Vysoká škola zdravotnická, o. p. s., Praha 5
OŠETŘOVATELSKÁ PÉČE U NEMOCNÝCH
S EPIDERMOLYSIS BULLOSA
BAKALÁŘSKÁ PRÁCE
LUCIE HOROVÁ
Praha 2016
VYSOKÁ ŠKOLA ZDRAVOTNICKÁ, o.p.s., PRAHA 5
OŠETŘOVATELSKÁ PÉČE U NEMOCNÝCH
S EPIDERMOLYSIS BULLOSA
Bakalářská práce
Lucie Horová
Stupeň vzdělání: bakalář
Název studijního oboru: Všeobecná sestra
Vedoucí práce: MDDr. Lucie Bednářová
PROHLÁŠENÍ
Prohlašuji, že jsem bakalářskou práci vypracovala samostatně, že jsem řádně
citovala všechny použité prameny a literaturu, a že tato práce nebyla využita k získání
stejného nebo jiného titulu.
Souhlasím s prezenčním zpřístupněním své bakalářské práce ke studijním
účelům.
___________________
Podpis
V Praze dne
ABSTRAKT
HOROVÁ, Lucie, Ošetřovatelská péče u nemocných s Epidermolysis bullosa. Vysoká
škola zdravotnická, o. p. s. Stupeň kvalifikace: Bakalář (Bc.). Vedoucí práce: MDDr.
Lucie Bednářová, Praha 2016. 63 s.
Bakalářská práce na téma „Ošetřovatelská péče u nemocných s Epidermolysis
bullosa“ se zabývá různými formami nemoci, následnými komplikacemi a také
způsoby ošetřováni. Je zde popsán průběh choroby a také dostupná péče o nemocné.
Toto téma nebylo zvoleno náhodně. Výběr vycházel z osobní zkušenosti a setkání s
osobou, která trpí touto chorobou. Toto seznámení bylo zajímavé a nutno podotknout,
že život s tímto onemocněním a samotná ošetřovatelská péče je velice náročná nejen
pro samotného pacienta, ale i pro jeho rodinu a blízké okolí.
V teoretické části jsme se zaměřili na příčiny, příznaky, dále pak na diagnostiku
a léčbu. Na konci práce je zmíněno o dobře fungujícím centru, které pomáhá lidem s
tímto postižením.
Praktická část byla zaměřena na vyhodnocení sestavených dotazníků.
Klíčová slova
Epidermolysis bullosa = nemoc motýlích křídel. Genetické onemocnění. Křehkost a
zranitelnost kůže. Puchýře.
ABSTRAKT
HOROVÁ, Lucie, Die Pflege bei den Patienten mit der Diagnose Epidermolysis
bullosa. Krankenpflegehochsschule. Grad der Qualifikation: Bachelor (Bc.). Supervisor:
MDDr. Lucie Bednářová, Prag. 2016. 63 Seite.
Das Thema Arbeit heißt „Die Pflege bei den Patienten mit der Diagnose
Epidermolysis bullosa“. Wir wählten eben dieses Thema, die Auswahl kommt bei
persönlichen die Erfahrungen und die Begegnung mit Personen, welche an diese
Krankheit leidet. Es ist beachtenswert, wie der kranke Mensch optimistisch sein kann.
Im glauben, dass das Leben mit dieser Krankheit überhaupt nicht einfach ist. Es ist
wichtig, wie die Familie und die Umgebung den Kranken aufnehmen.
In theoretischen Teil konzentrieren wir uns auf den Aufbau der Haut, die
Ursachen und Symptome der Krankheit, die Diagnostik und die Therapie. Das Ende
des theoretischen Teiles gehört einem speziellen Zentrum, wo Kranken mit EB geheilt
werden.
In praktischen Teil werden Fragebogen verarbeitet. Wir wollten feststellen,
welche Kenntnisse die Krankenpfleger in dem Bereich haben soll, ob sie mit EBKranken
in Kontakt kommen und ob sie von einem spezialisierten Zentrum wissen.
Schlüsselwörter
Die Blasen. die genetische Erkrankung. die Verletzlichkeit. die Zerbrechlichkeit.
Epidermolysis bullosa.
OBSAH
SEZNAM POUŽITÝCH ZKRATEK
SEZNAM POUŽITÝCH ODBORNÝCH VÝRAZŮ
SEZNAM OBRÁZKŮ, TABULEK A GRAFŮ
ÚVOD............................................................................................13
1 EPIDERMOLYSIS BULLOSA............................................14
1.1 EPIDERMOLYSIS BULLOSA CONGENITA (EBC)..............14
1.2 EPIDERMOLYSIS BULLOSA HEREDITARIA......................18
1.3 PREVALENCE..............................................................................19
1.4 LÉKAŘSKÁ GENETIKA............................................................19
1.5 GENETICKÉ VYŠETŘENÍ PACIENTA ..................................20
1.6 DIAGNOSTIKA ............................................................................20
1.7 PŘÍČINY ONEMOCNĚNÍ...........................................................22
1.8 PROJEVY A PŘÍZNAKY NEMOCI..........................................23
1.9 LÉČBA ONEMOCNĚNÍ..............................................................24
1.10 OŠETŘOVÁNÍ ..............................................................................25
1.11 KOMPLIKACE.............................................................................32
1.12 PSYCHIKA ČLOVĚKA S TĚLESNÝM POSTIŽENÍM .........35
1.13 VÝŽIVA .........................................................................................36
1.14 PROBLÉMY SPOJENÉ S VÝŽIVOU........................................37
1.15 JAKÉHO VĚKU SE LIDÉ S EB DOŽÍVAJÍ.............................38
1.16 POSTIHUJE EB INTELEKT......................................................38
1.17 JAKÁ OMEZENÍ EB PŘINÁŠÍ..................................................39
1.18 EB CENTRUM A POMOC PACIENTŮM................................39
1.19 DALŠÍ SPECIALIZOVANÁ CENTRA......................................40
1.20 EPIDERMOLYSIS BULLOSA A VLIV POJIŠŤOVEN..........41
1.21 EDUKACE PACIENTŮ S EB......................................................42
2. EPIDERMOLYSIS BULLOSA A ZDRAVOTNÍCI ...........43
2.1 CÍLE PRÁCE A OČEKÁVANÉ VÝSLEDKY ..........................43
2.2 SLEDOVANÝ SOUBOR..............................................................43
2.3 METODIKA VÝZKUMU ............................................................43
2.4 VYHODNOCENÍ DOTAZNÍKŮ ................................................44
DISKUSE......................................................................................52
ZÁVĚR .........................................................................................53
SEZNAM POUŽITÝCH ZDROJŮ ...........................................54
PŘÍLOHY
SEZNAM POUŽITÝCH ZKRATEK
AD autozomálně dominantní (dědičnost)
DNA deoxyribonukleová kyselina
EB Epidermolysis bullosa
FN Fakultní nemocnice
LTV léčebná tělesná výchova
Prim. primář (ka)
TV tělesná výchova
USA United States of America
SEZNAM POUŽITÝCH ODBORNÝCH VÝRAZŮ
Akrum koncové části těla
Epidermolysis bullosa dědičné kožní onemocnění
Gastrointestinální trakt zažívací trakt
Hyperpigmentace zvýšená pigmentace kůže
Palmoplantární keratodermie poškození kůže na dlaních a ploskách nohou
Pseudodaktýlie srůsty prstů
Sedace zklidnění
Sklerdaktýlie zatuhnutí kůže prstů rukou
Svalová dystrofie genetické onemocnění, které zasahuje svalstvo
Termoregulace řízení tělesné teploty
UV záření ultrafialové záření
(VOKURKA M., HUGO J., 2015)
SEZNAM OBRÁZKŮ, TABULEK A GRAFŮ
Seznam obrázků:
Obrázek 1: Ruce postižené pacientky, str. 23
Obrázek 2: Noha postižené pacientky, str. 23
Obrázek 3: Krk a záda postižené pacientky, str. 23
Obrázek 4: Obvazování rukou, str. 26
Obrázek 5: Problémy se stravou, str. 36
Seznam tabulek:
Tabulka 1: Nejčastější formy EB, str. 17
Tabulka 2: Věk dotazovaných, str. 43
Tabulka 3: Pohlaví, str. 43
Tabulka 4: Stupeň vzdělání dotazovaných, str. 44
Tabulka 5: Pracoviště, str. 45
Tabulka 6: Délka pracovní praxe, str. 45
Tabulka 7: Setkání s termínem EB, str. 46
Tabulka 8: Zkušenost s ošetřováním nemocných, str. 46
Tabulka 9: Znalost termínu EB, str. 47
Tabulka 10: Znalost projevů EB, str. 47
Tabulka 11: Znalost ošetřovatelské péče, str. 48
Tabulka 12: V čem ošetřovatelská péče spočívá, str. 49
Tabulka 13: EB centrum v ČR, str. 49
Tabulka 14: Znalost termínu „GEN“, str. 49
Tabulka 15: Nemocný ve vašem okolí s EB, str. 50
Tabulka 16: Znalost komplikací u EB, str. 50
Seznam grafů:
Graf 1: Věk dotazovaných, str. 43
Graf 2: Pohlaví dotázaných, str. 43
Graf 3: Stupeň vzdělání dotazovaných, str. 44
Graf 4: Pracoviště, na kterém dotazovaní pracují, str. 45
Graf 5: Délka pracovní praxe, str. 45
Graf 6: Setkání s termínem EB, str. 46
Graf 7: Zkušenost s ošetřováním nemocných, str. 46
Graf 8: Znalost termínu EB, str. 47
Graf 9: Znalost projevů EB, str. 47
Graf 10: Znalost ošetřovatelské péče, str. 48
Graf 11: V čem ošetřovatelská péče spočívá, str. 48
Graf 12: EB centrum v ČR, str. 49
Graf 13: Znalost termínu „GEN“, str. 49
Graf 14: Znáte někoho ve vašem okolí s EB, str. 50
Graf 15: Znalost komplikací u EB, str. 50
13
ÚVOD
Absolventská práce se zaměřuje na problematiku ošetřovatelství nemocných
trpících chorobou Epidermolysis bullosa. Dále pak právě proto, že ošetřovatelská péče
má zásadní vliv na kvalitu života pacientů.
Teoretická část práce je rozdělena na několik kapitol, které se postupně věnují
historii, genetice, příčinám a příznakům onemocnění Epidermolysis bullosa (dále jen
EB), výživou, základními informacemi ohledně EB-centra, jsou vloženy také krátké
příběhy nemocných.
V praktické části jsme se zaměřili na práci s dotazníky. Dotazníky vyplňoval
personál z dermatologického, oftalmologického a stomatologického oddělení.
Pro tvorbu teoretické části bakalářské práce byly stanoveny následující cíle:
Cíl 1: Obecné seznámení s chorobou, jejími příznaky a projevy.
Cíl 2: Možnosti léčby, ošetřovatelské péče a materiálů vhodných k ošetřování ran.
Cíl 3: Seznámení s konkrétními případy nemocných.
Pro tvorbu praktické části bakalářské práce byly stanoveny následující cíle:
Cíl 1: Je onemocnění EB v povědomí pracovníků ve zdravotnictví běžné, nebo zda je to
pro ně neznámá oblast.
Průzkumná otázka 1a: Věk, pohlaví a dosažené vzdělání dotazovaných.
Průzkumná otázka 1b: Oddělení, kde dotazovaní pracují, odkud znají toto onemocnění.
Cíl 2: Mají zdravotničtí pracovníci obecné znalosti o ošetřování při této chorobě.
