VYSOKÁ ŠKOLA ZDRAVOTNICKÁ, o. p. s., PRAHA 5 OŠETŘOVATELSKÝ PROCES U DÍTĚTE S DOWNOVÝM SYNDROMEM Bakalářská práce ANETA POKORNÁ Stupeň vzdělání: Bakalář (Bc.) Název studijního oboru: Všeobecná sestra Vedoucí práce: PhDr. Hana Belejová, Ph.D. Praha 2018 PROHLÁŠENÍ Prohlašuji, že jsem bakalářskou práci vypracovala samostatně, že jsem řádně citovala všechny použité prameny a literaturu a že tato práce nebyla využita k získání stejného nebo jiného titulu. Souhlasím s prezenčním zpřístupněním své bakalářské práce ke studijním účelům. V Praze, dne 23.3. 2018 …………………….. Aneta Pokorná PODĚKOVÁNÍ Děkuji paní PhDr. Haně Belejové, Ph.D. za laskavé vedení, za inspiraci a mnoho cenných podnětů, pomoc a trpělivost při zpracování této bakalářské práce. Rovněž děkuji všem, kdo se podíleli na korekturních úpravách textu. ABSTRAKT POKORNÁ, Aneta. Ošetřovatelský proces u dítěte s Downovým syndromem. Vysoká škola zdravotnická, o. p. s. Stupeň kvalifikace: Bakalář (Bc.). Vedoucí práce: PhDr. Hana Belejová, Ph.D. Praha. 2018. 80 s. Tématem bakalářské práce je Ošetřovatelský proces u dítěte s Downovým syndromem. Bakalářská práce je rozdělena na teoretickou a praktickou část. Teoretická část obsahuje obecné pojmy týkající se především Downova syndromu. V další části je také popsána mentální retardace, její definice či klasifikace. Dále teoretická část bakalářské práce obsahuje problematiku sluchového postižení u dítěte s Downovým syndromem, rozvoj komunikačních schopností dětí, která je nezbytná obzvlášť v předškolním věku. Část je také věnována rozvoji kognitivních, pohybových, smyslových, emočních a sociálních dovedností. Důležitým tématem je otázka, jak zvládnout problémy se školou. Praktická část bakalářské práce se zabývá dítětem s DS, vypracovaným ošetřovatelským procesem. V úvodu praktické části je podrobně popsána anamnéza dítěte i jeho rodičů. Součástí praktické části je popsání průběhu léčby dítěte od narození. V příloze jsou fotografie dítěte a prostředí, ve kterém vyrůstá. Klíčová slova Downův syndrom. Léčba. Ošetřovatelský proces. Pacient. Sluchové postižení. ABSTRACT POKORNÁ, Aneta. Krankenpflege Prozess beim Kind mit Down Syndrom. Krankenpflegehochsschule. Grad der Qualifikation: Bachelor (Bc.). Supervisor: PhDr. Hana Belejová, Ph.D. Prag. 2018. 80 S. Das Haupt Thema mein Bakkaler Arbeit ist Krankenpflege Prozess beim Kind mit Down Syndrom. Die Bakkaler Arbeit ist verteilt an Teoretischer Teil und Praktischer Teil. Teoretischer Teil enthalten allgemeine Begriffen vomehmlich über Down Syndrom. In die nächste Einleitung ist auch verschreiben Mental-Retardation, ihre Definition und Klasifikation. Weit Teoretischer Teil der Bakkaler Arbeit enthalten die Problematik der Hörgeschädigte beim Kind mit Down Syndrom, die Entwicklung Kommunikations die Fähigkeit Kindern, welche ist entbehrlich selbst in dem Schulalter. Der Teil ist auch widmen der Entwicklung kognitiv, Bewegungs, Emotions und Social Fertigkeit. Die wichtig Thema ist auch die Frage, wie die Probleme mit der Schule schaffen. Die Praktische Teil sich beschäfftigen bei dem Kind mit Down Syndom. In der Einleitung ist detailliert beschreiben die Anamnese den Kind und seine Eltern. Der Bestandteil Praktische Teil ist die Beschreiben den Verlauf beim Kind von der Geburt. In der Beilage sind die Fotografien und das Milieu, in welchem das Kind wachsen. Schlüsselwörter: Down syndrom. Die Behandlung. Krankenpflege Prozzes. Patient. Gehörbehinderung. OBSAH SEZNAM POUŽITÝCH ZKRATEK SEZNAM ODBORNÝCH VÝRAZŮ SEZNAM TABULEK SEZNAM GRAFŮ ÚVOD 12 1 DOWNŮV SYNDROM 15 1.1 DEFINICE DOWNOVA SYNDROMU 16 1.1.1 JAK ČASTO SE DS OBJEVUJE? 16 1.2 HISTORIE 16 1.3 NEVHODNÁ DOBA NA ŠPATNÉ ZPRÁVY 16 1.3.1 TĚHOTENSTVÍ 17 1.3.2 POROD 17 1.3.3 ZOTAVENÍ PO PORODU 17 1.3.4 ŠESTINEDĚLÍ 17 1.3.5 OBSAH SDĚLENÍ 17 1.3.6 JAK SITUACI ZVLÁDNOUT 18 1.4 MÝTY A SKUTEČNOSTI DS 18 1.5 CHROM. PORUCHA PŘI DS, ETIOLOGIE 19 1.5.1 FORMY DS 20 1.6 ZNAKY DS 22 1.7 VÝVOJ DÍTĚTE 23 1.8 NEMOCI, JIMIŽ ČASTĚJI TRPÍ DĚTI S DS 25 1.8.1 INFEKCE HORNÍCH CEST DÝCHACÍCH 26 1.8.2 UCPÁNÍ UCHA, SLUCHOVÉ VADY 26 1.8.3 ZRAK A VIDĚNÍ 27 1.8.4 SVALY, KOSTI A KLOUBY 28 1.8.5 KRK 28 1.8.6 POKOŽKA 28 1.8.7 ZUBY 29 1.8.8 ŠTÍTNÁ ŽLÁZA 29 1.8.9 STŘEVNÍ TRAKT 29 1.8.10 LEUKÉMIE 30 1.9 LÉČBA DOWNOVA SYNDROMU 31 2 ROZVOJ HRUBÉ MOTORIKY, KOMUNIKACE A ŠKOLA 32 2.1 KOGNITIVNÍ VÝVOJ, HRY 32 2.2 VÝVOJ ŘEČI 33 2.3 JAK ZVLÁDNOUT PROBLÉMY SE ŠKOLOU 34 3 OŠETŘOVATELSKÝ PROCES U DÍTĚTE S DOWNOVÝM SYNDROMEM 35 ZÁVĚR 62 SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY 64 PŘÍLOHY 67 SEZNAM POUŽITÝCH ZKRATEK DS……………………… Downův syndrom (VOKURKA a kol., 2010) SEZNAM POUŽITÝCH ODBORNÝCH VÝRAZŮ Brachycephali………………….nápadně krátká hlava Vertikální………………………svírající pravý úhel se směrem vodorovným, svislý Epikantus………………………kožní řasa vycházející z horního víčka Hypotonie……………………...svalová ochablost Tonus…………………………...svalové napětí, odpor svalů proti pohybu Translokace…………………….přemísťování Mozaicismus……………...……manifestace klinického onemocnění díky genotypu Trizomie……………………..…numerická aberace chromozomů Chromozom…………………....pentlicovitý útvar v buněčném jádru Strabizmus……………………..šilhání Nystagmus……………………...kmitavý pohyb očních bulbů Keratokonus…………………...onemocnění, kdy je rohovka kuželovitě zakřivená Katarakta………………………šedý oční zákal Hypothyreóza…………………..snížená funkce štítné žlázy Hyperthyreóza………………….zvýšená funkce štítné žlázy Duodenální atresie……………...zúžení první části tenkého střeva Leukémie………………………..zhoubné krevní onemocnění v kostní dřeni Eustachova trubice……………..