumání (PETERKA, 2010). Od této chvíle se zásadně změnil pohled na vrozené vývojové vady. Dvacáté století přineslo objasnění řady vývojových vad a zároveň na základě výzkumu byly určeny rizikové faktory vedoucí k deformacím plodu. Bohužel k historii vrozených vývojových vad patří i aféra na přelomu 50. a 60. let 20. století, kdy se v souvislosti s užíváním thalidomidu, lékem podávaným těhotným ženám na zmírnění ranních nevolností, narodilo po celém světě až 10.000 dětí se závažnými malformacemi. Převážně šlo o vady horních nebo dolních končetin. Především tato nešťastná událost vedla k bouřlivému rozvoji teratologie. - 15 - 1.1 Vrozené vývojové vady Předpokládá se, že se ročně na Zemi narodí asi 7,9 mil. lidí s vrozenou vývojovou vadou, z nichž 3,3 mil. zemře do 5 let po narození a 3,2 mil. jsou mentálně nebo fyzicky nezpůsobilí vést normální život. Vzhledem k velkým geografickým rozdílům v incidenci vrozených vývojových vad je zřejmé, že jejich vznik ovlivňuje různé zevní podmínky, jimž jsou plody vystaveny v prenatálním období, výsledek působení pak závisí na genetické výbavě exponovaných (HRUBÁ, 2011). Vrozené vývojové vady si můžeme rozdělit na vady orgánových soustav a na vady chromozomální aberace. První skupinu charakterizují především:  vrozené vady trávicího systému,  vrozené vady nervové soustavy,  vrozené srdeční vady,  vrozené vývojové vady močových cest.  Jako příklad pro druhou skupinu vrozených vývojových vad můžeme uvést  Downův syndrom,  Turnerův syndrom. 1.2 Vrozené vývojové vady trávicího systému K vadám trávicího systému patří rozštěpové vady ústní dutiny, brániční kýla, rozštěpy břišní stěny a různé obstrukce gastrointestinálního traktu. Léčí se chirurgicky. Pooperační období u novorozenců s těmito vadami je velice náročné a vyžaduje komplexní péči.  Omfalokéla Je to defekt břišní stěny a je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku. Je vždy kryta parietálním peritoneem nebo amniální membránou. Může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy nebo chromozomálními anomáliemi (HÁJEK, 2000). - 16  Gastroschíza Defekt přední stěny břišní je pod pupkem 2-5 centimenrů, častěji vpravo. Střeva nejsou kryta membránou. Inzerce pupečníku je však normální. Gastroschíza je ve většině případů doprovázená další vadou gastrointestinálního traktu (HÁJEK, 2000).  Rozštěpy Můžeme dělit na kompletní nebo inkompletní, jedno-či oboustranné, rozštěpy postihující ret, tvrdé a měkké patro. Dnes se však dají poměrně dobře léčit chirurgickými zásahy. Následná léčba pak vyžaduje spolupráci pediatra, chirurga, stomatologa, ale i logopeda. Velký podíl na zdárném průběhu léčby mají ale především rodiče takto postiženého dítěte, příloha D, E. K nejurgentnějším vadám trávicí soustavy patří brániční kýla. Při deformaci bránice dochází k přesunu orgánů břišní dutiny do dutiny hrudní a tím dochází k chybnému vývoji plic. Po narození se tato vada projevuje především cyanózou a vpadlým bříškem. Tyto vady lze prenatálně diagnostikovat díky screeningovým markerům, ultrazvukovým vyšetřením a RTG vyšetřením. 1.3 Vrozené vývojové vady nervové soustavy U těchto vrozených vad je prognóza léčení většinou velice nejistá a některé bohužel nejsou slučitelné s dlouhodobým přežitím novorozenců. Poslední dobou zaznamenané snížení incidence defektů neurální trubice je výsledkem biochemického a ultrazvukového screeningu a pravděpodobně i zlepšením výživy (CALDA, 2004). K nejvýznamnějším vadám nervové soustavy patří:  Anencefalie „Z lebky postiženého plodu je vytvořena pouze obličejová část. Obnažená spodina lební je pokryta cévnatou tkání s rudimenty nervové tkáně“ (CALDA, 2004, s. 54). Je inkompatibilní s přežitím.  Encefalokela Taktéž jde o defekt neurální trubice, tentokrát jsou poškozeny membránové i kostěné obaly, které obalují mozek. Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami. Tato vada je spojená často s mikrocefalií nebo hydrocefalem. Míra úmrtnosti se pohybuje mezi 60-100 % (ŠÍPEK, 2005). - 17  Hydrocefalus Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie - nadprůměrně velká calva). V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku. Příčin vzniku existuje řada. Vyskytuje se samostatně nebo je součástí syndromů (ŠÍPEK, 2005).  Mikrocefalie Pokud je obvod lbí menší než 2 směrodatné odchylky pro daný věk a pohlaví, jedná se o mikrocefalii. Vždy se ale musí brát ohled na délku a hmotnost těla. Malá lebka je patrná ihned po narození. Příčiny mohou být jak genetické, spojené s poruchou vývoje mozku, tak intrauterinní poškození mozku (ŠÍPEK, 2005). 1.4 Vrozené srdeční vady Tyto vady se projevují již v novorozeneckém období a to především cyanózou, nebo selháváním srdeční činnosti. Mezi příznaky poukazující na vrozenou srdeční vadu patří již zmíněná cyanóza, špatně hmatný puls, šelest na srdci, chladné končetiny, tachykardie. K nejvýznamnějším srdečním vadám patří:  Transpozice velkých tepen Princip této vady je, že „velké cévy“, tzn. aorta a plicnice, neodstupují ze srdce jako ve fyziologickém stavu, alle aorta odstupuje z pravé komory a plicnice odstupuje z levé komory. Po porodu a přerušení pupečníku se dostává novorozenec do prohlubující se cyanózy a těžké hypoxie. V tomto případě se vyžaduje urgentní operační péče. Bohužel i dnes je stále vysoká mortalita u této vady (SLANÝ, 2008). - 18  Atrézie plicnice bez defektu komorového septa Tato vada je charakterizována srostlými cípy chlopně plícnice, projevuje se především cyanózou a závažnou hypoxemií a tachypnoí.  Atrézie trojcípé chlopně Je neprůchodnost trojcípou chlopní. Krev pak musí téct z pravé síně defektem v septu do levé síně, odkud teče smíšená krev bohatá i chudá na kyslík do levé komory a odtud tato krev proudí jednak do celého těla, jednak se krev vrací na pravou stranu do pravé komory a odtud plicnicí do plic (SLANÝ, 2008).  