Průzkumná otázka 1a: Znalosti o způsobech ošetřování.
Průzkumná otázka 1b: Povědomí o možných komplikacích.
Vstupní literatura
Genetické poradenství u pacientů s EB (brožura)
Popis rešeršní strategie
Z celkového počtu literatury (asi 83 titulů) bylo vybráno asi jen třetina z nich. Pak byly
články nalezeny z internetových stránek a mnou nalezených zdrojů.
14
1 EPIDERMOLYSIS BULLOSA
1.1 EPIDERMOLYSIS BULLOSA CONGENITA (EBC)
Epidermolysis bullosa congenita je geneticky podmíněné, tedy dědičné onemocnění.
EB patří k tzv. monogenně dědičným chorobám. To znamená, že je způsobena chybou
(mutací) v jednom genu. Záleží na tom, ve kterém genu vznikla změna a jaká tato
změna je. EB je tzv. heterogenní skupinou onemocnění.
V současné době se rozlišují 3 základní formy EB a dále více než 30 podtypů
onemocnění, které se jednak projevují různě závažným průběhem nemoci, ale také
různým typem dědičnosti. Nikdy nepřechází jedna forma do druhé.
Genetická informace zapsaná do genů je uložena v jádře každé naší buňky, v DNA.
Tato informace je základem pro stavbu bílkovin. Naše kůže je tvořena několika
bílkovinami. Záleží na tom, kde je v genetické informaci změna (chyba), která způsobí,
že určitá bílkovina (tedy i určitá část kůže pacienta) je „špatně“ vytvořena.
Pacienti s EB mají velmi jemnou kůži, na které se vytvářejí i při minimálním
mechanickém působení puchýře. Podobné projevy se mohou objevit i na sliznicích
nemocného. Podle typu a podtypu onemocnění se puchýře tvoří v povrchových nebo
hlubších vrstvách kůže.
Nemoc motýlích křídel se vyskytuje v několika formách, od velmi mírné po
smrtelnou. Vyskytuje se přibližně u 1 z 50 000 narozených dětí. Asi každý z nás si pod
motýlími křídly představí krásu, lehkost, jemnost nebo něžnost. Bohužel tento název
představuje spíše chování, jakým se musíme k nemocným chovat. Toto onemocnění
často představuje nekonečnou bolest a utrpení často končící smrtí mladého jedince.
Označení nemoc motýlích křídel původně vychází z představy křehkosti a
zranitelnosti kůže nemocných. Onemocnění je nevyléčitelné.
Rozlišujeme tři základní formy:
 EB simplex
 EB junkční
 EB dystrofická
15
Nejmírnější projevy pozorujeme většinou u formy „simplex“, kdy se puchýře tvoří
v povrchových vrstvách kůže. Závažnější průběh mají formy junkční a dystrofické. U
těchto forem vznikají puchýře v hlubších vrstvách kůže, a proto dochází k jizvení.
Pro zjištění typu onemocnění je třeba nejdříve odhalit, která bílkovina nemá
správnou funkci nebo úplně chybí. Vyšetření se provádí z čerstvého puchýře pomocí
moderních histologických metod. Podle výsledku tohoto vyšetření se zahajuje vyšetření
DNA.
Forma simplex (EBS)
U EB simplex se většinou setkáváme s dědičností autosomálně dominantní
(AD). Zde stačí jedna změna na úrovni DNA, která onemocnění způsobí, i když druhá
polovina genetického materiálu je bezchybná. Každý, kdo nese chybu v genu, má určité
projevy nemoci. Nemoc se obvykle objevuje v každé generaci, každý nemocný jedinec
má stejně nemocného jednoho z rodičů. Do první skupiny patří varianty, u kterých
extrakutánní postižení není žádné nebo ne tak výrazné. Puchýře se hojí bez jizvení. U
nejlehčích, lokalizovaných forem (EBS Weber-Cockayne) je typicky postižena jen kůže
dlaní a plosek, někteří pacienti ani nevyhledávají lékařskou pomoc. U generalizované
formy EBS Köbner se puchýře tvoří již po narození kdekoliv na těle, hlavně na
mechanicky zatížených místech. Prognosa je také dobrá, stav se s věkem zlepšuje. U
těchto dvou forem se někdy objevuje zvýšená tvorba puchýřů v teplých měsících, tzv.
summer blistering (BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., 2000).
Mezi relativně časté, generalizované formy patří EBS Dowling Meara. Rozsáhlé
puchýře se objevují již při narození či později, mohou se při hojení tvořit milia nebo
lokální atrofie, typická je dystrofie nehtů, palmoplantární keratodermie. K mimokožním
projevům patří poškození sliznice úst a jícnu a zubní anomálie.
Jednou z mála simplex forem s AR dědičností je EBS s muskulární dystrofií. U
této vzácné, generalizované formy postihující kůži i sliznice daleko více než jiné se
svalová dystrofie objevuje během školního věku.
Forma junkční a dystrofická (JEB, DEB)
Epidermolysis bullosa junctionalis (atrophicans)
Mezi vzácnou skupinu junkčních forem EB patří jednak Herlitzův typ (letalis),
který ve většině případů končí smrtí již během kojeneckého věku.
16
A několik relativně benigních forem s dobrou prognosou. Dědičnost je
autosomálně recesivní, kůže se hojí bez jizvení, zůstává avšak atrofická.
Pro EBS-Herlitz jsou typické generalizované výsevy puchýřů hned od narození,
nejčastěji periorálně, na koncích prstů a v hýžďové oblasti, nadměrná tvorba granulační
tkáně a masivní poškození sliznic. Poškození sliznic gastrointestinálního traktu (GIT)
vede k neprospívání a společně se sepsí a obstrukcí laryngu patří k nejčastějším
příčinám úmrtí v prvním roce života.
Epidermolysis bullosa dystrophica
Dystrofické formy se dělí dle dědičnosti na dominantní typ DEB s mírnějším
průběhem a na typ recesivní (RDEB), u které dochází k těžké invaliditě a celá řada
systémových projevů výrazně zkracuje délku života. Puchýře u dominantních forem se
tvoří od kojeneckého věku hlavně na akrech a hojí se atrofickými jizvami. Častá je
dystrofie nehtů. Z extrakutánních projevů se zřídka setkáváme s postižením sliznic
(Has. C. et al, 2004).
Řada pacientů je postižena jen velmi mírně, jsou schopni vést normální život,
manuální práce jim nedělá problémy. Opačný případ nastává u RDEB. Nejzávažnější
variantou je EBD Hallopeau-Siemens, jejíž klinický obraz, nejtěžší ze všech forem EB.
Je to právě ta varianta, jenž vyžaduje multidisciplinární péči a fyzioterapie má zde
největší význam.
Recesivní DEB: manifestace na kůži
Kožní projevy u nejtěžší formy EB zahrnují následující znaky:
• výskyt puchýřů již při narození, časté infekce,
• generalizovaná tvorba puchýřů s predilekcí na akrech a mechanicky zatížených
oblastech,
• při hojení jsou běžná milia, jizvení, ulcerace,
• ztráta nehtů na rukou a na nohou,
• hojení ran na rukou jizvením s flekčními kontrakturami
 pseudosyndaktýlie, flekční kontraktury prstů a addukční kontraktury palce
vedou v nejtěžších případech k úplnému uzavření ruky, vznikají tzv. epidermální
kokony,
17
 ztráta funkce ruky vyžaduje opakované operační odseparování prstů,
 vysoké riziko vzniku spinocelulárního karcinomu (SCC). Nejčastěji se objevuje
na distálních končetinách jako následek chronického jizvení. Karcinom může
rapidně rychlé růst, má tendenci k metastazování lymfatickou cestou.
 Vokurková (VOKURKOVÁ, J., Přednáška na II. oficiální konferenci DebRA,
Brno) prezentuje 40 - 50 % riziko přeměny chronické rány v nádor, pacienty
doporučuje sledovat a při prvním podezření provést histologické vyšetření.
Potvrdí-li se malignita, volí se chirurgické odstranění.
Ve většině případů jsou tyto formy autosomálně recesivní (Ar). Pro vznik tohoto
onemocnění je třeba dvou mutací na úrovni DNA. Jedna změna v genu nezpůsobí žádné
projevy onemocnění. Autosomálně recesivní dědičnou nemoc tedy způsobují 2 změny
na úrovni DNA. Tato dědičná onemocnění se většinou vyskytnou v rodině jako zcela
nečekaná. V etiopatogenezi se uplatňují vady ve strukturálních proteinech DEJ,
poškozené proteiny a geny u nejčastějších forem jsou uvedeny v tab.1.:
Hlavní typy EB Hlavní podtypy Dědičnost Protein / gen
EBS
EBS Weber-Cockayne
EBS Kobner
EBS Dowling-Meara
EBS s muskulární dystrofií
AD
AD
AD
AR
K5, K14
K5, K14
K5, K14
plektin
JEB
JEB Herlitz
JEB non - Herlitz
JEB s atrézii pyloru
AR
AR
AR
laminin-5
laminin-5, kolagen XVII
?6ß4-integrin
DEB
DEB acralis minimalis
DEB Hallopeau Siemens
DEB non Hallopeau Siemens
AD
AR
AR
kolagen VII
kolagen VII
kolagen VII
Nejčastější formy EB
18
1.2 EPIDERMOLYSIS BULLOSA HEREDITARIA
Patří mezi vzácné vrozené choroby. Má několik forem s různými typy dědičností.
Společná jim je tvorba puchýřů s čirým nebo hemoragickým obsahem na kůži v místech
vystavěných tlaku (ruce, nohy, klouby, ušní boltce). Může mít i intraorální projevy.
Jedná se o choroby klinicky se manifestující již v novorozeneckém a kojeneckém věku.
Onemocnění není spojeno s žádnou imunopatologií. Choroba má několik klinických
forem.
Epidermolysis bullosa hereditaria simplex je nejméně závažnou formou choroby,
postihující převážně jedince mužského pohlaví. Puchýře jsou lokalizovány
intraepiteliálně. Tvoří se obvykle během několika hodin po předchozím mírném
traumatu (tlaku). Puchýře na ústní sliznici se mohou tvořit již v dětském věku (kojení) i
v dospělosti (častěji po stomatologickém ošetření). Vyskytují se přibližně u ½
postižených jedinců. Příčina nesoudržnosti epitelií vícevrstevného dlaždicobuněčného
epitelu kůže a sliznice dutiny ústní při epidermolysis bullosa hereditaria není známá.
Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica je těžce probíhající chorobou
s tvorbou subepiteliálních puchýřů na místech expondovaných tlaku, následným
vznikem rozsáhlých erozí s jizvením, keloidy, atrofiemi, hyperpigmentacemi a
depigmentacemi, sklerdaktylií, kontrakturami, ztrátami nehtů. Ústní sliznice je
postižena přibližně u většiny nemocných. Puchýře a eroze se tvoří zejména na sliznici
patra, jazyka a tváří. Po jejich zhojení se objevují jizvy, atrofické změny včetně
glositidy i bělavé prominující plochy. Může se vyvinout lingua accreta a mikrostomie.
Hojení slizničních defektů probíhá velice pomalu. Přítomny bývají také hypoplazie
skloviny prořezaných zubů.
Epidermolysis bullosa hereditaria polydysplastica je nemocí téměř u všech
postižených jedinců neslučitelnou se životem. Rozsáhlé kožní puchýře a erodované
plochy vedou k mutilacím a septickým stavům. Sliznice celého trávicího traktu včetně
dutiny ústní je rovněž výrazně postižena, výsledkem jsou těžké poruchy výživy.