úzký kanálek ve středním uchu Subluxace………………………..neúplné vykloubení, na rozdíl Dislokace………………………...posunutí, přemístění kostních úlomků zlomeniny Autoimunitní onemocnění……...vytváření svých protilátek Symptomaticky………………….léčba příznaků (VOKURKA a kol., 2010) SEZNAM OBRÁZKŮ, TABULEK A GRAFŮ Obrázek 1 Epikantus 68 Obrázek 2 Downův syndrom – volná trizomie 68 Obrázek 3 Robertská translace 69 Obrázek 4 Translace matky 69 Obrázek 5 Vznik mozaicismu 69 Tabulka 1 Vitální funkce při přijetí 39 Tabulka 2 Laboratorní vyšetření 40 Tabulka 3 Medikamentózní léčba 45 Graf 1 Procento rodiček nad 35 let věku 21 ÚVOD Problematika Downova syndromu je velmi složitá a stále vyvíjející se. Definitivní příčina Downova syndromu, kromě chromozomální odchylky, není známá, proto tomuto onemocnění nelze bohužel předejít. Je složitá z lékařského, ale zároveň i z ošetřovatelského hlediska. Péče o postižené děti, ale i dospělé jedince je náročná, vyžaduje neustálé nasazení a lásku. Postižení s sebou nese mnoho dalších přidružených nemocí, které jsou komplikací pro samotného postiženého, ale i jeho okolí, jímž je především rodina. Je známé, že Downův syndrom lze těžko poznat hned po narození. Většinou jej poznají jen odborníci a ti se mohou také v diagnostice mýlit. Ošetřování jedinců s Downovým syndromem je velmi náročné a většinou ji potřebují po celý život. Tato bakalářská práce se dělí na teoretickou a praktickou část. Prvním cílem teoretické části je zpracovat problematiku Downova syndromu, zabývá se jím první kapitola. Popisuje definici, historii Downova syndromu, obsahuje také období, kdy je nevhodné sdělování pravdy. Zaměřuje se na mýty a skutečnosti DS, jeho etiologii, chromozomální poruchu a jeho formy. Podrobně se věnuje rozboru charakteristických rysů, které jsou na jedinci s DS často velmi viditelné. Součástí je vývoj dítěte od novorozeneckého období, popisuje motorické dovednosti dítěte, jeho postupný vývoj. Downův syndrom je charakteristický tím, že jedinec má k tomuto postižení ještě mnoho dalších onemocnění, mezi které patří velmi časté infekce horních cest dýchacích, ucpání ucha a s tím spojené sluchové vady, mají slabší sluch. Mezi zrakové poruchy patří především dalekozrakost a krátkozrakost, charakteristickým rysem je šilhání. Časté problémy mají s klouby, které jsou při DS velmi pohyblivé a uvolněné. Druhým cílem je nastínit problematiku mentální retardace, kterou jsou jedinci v jakékoliv míře postižení. Vždy se nemusí jednat o nejhorší stupeň mentální retardace. Třetím cílem teoretické části je nastínit problematiku rozvoje hrubé motoriky, problematiku nejrůznějších her, které jsou od útlého věku velmi důležité pro dítě, pro jeho správný vývoj. V neposlední řadě se velmi podílí na správném vývoji a podpoře řeči. Děti se slova učí velmi pomalu a proto je pro ně důležitý kontakt rodiny, zejména jejich nejbližších, kteří s ním tráví většinu času. K další podpoře a vývoji řeči dochází ve škole. Otázka školy a zvládání problémů ve škole se zabývá druhá kapitola. 12 Jelikož Downův syndrom je velmi složité onemocnění, zatím není známá léčba. Dají se léčit onemocnění, která s ním souvisí. A dají se mírnit příznaky a stimulovat problémy s ním související. Cílem praktické části je vypracování ošetřovatelského procesu u malého dítěte s Downovým syndromem. Velmi důležitá je podpora rodiny, potřebují, aby se jim někdo neustále věnoval, bavil se, hrál si s nimi. V současné době existuje mnoho možností a nabídek, jak dětem ale i dospělým s DS zpestřit chvíle, mohou navštěvovat různé kroužky, mohou využívat možnosti jízdy na koních. Pro tvorbu teoretické části bakalářské práce byly stanoveny následující cíle: Cíl 1: Zpracovat problematiku Downova syndromu, jeho příčiny, léčbu a kvalitu života dítěte i jeho rodiny. Cíl 2: Popsat problematiku mentální retardace. Cíl 3: Objasnit rozvoj hrubé motoriky u dětí s Downovým syndromem. Pro tvorbu praktické části bakalářské práce byly stanoveny následující cíle: Cíl 1: Vypracovat ošetřovatelský proces u dítěte s Downovým syndromem. Stěžejními materiály této práce byly knihy: SELIKOWITZ, MARK, 1997. Downův syndrom, Definice a příčiny, Vývoj dítěte, Výchova a vzdělávání a Dospělost, Praha: Grada, ISBN 80-7178-973-9. ŠUSTROVÁ, M. a kol., 2004. Diagnóza: Downův syndrom, Bratislava: Perfekt, a. s. ISBN 80-8046-259-3. WINDERS, PATRICIA C., 1997. Rozvoj hrubé motoriky u dětí s Downovým syndromem, Průvodce pro rodiče i profesionály, USA: Woodbine House. ISBN 978-80- 7394-168-0. 13 Popis rešeršní strategie K vyhledání odborné literatury a jejího následného využití pro tvorbu bakalářské práce s názvem Ošetřovatelský proces u dítěte s Downovým syndromem, proběhlo v rozmezí od října 2017 do ledna 2018. Rešeršní služby poskytla Lékařská knihovna v Novém Městě na Moravě. A vyhledány byly odborné publikace v městské knihovně. Dohromady bylo vyhledáno a v bakalářské práci je použito 14 knižních zdrojů, 5 časopisů s odbornými články a 10 internetových zdrojů. K vyhledání rešerše byla jako klíčová slova vybrána v českém, slovenském a německém jazyce: Downův syndrom, léčba, ošetřovatelský proces, pacient, sluchové postižení. 14 1 DOWNŮV SYNDROM Mezi dětmi s Downovým syndromem nalezneme více odlišností než podobností. Většinu rysů dědíme po rodičích, dítě se podobá matce, otci nebo tetě. Vlasy má rezavé, tmavé, světlé nebo blonďaté. Ve skutečnosti může mít celou škálu rysů, jimiž se od sebe odlišují. I děti s Downovým syndromem mohou být klidné. Některé děti mají rády hudbu, jiné sporty. Některé jsou aktivní, jiné méně. U všech se ale do jisté míry objeví v nějaké míře mentální retardace, u některých je to postižení lehké, u dalších těžší. Mnozí, když se řekne DS si mohou myslet, že děti s touto nemocí jsou klidné a mají rády hudbu. Bylo by to ale mylné zobecnění u dětí s touto diagnózou. (SELIKOWITZ, 1997). „Každý jednotlivec je jedinečnou osobností“ (SELIKOWITZ, 1997, s. 37). Pro dítě s Downovým syndromem je štěstím, když může vyrůstat v rodině a když má sourozence, kteří ho stimulují a pomáhají rozvíjet jeho motorické a duševní funkce (ŠUSTROVÁ a kol., 2004). V časopise „Kdopak by se DS bál“ odpovídají tři maminky na otázku: Dítě s DS: kříž nebo dar z nebe? První maminka odpovídá: Dar z nebe. Samozřejmě, že dar z nebe! DS je i omezením, DS přináší starosti, DS je zatěžujícím faktorem. Proto DS může být darem i křížem. DS jako výzva a možnost žít nový život, jiný život, hledat nové, jiné cesty. DS jako veliké dobrodružství (VRBKOVÁ, 2015). Druhá maminka odpovídá: Ani kříž ani dar z nebe. Cítím to tak, že ať už bych svou dceru s DS brala jako Nespravedlnost či jako Dar z nebes, obojím jí určuji jinou cestu než tu prostou cestu „normálního“ života. Mým velikým přáním je, aby uměla žít s lidmi bez DS, či jinými handicapy bez rozdílu stejně tak, aby ji ostatní také brali (VRBKOVÁ, 2015). Třetí maminka jednoznačně odpovídá: kříž. Přála jsem si zdravé dítě, jako každý. Jako křesťan věří, že všechny starosti a těžkosti na životní cestě jsou v ceně. Vnímám DS, diagnózu svého děťátka jako kříž. Říká, že by si takové dítě nikdy sama nevybrala. Ale nikdy by jej nevyměnila (VRBKOVÁ, 2015). 