Fallotova tetralogie Skládá se ze 4 komponentů. Jsou to: zúžení plicnice při jejím výstupu z pravé komory, hypertrofie a dilatace pravé komory, defekt komorového septa, tzn. nasedající aorta (SLANÝ, 2008). Tato poměrně složitá vada se projevuje až kolem 6.-12. měsíce. Mezi projevy patří dušnost, křeče, dítě si přitahuje dolní končetiny k trupu a sedá si do podřepu. Na rentgenu hrudníku je vidět velké tzv. „dřevěné“ srdce. Léčba je chirurgická.  Hypoplázie levého srdce Bývá spojena s atrezií nebo těsnou stenózou aorty či mitrální chlopně. Brzy po porodu se objevuje tachypnoe, dyspnoe, miminko je až nápadně bledé, pulsy jsou až nehmatné na všech končetinách.  Kaorktace aorty Jedná se o zúžení aorty v oblasti jejího oblouku. Vada je riziková pro dítě zejména pro možnost ruptury intrakraniální cévy při hypertenzi zde přítomné, se všemi možnými následky z takovéhoto krvácení vyplývajícími, včetně exitu. Objevují se bolesti hlavy, na horních končetinách výrazný puls a při delší chůzi jsou klaudikační potíže. Vadu je nutné operovat (SLANÝ, 2008).  Interrupce aortálního oblouku Jde o úplné přerušení aortálního oblouku a součastně defektu komorového septa. Dále se vyvíjí multiorgánové selhání s metabolickým rozvratem. Většina těchto vad se již léčí chirurgicky. Diagnostikovat se dají pomocí ultrazvukového vyšetření a po narození dítěte se zjišťují příznaky na RTG a EKG. - 19 - 1.5 Vrozené vývojové vady močových cest Tyto vady patří v současné době k nejčastějším vrozeným vývojovým vadám u novorozenců, ale z poměrně velké části jsou celkem dobře léčitelné. Dají se odhalit už při prenatálním ultrazvukovém vyšetření. Do skupiny vrozených vývojových vad močových cest můžeme pro příklad zařadit:  Hydronefróza Název není správný, jde o patologickou dilataci vývodného systému ledviny, kdy pánvička je tak zvětšená, že utlačuje vlastní parenchym ledvin (SLANÝ, 2008). Touto vadou jsou často postiženy ledviny, které mají anomální polohu či tvar.  Hydroureter Je široký a mnohokrát kolínkovitě zprohýbaný močovod, bývá spojen s hydronefrózou.  Ureterokela Jde o cystickou dilataci distální submukózní části ureteru. Může tvořit přepážku odtoku moči. U vrozených vad ledvin, dochází často k minimální funkčnosti tohoto orgánu. K takovýmto vrozeným vadám patří např.:  Ektopie ledvin/y Jedna nebo dvě ledviny nejsou uloženy na obvyklém místě, nová lokalizace je obvykle v malé pánvi (SLANÝ, 2008). Tato situace se často prozradí hematurií.  Hypoplázie Může být jedno nebo oboustranná. Jednostranná hypoplastická ledvina bývá často infikována zánětem a je příčinou nefrogenní hypertenze, při oboustranné hypoplázii stav směřuje do chronické renální insuficience, hypertenze a opakovaných infekcí ledvin (SLANÝ, 2008). - 20  Podkovitá ledvina Nejčastěji se spojí dolní póly ledvin (SLANÝ, 2008). Patří mezi anomálie tvaru, která nemá vliv na funkci ledvin. Přes místo srůstu vedou oba močovody. Díky tomu dochází k mechanickému útlaku a poruše odtoku moče. 1.6 Downův syndrom Patří k nejběžnějším chromozomálním poruchám a také k nejčastěji rozpoznatelným příčinám mentální retardace. Vyskytuje se průměrně u jednoho ze 700 narozených dětí ve všech etnických skupinách. Rodí se více chlapců s Downovým syndromem než dívek, rozdíl je však jen nepatrný (SELIKOWITZ, 2005). První zaznamenaná osoba s charakteristickými rysy byla nalezena v Německu roku 1505. Jako samostatná diagnóza byl však Downův syndrom uznán až v roce 1866, kdy doktor John Langdon Down, anglický lékař pracující v Surei, poprvé popsal charakteristické rysy tohoto syndromu. Doktor Down příčinu popsané diagnózy neznal (SELIKOWITZ, 2005). Podstata tohoto syndromu zůstala skryta až do roku 1959, kdy byla jako příčina označena trisomie chromosomu 21 francouzským genetikem a pediatrem Jérôme Lejeunem . Výzkum tohoto syndromu ale stále probíhá a zaměřuje se především na identifikaci genů, jejichž trojnásobná přítomnost je za rozvoj typického fenotypu zodpovědná (SELIKOWITZ, 2005). „U Downova syndromu bylo popsáno více než 120 charakteristických příznaků. Mnoho dětí jich nemá víc než šest nebo sedm. S výjimkou jistého stupně mentálního postižení neexistuje ani jeden příznak, který by se musel vyskytnout u všech postižených“ (SELIKOWITZ, 2005, s. 40). Typická facies je u Downova syndromu způsobena oční řasou – epikantem a vzhůru směřující oční štěrbinou, nízko posazenýma ušima a zvětšeným jazykem - makroglosií. Dalšími typickými projevy syndromu jsou: generalizovaná svalová hypotonie, těžká mentální retardace, přidružené vrozené vady – zejména vrozené vady srdce. Průměrná doba přežití činí něco málo přes 40 let, postižení jedinci často umírají právě na rizika spojená s vrozenými srdečními vadami. Downův syndrom bohužel nelze léčit, mohou se pouze díky chirurgickým zákrokům odstraňovat jednotlivé vady – např. srdeční. Díky prenatální diagnostice je možné tuto vrozenou vadu poměrně brzy odhalit. Pomocí biochemických markerů a ultrazvukových markerů (přítomnost nosní kosti, délka stehenní kosti apod.) jsou v závislosti na věku matky (vyšší věk matky znamená vyšší populační riziko chromosomálních aberací) vytipována - 21 těhotenství s vyšším rizikem Downova syndromu (mluvíme o pozitivním screeningu). V tomto případě je doporučena konzultace u klinického genetika, který může nabídnout provedení některé z invazivních vyšetřovacích metod za účelem získání vzorku pro vyšetření karyotypu plodu, příloha F. 1.7 Turnerův syndrom Syndrom byl pojmenován podle amerického endokrinologa Henryho Turnera, který v roce 1938 popsal sedm případů žen se znaky charakterizující toto postižení. Toto onemocnění se objevuje pouze u dívek. Místo páru tvořeného u zdravých dívek dvěma chromozomy X (od každého rodiče jeden) má postižená dívka pouze jeden X chromozom. Právě kvůli chybějícímu chromozomu bývá také syndrom označován jako monozomie X (ŤÁPALOVÁ, 2011). Konstantním znakem je dysgeneze ovarií s estrogenním deficitem a malý vzrůst (ŤÁPALOVÁ, 2011). Nadějí na otěhotnění je umělé oplodnění s