Terapie je převážně symptomatická. Důležitá je řádná ústní hygiena a správná péče o
chrup postižených jedinců.
Epidermolysis bullosa acquisita je odlišnou, vzácnou chorobou dospělého věku
(SLEZÁK, R. a DŘÍZHAL I., 2004).
19
1.3 PREVALENCE
Záznamy o incidenci EBC v populaci se značně liší. K faktorům ovlivňující
objektivitu národních registrů patří jednak geografické zastoupení, široké spektrum
klinických obrazů, jež zůstávají nezařazeny mezi EBC, a především nepotvrzení
diagnosy elektron-mikroskopickým vyšetřením. Bučková, Buček a Vokurková
(BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., VOKURKOVÁ, J., Praha) přináší nejnovější poznatky o
incidenci epidermolysis bullosa u nás: od roku 1971 diagnostikovali 87 pacientů, z toho
46 % DEB, 44 % SEB a 10 % JEB. Informace z dubna 2006 dle Hrudkové (osobní
sdělení, 5. 4. 2006) mluví o 101 pacientech v péči brněnského EB Centra.
1.4 LÉKAŘSKÁ GENETIKA
Lékařská genetika je preventivní interdisciplinární obor nabízející genetické
poradenství a genetická vyšetření rodinám s výskytem dědičných onemocnění. Klinická
genetika se zabývá diagnostikou dědičných onemocnění a stará se o jejich medicínské,
sociální a psychologické aspekty. Stejně jako ve všech ostatních oblastech medicíny i v
lékařské genetice je zásadní stanovit správnou diagnózu a poskytnout vhodnou péči,
která by měla zahrnovat pomoc postiženému i členům jeho rodiny tak, aby porozuměli
povaze a důsledkům nemoci, vyrovnali se s nimi a dokázali s nemocí existovat.
Je-li onemocnění dědičné, přistupuje další rozměr péče, a sice informovat další
členy rodiny o jejich riziku a možnostech, jak riziko modifikovat. Jako je specifickým
rysem genetické choroby její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně, je
specifickým rysem genetického poradenství nejen zaměřovat se na původního pacienta,
ale také na členy jeho rodiny, a to současné i budoucí.
V současné době je již většinou možné využít u pacientů s Epidermolysis bullosa
molekulárně genetická vyšetření – analýzu DNA. U příbuzných pak lze na základě této
analýzy upřesnit riziko opakování stejného onemocnění, nabídnout preventivní
vyšetření u ostatních členů rodiny, případně poskytnout i prenatální vyšetření. V
průběhu těhotenství je možné vyšetření plodové vody nebo choriových klků. Tato
nemoc je způsobená mutací jedenácti genů a projevuje se zejména na kůži.
20
1.5 GENETICKÉ VYŠETŘENÍ PACIENTA
Protože je EB dědičné onemocnění, měl by mít každý nemocný (každá rodina s EB)
vedle odborníků zabývajících se léčbou nemoci, také svého klinického genetika.
Genetické vyšetření pacientů je obvykle složeno z konzultace, klinického a
laboratorního vyšetření. V případě EB se konkrétně jedná o molekulárně genetické
vyšetření, analýzu DNA.
Vyšetření pacienta obvykle trvá několik měsíců a jeho hodnota často překročí 100
tisíc Kč. Vyšetření je plně hrazeno ze zdravotního pojištění. Jakmile změnu (změny) u
pacienta zjistíme, můžeme pak již poměrně rychle a levně nabídnout preventivní
vyšetření u dalších příbuzných (GAILLYOVÁ, R., 2010).
Oddělení lékařské genetiky FN Brno PDM
Oddělení lékařské genetiky FN Brno PDM je jediným oddělením lékařské
genetiky v ČR, které se zabývá analýzou DNA u pacientů s EB. Pro zajímavost, k
dispozici jsou zde odborníci každé dopoledne od pondělí do čtvrtka.
1.6 DIAGNOSTIKA
Nejpoužívanější metodou pro diagnostiku EBV je stanovení specifických protilátek
(tj. protilátek, rozpoznávajících virové proteiny) proti EBV v séru.
Od tohoto vyšetření očekáváme několik informací:
1) zda se vyšetřovaný pacient s infekcí již setkal, nebo zda je séronegativní, tzn.
vnímavý k primární infekci,
2) v případě, že se s infekcí setkal, zda se v aktuální době jedná o latenci nebo
aktivní infekci,
3) pokud je prokázána aktivní infekce, pak je důležité, zda se jedná o primární
infekci, nebo reaktivaci viru.
Proto je nutno v rámci sérologického vyšetření provést soubor několika testů, v
nichž se stanovují různé druhy protilátek proti několika virovým diagnosticky důležitým
bílkovinám.
21
Některé protilátky se tvoří při prvním kontaktu s virem a následně přetrvávají u
infikovaného jedince po celý život (tzv. anamnestické protilátky, IgG). Jiné protilátky
se tvoří přechodně jako odezva na aktivní infekci (IgM nebo IgA).
Různá stádia EB-virové infekce mají tedy určitý charakteristický vzorec
specifických protilátek. Při infekční mononukleóze se často tvoří tzv. heterofilní
protilátky. Jedná se o nespecifické polyreaktivní protilátky, které se dají stanovit
jednoduchým testem aglutinace (shlukování) zvířecích červených krvinek (tzv. PaulBunnelův-Ericksonův
test).
Sérologické vyšetření EBV má nejlepší uplatnění při diagnostice infekční
mononukleózy. Při diagnostice reaktivace EBV je již daleko méně spolehlivé.
Při primární infekci (infekční mononukleóze) se zpravidla tvoří IgM a IgA
protilátky proti EBV ve vysoké hladině a často následně přetrvávají ještě několik týdnů,
či měsíců po odeznění onemocnění. Při reaktivaci infekce dosahují tyto protilátky jen
nízkých hladin, nebo se vůbec netvoří. Naopak, protože reaktivace viru je nejčastěji
bezpříznaková, můžeme tyto protilátky (zejména IgG protilátky proti EA nebo IgA
protilátky proti VCA) náhodně zachytit i u zcela zdravých lidí.
Tyto nemoci vždy souvisí s poruchou funkce imunitního systému, tudíž i s poruchou
tvorby protilátek. Proto je nutno pro diagnostiku těchto chorob použít metodu přímého
průkazu viru, například stanovení hladiny virové DNA v periferní krvi pacienta, nebo
průkaz virové DNA v histologických preparátech z postižených uzlin. K tomu účelu se
používá speciální test, tzv. polymerázová řetězová reakce (PCR).
Nyní jsou v diagnostice v histologickém vyšetření nezastupitelné metody
imunohistochemické a poznatky molekulární biologie. EB je projevem mutací 13 genů,
které způsobí poruchu různých proteinových součástí dermoepidermální junkce. Tyto
nové poznatky vedly k významnému zpřesnění diagnostiky EB s možností prenatální
diagnostiky, genetického poradenství, eventuelně preimplantačního genetického
vyšetření. Moderní diagnostické metody nám umožňují stanovit typ EB již u
novorozence, kde se klinické projevy na kůži překrývají. Péče o novorozence s EB ve
specializovaném centru snižuje mortalitu těchto dětí na infekce, sepsi.
22
1.7 PŘÍČINY ONEMOCNĚNÍ
Nemoc motýlích křídel je poměrně vzácné, dědičné a nevyléčitelné onemocnění
pojivové tkáně. V Evropě se odhaduje počet nemocných asi na 30 tisíc, celosvětově pak
na 600 tisíc. V České republice je asi 120 - 200 osob trpících tímto onemocněním (Srov.
SOLOMONOVÁ, A., HRUDÍKOVÁ, M., [online]).
Onemocnění vzniká na základě mutace genů a projevuje se na kůži a sliznicích.
Dědičnost onemocnění je nejčastěji autozomálně recesivní, což znamená, že k
projevům onemocnění jsou zapotřebí geny jak od matky, tak od otce. Méně častou
dědičností je autozomálně dominantní forma, kdy stačí geny pouze jednoho z rodičů.
Každý člověk s tímto onemocněním by pak měl 50% riziko, že jeho vlastní děti také
onemocní. Naštěstí autozomálně recesivní dědičnost převládá.
23
1.8 PROJEVY A PŘÍZNAKY NEMOCI
1) Simplex forma nemoci
Je nejčastější formou tohoto onemocnění (47%). Puchýře se tvoří v nejsvrchnější
vrstvě kůže - v pokožce. Forma se projevuje tvorbou puchýřů především v místech
častého kontaktu, jako jsou plosky nohou, dlaně, ohyby kloubů, v místech tření oblečení
bez jakéhokoliv podráždění apod. Forma může probíhat velmi mírně, kdy bývá často
diagnostikovaná až v dospělosti nebo naopak velmi vážně s brzkým úmrtím. Nemocní
trpí bolestmi a obtížemi při polykání pro poranění jícnu. Mají špatnou kvalitu nehtů a
vlasů, trpí vyšší kazivostí zubů, které jsou často nažloutlé. Postiženo může být dechové
ústrojí. Další problémy pak dotyčným činí vylučování. Oblasti s puchýři jsou velmi
náchylné ke vzniku infekce a není neobvyklé, že nemocné děti umírají už v
novorozeneckém nebo kojeneckém věku.
2) Junkční forma nemoci
Objevuje se asi jen v 9 %. Puchýře se tvoří mnohem častěji než u předešlé
formy, objevují se po celém těle po prakticky minimálním doteku. Jde o nejzávažnější
formu onemocnění s různou závažností projevů. Riziko poranění jícnu je velké a
nemocní často jen velmi těžce přijímají potravu ústy.
Jedinci jsou proto často podvyživení. Postiženy jsou i hlasivky, nemocní mají
zastřený hlas a malé dětí zní jako starci. Nemocní ztrácí nehty a trpí vypadáváním vlasů,
stejně tak trpí větší kazivostí zubů. Komplikací v pozdějších stádiích bývají nádorové
změny postižených oblastí kůže. Úmrtí v novorozeneckém a kojeneckém věku je velmi
pravděpodobné.
3) Dystrofická forma nemoci
Vyskytuje se jen o něco méně často než simplex forma (44%). Puchýře se tvoří
nejhlouběji, tzn. až ve škáře. Puchýře se tvoří po celém těle, poraněné oblasti se velmi
špatně hojí a hrozí vysoké riziko tvorby zhoubného spinocelulárního karcinomu kůže.
Riziko vzniku nádorů je až 70x vyšší než už zdravého člověka. Jícen je velmi
zranitelný, často je nutná kašovitá dobře stravitelná strava, i tak většinou dřív či později
nastane podvýživa a chudokrevnost. Jedinci jsou invalidní ve velmi brzkém věku,
zraněné prsty na rukou i nohou mají tendenci srůstat.
24
Ruce a nohy vypadají jako pahýly, není možné vykonávat jakoukoliv manuální
činnost. Nemocný přichází o nehty a ztrácí vlasy. Opět se objevuje vysoká kazivost
zubů a jejich vypadávání.
Ve velmi nízkém věku se objevuje osteoporóza a hormonální vývoj je opožděn.
Vylučování je pro nemocné taktéž velmi obtížné a bolestivé. Otevřené rány na kůži jsou
často infikované a v kombinaci s poruchami imunitního systému se často objevují
infekce. Nejde jen o potíže fyzické. Nemocní často trpí depresemi a komplexy
méněcennosti, připadají si ohavní. Nemoc je velkým sociálním problémem, najít
zaměstnání je obtížné, lidé se jim vyhýbají a špatně je přijímají do kolektivu, ačkoliv
mohou být nemocní často vysoce inteligentní jako jakýkoliv jinak zdravý jedinec.