15 1.1 DEFINICE DOWNOVA SYNDROMU „Všechny děti i všichni dospělí mají kromě svých individuálních vlastností i rysy, které jsou společné také ostatním osobám s samým syndromem. A právě tyto společné rysy jsou pro konkrétní syndrom charakteristické“ (SELIKOWITZ, 1997, s. 37). Syndrom je soubor různých příznaků, které se projevují společně. Abychom mohli říct, že pacient trpí daným syndromem, musí se u něj vyskytovat současně několik příznaků. DS patří k poruchám, které jsou viditelné hned po porodu. DS byl poprvé pojmenován doktorem J. L. Downem (SELIKOWITZ, 1997). 1.1.1 JAK ČASTO SE DOWNŮV SYNDROM OBJEVUJE? „DS je jedním z nejčastějších vrozených syndromů. Patří k nejběžnějším chromozomálním poruchám a je nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Vyskytuje se u jednoho ze 700 narozených dětí ve všech etnických skupinách. Rodí se o něco více chlapců s DS než dívek, ae rozdíl je jen nepatrný. Důvod mírně vyššího výskytu u mužů není znám“ (SELIKOWITZ, 1997, s. 39). 1.2 HISTORIE Downův syndrom je na světe znám již velmi dlouho. Vždycky byli lidé postiženi tímto onemocněním. První osoba s tímto onemocněním a jejími charakteristickými rysy je známa z Německa, kde byla nalezena v Cáchách na oltáři, s datem vzniku 1505. V roce 1866 byl Downův syndrom uznán jako samostatná diagnoza. Popsal jej doktor John Langdon Down. V roce 1932 doktor Waardenburg přišel s myšlenkou, že příčinou DS by mohla být chromozomální abnormalita. V roce 1959 Lejeune v Paříži demonstroval, že DS souvisí s jedním nadbytečným chromozomem (SELIKOWITZ, 1997). 1.3 NEVHODNÁ DOBA NA ŠPATNÉ ZPRÁVY Downův syndrom, prakticky skoro jako jediné onemocnění lze diagnostikovat hned po porodu. Velmi těžké období zažívají rodiče po porodu, potřebují mnoho času, aby se se situací vyrovnali (SELIKOWITZ, 1997). V následujících pododdílech dle Tomkové budou podrobně přiblíženy okolnosti, pro které je obtížné čelit špatným zprávám. Jedná se zejména o těhotenství, porod, šestinedělí či zotavení po porodu. 16 1.3.1 TĚHOTENSTVÍ Po celou dobu těhotenství žena očekává narození svého potomka. Každý rodič očekává narození živého a zdravého dítěte. Nikdo si nechce a možná ani nedokáže představit, že by se mu mohlo narodit postižené dítě. Průzkumy svědčí o tom, že rodiče mají své dítě nějak vysněné, mají o něm různé představy. Pokud se ale na konci devátého měsíce narodí dítě, které není zdravé a není dle představ rodičů, zcela se změní jejich pohled na svět, na život. Trvá dlouhou dobu, než rodiče pochopí, proč zrovna jim (SELIKOWITZ, 1997). 1.3.2 POROD Porod je pro ženu vždy velmi fyzicky i emocionálně vyčerpávající a zatěžující. Vždy s sebou nese rizika únavy, vyčerpanosti, nedostatku spánku, bolesti a většinou trvá několik dní či týdnů, než je žena schopná se o dítě sama postarat. Musí se srovnat s tím, že její dítě není zdravé (SELIKOWITZ, 1997). 1.3.3 ZOTAVENÍ PO PORODU Porod byl dříve vnímán jako stres. V některých případech ženy musí být izolovány i od rodiny, od přátel, aby se smířily s tím, že se jim narodilo postižené dítě. Některé musí brát léky, návštěvy mají omezené, jídlo dostávají do pokojů. Tato opatření jsou nutná, aby se ženy s takovými problémy zotavily (SELIKOWITZ, 1997). 1.3.4 ŠESTINEDĚLÍ Po porodu u žen dochází k celé řadě hormonálních změn. Mění se tak celé hormonální prostředí. Vysoké hladiny hormonů, které se v těhotenství vyplavovaly, najednou klesnou, což velmi často způsobuje změny nálad. Vyrovnání se s narozením postiženého dítěte, je v tomto období obtížné a způsobuje zklamání (SELIKOWITZ, 1997). 1.3.5 OBSAH SDĚLENÍ Pro lékaře je může být složité sdělit rodičům narozeného dítěte pravdu. Lékaři musí mít v tomto směru určité znalosti a zkušenosti. Rodiče reagují negativně a skutečnost nechtějí přijmout. Lékaři se musí vždy vžít do jejich situace, protože jim nemohou říct, jaké dítě přesně bude (SELIKOWITZ, 1997). 17 Ze zkušenosti jednoho otce: „Když se mi narodil starší (normální) syn, nikdo mi neřekl, co by se mu mohlo stát, že ho potká třeba dopravní nehoda, meningitida a podobně. Skutečně si při bouračce zlomil nohu a v pěti letech dostal meningitidu! Když se narodila Elsie, vyjmenoval lékař všechny možné komplikace, protože měla Downův syndrom. Ona ale nebyla ani jedinkrát v životě nemocná! Jenomže jakmile o problémech jednou víte, je pochopitelně těžké na ně nemyslet“ (SELIKOWITZ, 1997, s. 16). 1.3.6 JAK SITUACI ZVLÁDNOUT Většinou se všichni rodiče za určitý čas s diagnózou smíří. Nikdo z lékařů nemůže rodičům říct, jak budou situaci zvládat nebo jaké jejich dítě bude. A žádný recept na rychlé a snadné přivyknutí na fakt, že dítě má DS, neexistuje. Mnohým rodičům ale pomáhá, když mají někoho, komu mohou všechno říct, s kým mohou o svých pocitech a problémech hovořit. Existují odborníci, kteří rodičům mohou pomoct, poskytnout užitečné informace. Za nějaký čas negativní emoce zmizí a rodiče i blízcí dítěte se začnou s diagnózou vyrovnávat. Dobré je, když se rodiče těší z maličkostí, které se dítě naučí (SELIKOWITZ, 1997). 