použitím darovaných oocytů. U takto postižených dívek jsou časté vrozené vady očí a další velmi nápadnou známkou Turnerova syndromu je kožní řasa po stranách krku, která vytváří dojem širokého krku. Vrozené vady kardiovaskulárního systému, jsou dalším častým příznakem. Vrozené vady kardiovaskulárního systému, především levého srdce a velkých cév, se vyskytují až u 75 % pacientek. Díky tomu se tyto pacientky řadí mezi velmi rizikovou skupinu z pohledu gravidity (ŤÁPALOVÁ, 2011). Turnerův syndrom sám o sobě vyléčit nelze, mohou být léčeny pouze jeho příznaky či onemocnění s ním spojená (onemocnění štítné žlázy, cukrovka, vysoký krevní tlak, osteoporóza apod.). V léčbě se používá růstový hormon a hormonální substituční terapie, která musí být obvykle podávána až do menopauzy. Některá onemocnění srdce lze léčit chirurgickým zákrokem. Toto onemocnění lze diagnostikovat již na ultrazvukovém vyšetření, kdy je zřejmé tzv. prosáknutí záhlaví. Dále je matce doporučeno další vyšetření – amniocentéza, příloha G. - 22 - 2 Moderní diagnostické metody Prenatální diagnostika ve spolupráci s porodnictvím a lékařskou genetikou mají významnou úlohu v prevenci dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Také zásadním způsobem ovlivňují zdravotní stav dalších generací. Pro provádění prenatálního screeningu jsou jasně dané podmínky. Jsou to: souhlas těhotné, odběr v přesně stanovené délce gravidity, dostatečný počet vyšetření v imunoanalytické laboratoři, uznávaná metoda výpočtu rizika a screeningová strategie, externí i interní kontrola kvality laboratoře a průběžné monitorování výsledků (CALDA, 2004). 2.1 Ultrazvuková diagnostika Ultrasonografická diagnostika plodu se pro svou názornost, dostupnost, opakovatelnost a bezpečnost stala rutinním vyšetřením, od kterého si slibujeme přesné posouzení morfologie, ale i některých funkčních parametrů jedince, vyvíjejícího se in utero. I přes poměrně rozsáhlé studie se do dnešního dne nepodařilo prokázat jakékoliv kauzální spojitost mezi opakovaným UZ vyšetřením fétu a jeho poškozením (KUDELA, 2004). Patří mezi neinvazivní postupy. V dnešní době je hodně využíván 3D ultrazvuk, který umožňuje trojrozměrný pohled na miminko. Nejlepší doba na jeho provedení je mezi 22. - 28. týdnem těhotenství. Toto vyšetření se provádí na přání rodičů. Ovšem díky podrobné vizualizaci obličeje plodu jsou dobře rozpoznatelné například rozštěpy horního patra nebo znaky Downova syndromu. Většinu vrozených vývojových vad se v součastné době snažíme zjistit v prvním trimestru gravidity. Základní období pro ultrazvukovou genetickou diagnostiku jednotlivých vad a defektů je zatím 2. trimestr těhotenství, kdy hlavní těžiště prenatální ultrazvukové diagnostiky leží kolem 20. týdne těhotenství (KUDELA, 2004). Ve třetím trimestru se zaměřujeme na vrozené vývojové vady, které se mohou objevit pozdně. - 23 Třístupňový ultrazvukový screening se provádí mezi 10.-15. týdnem, 18.-22. týdnem a 30.-32. týdnem těhotenství k zjištění vrozených vývojových vad a defektů. Vyšetření trvá asi 15 minut. Obvykle první ultrazvukové vyšetření se provádí vaginálně, aby se lépe prohlédl plod, když děloha je jen mírně zvětšená. Druhé a třetí vyšetření se provádí zevně přes stěnu břišní. Deformity hlavičky, trupu a končetin se kontrolují při rutinním vyšetření. Na hlavičce kontrolujeme velikost, tvar, mozkové komory. U obličeje jsou to rozštěpové vady, tvar nosu a posazení obou orbit. Při hodnocení kontinuity povrchu tělíčka je dobře z podélné i příčné projekce zobrazit průběh páteře k vyloučení poměrně častých defektů neurální trubice (KUDELA, 2004). Na končetinách jsou dobře posouditelné až po jednotlivé prstíky. Díky tomuto vyšetření zjistíme některé srdeční vady, rozštěpy neurální trubice, srostlice, skeletální defekty, hydrocefalus, vady gastrointestinálního traktu, defekty v oblasti uropoetického traktu a další, příloha H. 2.2 Amniocentéza Nejčastější invazivní zákrok prenatální diagnostiky, kterým se zjišťuje zdravotní stav plodu, je amniocentéza. „Podstatou je trasabdominální průnik speciální punkční jehly do amniální dutiny. Výkon je podmíněn kontrolou ultrazvukovým přístrojem, aby se vyloučilo poranění plodu a pokud možno se neporanila placentární tkáň“ (KUDELA, 2004, str. 270). Rizika pro matku jsou zavlečení infekce do dutiny břišní nebo perforace střev. Bezprostřední komplikace jsou krvácení, bolest břicha, amniální „leakage“ (částečné odtékání plodové vody) do 4 týdnů po výkonu (CALDA, 2004). Většina žen se tohoto zákroku bojí, díky obavám z potratu plodu. V České republice je toto riziko 1 %. U plodu je možnost poranění očí nebo také zavlečení infekce. Patologické stavy jsou signalizovány změnou barvy, například červená znamená čerstvé krvácení, tmavě hnědá značí starší krvácení nebo odumření plodu. Fyziologická barva plodové vody je slabě nažloutlá a tekutina je řídká. Doba pro získání výsledků je 2-3 týdny (KUDELA, 2004). Mezi indikace k amniocentéze patří: matka starší 35 let, otec starší 50 let, pozitivní triple test, rodiče s abnormálním karyotypem, vrozené poruchy metabolismu, předcházející porod/potrat plodu a chromozomální abnormalitou, ultrazvukem zjištěné morfologické odchyllky u plodu, včetně tzv. „soft markerů“ (CALDA, 2004). - 24 Transabdominální amniocentéza je pro genetické účely prováděna v období mezi 15.-24. týdnem gravidity, kdy se odebírá asi 20 ml plodové vody (KUDELA, 2004). Některá pracoviště toto vyšetření provádí od 12. do 13. týdne těhotenství a to z časových důvodů, nazývá se tzv. časnou amniocentézou, příloha CH. Zjistit se dá tímto vyšetřením spoustu věcí. Zjistitelné jsou všechny chromozomální vady, ale také nemoci, které chromozomální defekt nemají, například rozštěpy nervové trubice. Vyšetření provádí genetik, který detekuje podle typu syndromu danou nemoc. Typů syndromů jsou stovky. 