1.9 LÉČBA ONEMOCNĚNÍ
Nemoc Epidermolysis bullosa je bohužel nevyléčitelné. V dnešní době je možná jen
symptomatická léčba, tzn. léčba příznaků, a prevence totální invalidity. Pracuje se na
tzv. genové terapii, ale zatím se jedná pouze o experimentální léčbu bez významnějších
úspěchů a je to tedy spíše hudba budoucnosti.
Symptomatická terapie spočívá v co nejlepší péči o postižená místa na kůži i
sliznicích. Otevřené rány jsou snadným cílem mikroorganismů a tím vzniku infekce.
Důležité je opatrně krýt postižené léze. Kromě nezbytné prevence poranění je dále
nutno myslet na správnou výživu a prevenci osteoporózy, srůstů a kontraktur, které by
bránily v pohybu nemocného. Velice vhodná je rehabilitace.
Obr. 1 Obr. 2 Obr. 3
25
Boj s nemocí bývá často velmi svízelný a bohužel někdy končí smrtí nemocného již
v brzkém věku. Tato myšlenka bohužel často velmi inteligentním nemocným nepomáhá
v pozitivním myšlení a ti často trpí psychickými potížemi. Těm je nutné zabránit
psychoterapií.
Léčba EB je obecně velmi složitá a obtížná. V dnešní době se prakticky omezuje na
podpůrnou a symptomatickou léčbu (péče o kožní a slizniční defekty, rehabilitace…) a
na preventivní opatření (prevence mechanického poškození kůže při běžném životě).
1.10 OŠETŘOVÁNÍ
Ošetřování kůže kdekoliv na těle může zabrat i několik hodin denně. Starší, zkušení
pacienti se s výjimkou lézí na zádech ošetřují často sami, zavazování jim zabere daleko
méně času. Díky špatně se hojících puchýřům na chodidlech jsou časté problémy s
chůzí.
RDEB: mimokožní projevy
Přes tak těžké postižení kůže v čele s chronickou bolestí, ztrátou funkce ruky a
hrozícími malignitami, recesivní dystrofická forma EB znamená i mnoho systémových
manifestací. Většinu z nich lze dle jejich charakteru akutně vyřešit podáním lokálního
anestetika, aplikací kortikosteroidů, intravenosní suplementací. Na takové přístupy je
radno myslet až v krajních případech, namísto jejich častému využívání.
Téměř všechny manifestace, kožní i systémové, k RDEB bohužel neodmyslitelně
patří a mají chronický charakter; proto je pro pacienty daleko přínosnější neuchylovat se
vždy k výše zmíněným přístupům.
Velký důraz by měl být kladen na prevenci. Některé komplikace lze správným
režimem zmírnit nebo dokonce se jim vyhnout zcela a to bez medikace s riziky z
dlouhodobého užívání. Stále však, ale platí, že největší potíže pramení z postižení
sliznic, které bude možno ovlivnit až genovou terapií.
Léčba Epidermolysis bullosa se zaměřuje především na zmírnění bolestí
způsobených puchýři a na prevenci jejich komplikací.
V terapii onemocnění EB congenita se přikláníme k metodě vlhkého hojení ran.
Suché hojení ran je nevhodné, poněvadž nevytváří tak příznivé podmínky pro hojení ran
jako je tomu u vlhké metody.
26
Suché ošetřování ran:
 Použití suchých krytí se dnes omezuje na ošetřování ran v první pomoci (Srov.
KITTLEROVÁ, E., [online]).
 Dochází k traumatizaci rány a přisychání krytí ke spodině rány.
 Při použití suchého krytí chybí bariéra proti infekci.
 Suché krytí má malou variabilitu a flexibilitu.
 Nezabrání maceraci kůže.
 Nechrání křehkou kůži pacientů s EB před vysoušením a traumaty.
 Suché krytí ran nepodporuje fyziologické čištění rány. Neumožňuje monitoring
rány.
 Neumožňují rehydrataci rány.
Vlhké ošetřování ran:
 Je vhodné pro všechny typy sekundárně se hojících ran s potřebou tvorby
granulační tkáně k vyplnění defektu.
 Netraumatizuje ránu během převazu.
 Zajišťuje vlhké prostředí během procesu hojení.
 Optimalizuje proces hojení.
 Vlhké krytí poskytuje účinnou bariéru rány proti infekci.
 Variabilita umožňuje cílené použití dle fázového hojení ran.
 Zabraňuje maceraci kůže v okolí rány.
 Ochraňuje granulující rány před mechanickým poškozením
 Vlhká terapie snižuje frekvenci převazů.
 Podpora prokrvení a reepitelizace (Srov. BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., [online]).
Nadějí pro pacienty s EB by mohla být genová terapie této choroby, která je stále
ve fázi výzkumu a nemá zatím využití v širší klinické praxi.
Nový objev v této oblasti - konkrétně v možnosti cílené terapie dystrofické formy
EB nyní publikoval tým vědců z USA. Přestože jde o výrazný pokrok v genové terapii
EB i v metodice genové terapii obecně - bude zapotřebí ještě dalších pokusů.
27
Neustálé ošetřování
Jde o základní tip veškeré péče. Při těžších formách není člověk schopný ošetřit se
sám. Většinou to tedy zajišťují rodiče. Denně trvá ošetřování až tři hodiny. Zahrnuje
dezinfekční koupele, přikládání speciálních obvazových materiálů (téměř na celou
plochu těla), ošetřování kůže speciálními přípravky, vyvazování prstů, rehabilitování.
Speciálně musí být připravováno také jídlo, které je nutné kombinovat s množstvím
doplňků.
Základy ošetřování
Kůži promazáváme a zvláčňujeme indiferentními, převážně neparfémovanými
preparáty. Čerstvé puchýře propichujeme sterilní jehlou, obsah vysušíme sterilním
gázovým čtvercem a ložisko dezinfikujeme. Dle spodiny puchýře aplikujeme buď
dezinfekční prostředky (Betadine v roztoku nebo v masti, Flamirins spray, Cyteal,
Dermochlorofyl), v případě potřeby lékař indikuje lokání antibiotika.
Téměř dohojené rány
Téměř dohojená ložiska je dobré vždy dezinfikovat a poté promazávat
zvláčňujícími krémy, aby kůže zůstala pružná a vláčná a nedocházelo k jejímu dalšímu
poranění.
Obecně je dobré promazávat celý povrch těla každý den, možno i několikrát.
Podpoříme tím vláčnost kůže a předejdeme vzniku nových defektů, poněvadž kůže se
stává pružnější. Je však důležité, abychom používali přípravky pro citlivou pokožku,
pokud možno bez parfemace (Zinkový krém, pasta Polysan…).
Defekty na kůži ošetřujeme moderními, atraumatickými obvazovými materiály.
Obr. 4
28
Např. Mepilex lite, absorpční pěnová poduška, absorbuje exsudát z rány, může
zůstat na místě několik dnů dle stavu rány, udržuje vlhké prostředí v ráně pro optimální
hojení a umožňuje výměnu krytí bez bolesti a traumatizace rány. Mepitel –
transparentní, porézní kontaktní krytí na rány, může zůstat na místě několik dnů,
porézní struktura umožňuje průchod exsudátu do vnějšího absorpčního krytí.
K moderním fixačním obvazovým materiálům patří Peha crepp – jemné pružné
obinadlo, Coverflex – hadicový elastický obvaz, který se vyrábí v různých šířkách a dá
se použít na kteroukoliv část těla.
Koupele
Koupele volíme často dezinfekční nebo zvláčňující s neparfémovanými
přísadami. Koupele se u pacientů s EB provádějí jednou až dvakrát do týdne a to vždy
před převazem. Častější koupání se nedoporučuje, aby nedocházelo k vysušování a
zvyšování křehkosti kůže. Rovněž je dobré jednotlivé druhy koupelí střídat a pobyt ve
vodě by neměl být delší než 20 minut.
 Dezinfekční koupele – koupele postižených míst v teplé vodě (cca 40° C) v
hypermanganu (KMnO4)
 Zvláčňující koupele – ve zvláčňujících olejových přípravcích (Balneum Hermal,
Linola-Fett-ölbad oil…)
 Zklidňující koupele – v dubové kůře. Zatavuje krvácení, zklidňuje perianální
oblast při bolestivých ragádách a zmírňuje svědění.
Drobné eroze
Drobnější eroze se během 3 – 4 dnů dobře hojí. Po provedení dezinfekční
koupele nebo lokální dezinfekci na eroze naneseme dezinfekční přípravek Novikov
nebo Methylenovou modř a vypudrujeme indiferentním zásypem. Můžeme ponechat
volně, nebo přiložit sterilní gázový čtverec a obvázat hydrofilním obinadlem (Srov.
BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., s. 32).
Velké eroze
Na velké eroze se přikládá tyl s bílou vazelínou, který je cenově dostupný, nebo
nově vyvinuté neadherentní transparentní silikonové krytí Mepitel, které podporuje
granulaci kožní tkáně. Skládá se z elastické transparentní polyamidové sítě, která je
ohebná a poddajná.
29
Na elastickou síť je vázán silikon, který obklopuje každé jednotlivé vlákno
polyamidové sítě. Silikon je neabsorpční a inertní, nelepí se k vlhké ráně, pouze přilne
ke zdravé kůži tak, že ani citlivou kůži pacientů s EB nepoškodí.
Je neabsorpční ale umožňuje odchod exsudátu z rány do sterilního krytí. Mepitel
může být ponechán v ráně 5-7 dnů, vyměňuje se pouze sterilní krytí, na které můžeme
aplikovat antibiotickou mast (Srov. BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., s. 33).
Rána se sekundární bakteriální infekcí
Sekundární infekci v ráně potlačujeme kombinací dezinfekční koupele (nebo
lokální dezinfekcí ložiska) a užitím lokálních antiseptických a antimikrobiálních
přípravků. Ty aplikujeme do postižených míst 5-7 dnů (Bactroban, Framykoin,
Belogent…). Lokální antibiotika se nanáší v 3 mm vrstvě štětičkou na ránu a
překryjeme neadhezivním silikonovým krytím (Mepilex, PolyMem…). Zavážeme a
ponecháme 48 hodin. Poté ložisko odkryjeme, vydezinfikujeme a rozhodujeme se o
dalším postupu.
Buď opět naneseme antimikrobiální prostředek a ránu zavážeme, nebo (pokud
infekce ustoupila) volně na povrch aplikujeme antibakteriální mast 3x denně 3-5 dnů.
Chirurgie
Opakované puchýře a jizvení mohou způsobit deformity, slučování prstů rukou a
nohou nebo abnormální ohyby v kloubech (kontraktury). Zejména pokud mají vliv na
normální pohyb, lékař může indikovat operaci k nápravě těchto deformit. U dystrofické
formy srůstají nemocným prsty rukou i nohou. Tomu se dá v určité míře předcházet
rehabilitací nebo zvláštními technikami vyvazování prstů. V případě srůstu existují
operace, které provádí plastičtí chirurgové. Někdy již ani operace deformovaných
oblastí není možná, pak je nutné přistoupit k amputaci různých částí těla.
Puchýře se tvoří i v dýchacím a celém zažívacím ústrojí. Bolestivost puchýřů
způsobuje, že nemocný někdy nemůže polknout ani své vlastní sliny, natož sousto jídla.