1.4 MÝTY A SKUTEČNOSTI DOWNOVA SYNDROMU Mýty Lidi s DS:  jsou nepřizpůsobiví a agresivní  jsou neschopní učit se  jsou nevzdělavatelní - musí vyrůstat v ústavní péči  jsou předmětem charity  jsou pacienti  rozhodují za ně odborníci  mají mnohé nedostatky  jsou závislí a neschopní pracovat  potřebují stálou podporu společnosti formou finančních dotací 18  potřebují zvláštní vzdělávání, zaměstnání a ostatní oblasti života Skutečnosti Lidi s DS:  mají výbornou schopnost napodobování a učení  učí se pomaleji  všichni jsou vzdělavatelní  mají vyrůstat v domácím prostředí  mají práva jako jiní občané  jsou občané, klienti  rozhodují sami za sebe  mají právo na odstraňování bariér  na základě individuálních schopností je možné je zaměstnat  potřebují individuální flexibilní pomoc a podporu v oblasti vzdělávání, zaměstnání a kompenzací  potřebují se zapojit do hlavního proudu vzdělávání a zaměstnání  nemůžou mít vztahy s opačným pohlavím (ŠUSTROVÁ a kol., 2004, s.17), (KOPECKÁ, 2015). 1.5 CHROMOZOMÁLNÍ PORUCHA PŘI DOWNOVĚ SYNDROMU, ETIOLOGIE „Základní jednotkou genetické informace je gen. Geny jsou uspořádané do chromozomů a každý gen má svou specifickou polohu, která se označuje lokus. Odlišné formy genů na každém lokuse se nazývají alely“ (ŠUSTROVÁ a kol., 2004, s. 40). DS nastává v případě, že na 21. místě je nadbytečný jeden chromozom. Tento chromozom způsobuje, že se vytváří nadbytečné bílkoviny. Následně je porušen normální růst plodu. Přítomnost nadbytečného chromozomu končí v 80 % těhotenství potratem (ŠUSTROVÁ, 2004). Příčiny vzniku Downova syndromu se zatím nepodařilo objasnit. Vědecké výzkumy dokazují, že přítomnost dalšího chromozomu je náhodná, nesouvisející s chováním, nemocemi či životními návyky rodičů. Určitá souvislost s množstvím 19 výskytu Downova syndromu je možná pouze na základě věkového faktoru obou rodičů. Rizikovou skupinu pro DS tvoří matka, která je starší 35 let a otec starší 50 let. Na druhou stranu větší riziko stoupá u mladých dívek v rozmezí 15 – 19 let. Nejrizikovější skupinu tvoří ženy starší 45 let. V této skupině se narodí každé 35. dítě trpící touto chorobou. Mezi ukazateli DS mohou být samotní rodiče, kteří trpí chromozomální vadou či jakoukoliv chromozomální poruchou. („ANON“, Dostupné z: https://www.downuvsyndrom.cz/charakteristika-downova-syndromu/). 1.5.1 FORMY DOWNOVA SYNDROMU Rozlišují se tři základní formy DS. Řadí se k nim tedy trisomie 21. chromozomu, translokace a mozaicismus. Trisomie 21. chromozomu se vyskytuje v 95 % s nadbytečným chromozomem v každé buňce. Translokace se vyskytuje ve 4 % s přemístěním určitého segmentu chromozomu na jiný chromozom v každé buňce. Výskyt mozaicismu je v 1 % a některé buňky mají nadbytečný 21. chromozom, jiné jsou normální. Přítomny jsou mírnější fyzické příznaky a mentální retardace. (SELIKOWITZ, 1997). Dá se říct, že většina postižených dětí trpí trizomií 21. chromozomu (Obr. 2). Vzniká tím, že jeden z rodičů předá dítěti z vajíčka nebo spermie chromozomy dva (SELIKOWITZ, 1997). „K translokaci (Obr. 3, 5) dochází v případě, že se odlomí malé vrcholky 21. chromozomu a jiného chromozomu a zbývající části obou chromozomů se spojí. U této fáze věk rodičů nehraje žádnou roli“ (SELIKOWITZ, 1997, s. 51, 52). U dětí, které mají nadbytečný 21. chromozom, se projevuje mozaicismus (Obr. 4), v těle mají buňky poskládány jako do mozaiky. Na rozdíl od trizomie 21. chromozomu nemají jedinci s tímto typem onemocnění tolik nápadné fyzické příznaky DS. Normální úroveň intelektových schopností mají jedinci s tímto typem jen málo (SELIKOWITZ, 1997). 20 V následujícím grafu č. 1 je znázorněno, jak se četnost Downova syndromu velice zvyšuje (v závislosti na věku matky): Graf. 1 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985 - 2011 Zdroj: Šípek; 27. 9. 2012. (Dostupné z: http://www.gate2biotech.cz/proc-se-zvysuje-cetnost downova-syndromu/). 21 1.6 CHARAKTERISTICKÉ ZNAKY DOWNOVA SYNDROMU Downův syndrom jsou lékaři schopni odhalit hned po porodu. Hned při narození nebo po krátké době po porodu. Lékař diagnózu stanoví na základě vzhledu dítěte. Někdy se může mýlit, proto výsledky potvrzuje až vyšetření chromozomů. U dítěte s DS je známo až 120 charakteristických příznaků. Některé děti jich nemají víc jak šest nebo sedm (SELIKOWITZ, 1997). Tyto příznaky jsou důležité pro rozpoznání diagnózy či pro rodiče: Obličej: Podíváme-li se na dítě s DS zepředu, mívá kulatý obličej. Při pohledu ze strany je profil většinou plochý. Hlava: Řada lidi s DS má hlavu vzadu lehce oploštělou. Tomuto jevu se říká brachycephalia. Oči: Většina dětí i dospělých s DS má oči mírně zešikmené vzhůru. Vyskytuje se u nich malá kožní řasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu. Jedná se o tzv. epikantickou řasu nebo epikantus (obr. 1). Je někdy patrná i u zdravých dětí, ale u těch za nějaký čas úplně vymizí. Vlasy: Děti s DS mívají většinou vlasy jemné a rovné. Krk: Novorozenci mohou mít na zadní straně krku volnou kůži. Starší děti a dospělí mívají krátkým široký krk. Ústa: Ústní otvor je o něco menší, než je běžné, jazyk o trochu větší. Některé děti vyplazují jazyk. Ruce: Ruce bývají široké, s krátkými prsty. Malíček může mít dokonce jeden kloub místo dvou. Bývá lehce ohnut. Na dlani je viditelná pouze jedna příčná rýha. Často mají děti s DS problém udržet v ruce to, co normální děti udrží. Nohy: Nohy mívají silné a mívají širokou (sandálovou) mezeru mezi palcem a ukazováčkem. Na chodidle je přítomna krátká rýha vycházející z mezery, která se táhne dozadu. 