2.3 Biochemický screening Tak zvaný double nebo triple test podle počtu vyšetřovaných markerů. Vychází z poznatků, že hladina fetálního alfa-l-fetoproteinu (AFP) ve druhém trimestru gravidity jsou zvýšeny nad 2,5 násobek mediánu i případů otevřených poruch uzávěru neurální trubice, jako jsou rozštěpové vady páteře, anencefalie, dále pak rozštěpové vady přední břišní stěny a u nefrotického syndromu. Snížené hladiny tohoto významného markeru mohou signalizovat některé chromozomální aberace plodu, jako např. Downův syndrom. Testy jsou ve specializovaném algoritmu počítačového programu kombinovány s aktuální výškou těhotenství, paritou a váhou těhotné ženy a výsledkem je hodnota rizika pro výše uvedené vrozené vady. Za hranici se většinou uvádí hodnota 1:2502, což je riziko pro Downův syndrom u 35leté ženy. Program je obtížně použitelný pro vícečetná těhotenství (KUDELA, 2004). Ve snaze o přesunutí vyšetření do časnějších stádií těhotenství při vyšetření byl vypracován algoritmus markerů s výpovědní hodnotou v prvním trimestru. Jsou to pregnancy associated protein (PAPP-A) a volná beta podjednotka cg, jejichž citlivost je přibližně shodná jako u markerů druhého trimestru. V kombinovaném testu se integrují výsledky biochemických markerů prvního a druhého trimestru s hodnotou prosáknutí záhlaví a vizualizací nosní kůstky. Test dosahuje nejvyšší záchytnosti – až 89 %, ale z psychologického hlediska je zde nepříznivá delší doba nutná k získání konečného výsledku. (KUDELA, 2004) - 25 - 2.4 DNK analýzy Moderní metodou sloužící k diagnostikování především Turnerova a Downova syndromu a trizomie 13. a 18. chromozomu je v dnešní době velkou mírou využívána tzv. DNK analýza, což je chromozomální vyšetření. Technika fluorescenční in situ hybridizacee (FISH) je spolehlivá moderní metoda molekulární cytogenetiky (KUDELA, 2004). Odebírá se nepatrné množství biologického materiálu. Výsledky jsou hotové již do 24 hodin. Časná diagnostika vývojových vad v prenatálním období je nesmírně důležitá. U řady vrozených vývojových vad je možné upravit prenatální, perinatální i postnatální péči takovým způsobem, že je do velké míry eliminován negativní vliv příslušné vady (časné chirurgické korekce závažných srdečních vad apod.). Vzácně je možná i prenatální terapie plodu (například u obstrukčních vývojových vad močového systému). V případě závažných či se životem neslučitelných vývojových vad je v řadě zemí světa v souladu s platnou legislativou možné těhotenství předčasně ukončit a plod tak usmrtit. Vždy ale záleží na matce, na jejím přístupu a odpovědnosti, na jejím přesvědčení a konečném rozhodnutí. A právě proto je velice důležité, aby nastávající matky měly k dispozici všechny možné informace a aby tyto informace byly především vždy srozumitelné. - 26 - 3 Možné formy informování těhotných žen o vrozených vývojových vadách Jsou různé formy, jak těhotné ženy mohou získávat informace o vrozených vývojových vadách. Nejvíce využívané jsou komunikace se zdravotnickým personálem, literatura a internet. Každá nastávající matka si vybere pro sebe nejvhodnější způsob, jak informace získat. Jak ale zjistit, který je nejlepší? A který zdroj dodá nejpřesnější a ucelené informace? 3.1 Komunikace Lidská komunikace je složitý, mnohovrstevný proces závislý na individuální psychice, inteligenci, na výši vzdělání a na individuálních a sociálních zkušenostech, například na schopnosti reflektovat zvykové konvence a kulturní tradice (LINHARTOVÁ, 2007). Komunikace je bio-sociální výbavou člověka. Svou vyvinutostí, rozvojem komunikačních dovedností a výchovou v rodině se individuálně liší. Vztah mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem je jeden ze základních. Díky dobrému vztahu vzniká u pacientky především důvěra, která je velice důležitá pro obě strany. Komunikace je nejjednodušší způsob, jak se ženy informují. Probíhá v ordinaci při běžné pravidelné kontrole. Ženy se mohou hned na místě zeptat na vše, co je zajímá. Při takové komunikaci zdravotnický personál podává podrobné informace o tom, jaké vyšetření ženu čeká, kdy ho musí absolvovat, jak dané vyšetření bude přesně probíhat, ale také nabízí uklidnění a porozumění. 3.2 Literatura Dalším způsobem, jak získat informace jsou knihy a časopisy. Pro nastávající matky vychází mnoho literatury a tiskovin s tématikou o průběhu těhotenství a přípravy na samotný porod. Na trhu jsou dnes časopisy jako je Maminka, Betynka, Zdraví a další. Jsou v nich i odborné články, které píší lékaři. Vždy se týkají nějakého konkrétního tématu, které je pro nastávající matku zajímavé, např. od orientace v těhotenské průkazce přes odborná vyšetření, až po samotný porod. - 27 Knihy jsou průvodcem celým těhotenstvím. Připravují nastávající matky na průběh těhotenství, kdy a jaká vyšetření je čekají, co si připravit pro miminko a jak se připravit na jeho příchod do rodiny. 3.3 Internet Internet je dnes nedílnou součástí informovanosti. Matky ho využívají především, když nerozumí informacím, které se dozvěděly od zdravotnického personálu. Je to jejich první volba po příchodu domů. Bohužel ne všechny stránky jsou zpracovány profesionálně a některé údaje mohou být překroucené nebo neúplné. Proto je důležité, aby si všechny informace získané na internetu ověřily u svého ošetřujícího lékaře. - 28 PRAKTICKÁ ČÁST 4 Průzkum 4.1 Průzkumný problém Informovanost těhotných žen o screeningu vrozených vývojových vad v těhotenství. 4.2 Průzkumné cíle Cíl 1. Zjistit, jak jsou těhotné ženy informovány o screeningu vrozených vývojových vad. Cíl 2. Zjistit, kolik procent těhotných žen je spokojeno s poskytnutými informacemi o screeningovém vyšetření vrozených vývojových vad. Cíl 3. Zjistit, jak jsou těhotné ženy informovány o vrozených vývojových vadách. Cíl 4. Zjistit, jakou formu informování těhotné ženy upřednostňují. 