Postižení jícnu může vést k jeho zúžení. Operace k rozšíření (dilataci) jícnu se provádí
pomocí lehké sedace, poté chirurg umístí do jícnu „balonek“ a nafoukne jej, tím se
dilatuje zúžená oblast. Pro zlepšení výživy a pomoc při úbytku tělesné hmotnosti je
někdy třeba zavést gastrostomii. Pomocí té se pak dají potraviny dodávat přímo do
žaludku. Přes noc lze živiny dodávat pomocí čerpadla.
30
Péče o pleť
Puchýře mohou být malé i velké, tak či tak jsou náchylné k infekci a způsobují
velké ztráty tekutin. Lékař většinou indikuje použítí antibiotické masti, vazelíny nebo
jiné hydratační látky, jindy je třeba namočení rány do dezinfekčních roztoků. Rány,
které se nehojí, jsou terénem vhodným pro infekce bakteriemi, jako je např.
Pseudomonas aeruginosa.
Fyzikální terapie
Práce s fyzioterapeutem zmírňuje omezení v pohybu, ke kterému dochází v
důsledku jizvení a kontraktur. Plavání je užitečné a příjemné pro mnoho postižených.
Intenzivní studie stále dál vynalézají lepší způsoby, jak zacházet s nemocnými a jak
zmírnit příznaky choroby. Studie se věnují genové výměně, transplantaci kostní dřeně i
terapii rekombinantních proteinů.
Léčebná neboli zdravotní TV znamená řízenou pohybovou aktivitu určenou
jedincům tzv. III. zdravotní skupiny. Jedná se o zdravotně oslabené s trvalými nebo
dočasnými odchylkami tělesného vývoje (HOŠKOVÁ, 2005).
U pacientů s EB tvoří LTV hlavní pilíř fyzioterapie. Jejími 3 základními
vyrovnávacími prostředky jsou cvičení:
• pro správné držení těla,
• dechová,
• relaxační.
Klasická cvičební jednotka LTV se má skládat ze 4 částí (úvodní zahřívací,
vyrovnávací, kondiční a závěrečná relaxační). Pro pacienty s EB je však vhodnější
vybírat si určité prvky v dobu, kdy jsou jich schopny a nenutit je ke striktnímu
dodržování těchto částí.
Speciální péče
Pacienti potřebují specialisty spousta oborů. Anesteziolog ordinuje léky k
tlumení bolesti při převazech. Hematolog řeší hlavně problém anémie, která je
důsledkem malnutrice, malabsorpce a krevní ztráty z chronických ran. Gastroenterolog
společně s nutriční specialistkou zajišťuje správnou skladbu jídelníčku a potravinových
doplňků. Někdy např. indikuje dilataci jícnu při polykacích a zažívacích problémech.
31
Plastický chirurg řeší možnost operativních zákroků, např. separaci srostlých prstů na
ruce. Rehabilitační lékař se zaměřuje na prevenci kontraktur, srůstu prstů či svalové
hypotrofie. Oční lékař léčí vznikající bolestivé eroze na oční rohovce nebo změny na
spojivkách, které mají sklon hojit se jizvením. Stomatolog učí správné hygieně dutiny
ústní a řeší problém vyšší kazivosti zubů, vadný chrup pak řeší např. můstky či
implantáty. Nezastupitelná je rovněž role psychologa.
K eliminaci tlaku na pokožku napomáhá antidekubitní podložka (Dekuba nebo z
vplétaného ovčího rouna), na kterou pacienta pokládáme. Oblečení musí být z
přírodních materiálů, s minimem švů, knoflíků a patentek.
32
1.11 KOMPLIKACE
U dětí s onemocněním EB congenita je třeba věnovat velkou pozornost prevenci.
Každá komplikace znamená velkou bolest, velké omezení v běžném životě, případně
hospitalizace a ještě častější návštěvy lékaře. U těžších forem může EB způsobit vážné
následky a může být fatální.
Mezi možné komplikace patří:
1) Sekundární kožní infekce
Puchýře zanechávají pokožku náchylnější k bakteriální infekci, nejčastěji jde o
stafylokokové infekce, což zvyšuje riziko sepse.
2) Sepse
K sepsi dochází, pokud bakterie z masivní infekce vnikne do krevního řečiště a
rozšíří se po celém těle. Sepse je rychle se rozvíjející, život ohrožující stav, který může
způsobit selhání orgánů.
3) Deformity
Jde o srůsty prstů rukou nebo nohou a kontraktury prstů, kolenou a loktů.
Speciální bandáže vložené mezi prsty se často používají k prevenci této komplikace.
Velkou pozornost je nutno věnovat puchýřům a erozím na prstech rukou. Prsty musí být
vždy odseparovány, abychom preventivně zabránili srůstům. Na noc používáme
hadicové obvazy různého průměru podle velikosti prstů. Vzhledem k velikosti prstíčků
na nohou srůstům do 3 let těžko zabráníme (MUDr. GAILLYOVÁ, R. PhD., 2010
(brožura)).
4) Podvýživa a dysfágie
Podvýživa negativně ovlivňuje normální růst a vývoj. Dysfagie je běžnou
komplikací u EBD a EBJ formy, ale není omezena pouze na tyto formy (Srov.
HALBRŠTÁTOVÁ, M., s. 15). Všem dětem s těžkou EBD a EBJ je rozumné trvale
podávat kašovitou stravu, která snižuje pravděpodobnost poranění sliznice jícnu a
zabraňuje polykacím potížím. Rozmělněné jídlo však obvykle zahrnuje zvýšení objemu
potraviny. Při použití šťávy nebo vody za účelem zvýšení objemu je však hodnota
pokrmu snížena.
33
Proto raději používáme mléko nebo polévky (Srov. HALBRŠTÁTOVÁ, M., s.
12). Cílem je pacientům s EB dodávat vyváženou stravu s vyšší dávkou bílkovin,
vitaminů a minerálních látek než je běžné pro danou věkovou kategorii.
U těžkých forem EBD, zvláště po požití tužší stravy se může stát, že pacient
stravu odmítá, nemůže polknout ani sliny. Pak je vhodná na přechodnou dobu
parenterální výživa.
5) Anémie
Průběžná ztráta krve z otevřené rány i neschopnost přijmout potřebné látky ve
stravě přispívá k chudokrevnosti.
6) Oční poruchy
Záněty spojivek i velice nepříjemné eroze rohovky jsou častými problémy,
někdy se objevuje u nemocných i slepota.
7) Rakovina kůže
Postihuje jak dospělé, tak mladistvé. Osoby s EB mají větší riziko vzniku
spinocelulární karcinomu.
8) Chrapot
Puchýře a jizvení v hrtanu může způsobit chraptivý hlas.
9) Zácpa
Zácpa (obstipace) je zpomalený průchod potravy trávicím ústrojím, dehydratace
stolice a obtížné vylučování stolice. Zácpa je častá u těžkých forem EB vycházejících z
neadekvátního přísunu vlákniny a tekutin, prodloužené nehybnosti, sníženého fyzického
pohybu, nevhodných výživových zvyklostí a stresu (Srov. HALBRŠTÁTOVÁ, M., s.
12). Abychom jí předcházeli, snažíme se dětem dodávat potraviny s nadměrným
množstvím vlákniny. Doporučuje se pít velké množství tekutin (alespoň 2,5 l denně),
vhodné je používat brusinkový a švestkový džus, který změkčuje konzistenci stolice,
případně podávání laktulózy (Srov. HALBRŠTÁTOVÁ, M., s. 22). Preventivně
pečujeme o perianální krajinu. Abychom předcházeli vzniku bolestivých ragád
(trhlinek). Střídáme sedací koupele z odvaru z dubové kůry, která stahuje cévy a
zastavuje krvácení, s koupelemi v hypermanganu, který má dezinfekční účinky (Srov.
BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., s. 37).
34
10) Zuby
Kazivost chrupu je způsobena několika faktory. Je výrazná u těžších forem EB,
tedy u dystrofických a junkčních (Srov. BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., s. 37). Problémy s
dásněmi a zuby je těžké se vyhnout, protože sliznice v dutině ústní je křehká a dobrá
ústní hygiena je špatně proveditelná. Na vysoké kazivosti chrupu se podílí chronická
infekce v dutině ústní, časté postižení dásní, hypoplazie skloviny, pomalé jedení,
zvýšená frekvence podávání stravy (více než 5x denně), redukované čištění zubů po
jídle kvůli puchýřům v dutině ústní a neschopnost efektivního čištění zubů zubním
kartáčkem (Srov. HALBRŠTÁTOVÁ, M., s. 15).
11) Smrt
Kojenci a děti trpící smrtící formou junkční EB mají vysoké riziko úmrtí, ať již v
důsledku infekcí, ztráty tělesných tekutin, narušené schopnosti získávat dostatek výživy
nebo obtížemi při samotném dýchání. Mnohé z těchto dětí umírají již v raném dětství.
Shrnutím lze říci několik málo vět. Jedinou možností prevence je genetické
vyšetření partnerů plánujících rodinu a tím zjištění procentuálního odhadu výskytu
onemocnění u jejich potomků. Jelikož, ale existuje velké množství podtypů, není toto
vyšetření jednoduché a rozhodně není stoprocentně spolehlivé. Pokud už se onemocnění
objeví, je nutné co nejdříve předcházet komplikacím vedoucím k invaliditě nemocného.
Někdy není vyloučena ani možnost založit si vlastní rodinu.
35
1.12 PSYCHIKA ČLOVĚKA S TĚLESNÝM POSTIŽENÍM
Krom smíření se s doposud nevyléčitelnou nemocí se děti musí např. smířit s tím, že
si nebudou moci hrát tak, jak si hrají ostatní. Velký psychický (ale i fyzický) tlak spadá
i na celou rodinu. Mimo viditelné a klinické projevy totiž trpí pacienti také po psychické
stránce – osamocení, nepochopení a častá bezradnost způsobují sociální vyloučení.
Mají-li pacienti dobrou komplexní odbornou péči a dodržují doporučení lékařů, mohou
se dožít vyššího věku při lepší kvalitě života.
Ve zvládání složitých otázek vždy záleží na jedinci, jeho rodině, společnosti, kde
žije, a v neposlední řadě na komunikaci. Pro komunikaci s dítětem s EB (nebo s jinou
nevyléčitelnou nemocí) platí těchto pět předpokladů (RAMBAEK, N., BENAN, N.,
2005):
• děti vždy odráží postoj svých rodičů. Jak situaci zvládají rodiče, je naprosto klíčové.
• děti chtějí vždy spolupracovat.
• děti chtějí být zodpovědné.
• děti poznají lež.
• děti mají velmi dobrou intuici.
Pro rodiče je důležité rozeznat to, s čím musí žít, a co lze změnit. Tato strategie se
přenese na dítě, pro které bude potom jednodušší svou nemoc přijmout.
36
1.13 VÝŽIVA
Proč dbát na výživu u pacientů s EB?
Výživa pacientů je důležitou součástí komplexní léčby. Zvlášť u dětských a
těžkých junkčních a dystrofických forem u pacientů jsou komplikace spojené s
podvýživou nejzávažnější a je proto nutné tyto pacienty pravidelně sledovat. Tvorba
bolestivých puchýřů není jen problémem kůže, ale také sliznic dutiny ústní, jícnu a
dalších orgánů. Důsledkem pak může být dlouhodobě nižší příjem a vstřebání živin.
Malnutrice ještě více přispívá k horšímu hojení kůže.
Vhodná úprava stravy je nejúčinnější prevencí vzniku puchýřů na sliznicích
zažívacího traktu. Konzistenčně tvrdá, výrazně kořeněná či příliš teplá strava může
způsobovat podráždění jícnu a vznik bolestivých puchýřů, které pacientům znemožňují
mnohdy polknout vlastní slinu a přijímat tak stravu v adekvátním množství. Stravu
upravuje do formy mixované, pasírované či tekuté.