22 Svalové napětí: Končetiny a krk malých dětí s DS bývají ochablé. Právě tato ochablost se nazývá hypotonie, která je velmi charakteristická pro tyto děti. Hypotonie se dá říct jinými slovy slabý svalový tonus. Tonus neboli napětí, je odpor svalů proti pohybu ve volném stavu. Svalovou sílu mají tyto děti normální. Nízký svalový tonus je u některých dětí výraznější. Nejnižší bývá v prvních několika letech, zejména je patrná v novorozeneckém věku, postupně se začíná zvyšovat (SELIKOWITZ, 1997, s. 41, 42, 43). Pod pojmem hypotonie si lze představit dítě, které je jako hadrová panenka. Pokud se dítě s DS položí na záda, hlava se stočí do strany, ruce se svezou dolů na podložku a nohy se rozevřou. Pro děti, které mají nižší svalový tonus, je těžší se udržet ve stoje a naučit se lézt po čtyřech (PATRICIA a kol., 2009). Zvýšená hybnost kloubů – Děti s DS mají zvýšenou hybnost kloubů. Mají ochablé vazy, které tvoří kostní spoje. Když je dítě vleže na zádech, mají tendenci nohy uvolnit v kyčelních a kolenních kloubech, nohy mají daleko od sebe. Až dítě začne chodit, chodidla jsou plochá, netvoří se oblouk a tak dítě nechodí vždy rovnoměrně. Děti s DS se často jeví jako plyšoví medvídci, což je dáno zvýšenou hybností kloubů (PATRICIA, a kol., 2009), (Dolníčková. Dostupné z: www.usmevy.cz). Snížená síla – Děti mají sníženou sílu ve svalech. Jediná možnost, jak docílit toho, aby dítě mělo sílu, lze podporovat opakovaným cvičením. Posilováním lze zvýšit svalový tonus, dítě je tak potom schopno začít vstávat a začne rozvíjet sílu (PATRICIA a kol., 2009). Krátké paže a nohy – Krátké ruce dětem znesnadňuje snahu učit se sedět, ruce jim nedovolí opřít se o ně. Když padají na stranu, spadnou dále, než se zachytí o ruce (PATRICIA a kol. 2009). Velikost postavy: Děti s DS váží většinou při narození méně než průměr. Bývají menší než normální děti. V dětství rostou rovnoměrně, ale dosahují podstatně menších výšek. Někdy muži vyrostou jen 145 až 168 cm a ženy 132 až 155 cm (SELIKOWITZ, 1997, s. 41, 42, 43). 1.7 VÝVOJ DÍTĚTE Dítě s DS se vyvíjí tělesně, intelektuálně i emocionálně celý život. Od chvíle, kdy se narodí, je závislé na pomoci druhé osoby. Toto dítě nikdy nebude nikdy tak dobře 23 zdatné, jako dítě normální, proto potřebuje okolo sebe vždy někoho, kdo mu pomůže. Cíl je stejný jako u normálních dětí, snažit se, aby se dítě postupně stávalo více samostatnějším (ŠUSTROVÁ, 2004). Samostatnost u těchto dětí je jen relativní pojem, vždy budou potřebovat dospělou osobu, kterou berou jako oporu. Vývoj se dělí do několika oblastí: hrubá motorika, jemná motorika, osobnostní a sociální vývoj, vývoj jazyka a řeči, kognitivní vývoj. Dochází ale k velkému překrývání těchto oblastí. Jako příklad lze užít pití ze šálku, který patří k dovednostem sebeobslužným, ale i k dovednostem jemné motoriky. Nebo rozhovor je dovednost jazyková a zároveň dovednost sociální (SELIKOWITZ, 1997). Vývojové stádium začíná novorozeneckým obdobím, kdy dítě pouze leží, ruce má zatnuté v pěst a má úchopový reflex. Většinu času prospí. Mohou nastat problémy s kojením. Dobře reagují na zvuky. Motorické dovednosti, na které je v této fázi kladen důraz: hlava je ve středové poloze (s pohledem dopředu, neotočena na stranu) a počátky zvedání hlavy. Ruce jsou v ose a počátky opírání. A nohy jsou u sebe a dítě kope. Rodiče by měli dítě motivovat k hraní s hračkami, které bude moct pozorovat a hrát si s nimi. V prvním roce většinu času ještě dítě spí, je schopné samo sedět bez opory, leze pomalu. Vkládá si předměty do úst a hraje si. Začíná reagovat na okolí, směje se, komunikuje pomocí výkřiků. Ve druhém roce samo sedí, leze a některé děti začínají stát. Začíná sbírat předměty a ukazuje, hází s hračkami. Je spokojené v náručí cizího člověka, dokáže se napít z částečně naplněného hrnečku. Říká „dá“ a „má“. Období batole je charakteristické samostatnou chůzí, je aktivní, zvídavé a dokáže sedět na malé stoličce. Je dobré najít pevný a rovný povrch. Dítě motivovat prostřednictvím jeho oblíbených her (honička). Je dobré, když si procvičuje chůzi samostatně svou vlastní rychlostí, běží rychleji a rychleji. Chápe dějová slovesa, prochází obdobím negativismu. Předškolák mívá vyvinutou hrubou motoriku. Do schodů jde vždy stejnou nohou, nestřídá nohy. Začíná se učit jezdit na tříkolce. Obrací stránky po jedné. Lépe snáší děti kolem sebe, ale rádo má vlastní hry. Na požádání řekne své křestní jméno. Školák dovede plnit úkoly spojené se školní docházkou. Dokáže se houpat na houpačce, chytat míč. Je schopné nakreslit lidskou postavu, skládá papír. V oblékání je samostatnější, začíná se ptát „kde“ a „kdo“. Do 12 let má dítě slovní zásobu kolem 2 000 slov. Dítě se připravuje do školy, učí se. Baví ho činnosti jako nakupování, vaření. Rodiče by po 24 škole měli vymezit dítěti určitý čas s kamarády. Stále potřebuje kontakt, je dobré vymyslet program, který chce a podporovat ho v koníčcích a zájmech (TOMKOVÁ, 2004), (PATRICIA a kol., 1997). Motorické dovednosti dítěte – postupný vývoj Přetočení ze zad na břicho, přetočení z břicha na záda, hra ruky s chodidlem, sezení, otočí se vleže na břiše, stavění se na čtyři, přechod ze sedu do polohy vleže na břiše přes šikmý sed, přechod ze sedu na všechny čtyři přes šikmý sed, přechod z polohy vleže na břiše do sedu přes šikmý sed, přechod z polohy na čtyřech do sedu, přitáhne se ze sedu do kleku s oporou, s oporou se přitáhne do kleku, plazení, lezení po čtyřech, medvědí chůze, přitáhne se do stoje ze sedu na podlaze, přitáhne se do stoje přes klek na jedné noze, ze stoje se posadí na zem tak, že pokrčí nohy, přešlapování jedním směrem, chůze do vzdálenosti 3 metrů s držením za obě ruce, stojí bez opory po dobu 10 sekund, samostatně udělá dva kroky, ujde 3 metry s chodítkem, ujde 3 metry s držením za jednu ruku, jde 4,5 metru s podporou, vyleze řadu schodů, sleze dolů řadu schodů, vyleze na pohovku, sleze z pohovky, z polohy na dlaních a chodidlech se narovná do stoje, ujde 3 metry za méně než 25 sekund, uběhne 3 metry za méně než 15 sekund, vystoupí bez pomoci na obrubník vysoký 10 cm, sejde bez pomoci z 10 cm vysokého obrubníku, vystoupí bez pomoci na obrubník vysoký 20 cm, sejde bez pomoci z 20 cm vysokého obrubníku, stoupá po schodech postupným způsobem a drží se přitom zábradlí, sejde ze schodů postupným způsobem a drží se přitom zábradlí, stoupá po schodech střídavým způsobem a drží se přitom zábradlí, sejde ze schodů střídavým způsobem a drží se přitom zábradlí, bez pomoci přejde 2,5 metru dlouhou a 18 centimetru širokou kladinu, bez pomoci přejde 2,5 metru dlouhou a 10 centimetru širokou kladinu, skáče, ujde na tříkolce 4,5 metru (PATRICIA a kol., 1997). 