4.3 Průzkumné otázky Otázka 1. Předpokládáme, že těhotné ženy nejsou informovány o screeningu vrozených vývojových vad. Otázka 2. Předpokládáme, že většině těhotných žen nejsou podané informace dostačující. Otázka 3a. Předpokládáme, že těhotné ženy znají především Downův syndrom. Otázka 3b. Předpokládáme, že těhotné ženy neznají rizika vzniku vrozených vývojových vad. Otázka 4. Předpokládáme, že těhotné ženy upřednostňují získávání informací od odborného zdravotnického personálu než z internetu. - 29 - 4.4 Metodika průzkumu Metodika průzkumu je kvantitativní, aplikovaná. K získávání informací jsme zvolili nestandardizovaný dotazník vlastní konstrukce. Průzkumné šetření bylo prováděno v období od 1.1.2012 do 1.3.2012. 4.5 Průzkumný vzorec Průzkumný vzorec tvořily těhotné ženy. Respondentky byly vybrány v prenatálních ambulancích v nemocnicích v Pardubicích a Chrudimi. Při výběru nebyl rozhodující věk (věková hranice respondentek od 15 do 44 let). Výběr zkoumaného vzorku byl cílený. 4.6 Technika dotazníku Dotazník se skládá z 19 položek. V první otázce respondentky doplňovaly věk, ve druhé po kolikáté jsou těhotné a ve třetí po kolikáté budou rodit. Pouze u tří položek mohly ženy doplnit odpověď. Zbylé položky byly uzavřené, ve kterých těhotné ženy mohly zvolit libovolný počet odpovědí. Dotazníků bylo rozdáno 100. Návratnost byla 100 %. Získaná data jsou zpracována do tabulek a grafů. K průzkumné otázce 1 se vztahovaly položky 7, 8, 16, 17, 18, 19. K průzkumné otázce 2 to byly položky 9, 10, 11, 12. Průzkumnou otázku 3 jsme ověřovali položkami 5 a 6. K průzkumné otázce 4 se vztahovaly položky 14 a 15. A k průzkumné otázce 5 to byly položky 13. Položky 1, 2 a 3 byly zaměřené na sběr osobních údajů. (Příloha A) - 30 - 5 Výsledky vlastního průzkumu Položka 1 – Do jaké věkové kategorie patříte? 15-25 let 26-35 let 36 let a výše Tabulka 1 - Věkové kategorie Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost 15-25 let 28 28 % 26-35 let 63 63 % 36 a výše 9 9 % Celkem 100 100 % Graf 1- Věkové kategorie Položka 1 ukazuje, že 28 respondentů (28 %) bylo ve věku 15-25 let. Ve věku 26-35 let bylo 63 respondentů (63 %). Pouze devíti respondentům (9 %) bylo 36 a výše let. - 31 Položka 2 – Po kolikáté jste těhotná? 1. 2. 3. 4. Více Tabulka 2 - Počet těhotenství Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost 1. 35 35 % 2. 36 36 % 3. 20 20 % 4. 7 7 % více 2 2 % Celkem 100 100 % Graf 2 - Počet těhotenství Celkem 35 respondentů (35 %) odpovědělo v položce 2, že jsou těhotné poprvé. Dalších 36 respondentů (36 %) otěhotnělo podruhé. Potřetí otěhotnělo 20 respondentů (20 %) a po čtvrté 7 respondentů (7 %). Pouze 2 respondenti (2 %) byli těhotní více krát. - 32 Položka 3 – Po kolikáté rodíte? 1. 2. 3. 4. více Tabulka 3 - Počet porodů Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost 1. 42 42 % 2. 41 41 % 3. 16 16 % 4. 0 0 % více 1 1 % Celkem 100 100 % Graf 3 - Počet porodů Z oslovených 100 respondentů jich 42 (42 %) odpovědělo v položce 3, že rodí poprvé. 41 respondentů (41 %) rodilo podruhé. Potřetí rodilo 16 respondentů (16 %) a po čtvrté 0 respondentů (0 %). Pouze 1 respondenti (1 %) rodil více krát. - 33 Položka 4 – Četla jste odbornou literaturu o těhotenství? Ano Ne Tabulka 4 - Využívání odborné literatury těhotnými ženami Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 72 72 % Ne 28 28 % Celkem 100 100 % Graf 4: Využívání odborné literatury těhotnými ženami Na položku 4 odpovědělo 72 respondentů (72 %) ano a (28 %) respondentů ne. - 34 Položka č. 5 – Znáte nějaké vrozené vývojové vady? Ano Ne Nevím Tabulka 5 - Znalost vrozených vývojových vad Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 77 77 % Ne 16 16 % Nevím 7 7 % Celkem 100 100 % Graf 5 - Znalost vrozených vývojových vad Na položku 5 odpovědělo 72 respondentů (72 %) ano, 16 (16 %) ne. Odpověď nevím zvolilo 7 respondentů (7 %). - 35 Položka č. 6 – Pokud byla u předchozí otázky odpověď ANO, vypište jaké. Tabulka 6 - Nejznámější vrozené vývojové vady Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Downův syndrom 63 49,62 % Turnerův syndrom 7 5,51 ‚ % Vady srdce 17 13,38 % Rozštěpy 40 31,49 % Celkem 127 100 % Graf 6 - Nejznámější vrozené vývojové vady Na položku 6 bylo 49,62 % odpovědí Downův syndrom a 31,49 % rozštěpy. Pouze 5,51 % respondentů odpovědělo Turnerův syndrom. Zbylých 13,38 % respondentů odpověděli vady srdce. - 36 Položka 7 – Podstoupila jste screeningové vyšetření vrozených vývojových vad? Ano Ne Nevím Tabulka 7 - Podstoupení screeningového vyšetření vývojových vad Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 78 78 % Ne 16 16 % Nevím 6 6 % Celkem 100 100 % Graf 7 - Podstoupení screeningového vyšetření vývojových vad Na položku 7 bylo uvedeno 72 odpovědí (72 %) ano a 16 odpovědí (16 %) ne. Pouze 6 respondentů (6 %) odpovědělo nevím. - 37 Položka 8 – Pokud byla u předchozí otázky zvolena odpověď ANO, vypište jaké. Tabulka 8 - Screeningová vyšetření vývojových vad Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ultrazvuk 76 69 % Odběry krve 11 11 % Amniocentéza 23 20 % Celkem 110 100 % Graf 8 - Screeningová vyšetření vývojových vad Přesně 69 % respondentů odpovědělo na položku 8 ultrazvuk. Odběry krve zvolilo jako odpověď 11 % respondentů a amniocentézu 23 %. - 38 Položka 9 – Poučil vás lékař o důvodu vyšetření? Ano Ne Tabulka 9 - Poučení o důvodu vyšetření Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 96 96 % Ne 4 4 % Celkem 100 100 % Graf 9 - Poučení o důvodu vyšetření Na položku 9 odpovědělo 96 respondentek (96 %) ano a 4 (4 %) ne. - 39 Položka 10 – Poučil vás lékař o průběhu vyšetření? Ano Ne Tabulka 10 - Poučení o průběhu vyšetření Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 92 92 % Ne 8 8 % Celkem 100 100 % Graf 10 - Poučení o průběhu vyšetření Na položku 10 bylo dopovězeno ano od 92 respondentů (92 %) a ne od 8 respondentů (8 %). - 40 Položka 11 – Rozumněla jste poučení lékaře? Ano Ne Tabulka 11 - Porozumění poučení Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 91 91 % Ne 9 9 % Celkem 100 100 % Graf 11 - Porozumění poučení Celkem 91 respondentů (91 %) odpovědělo na položku 11 ano a 9 (9 %) odpovědělo ne. - 41 Položka 12 – Jakou formou jste byla u lékaře informovaná o screeningu vrozených vývojových vad? Leták Ústně Žádnou Tabulka 12 - Forma poučení u lékaře Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Leták 4 4 % Ústně 90 90 % Žádnou 6 6 % Celkem 100 100 % Graf 12 - Forma poučení u lékaře Na položku 12 odpovědělo 4 respondentů (4 %) leták, 90 respondentů (90 %) ústně a 6 respondentů (6 %) zvolilo odpověď žádnou. - 42 Položka 13 – Jakou formu informování upřednostňujete? letáky odborný personál (lékař) internet odborná literatura jiné Tabulka 12 - Formy informování Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Letáky 5 5 % Odborný personál (lékař) 77 77 % Internet 9 9 % Odborná literatura 9 9 % Jiné 0 0 % Celkem 100 100 % Graf 13 - Formy informování V položce 13 bylo 5 odpovědí (5 %) leták, 77 odpovědí (77 %) odborný personál, 9 odpovědí (9 %) internet a 9 odpovědí (9 %) odborná literatura. Nikdo z respondentů (0 %) si nevybral odpověď jiné. - 43 Položka 14 – Znáte rizika vzniku vrozených vývojových vad? Ano Ne Nevím Tabulka 13 - Rizika vzniku vrozených vývojových vad Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 33 33 % Ne 33 33 % Nevím 34 34 % Celkem 100 100 % Graf 14 - Rizik vzniku vrozených vývojových vad Na položku 14 odpovědělo 33 respondentů (33 %) ano, stejně tak 33 respondentů (33 %) ne a 34 respondentů (34 %) nevím. - 44 Položka 15 – Pokud byla u předchozí otázky odpověď ANO, vypište jaké. Tabulka 14 - Nejznámější rizika vzniku vývojových vad Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Genetické dispozice 20 40,82 % Vysoký věk matky 8 16,33 % Špatný životní styl (alkohol,drogy…) 21 42,85 % Celkem 49 100 % Graf 15 - Nejznámější rizika vzniku vývojových vad V položce 15 byla zvolena nejvíce odpověď (42,85 %) špatný životní styl. 40,82 % odpovědí byly genetické dispozice. Vysoký věk matky odpovědělo 16,33 % respondentů. - 45 Položka 16 – Víte, co je to AMNIOCENTÉZA? Krevní odběr Odběr plodové vody Endoskopické vyšetření plodu Nevím Tabulka 15 - Amniocentéza Graf 16 - Amniocentéza Na položku 16 odpovědělo správně 69 respondentů (69 %) odběr plodové vody. 4 odpovědi (4 %) byly endoskopické vyšetření plodu. Odpověď krevní odběry nezvolil žádný respondent (0 %). 27 respondentů (27 %) odpovědělo nevím. Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Krevní odběr 0 0 % Odběr plodové vody 69 69 % Endoskopické vyšetření plodu 4 4 % Nevím 27 27 % Celkem 100 100 % - 46 Položka 17 – Mezi 10. - 15. týdnem, 18. – 22. týdnem a 30. – 32. týdnem těhotenství se provádí jaké vyšetření? Kordocentéza Fetoskopie Třístupňový ultrazvukový screening Nevím Tabulka 16 - Vyšetření prováděné ve třech termínech Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Kordocentéza 2 2 % Fetoskopie 4 4 % Třístupňový ultrazvukový screening 73 73 % Nevím 21 21 % Celkem 100 100 % Graf 17 - Vyšetření prováděné ve třech termínech Na položku 17 zvolilo správnou odpověď třístupňový ultrazvukový screening 73 respondentů (73 %). 2 respondenti (2 %) odpověděli kordocentéza a 4 (4 %) respondenti zvolili fetoskopie. Odpověď nevím vybralo 21 respondentů (21 %). - 47 Položka 18 – Víte, v kterém týdnu těhotenství se provádí odběr plodové vody, pro genetické účely? 12. – 13. týden 15. - 24. týden 33. – 36. týden Nevím Tabulka 17 - Odběr plodové vody pro genetické účely Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost 12. – 13. týden 11 11 % 15. - 24. týden 55 55 % 33. – 36. týden 9 9 % Nevím 25 25 % Celkem 100 100 % Graf 18: Odběr plodové vody pro genetické účely Na položku 18 odpovědělo správně 55 respondentů (55 %) 15.–24. týden. Odpověď 12.-13. týden zvolilo 11 respondentů (11 %). Odpověď 33.-36. týden zvolilo 9 respondentů (9 %). Odpověď nevím vybralo 25 respondentů (25 %). - 48 Položka 19 – V kterém trimestru těhotenství se zjišťují srdeční vady plodu pomocí ultrasonického vyšetření? 1. trimestr 2. trimestr 3. trimestr nevím Tabulka 18 - Zjištění srdeční vady pomocí ultrasonického vyšetření Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost 1. trimestr 12 12 % 2. trimestr 34 34 % 3. trimestr 9 9 % Nevím 45 45 % Celkem 100 100 % Graf 19 - Zjištění srdeční vady pomocí ultrasonického vyšetření V položce 19 bylo správných odpovědí od 34 respondentů (34 %). Celkem 12 respondentů odpovědělo 1. trimestr a 9 (9 %) 3. trimestr. 45 odpovědí (45 %) bylo nevím. - 49 Průzkumná otázka 1 – Předpokládáme, že těhotné ženy nejsou informovány o screeningu vrozených vývojových vad. Tabulka 19 - Informovanost těhotných žen o screeningu vývojových vad Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 61,8 61,8 % Ne 38,2 38,2 % Celkem 100 100 % Graf 20 - Informovanost těhotných žen o screeningu vývojových vad Průzkumná otázka se nepotvrdila, 61,8 % respondentů odpovědělo, že jsou informováni. - 50 Průzkumná otázka 2 – Předpokládáme, že většině těhotných žen nejsou podané informace dostačující. Tabulka 20 - Dostačující podané informace Odpověď Absolutní četnost Relativní četnost Ano 93 93 % Ne 7 7 % Celkem 100 100 % Graf 21 - Dostačující podané informace Na základě odpovědí respondentů, se průzkumná otázka nepotvrdila, protože 93 respondentů (93 %) uvedlo, že podané informace jsou dostačující. - 51 Průzkumá otázka 3. a – Předpokládáme, že těhotné ženy znají nejvíce Downův syndrom. Tabulka 21 - Nejznámější vrozená vývojová vada Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 77 77 % Ne 23 23 % Celkem 100 100 % Graf 22 – Nejznámější vrozená vývojová vada Průzkumná otázka se potvrdila, většina respondentů (77 %) zná Downův syndrom. - 52 Průzkumná otázka 3. b – Předpokládáme, že těhotné ženy neznají rizika vzniku vrozených vývojových vad. Tabulka 22 - Znalost rizik vzniku vývojových vad Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Ano 33 33 % Ne 67 67 % Celkem 100 100 % Graf 23 - Znalost rizik vzniku vývojových vad Průzkumná otázka se