Pacienti s EB potřebují kvalitní, energeticky a nutričně bohatou výživu pro:
 doplnění živin, které se ztrácí otevřenými ranami
 dodání živin potřebných k optimálnímu hojení defektů
 boj s infekcemi a pro efektivní imunitní systém
 podporu normální funkci střev k předcházení zácpy.
Když běžná strava nestačí pokrýt nároky pacienta, je nutné užívat sipping či
modulární dietetika.
Většina z nás má občas dny, kdy trpí nechutenstvím a příjem stravy je tím pádem
snížen na minimum. Nicméně, u nemocných s EB je tento snížený příjem stravy velmi
častý a je dán různou kombinací faktorů. Jedná se buď o vnitřní příčiny (puchýře v
dutině ústní, hrdle a jícnu, zácpa, bolestivé vyprazdňování stolice) nebo zevní (dráždivá
strava), většinou jde ale o kombinaci obojího.
37
1.14 PROBLÉMY SPOJENÉ S VÝŽIVOU
Pacienti se závažnou formou EB jsou často neschopní sníst normální porci jídla,
aby se nasytili a podpořili tak růst a hojení ran, což omezuje kvalitu jejich života.
Dutina ústní
Ústní sliznice je u pacientů velmi křehká po celý život. Pacientovi nepodáváme
stravu horkou nebo naopak velmi studenou, příliš kyselou, slanou nebo kořeněnou.
Zuby
Problémům s dásněmi a zuby je těžké se vyhnout, protože sliznice v dutině ústní je
křehká a dobrá ústní hygiena je obtížně proveditelná. Kazivost chrupu je výrazná u
těžších forem EB, je způsobena několika faktory. Podílí se na ní chronická infekce v
dutině ústní, časté postižení dásní, pomalé stravování, zvýšená frekvence příjmu stravy
(více než 5x/den), redukované čištění zubů po jídle kvůli puchýřům v ústech a
neschopnost efektivního čištění zubů zubním kartáčkem.
Když běžná strava nestačí
V případě, že běžná strava je nedostačující, je nutné užívat stravu ve formě sippingu
nebo modulárních dietetik.
1) Sipping
Sipping je klinická výživa určená k popíjení. Jde o kompletní, vyváženou tekutou
stravu uzpůsobenou k okamžitému použití jako nápoj. Nápoj obsahuje vyvážený poměr
jednotlivých živin, vysoké množství energie v malém objemu.
Obr. 5
38
Kromě složení je při výběru přípravků pro sipping důležitá i chuť. Velmi vhodné
jsou přípravky s větším množstvím vlákniny.
2) Modulární dietetika
Slouží k obohacení kuchyňské stravy o konkrétní živiny, nejčastěji bílkoviny nebo
sacharidy, dle potřeb pacienta. Modulární dietetika jsou specifickou skupinou enterální
klinické výživy. Označují se tak přípravky, které obsahuji pouze jednu základní živinu.
Dietetika jsou obvykle indikována u pacientů s orgánovými dysfunkcemi různého
původu, dále u pacientů s velmi vysokou energetickou potřebou, ale zároveň nutností
redukce příjmu tekutin nebo u pacientů s kombinací akutně vzniklého onemocnění a
jiné choroby. V praxi se používají modulární dietetika sacharidová, proteinová nebo
lipidová. Jednotlivé typy modulárních dietetik umožňují u pacienta modifikovat příjem
proteinů, tuků a sacharidů, a zajišťují tak vysokou flexibilitu základního typu
enterálního přípravku. Tento typ přípravků slouží pouze jako doplněk k doplnění stravy.
1.15 JAKÉHO VĚKU SE LIDÉ S EB DOŽÍVAJÍ
EB je velmi různorodé a nevyzpytatelné onemocnění. U závažnějších forem v mnoha
případech významně zkracuje délku života. K EB se přidružuje celá řada komplikací,
které mohou být příčinou úmrtí, jako je např. spinocelulární karcinom či celková sepse,
vyčerpání organismu. Avšak současná lékařská péče ve specializovaných EB Centrech
pomáhá pacientům život nejen výrazně prodloužit ale i zkvalitnit! I pacienti s
dystrofickou formou vychovávají vlastní zdravé děti a někteří se už i těší na vnoučata.
1.16 POSTIHUJE EB INTELEKT
Onemocnění EB nemá žádný vliv na intelekt člověka! Pacienti s EB se mohou
vzdělávat v běžných školách (v současnosti většinou s využitím individuálního
vzdělávacího plánu či asistenta pedagoga). Jsou bystří, vzdělaní a mnohdy velmi
talentovaní.
39
1.17 JAKÁ OMEZENÍ EB PŘINÁŠÍ
Všechna omezení, která provází EB snad ani nejde vyjmenovat. Křehká kůže a
sliznice a všechny vyplývající následky omezují člověka na každém kroku, při všech
činnostech. Veškeré běžné činnosti a manipulace s předměty jsou velmi obtížné, někdy
až nemožné. Lidé s EB pociťují bolest při oblékání, nošení oblečení, při jídle i
vyprazdňování, sezení i chůzi, při práci i při hře.
Ošetřování kůže zabere až 3 hodiny denně – obvykle 1 hodinu ráno a 2 hodiny večer.
Provádí se i preventivní vyvazování prstů, ochrana kolenou a loktů a ovazuje se celé
tělo. Nejen kvůli ošetřování, ale i pro zvládnutí běžných činností potřebuje nemocný mít
svého ošetřovatele či pečovatele, což omezuje jeho samostatnost a odpoutání se od
rodičů. Speciální ošetřovací materiály a léčiva jsou velmi nákladná. Zdravotní
pojišťovny však nehradí všechen potřebný obvazový materiál.
Z toho vyplývá ekonomická zátěž rodiny, kde žije nemocný s EB. Pacienti s EB
jsou pro oslabenou imunitu a pro četné otevřené rány na kůži velmi náchylní k
infekcím, denně musí přijímat řadu léků a doplňků stravy. Nezbytné jsou časté návštěvy
u lékařů na specializovaných odděleních a hospitalizace.
Rodiny, kde žije nemocný s EB, se setkávají s častým nepochopením ze strany
veřejnosti a dostávají se do sociální izolace. Veřejnost se obává, že se od nemocného
nakazí, což samozřejmě vzhledem ke genetické podmíněnosti onemocnění není možné.
Rodiče také bývají nařčeni z týrání a zanedbávání svého dítěte. Školy se často obávají
přijmout dítě s EB, přestože při vhodném přístupu není problém, aby se děti vzdělávaly
v běžném vzdělávacím programu. Není se čemu divit, že postižení trpí často depresemi.
1.18 EB CENTRUM A POMOC PACIENTŮM
Na světě žije asi půl milionu lidí s EB, v Evropě je to 30 000 a v ČR asi 200
pacientů. Aby se předcházelo komplikacím tohoto onemocnění, koncem 20. století v
pokrokových státech vznikla EB Centra, která soustředí tým specialistů různých
odborností, kteří o pacienty pečují. Koncentrace pacientů se vzácným onemocněním je
efektivnější, jako po stránce odborné, tak i ekonomické.
EB Centrum ČR je specializované pracoviště, které vzniklo v roce 2001 při Dětském
kožním oddělení Pediatrické kliniky FN Brno, v Dětské nemocnici v Černých Polích.
40
Jeho zakladatelkou je prim. MUDr. Hana Bučková PhD., která se již více než 20
let zabývá problematikou Epidermolysis bullosa congenita. V roce 2012 Ministerstvo
zdravotnictví ČR udělilo EB Centru ČR status vysoce specializované zdravotní péče o
pacienty s EB. EB Centrum poskytuje péči i u cizinců. EB Centrum pečuje o dětské
pacienty od novorozeneckého věku i o dospělé.
Jako jediné pracoviště v ČR má EB Centrum dostupnou moderní diagnostiku, která
spočívá v současně moderních histologických metodách a v možnostech detekovat
změnu genetického vyšetření.
Tým specialistů zajišťuje pacientům komplexní péči, která spočívá v léčení příznaků
i v prevenci. Záleží na každé rodině, jak služby EB Centra využívá. U pacientů s EB,
kteří respektují doporučení lékařů, naučili se techniku moderního ošetřování ran, a kteří
pravidelně cvičí, byl zaznamenán výrazný pokles bakteriální infekce na kůži, zbavili se
zápachu z ran, oddaluje se srůst prstů, udržuje se pohyblivost kloubů.
1.19 DALŠÍ SPECIALIZOVANÁ CENTRA
DebRA International
V roce 1978 vznikla ve Velké Británii nezisková organizace DebRA (Dystrophic
Epidermolysis Bullosa Research Association). Toto původně malé sdružení rodičů takto
postižených dětí mělo především za cíl shromažďovat znalosti o EB ku prospěchu
postižených a financovat lékařské výzkumy. Během let se tato organizace rozrostla do
více než 30 světových zemí.
DebRA pomáhala a pomáhá čistě díky dobrovolným dotacím:
 zajištěním určitých výzkumných projektů vedoucích k úspěšné léčbě EB,
 zakládáním specializovaných center,
 poskytováním ošetřovatelů, dietních sester a sociálních pracovníků ve snaze
předejít slabosti, neprospívání a malnutrici,
 umožněním prenatální diagnostiky co nejdříve to je možné,
 odborným poradenstvím týkající se současné legislativy a služeb,
 dostupných rodinám s EB,
 zvyšováním veřejného povědomí o EB.
41
DebRA International vznikla v roce 1995 jako zastřešující pro všechny organizace.
Koordinuje spolupráci odborníků a mapuje celosvětové dění v oblasti EB. Sídlí v
Londýně.
Velice prospěšné je diskusní fórum, které DebRA International zřídila na svých
internetových stránkách. Je určený pro odborníky z celého světa, kteří pečují o pacienty
s EB. Jednoduchou formou si tak mohou vyměňovat cenné zkušenosti.
DebRA v ČR
Do velké rodiny DebRA International patří od roku 2004 i DebRA ČR. Sídlo
má, stejně jako EB Centrum, v brněnské dětské nemocnici. Cíle organizace se neliší od
těch světových. Hlavní zůstává usnadnit život pacientům s EB a jejich rodinám. DebRA
ČR pořádá ve spolupráci s EB Centrem odborné konference, setkávání rodičů a také
kulturní akce a tábory pro děti s EB.
Některé z aktivit DebRA ČR:
 sdružují nemocné s Epidermolysis bullosa a rodiny, kde žije takto nemocný člen
 pořádají každoroční konferenci DebRA ČR a ozdravné pobyty pro pacienty
s EB, spolu s klinickým EB Centrem organizují tzv. „Klinický den“
 poskytují odborné sociální a výživové poradenství prostřednictvím veřejné
sbírky nabízí přímou finanční podporu a pomoc nemocným s Epidermolysis
bullosa
 realizují různé benefiční a fundaisingové akce v průběhu roku
 vydávají informační letáky a brožury o problematice EB
 prostřednictvím osvětové kampaně „12plus12“ se snaží o osvětu onemocnění
EB
1.20 EPIDERMOLYSIS BULLOSA A VLIV POJIŠŤOVEN
Pojišťovny snad usnadní podmínky pro pacienty s nemocí motýlích křídel. Během
roku 2013 začaly pojišťovny proplácet velkoformátové náplasti, které lidem pomáhají
chránit extrémně citlivou pokožku. Za náplasti museli lidé doposud zaplatit i několik
tisíc korun měsíčně. Materiál začal během prvních měsíců roku 2013 předepisovat
specializované brněnské centrum pro osoby s touto chorobou.