1.8 NEMOCI, JIMIŽ ČASTĚJI TRPÍ DĚTI S DS „Mnoho dětí s DS má zdravotní problémy, které ovlivňují jejich nasazení při nácviku dovedností hrubé motoriky. Patří k nim problémy srdeční, žaludeční či střevní, chronické infekce horních cest dýchacích a ušní infekce. Tyto mohou způsobovat u dítěte brzkou únavu a špatnou vytrvalost“ (PATRICIA a kol., 2009, s. 7). S jistotou lze říct, že někteří postižení se těší dobrému zdravotnímu stavu. Je to často díky dobrým preventivním programům, prohlídkám, které mají snahu předcházet těžším onemocněním a komplikacím jak u dětí, tak dospělých. Nemusí být každý z nich 25 postižen stejnou nemocí. Obecně známe je skutečnost, že umírá podstatně méně dětí s DS, o které je pečováno doma, než ty, které musejí být v ústavní péči. Když dítě rodičům onemocní nějakou nemocí, dávají vinu DS. Je mnoho chorob, které souvisí s DS, ale většinou bývají lehkého průběhu. Léčba je u těchto onemocnění relativně snadná (TOMKOVÁ, 2004), (ŠUSTROVÁ a kol., 2004). Tato kapitola nás seznámí s nejčastějšími vyšetřeními, které podstupují děti s Downovým syndromem a vyšetřeními, které podstupují dospělí: Jisté zdravotní problémy v dětském věku jsou spojeny s jejich zdravotním stavem. Souvisí s neadekvátní stravou, s problémy v zažívacím traktu či problémy srdečními. Od prvního roku děti musejí být sledovány v pediatrických ambulancích, podstupují pravidelné očkování, neurologické vyšetření minimálně 2x ročně. Alespoň 1x měsíčně navštěvují fyzioterapeutická či rehabilitační zařízení, minimálně 1x ročně oftalmologickou, ušní, kardiologickou ambulanci. Důležitou součástí je vyšetření štítné žlázy a imunologické vyšetření (ŠUSTROVÁ a kol., 2004). Zdravotní problémy mají i dospělí s DS. Jisté změny nastávají po 18. roce života. Musí stejně jako malé děti podstupovat neurologická, endokrinologická vyšetření. Vyšetření zraku, sluchu, ortopedické, psychologické a psychiatrické vyšetření. Dále vyšetření dle potřeby (gynekologické, nefrologické, gastroenterologické) (ŠUSTROVÁ a kol., 2004). 1.8.1 INFEKCE HORNÍCH CEST DÝCHACÍCH Mezi infekce horních cest dýchacích se řadí infekce uší, nosu a krku. Je známé, že děti s DS podstatně více trpí kašlem, rýmou, než děti normální. Tyto infekce jsou typické v době, když se dítě začne začleňovat do kolektivu, do kruhu jiných dětí, zejména v mateřské škole. Kašel je důsledkem infekce v krku. Přesto že se rodičům zdá, že má dítě jenom rýmu, měl by jej prohlédnout lékař, aby se infekce nezačala šířit. Léčba infekcí horních cest dýchacích spočívá v odstranění anatomických překážek, podávání léků, zejména imunosupresiv, antivirových preparátů či antibiotické léčbě bakteriálních infekcí (SELIKOWITZ, 1997), (ŠUSTROVÁ, 2004). 1.8.2 UCPÁNÍ UCHA, SLUCHOVÉ VADY Jedná se o velmi závažné onemocnění, které může končit až ztrátou sluchu u dětí, ale i dospělých. Postiženo je střední ucho, kde se nachází úzký kanálek - 26 Eustachova trubice. Po ucpání Eustachovy trubice se tekutina začíná ve středním uchu hromadit. Příčina je ve většině případů nejasná, přesto důležitou roli hraje infekce. Ucpání ucha se dělí na přechodné, občasné nebo trvalé (chronické). Pokud se u dítěte vyskytne toto onemocnění poprvé, je potřeba, aby došlo k přeléčení antibiotiky nebo pokud se vyskytne protrahovaná infekce, dítě musí neprodleně vyšetřit ušní specialista. U dětí s DS se často objevují sluchové vady a čím dříve sluchová vada vznikne, tím více jsou složitější její důsledky. Děti většinou mají jenom částečnou nedoslýchavost, přesto vývoj dítěte velmi omezují. Je vhodné zajistit srozumitelný kontakt, pokud se nedoslýchavost objeví více na jedné straně, je dobré mluvit na nemocného ze strany druhé. Vždy je dobré, když mluví jeden člověk, aby nedoslýchavý neslyšel pouze tón hlasů a přitom nerozuměl (SELIKOWITZ, 1997), (ŠUSTROVÁ, 2004), (HORÁKOVÁ, 2012), (MUKNŠNÁBLOVÁ, 2014). 1.8.3 ZRAK A VIDĚNÍ Děti s DS by měly být pravidelně kontrolovány lékařem, protože mají větší sklon k dalekozrakosti a krátkozrakosti. (SELIKOWITZ, 1997)  DALEKOZRAKOST Vyskytuje se u dětí mnohem častěji než krátkozrakost. Děti, které trpí dalekozrakostí, mají problémy s viděním předmětů na blízko. Zejména na čtení a psaní musí nosit brýle (SELIKOWITZ, 1997).  KRÁTKOZRAKOST Pokud má dítě potřebu být u všeho blízko, může to být signálem krátkozrakosti. Krátkozrakost se většinou řeší brýlemi. Některé děti brýle nechtějí nosit, proto je dobré dozadu připevnit gumičku, aby mu brýle nepadaly. Pokud si dítě brýle sundává, rodiče by mu měli situaci vysvětlit a brýle znovu nasadit (SELIKOWITZ, 1997).  STRABIZMUS Strabizmus znamená šilhání. U Downova syndromu je šilhání charakteristické především tím, že obě oči se stáčejí dovnitř směrem k nosu. V případě, že dítě používá jenom jedno oko, nazývá se jako „střídavá fixace“. Pokud dítě oči střídá, brýle nepotřebuje. Pokud je ale nestřídá a dívá se jen přes jedno, brýle potřebuje. V případě, 27 že dítě brýle odmítá nosit, může lékař předepsat kapky, které se kápnou do jednoho oka a na určitou dobu oko rozostří (SELIKOWITZ, 1997).  NYSTAGMUS V případě, že mozek neřídí přesné pohyby okohybných svalů, nastává nystagmus. Jedná se o zrychlený pohyb očí, doprovázející rychlé záškuby. Tato vada se nedá vyléčit, dá se pouze zlepšit nošením brýlí (SELIKOWITZ, 1997).  KATARAKTA Jako další onemocnění očí je šedý zákal. Nejčastěji se vyskytuje v lehčí formě a to v podobě malých zrnek na periferii čoček. Těžší forma nastává, pokud jsou čočky zakaleny hustými zrnky a jedinec špatně vidí. Toto onemocnění lze řešit operativně, po operaci je nutné nosit brýle. V dnešní době by se daly voperovat čočky umělé (SELIKOWITZ, 1997).  