potvrdila, protože většina respondentů (67 %) neznají rizika vzniku vrozených vývojových vad. - 53 Průzkumná otázka 4 – Předpokládáme, že těhotné ženy upřednostňují získávání informací od odborného zdravotnického personálu než z internetu. Tabulka 23 - Upřednostňované formy informování Odpovědi Absolutní četnost Relativní četnost Odborný personál 77 89,54 % Internet 9 10,46 % Celkem 86 100 % Graf 24 - Upřednostňované formy informování Průzkumná otázka se potvrdila. Celkem 89,46 % respondentů upřednostňuje získávání informací od odborného personálu a pouze 10,46 % respondentů upřednostňuje internet. - 54 - 6 Diskuze Průzkum bylo velmi těžké porovnávat s jinými autory, protože práce s podobnou tématikou byly zaměřeny spíše na názor zdravotnického personálu nebo na jednotlivá screeningová vyšetření či vývojové vady. Domníváme se, že návratnost našich dotazníků byla 100 % i z toho důvodu, že respondentky byly dotazovány přímo v prenatálních ambulancích, kde se snaží vyhovět veškerým požadavkům a žádostem zdravotnického personálu. Také tím vyplnily čas strávený v čekárně. Sociodemografické otáky byly na začátku dotazníku a týkaly se věku respondentů, počtu těhotenství a počtu porodů. Nejvíce respondentů odpovídajících na dotazník bylo ve věku 26-35 let (63 %). Dotazované ženy byly nejčastěji těhotné podruhé (36 %). Nejvíce žen však rodilo poprvé (42 %). Naše průzkumné šetření jsme hodnotili pomocí tabulek a grafů. Z celkového počtu 100 respondentů vyplývá, že 61,8 % respondentů je dobře informovaných a 38,2 % respondentů nemá dostatečné informace. K závěrečnému vyhodnocení jsme došli průměrem položek č. 7, 16, 17, 18 a 19, je to znázorněno v grafu 20. Tyto položky se přímo týkaly informovanosti těhotných žen o screeningu vrozených vývojových vad. I když v průzkumu nám vyšlo, že většina těhotných žen je informována, čímž se první průzkumná otázka nepotvrdila, myslíme si, že číslo neinformovanosti (38,2 %) je stále vysoké. Kromě těchto položek byly také v dotazníku položky, zaměřující se na možnosti informovanosti o vrozených vývojových vadách a o způsobech získávání informací. Grafy 5, 6, 14, 15 popisují, jak jsou těhotné ženy informovány o vrozených vývojových vadách. Z těchto grafů jsme se dozvěděli, že pouze 33 % respondentů zná rizika vzniku vrozených vývojových vad, což nám dokazuje graf 14. Graf 5 vypovídá o tom, že 77 % dotázaných těhotných žen zná vrozené vývojové vady. Nejčastější odpovědí o jaké vady znají, byl Downův syndrom a to v 63 případech. Domníváme se, že je to z toho důvodu, že se v součastné době o této konkrétní vývojové vadě mluví ve sdělovacích prostředcích, jako jsou televize, rádio a tisk. Grafy 4, 9, 10, 11, 12 a 13 se týkají způsobů informování. Graf 4 ukazuje, že většina (72 %) těhotných žen má zájem o odbornou literaturu. Graf 9 a 10 ukazuje, že - 55 přes 90 % respondentů bylo poučeno lékařem jak o důvodu vyšetření, tak i o jeho průběhu. Z grafu 11 vyplývá, že 91 % respondentů těmto poučením rozuměla, což je zřejmě důsledkem zvolené formy informování, jak nám vysvětluje graf 12, tedy že nejčastěji (90 %) byla u lékaře zvolena forma podání informací ústně. Také respondentky (77 %) upřednostňují formu informování od odborného pracovníka. 6.1 Doporučení pro praxi Podle zjištěných údajů lze navrhnout následující doporučení. Dle našeho názoru, výsledek, že 61,8 % respondentů je informováno o screeningu vrozených vývojových vad není dostačující. Těhotné ženy by měly být více informovány o jaká vyšetření se jedná, proč je musí podstoupit a jak budou vyšetření probíhat a to především zdravotnickým personálem. Je důležité je informovat o vrozených vývojových vadách a o všech jejích rizicích. Z toho vyplývá, aby pro lékaře, ale hlavně i pro porodní asistentky byla pořádána školení zaměřená na správný způsob komunikace s těhotnými ženami o jednotlivých vyšetřeních vrozených vývojových vad i všech rizicích. Problematikou by se měla také zabývat výchova ke zdraví na středních školách a touto cestou s ní seznámit mladou generaci. Zároveň by měla informovat o možnostech prevence, kterými mohou předcházet vzniku těchto vad. - 56 - ZÁVĚR Díky této práci jsme lépe poznali problematiku vrozených vývojových vad, ale hlavně screeningová vyšetření na ně zaměřená. Těhotné ženy by měly mít možnost získat veškeré informace a využít všechny možné metody ke zjištění, zda budou mít zdravé dítě. Cílem bakalářské práce bylo zjistit informovanost těhotných žen o screeningu vrozených vývojových vad, ale i o vrozených vadách. A také jestli jsou spokojeny s formou poskytnutých informací. Cíl práce byl splněn, bylo stanoveno pět průzkumných otázek, z nichž se čtyři potvrdily, a jedna nepotvrdila. Tato práce a výsledky průzkumného šetření budou určeny především porodním asistentkám a zbylému zdravotnickému personálu ke zlepšení informování těhotných žen o screeningových vyšetřeních vrozených vývojových vad. - 57 SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY 1. DORT, J. aj. 2004. Neonatologie. Praha: Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0790-5. 2. HÁJEK, Z. aj. 2004. Rizikové a patologické těhotenství. Praha: Grada Publishing, 2004. ISBN 80-247-0418-8. 3. HÁJEK, Z.; KULOVANÝ, E.; MACEK, M. 2000. Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada Publishing, 2000. ISBN 90-7169-391-X. 4. KUDELA, M. aj. 2004. Základy gynekologie a porodnictví pro posluchače lékařské fakulty. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2004. ISBN 978-80-244-1975- 6. 5. LEBL, J.; JANDA, J.; POHUNEK, P. 2008. Praktická pediatrie: obvyklé diagnostické a léčebné postupy na Pediatrické klinice v Motole. Praha: Galén, 2008. ISBN 978-80-7262-578-9. 6. LINHARTOVÁ, V. 2007. Praktická komunikace v medicíně. Praha: Grada Publishing, 2007. ISBN 978-80-247-1784-5. 7. NEČAS, E. aj. 2002. Obecná patologická fyziologie. Praha: Karolinum, 2002. ISBN 80-246-0051-X 8. NEČAS,E. aj. 2003. Patologická fyziologie orgánových systémů, část 1. Praha: Karolinum, 2003. ISBN 978-80-246-0615-6. 