Kromě opatrnosti při každém oblékání si pacienti musí několikrát za den mazat kůži
speciálními mastmi a přelepovat náplastí.
42
Pojišťovny přitom dosud hradily pouze ty malé. Od roku 2013 začalo brněnské
centrum pacientům bezúplatně předepisovat i náplasti s větší velikostí, které jsou
nejpoužívanější. "Toto pracoviště získalo statut centra specializované péče a tzv. kód od
Všeobecné zdravotní pojišťovny," dodala zástupkyně centra Magda Hrudková.
Např. pro děti s touto chorobou může být riskantní i obyčejná manipulace s
hračkami. Téměř nemyslitelná je jízda na klouzačce nebo na kole.
Za ošetřovací materiál musel do teď každý z nich zaplatit měsíčně 10 - 15 tisíc Kč.
Protože nemocných je málo, mají často problém získat od zdravotních pojišťoven
příspěvky a výhody.
1.21 EDUKACE PACIENTŮ S EB
Charakteristika edukace
„Pojem edukace lze definovat jako proces soustavného ovlivňování chování jedince
s cílem navodit pozitivní změny v jeho vědomostech, postojích návycích a
dovednostech. Edukace znamená výchovu a vzdělávání jedince“ (Cit. JUŘENÍKOVÁ,
P., s. 9). V rámci edukačního procesu dochází k učení, a to buď záměrnému, nebo
nezáměrnému.
Děje se tak za pomocí čtyř aktiv.
Jsou to edukanti a jejich charakteristika: tedy osoby, které jsou edukovány.
Edukátor: tedy osoba, která edukaci provádí.
Edukační konstrukty: jsou plány, zákony, předpisy, edukační standardy,
edukační materiály, které ovlivňují kvalitu edukačního procesu, edukační prostředí:
místo, ve kterém edukace probíhá (Cit. JUŘENÍKOVÁ, P., s. 10).
Při edukaci rodičů novorozenců trpících EB nesmíme zapomínat na jejich
psychickou podporu a motivaci. Snažíme se o to, aby maminka mohla co nejdříve být
přijata ke svému dítěti do nemocnice. V rámci jejího pobytu na jednotce intenzivní
péče pro novorozence (nebo i otce, či jiného dospělého člena rodiny) se matka zacvičí
v ošetřovací technice, seznámí se s metodou léčby – vlhkého ošetřování ran, ošetření
kůže, prevenci tvorby puchýřků. Taktéž se naučí hlavní zásady péče o novorozence, je
podporována k přirozené výživě dítěte. Na pomoc dětem s epidermolysis a jejich
rodičům vzniklo občanské sdružení DebRA ČR.
43
2. EPIDERMOLYSIS BULLOSA A
ZDRAVOTNÍCI
2.1CÍLE PRÁCE A OČEKÁVANÉ VÝSLEDKY
1. Zda je toto onemocnění v povědomí pracovníků ve zdravotnictví běžné nebo zda
je to pro ně neznámá oblast.
 Očekávám, že alespoň 50% zúčastněných zná toto onemocnění.
2. Mají zdravotničtí pracovníci obecné znalosti o ošetřování při této chorobě.
 Předpokládám, že zdravotníci by uměli toto onemocnění ošetřit.
2.2SLEDOVANÝ SOUBOR
Výběr a popis souboru
Pro sledovaný soubor své bakalářské práce jsem si zvolila zdravotnický personál
na třech oddělení a to stomatologické, dermatologické a oftalmologické (oční).
2.3METODIKA VÝZKUMU
V bakalářské práci jsem pro vyhodnocení praktické části použila výzkumnou
metodu – dotazník. Dotazník se skládal z uzavřených otázek. Obsahoval 15 otázek a
tázaným osobám byl předán osobně. Z padesáti rozdaných dotazníků se jich vrátilo
všech padesát, návratnost dotazníků tedy byla 100%. Dotazníkové šetření proběhlo v
termínu říjen - prosinec v roce 2014.
44
0
5
10
15
20
25
a) 15-25let b) 26-35let c)36-45let d)46-55let e)56 a více
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 1 - Věk dotazovaných
0
10
20
30
40
50
a) žena b) muž
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 2 - Pohlaví
2.4 VYHODNOCENÍ DOTAZNÍKŮ
1. Věk dotazovaných:
a) 15 – 25 let
b) 26 – 35 let
c) 36 – 45 let
d) 46 – 55 let
e) 56 a více let
2. Pohlaví:
a) žena
b) muž
Věk dotazovaných Počet:
15 – 25 let 0
26 – 35 let 20
36 – 45 let 15
46 – 55 let 10
56 a více 5
Pohlaví Počet:
žena 43
muž 7
Tab. 2 – Věk dotazovaných
Tab. 3 - Pohlaví
45
3. Nejvyšší dosažené vzdělání:
a) základní škola (ZŠ)
b) střední zdravotnická škola (SZŠ)
c) střední zdravotnická škola + postgraduální studium (SZŠ+PS)
d) vyšší odborná škola (VOŠ)
e) vysoká škola (Bc., Mgr.)
f) vysoká škola (MUDr.)
0
5
10
15
20
25
30
a) ZŠ b) SZŠ c) SZŠ + PS d) VOŠ e)Bc, Mgr. f) MUDr.
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 3 - Stupeň vzdělání dotazovaných
Stupeň vzdělání Počet:
Základní škola 0
Střední zdravotnická škola 25
Střední zdravotnická škola + Postgraduální studium 8
Vyšší odborná škola 3
Vysoká škola (Bc., Mgr.) 4
Vysoká škola (MUDr.) 10
Tab. 4 – Stupeň vzdělání dotazovaných
46
0
5
10
15
20
25
30
a) stomatologické b) oční c) dermatologické
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 4 - Pracoviště, na kterém pracujete
0
5
10
15
20
25
a) 0 - 5 let b) 6 - 10 let c)11 - 15 let d) 16 - 21 let e) 22 a více
let
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 5 - Délka praxe
4. Pracoviště, na kterém dotazovaní pracují:
a) stomatologické
b) oční
c) dermatologické
5. Délka pracovní praxe:
a) 0 – 5 let
b) 6 – 10 let
c) 11 – 15 let
d) 16 – 21 let
e) 22 a více let
Pracoviště: Počet:
stomatologické 25
oční 10
dermatologické 15
Délka pracovní praxe: Počet:
0 – 5 let 5
6 – 10 let 10
11 – 15 let 10
16 – 21 let 5
22 a více let 20
Tab. 5 - Pracoviště
Tab. 6 – Délka pracovní praxe
47
0
5
10
15
20
25
30
35
a) ano b) ne
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 7 - Zkušenost s ošetřováním
nemocných
6. Setkal/a jste se někdy s termínem „Epidermolysis bullosa“?
a) ano
b) ne
7. Máte již nějakou zkušenost s ošetřováním pacienta s nemocí „motýlích křídel“?
a) ano
b) ne
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
a) ano b) ne
Graf 6 - Setkání s termínem "EB"
Setkání s termínem EB: Počet:
ano 45
ne 5
Zkušenost s ošetřováním nem.: Počet:
ano 30
ne 20
Tab. 7 – Setkání s termínem EB
Tab. 8 – Zkušenost s ošetřováním nemocných
48
0
5
10
15
20
25
30
35
a) ze školy b) ze zaměstnání c) z medií
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 8 - Znalost termínu EB
0
5
10
15
20
25
30
35
a) ano b) ne
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 9 - Znalost projevů EB
8. Odkud znáte termín Epidermolysis bullosa?
a) ze školy
b) ze zaměstnání
c) z medií
9. Znáte projevy Epidermolysis bullosa?
a) ano
b) ne
Odkud znáte termín EB: Počet:
Ze školy 5
Ze zaměstnání 15
Z medií 30
Znalost projevů EB Počet:
ano 30
ne 20
Tab. 9 – Znalost termínu EB
Tab. 10 – Znalost projevů
EB
49
0
5
10
15
20
25
30
35
a) symptomatická léčba b) genová terapie c) péče o postižená
místa
d) zabránění vzniku
infekce
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 11 - V čem spočívá ošetřovatelská péče
10. Znáte ošetřovatelskou péči u EB?
a) ano
b) b) ne
11. V čem ošetřovatelská péče spočívá?
a) symptomatická léčba nemoci a prevence invalidity
b) genová terapie
c) vhodná péče o kůži
d) zabránění vzniku infekce do ran
0
5
10
15
20
25
30
35
40
a) ano b) ne
Graf 10 - Znalost ošetřovatelské péče
Znalost
ošetřovatelské péče
Počet:
ano 35
ne 15
Tab. 11 – Znalost ošetřovatelské péče
50
0
5
10
15
20
25
30
35
40
a) soubor všech
alel
b) dědičnost c) genotip
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 13 - Termín "GEN"
12. Víte, zda je v České republice EB centrum?
a) ano
b) ne
13. Víte, co znamená termín „GEN“?
a) soubor všech alel organismus
b) jednotka zodpovědná za dědičnost
c) je znak podmíněný genotypem
0
5
10
15
20
25
30
35
40
a) ano b) ne
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 12 - Je EB centrum v ČR?
V čem ošetřovatelská péče spočívá Počet:
Symptomatická léčba nemoci a prevence invalidity 7
Genová terapie 30
Vhodná péče o kůži 8
Zabránění vzniku infekce do ran 6
Víte, zda je EB centrum v ČR? Počet:
ano 35
ne 15
Co znamená „GEN“ Počet:
Soubor všech alel 7
Základní jednotka dědičnosti 35
Znak podmíněný genotypem 8
Tab. 12 – V čem ošetřovatelská péče spočívá
Tab. 13 – EB centrum v ČR
Tab. 14 – Znalost termínu „GEN“
51
14. Znáte někoho ve svém okolí s chorobou EB?
a) ano
b) ne
15. Znáte možné komplikace nemoci EB?
a) ano
b) ne
0
10
20
30
40
50
a) ano b) ne
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 14 Znáte někoho ve vašem okolí s EB
0
5
10
15
20
25
30
35
40
a) ano b) ne
Zdroj: Lucie Horová, 2014
Graf 15 - Znalost komplikací u EB
Znáte někoho ve svém okolí
s EB?
Počet:
ano 5
ne 45
Znalost komplikací u EB Počet:
ano 35
ne 15
Tab. 16 – Znalost komplikací u EB
Tab. 15 – Nemocný ve vašem okolí s EB
52
DISKUSE
Po výběru dotazníků a jejich zpracování jsem dospěla k vyhodnocení. Mého
dotazníku se zúčastnilo 50 zdravotníků ze třech oddělení.
Dotazovaných bylo v kategorii 26 – 35 let 20 osob, 36 – 45 let 15 osob a 46 –
55let 10 osob. Většina dotazovaných byly ženy se vzděláním střední zdravotnické
školy. Ve zdravotnické praxi je z počtu dotázaných 20 osob z praxí 22 let a více,
s termínem Epidermolysis bullosa se již setkala skoro polovina dotázaných. Termín EB
znají dotázaní spíše z medií, v zaměstnání se s onemocněním setkala jen třetina
z dotazovaných. Dotazovaní taky byly schopni odpovědět, co znamená pojem gen. A ví,
že existuje specializované EB centrum v Brně.
Cílem práce bylo zjistit, zda toto onemocnění je v povědomí pracovníků ve
zdravotnictví běžné nebo zda je to pro ně neznámá oblast.