KERATOKONUS Při keratokonu dochází ke kuželovitému zakřivení rohovky. Onemocnění je snadno řešitelné brýlemi či čočkami. Může se zhoršit v pozdním dospívání či v rané dospělosti (SELIKOWITZ, 1997). 1.8.4 SVALY, KOSTI A KLOUBY Děti s DS mají obzvlášť pohyblivé klouby, zejména kyčelní a kolenní. Při spánku se stává, že má nohu za hlavou. Je důležité, aby si děti na nožičkách neseděly, následkem může být špatný růst končetin s deformitami a těžko se potom učí chodit. Nevhodné je sezení do W. Tuto polohu by dítě mělo také omezit, nejvhodnější pro něj je sed turecký či s nataženými dolními končetinami (SELIKOWITZ, 1997). 1.8.5 KRK U dětí a dospělých s DS bylo zjištěno, že někdy nosič a čepovec, jako první dva krční obratle, jsou až příliš pohyblivé. Tomuto stavu se říká atlantoaxiální instabilita, která může mít za následek dislokaci či subluxaci obratle. (SELIKOWITZ, 1997). 1.8.6 POKOŽKA Mnoho dětí má suchou pokožku, která jim praská a je suchá. Doporučuje se do koupele přidat jedlou sodu a vynechat dráždivá mýdla, aby se tak zabránilo vysoušení 28 pokožky. Po koupeli je dobré kůži promazat hydratačním krémem nebo olejem, aby byla pokožka vlhká (SELIKOWITZ, 1997). 1.8.7 ZUBY Zuby se prořezávají později než ostatním dětem. Děti mají zuby více náchylné k onemocněním dásní. Pravidelné kontroly u lékaře by měly probíhat pravidelně, ve stravě je důležité omezit velké množství cukrů a zvýšit fluoridové doplňky. Starší děti si postupně začínají čistit zuby samy (SELIKOWITZ, 1997). 1.8.8 ŠTÍTNÁ ŽLÁZA U postižených je výskyt velmi častý. Změny v hladinách štítné žlázy ve velké míře ovlivňují chování a intelektový vývoj obzvlášť u malých dětí (ŠUSTROVÁ, 2004).  VROZENÁ HYPOTHYREÓZA Tato forma je asi 30x častější u dětí s DS než u normálních. Po narození je důležitá včasná diagnostika a co nejrychlejší léčba. Čím déle nebude léčená, hrozí u dítěte vyšší stupeň mentálního postižení. Ve většině zemích se dělá krevní test hned po narození. Léčby probíhá po celý život (SELIKOWITZ, 1997)  ZÍSKANÁ HYPOTHYREÓZA Nejčastěji vzniká v důsledku chronického zánětu štítné žlázy (Hashimotova tyroiditida). Je to autoimunitní onemocnění. Tento problém se dá řešit celoživotním podáváním hormonu tyroxinu (SELIKOWITZ,, 1997). 1.8.9 STŘEVNÍ TRAKT Příčinou gastroenterologického onemocnění je nadbytek genu, dá se řešit operací. Komplikací jsou stavy spojené s kardiovaskulárním onemocněním (ŠUSTROVÁ, 2004).  DUODENÁLNÍ ATRESIE Dochází k zúžení první části tenktého střeva – dvánáctníku. Problém je v posunu potravy ze žaludku do střeva. Zúžení ve střevě brání průchodu střevem. Nemoc se odhalí velmi brzy po narození, po příjmu potravu dítě začne zvracet a automaticky se horní část žaludku rozšíří. Atresii lze řešit pouze operativně (SELIKOWITZ, 1997). 29  HIRSCHPRUNGOVA NEMOC V důsledku nepřítomnosti některých nervových buněk v esovité kličce, nefungují správně peristaltické vlny. Onemocnění se projeví zácpou. Řeší operativním zákrokem (SELIKOWITZ,, 1997).  CELIAKIE Celiakie je přecitlivělost organizmu na určitou potravinovou složku. Vyvolavatelem je lepek, který poškozuje sliznici. V případě celiakie je nutné vynechat všechny obilné složky (ŠUSTROVÁ, 2004).  ZÁCPA Zácpa je u dětí velmi častým problémem. Vzhledem k nízkému napětí břišních svalů, se dítě špatně vyprazdňuje. Rodiče by měli s dítětem chození na záchod nacvičovat postupně. Dítě nesmí získat odpor k této povinnosti, je důležité, aby dítě mělo vyhrazený čas. Vhodné je dítěti podávat tekutiny, obsah vlákniny ve stravě, celozrnné potraviny, zeleninu a ovoce (SELIKOWITZ,, 1997). 1.8.10 LEUKÉMIE Leukémie u dětí s DS je velmi častá. Postihuje jednoho ze 100 dětí. Mezi hlavní příznaky patří nápadně zbledlá kůže, kterou rodiče mohou patrně zpozorovat, krvácivost nebo bolesti kloubů. Onemocnění odhaluje odběr krve (SELIKOWITZ, 1997).  KLINEFELTERŮV SYNDROM „Asi jeden ze 100 chlapců s DS má kromě nadbytečného 21. chromozomu ještě jeden chromozom X. Klinefelterův syndrom se zjišťuje stejným chromozomovým testem, jakým se stanovuje diagnóza DS. Chlapci mají relativně malá varlata, v pubertě se jejich tělo nevyvíjí normálně a jsou neplodní“ (SELIKOWITZ, 1997, s. 96). „Od roku 2006 se na podnět organizací Down Syndrome International (Dsi) a European Down Syndrome Associatin (EDSA) 21. března oslavuje Světový den Downova syndromu – World Down Syndrome Day (WDSD). Symbolické datum 21.3. bylo odvozeno z číslic 3 a 21 (trizomie 21. chromozómu). V prosinci 2011 byl tento den oficiálně uznán a vyhlášen jako Světový den Downova syndromu i Valným shromážděním OSNL“ (časopis ISIDRO MOYANO). 30 Světový den Downova syndromu by měl sloužit v celém světě ke zlepšení pochopení problematiky DS. Světový den je zaměřen na osvětu tolerance, respektu, odstranění negativních názorů na jedince s DS. Za důležité považuje respekt vůči postiženým osobám, odstranění předsudků. Každý rok organizace stanoví téma – například v roce 2011 to byla společenská inkluze a v roce 2014 zdraví a přístup osob s DS ke zdravotní péči (časopis ISIDRO MOYANO). 1.9 LÉČBA DOWNOVA SYNDROMU DS vyléčit nelze. Nemoc lze stabilizovat a snažit se léčit alespoň symptomaticky přidružená onemocnění. Je nutné eliminovat rizikové oblasti, ke kterým patří především onemocnění srdce, endokrinního a trávicího systému. K důležitým terapiím patří také ORT (orofaciální regulační terapie), která pomáhá udržet jazyk v ústech a tím rozvíjet řeč a psychomotorický vývoj. (Dostupné z: https://www.downuvsyndrom.cz/lecba-downova-syndromu/). 31 2 ROZVOJ HRUBÉ MOTORIKY, KOMUNIKACE A ŠKOLA Tato kapitola se zabývá rozvojem hrubé motoriky u dítěte s Downovým syndromem a zároveň u něj řeší vývoj hry. Jak je v podkapitole popsáno, nedílnou součástí správného kognitivního vývoje je také správný vývoj řeči, kterému nejvíce pomáhá komunikace rodičů s dítětem. 