9. NEČAS, E. aj. 2007. Patologická fyziologie orgánových systémů, část 2. Praha: Karolinum, 2007. ISBN 978-80-246-0674-3. 10. PETERKA, M.; NOVOTNÁ, B. 2010. Úvod do Teratologie, příčiny a mechanizmy vzniku vrozených vývojových vad. Praha: Karolinum, 2010. ISBN 978-80-246-1780- 0. 11. ČECH, E. aj. 2006. Porodnictví. Praha: Grada Publlishing, 2006. ISBN 978-80-247- 1303-8. 12. HRUBÁ, D. 2011. Praktická gynekologie: moderní časopis pro gynekology a porodníky. Brno: Medica Publishing and Colsulting. 2011, roč. 15, č. 1. 2011. ISSN 1211-6645. 13. ŤAPALOVÁ, V. aj. 2011. Praktická gynekologie: moderní časopis pro gynekology a porodníky. Brno: Medica Publishing and Colsulting. 2011, roč. 15, č. 2. 2011. ISSN 1211-6645. - 58 - 14. ROZTOČIL, A. aj. 1998. Vyšetřovací metody v gynekologii a porodnictvi. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví, 1998. ISBN 80-7013-255- 8. 15. SELIKOWITZ, M. 2005. Downův syndrom. Z amerického orig. přel. Dagmar Tomková. Praha: Portál, 2005. ISBN 80-7178-973-9. 16. EGGOVÁ, P.; VRÁNOVÁ, V. 2011. Sestra. Praha: Mladá fronta a.s. 2011, č. 3. 2011. ISSN 1210-0404. 17. SLANÝ, J. 2008. Speciální pediatrie pro ošetřovatelství. Ostrava: Ostravská univerzita, Zdravotně sociální fakulta, 2008. ISBN 978-80-7368-472-3. 18. SMITH, N. C.; SMITH, A. PAT M. 2006. Ultrazvuk v těhotenství. Z angl. orig. přel. MUDr. Marek Krupša. Praha: Grada Publishing, 2006. ISBN 80-247-11074-9. 19. ŠÍPEK, A. 2005. Genetika - Biologie; Váš zdroj informací o genetice a biologii. Online: [dostupné z http://www.genetika-biologie.cz; stav k 4. 11. 2005]. 20. TOPINKOVÁ, E. 2006. Obrazvý atlas chorobných stavů. Praha: Grada, 2006. ISBN 80-247-1670-4. Zpracováno dle ČSN 690: 2, 1997. SEZNAM PŘÍLOH Příloha A............................................................................................................................I Příloha B ......................................................................................................................... III Příloha C .........................................................................................................................IV Příloha D.......................................................................................................................... V Příloha E .........................................................................................................................VI Příloha F.........................................................................................................................VII Příloha G...................................................................................................................... VIII Příloha H.........................................................................................................................IX Příloha CH ....................................................................................................................... X I Příloha A DOTAZNÍK Tento dotazník je určen pro podklady k praktické části bakalářské práce Radky Šlosárové, studentky Vysoké školy zdravotnické o.p.s. v Praze. Uvedené informace budou statisticky zpracované, nebudou zneužity a poslouží k zjištění míry informovanosti těhotných žen o možnostech screeningového vyšetření vrozených vývojových vad. Dotazník vypracovala: Radka Šlosárová Vybrané odpovědi prosím zatrhněte. 1. Do jaké věkové kategorie patříte? 15-25 let 26-35 let 36 let a výše 2. Po kolikáté jste těhotná? 1. 2. 3. 4. více 3. Po kolikáté rodíte? 1. 2. 3. 4. více 4. Četla jste odbornou literaturu o těhotenství? ( Knihy, kde je autorem lékař) ano ne 5. Znáté nějaké vrozené vývojové vady? ano ne nevím 6. Pokud byla u předchozí otázky odpověď ANO, vypište jaké. …..................................................................................... 7. Podstoupila jste screeningové vyšetření vrozených vývojových vad? ano ne nevím 8. Pokud byla u předchozí otázky zvolena odpověď ANO, vypište jaké. …............................................................................................ 9. Poučil vás lékař o důvodu vyšetření? ano ne II 10. Poučil vás lékař o průběhu vyšetřeni? ano ne 11. Rozuměla jste poučení lékaře? ano ne 12. Jakou formou jste byla u lékaře informovaná o screeningovém vyšetření vrozených vývojových vad? leták ústně žádnou 13. Jakou formu informování upřednostňujete? letáky odborný pracovník (lékař) internet odborná literatura jiné ….............................. 14. Znáte rizika vzniku vrozených vývojových vad? ano ne nevím 15. Pokud byla u předchozí otázky odpověď ANO, vypište jaké. …........................................................................................ 16. Víte, co je to AMNIOCENTÉZA ? krevní odběr odběr plodové vody endoskopické vyšetření plodu nevím 17. Mezi 10.-15. týdnem, 18.-22. týdnem a 30.-32. týdnem těhotenství se provádí jaké vyšetření? kordocentéza fetoskopie třístupňový ultrazvukový screening nevím 18. Víte,v kterém týdnu těhotenství se provádí odběr plodové vody, pro genetické účely? 12.-13. týden 15.-24. týden 33.-36. týden nevím 19. V kterém trimestru těhotenství se zjišťují srdeční vady plodu pomocí ultrasonického vyšetření? a) 1. trimestr b) 2. trimestr c) 3. trimestr d) nevím III Příloha B IV Příloha C V Příloha D Obrázek 1: Rozštěp horního patra 1. (Zdroj:http://www.stomateam.cz/userimages/image/Rozstep_1.jpg) VI Příloha E Obrázek 2: Rozštěp horního patra (Zdroj:http://www.stomateam.cz/userimages/image/Rozstep_4.jpg) VII Příloha F Obrázek 3: Downův syndrom (Zdroj: http://www.rodina.cz/g/deti/postizeni/dite_down_syndrom.jpg) VIII Příloha G Obrázek 4: Turnerův syndrom (Zdroj: http://img.mf.cz/725/680/500a.jpg) IX Příloha H Obrázek 5: Ultrazvuk (Zdroj: http://www.vmk-rtg.cz/images/sono/sle-901_vozik.jpg) X Příloha CH Obrázek 6: Amniocentéza (Zdroj: http://img2.mf.cz/063/887/1-42_2.jpg)