Dotazovaní mají v povědomí toto onemocnění, znají základní informace.
Dále za cíl jsem si kladla otázku, zda zdravotničtí pracovníci mají obecné
znalosti o ošetřování při této chorobě.
Zdravotničtí pracovníci by zvládli ošetřit v základech takto nemocného jedince.
Všechny cíle práce byly splněny.
53
ZÁVĚR
Práce byla rozdělena na část teoretickou a empirickou. Epidermolysis bullosa =
nemoc motýlích křídel je genetické systémové onemocnění postihující celosvětově 600
tis. nemocných. Zaměřila jsem se, jak na diagnostiku, etiologii, symptomatologii i léčbu
nemoci.
Shrnutím všech poznatků by se dal vyvodit stručný závěr. Vzhledem k tomu, že
je EB genetické onemocnění, dá se již zjistit případné riziko výskytu onemocnění u
plodu při genetických testech rodičů. U každého nemocného se toto onemocnění
projevuje s různou závažností, u někoho jde o projevy povrchové kožní s pomalou
progresí, a u jiných znamená zkrácení délky života již v mladém věku.
Přes rozsáhlé výzkumy nebyla účinná terapie doposud vynalezena, zásadní je
právě co nejlepší ošetřovatelská péče. Proto jsem se věnovala tomuto tématu.
V praktické části jsou vypracovány výsledky dotazníků. Dotazník se skládal z 15
otázek, ze kterých jde poznat, jaké mají zdravotníci informace ohledně této nemoci.
Zdravotníci, kteří se zúčastnili mého šetření, znají ve valné většině toto onemocnění, ale
skutečně se s nimi setkala jen jedna třetina dotazovaných.
I když je ošetřovatelská péče o tyto nemocné na vysoké úrovni, doufejme, že se
v dohledné době dočkáme i nových pokroků v kauzální léčbě.
54
SEZNAM POUŽITÝCH ZDROJŮ
BUČKOVÁ, H., BUČEK, J.: Epidermolysis bullosa congenita. 1. vyd. Brno: IDVPZ,
2000, ISBN 80-7013-321-X
BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., VOKURKOVÁ, J.: Epidermolysis bullosa congenita
současný pohled. Česko – slovenská dermatologie, 2005, roč. 80, č. 4, s. 201 – 205
Cit. JUŘENÍKOVÁ, P., Zásady edukace v ošetřovatelské praxi, s. 9
Cit. JUŘENÍKOVÁ, P., Zásady edukace v ošetřovatelské praxi, s. 10
Has. C. et al: Hereditare Blasen bildende Hauterkrankungen. Hautartz, 2004, roč. 55, s.
920 – 930, IS 0017-8470
HOŠKOVÁ, Léčebná tělesná výchova. Soubor přednášek pro studenty fyziologie. Rok
2005
Mgr. HALBRŠTÁTOVÁ, M., Výživa pacientů s Epidermolysis bullosa (brožura)
MUDr. GAILLYOVÁ R., PhD., Genetické poradenství u pacientů s Epidermolysis
bullosa, 2010 (brožura)
Prim. MUDr. BUČKOVÁ H. PhD., DEBRA ČR, Stručný průvodce (nejen) pro lékaře,
2013 (brožura)
RAMBAEK, N., BENAN, N., „What do you tell your child? How to handle the difficult
questions.“ DebRA Europe conference, Stockholm, 22. – 24. April 2005
Skripta k tvorbě bakalářské práce
SLEZÁK, R., DŘÍZHAL, I., Atlas chorob ústní sliznice, 1. vydání. Praha: Quintessenz,
2004, ISBN 80-903181-5-0
Srov. BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., Epidermolysis bullosa congenita, s. 32
Srov. BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., Epidermolysis bullosa congenita, s. 33
Srov. BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., Epidermolysis bullosa congenita, s. 34
Srov. BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., Epidermolysis bullosa congenita, s. 37
55
Srov. BUČKOVÁ, H., BUČEK, J., Epidermolysis bullosa congenita – co nového
[online]
Srov. HALBRŠTÁTOVÁ, M., Výživa dětí s Epidermolysis bullosa congenita, s. 12
Srov. HALBRŠTÁTOVÁ, M., Výživa dětí s Epidermolysis bullosa congenita, s. 13
Srov. HALBRŠTÁTOVÁ, M., Výživa dětí s Epidermolysis bullosa congenita, s. 15
Srov. HALBRŠTÁTOVÁ, M., Výživa dětí s Epidermolysis bullosa congenita, s. 22
Srov. KITTLEROVÁ, E., Kompletní péče o novorozence s Epidermolysis bullosa
congenita – Florence Časopis moderního ošetřovatelství [online]
Srov. MICHÁLEK, J. a kol., Pediatrická propedeutika – Vybrané kapitoly, s. 4
Srov. SOLOMONOVÁ, A., HRUDÍKOVÁ, M., Epidermolysis bullosa, DebRA ČR
[online]; [cit. 2014 – 03 - 17], dostupně na www.debra.cz
VOKURKA, M., HUGO, J. a kol., Praktický lékařský slovník, 2015, ISBN 978-80-
7345-470-8
VOKURKOVÁ, J., Epidermolysis bullosa congenita: Pohled chirurga. Přednáška na II.
oficiální konferenci DebRA ČR, Brno 25. 6. 2005
www.ceskatelevize.cz
www.debra.cz
www.ebcentrum.cz
www.edukafarm.cz
56
PŘÍLOHY
Příloha A – Dotazník pro zdravotníky ………………………………………...…….LVII
Příloha B – Výsledek testu nezávislosti………………………………………………LXI
Příloha C – Čestné prohlášení…………………………………………………...…..LXII
Příloha D – Rešerše…………………………………………………………………LXIII
LVII
Příloha A – Dotazník pro zdravotníky
DOTAZNÍK PRO ZDRAVOTNÍKY
Vážená paní, vážený pane,
jmenuji se Lucie Horová a jsem studentka Vysoké
školy zdravotnické o.p.s. v Praze, obor Všeobecná
sestra.
Ráda bych Vás požádala o vyplnění tohoto dotazníku, který je součástí mé bakalářské
práce na téma: „Ošetřovatelská péče u nemocných s Epidermolysis bullosa“.
Dotazník je zcela anonymní a jeho vyplnění je dobrovolné. Veškerá získaná data
poslouží pouze ke zpracování této bakalářské práce.
Za ochotu a Váš cenný čas předem velice děkuji.
Lucie Horová
1. Váš věk:
a. 15 – 25 let
b. 26 – 35 let
c. 36 – 45 let
d. 46 – 55 let
e. 56 let a více
2. Vaše pohlaví:
a. žena
b. muž
LVIII
3. Vaše nejvyšší dosažené vzdělání:
a. základní škola (ZŠ)
b. střední zdravotnická škola (SZŠ)
c. střední zdravotnická škola + postgraduální studium (SZŠ+PS)
d. vyšší odborná škola (VOŠ)
e. vysoká škola (Bc., Mgr.)
f. vysoká škola (MUDr.)
4. Oddělení, na kterém pracujete:
a. stomatologické oddělení
b. oční oddělení
c. kožní oddělení
5. Délka vaší praxe:
a. 0 – 5 let
b. 6 – 10 let
c. 11 – 15 let
d. 16 – 20 let
e. 21 a více let
6. Už jste někdy ošetřoval/a pacienta s nemocí „motýlích křídel“?
a. ano
b. ne
7. Setkal/a jste se někdy s termínem Epidermolysis bullosa?
a. ano
b. ne
c. slyšel/a jsem o tom, ale nevím, o jaké onemocnění jde
LIX
8. Odkud tento termín znáte?
a. ze školy
b. ze zaměstnání
c. z medií (televize, rádio, internet)
d. neznám
9. Znáte projevy Epidermolysis bullosa?
a. ano
b. ne
10. Znáte ošetřovatelskou péči u této nemoci?
a. ano
b. ne
11. V čem ošetřovatelská péče spočívá?
a. symptomatická léčba příznaků onemocnění a prevence invalidity
b. genová terapie
c. vhodná péče o postižená místa na kůži
d. zabránění vzniku infekce do ran
12. Víte, zda je v České republice EB centrum?
a. ano
b. ne
13. Víte, co znamená termín „GEN“?
a. soubor všech alel organismus
b. je základní jednotka zodpovědná za dědičné vlastnosti
c. je znak podmíněný genotypem
LX
14. Znáte někoho ve svém okolí s touto chorobou EB?
a. ano
b. ne
15. Znáte možné komplikace nemoci EB?
a. ano
b. ne
LXI
Příloha B – Výsledek testu nezávislosti – test Chí kvadrát
Počet skupin (věk dotazovaných): 5
Počet skupin (znalosti termínu EB): 3
Skutečné četnosti
A B C D E celkem
a 3 10 15 2 20 50
b 9 8 10 10 12 49
c 0 20 10 10 10 50
celkem 12 38 35 22 42 149
Vysvětlivky: A = 15 – 25 let; B = 26 – 35; C = 36 – 45; D = 46 – 55, E = 55 a více;
a = ze školy, b = ze zaměstnání, c = z medií
Očekávané četnosti
A B C D E celkem
a 4.03 12.75 11.74 7.38 14.09 50
b 3.95 12.5 11.51 7.23 13.81 49
c 4.03 12.75 11.74 7.38 14.09 50
celkem 12 38 35 22 42 149
Testové kritérium:
V jednotlivých buňkách tabulky je zaznamenáno, jak odpovídali dotazovaní z
dané skupiny. Ze skupiny dotazovaných 15 – 25 let odpověděli 3, že znají termín EB ze
školy. Např. 20 dotazovaných ve věku 26 – 35 let odpovědělo, že termín EB zná
z medií. A skupiny ze stejným počtem odpovědí ve věku 36 – 45 let, 46 – 55 let a 55 a
více zná termín EB z medií.
LXII
Příloha C – Čestné prohlášení studenta k získání podkladů
ČESTNÉ PROHLÁŠENÍ
Prohlašuji, že jsem zpracovala údaje / podklady pro praktickou část bakalářské
práce s názvem „Ošetřovatelská péče u nemocných s Epidermolysis bullosa“ v rámci
studia realizované na Vysoké škole zdravotnické, o. p. s., Duškova 7, Praha 5.
V Praze dne
.............................................
Jméno a příjmení studenta
LXIII
Příloha D – Rešerše
OŠETŘOVATELSKÁ PÉČE U NEMOCNÝCH S EPIDERMOLYSIS
BULLOSA
Lucie Horová
Jazykové vymezení: Čeština
Klíčová slova: kůže - nemoci bulózní - epidermolysis bullosa - epidermolysis
bullosa junkční - epidermolysis bullosa dystrophica epidermolysis
bullosa simplex - ošetřovatelství – ošetřovatelská
péče – kvalita života - činnosti denního života – vaření –
jídelníček – bezlepková dieta
Časové vymezení: v českých zdrojích: 2005 – současnost
Druhy dokumentů: Knihy, kapitoly z knih, články, články ve sbornících, abstrakta,
časopisy, kvalifikační práce
Počet záznamů: 58 (knihy: 8; kapitoly z knih: 1; články, články ve sbornících a
abstrakta: 44; časopisy: 1; kvalifikační práce: 4) / plné texty: 25
Použitý citační styl: Harvardský, ČSN ISO 690,
bibliografický záznam v portálu MEDVIK
Zdroje: katalog Národní lékařské knihovny (www.medvik.cz)
databáze BMČ
databáze vysokoškolských prací (www.theses.cz)
repozitář závěrečných prací UK (https://is.cuni.cz/webapps/zzp)