2.1 KOGNITIVNÍ VÝVOJ, HRY Postižené děti většinou nejeví příliš zájem o zkoumání okolí a aktivní hru s hračkami. Proto je několik způsobů, jak je jinak motivovat. Vhodné je, když se dítě snaží už od začátku třeba vkládat kostičky do krabičky. Dítěti se tato hra líbí zvláště tehdy, když předměty vyluzují zajímavé zvuky, není pro ně hra nudná. Když dítě začnou tyto činnosti bavit, lze následně přejít k rozdělování předmětů do celků, učení barev, pojmenovávání obrázků, počítání kuliček, řazení kuliček podle velikosti. Pro dítě je nejdůležitější, když se mu rodiče věnují a často ho chválí. Postižené děti potřebují slyšet pochvalu, povzbuzení pro další aktivity. Chvála musí být opravdu srdečná a přehnaná, aby jí dítě rozumělo. Musí vždy vědět, za co je chváleno. Potřebuje pozitivní přístup, všechny činnosti komentovat a pouhou maličkost odměnit. Pro postižené děti je důležité, aby jim byly obměňovány hračky. Ty, co mají dlouho se jim přestanou líbit a nebudou si chtít hrát. Hrát by si dítě mělo s jednou určitou hračkou, aby se věnovalo jenom jedné, více hraček začíná odvádět pozornost a přestává se soustředit (nemá smysl dát před dítě krabici plnou autíček) (NEWMAN, 1999), (Müller, 2009). Chce-li rodič, aby dítě pochopilo, co po něm chce, musí mu danou otázku či úkol po sobě několikrát za sebou zopakovat Dítě vždy nebude aktivně reagovat na snahu rodičů, stačí mu ale, když je mu projevována láska či mnoho času. Často rodiče trápí, že do dítěte vloží mnoho úsilí, práce, ale mají pocit, že nedostanou nic zpátky. Nejdůležitější je mít své dítě rád, nevzdávat se a neříkat si, že tu činnost nikdy nezvládne, stačí si jen stanovit malý krůček, zaměřit se na něj spolu s dítětem (NEWMAN, 1999), (Schütz, 2016). 32 Napodobování – nejdříve ukáže rodič dítěti, jak se napodobuje, postupně nechává dítě, napodobuje opakovaně mimiku, gestiku, smích, ale i pláč. Pro napodobování je vhodná celá řada říkanek a básniček (chození dokola, reakce na slovní intrukci). Poznávání předmětů – dítě potřebuje, co nejvíc příležitostí, aby mohlo zkoumat předměty, zkoušet, co se s nimi dá dělat. Dále může určovat tvary, velikost, je dobré mít pestré barvy předmětů a hraček. Umožnit mu práci s kuchyňskými nástroji, látkovými odstřižky, zbylými dřívky. Stálost objektu - schovávání oblíbené hračky či medvídka, dítě na otázku: „Kde je?“ Začne hledat. Pokud dítě vyhazuje hračky z postýlky, měli by mu je rodiče vracet zpátky, aby vědělo, že mu nezmizely ani nepřestaly existovat. Poznávání vztahů – děti poznávají vztahy mezi předměty tak, že určitých vztahů se učí poznávat co nejvíc. Mezi nejčastější patří umisťování předmětů na sebe, umísťování jednoho předmětu do druhého, kouzlení a klouzání, bezdotykové pohybování předměty, stavění s nejrůznějšími tvary (věže, zdi, mosty, domy), přiřazování, vybírání a pojmenovávání, přiřazování obrázků, tvarů, symbolů, barev, velikostí, vybírání a pojmenovávání, říkadla s počítáním (NEWMAN, 1999). V současné době se trendy výchovy a výuky mění a proto je nezbytné zmínit, že postiženým dětem i jeho rodičům může pomoct a mnohdy ulehčit práci počítač. Řada škol využívá speciální softwary právě pro děti se speciálními potřebami. Děti s Downovým syndromem a zároveň určitým stupněm mentální retardace mohou tyto softwary využívat. Mezi zajímavé programy lze řadit Honička a Chyť mě, Méďa – barvy a tvary, obrázky či Méďa počítá (ZIKL a kol., 2011). 2.2 VÝVOJ ŘEČI Děti začínají vnímat slova, napodobovat zvuky dospělých, ale snaží se samy používat slova a skládat je do vět. Carolyn Smithová jako pedagogická psycholožka provedla výzkum a na základě výsledků určila novou metodu komunikace. Ta se vrací k základům řeči, za nezbytné považuje oční kontakt a střídání (NEWMAN, 1999). Aby dítě mohlo začít dobře komunikovat, potřebuje oční kontakt osoby, která se o něj stará. Na základě slov a zvuků se dítě učí a osvojuje si komunikaci. Vnímá výrazy, úsměvy. Postupně začíná žvatlat a následně začne vyslovovat první slůvka až začne 33 mluvit. Je těžké, aby dítě udrželo pozornost, proto by se k němu přistupovat pomalu, jen s tím co zvládne. Pokud dítě reaguje smíchem, rodič ví, že ho činnost baví, naopak může reagovat pláčem či skleslým obličejem (NEWMAN, 1999). U dětí postižených, kde se předpokládá narušení řeči, je dobré spolupracovat s logopedem. Dbát na správnou výslovnost, artikulaci a podporovat rozvoj samostatného vyjadřování (BYTEŠNÍKOVÁ, 2007). Doc. Věra Pokorná říká: „existují tři důvody, proč je důležité komunikovat aktivním jazykem s dítětem obzvláště po druhém roce života. Zaprvé dítě v tomto období je zaměřené na vnímání jazyka. Šestileté dítě aktivně používá 6 – 10 slov. Druhým důvodem je osvojování pasivní slovní zásoby. Dítě si lépe bude osvojovat pasivní slovní zásobu tehdy, pokud mu rodiče v útlém věku předali bohatou mateřštinu. Třetím důvodem je emocionální rozvoj (POKORNÁ, 2015, s. 3). 2.3 JAK ZVLÁDNOUT PROBLÉMY SE ŠKOLOU Základním předpokladem zvládnutí výuky je spolupráce rodiny s poradenskými pracovníky, kteří jsou zodpovědní za vzdělávání dětí ve třídách a školách , za jejich integraci do běžné školy. Konečné rozhodnutí o dítěti je vždycky na rodičích, ale v některých případech není vhodné přímo lpět na integraci dítěte do běžné školy. Někdy integrace dítěti prospěch nepřinese, naopak může uškodit. Mnoho odborníků, center, odborných poraden radí, jaká škola bude pro dítě nejvhodnější. Dítě dostává ve škole asistenta pedagoga. Asistent komunikuje s rodinou o požadovaných úkolech, o učivu. Asistent pedagoga dítěti pomáhá, podílí se na vytváření programu výuky. Nejdůležitější je souhra rodičů, třídního učitele a asistenta dítěte (KENDÍKOVÁ, 2016) Se školou úzce souvisí sociální vývoj dítěte. Sociální vývoj začíná tehdy, když si dítě uvědomí, že je jedinečnou osobností. Nejprve dítě komunikuje v užším kruhu rodiny a postupně se seznamuje s kamarády a poznává okolí a osvojuje si mezilidské vztahy. Vždy by rodiče měli mít zpětnou vazbu a také si s dítětem povídat o pocitech. Zároveň od dítěte moc nevyžadovat. Zpočátku neví, jak se ve společnosti chovat, proto není dobré ho hned vzít do luxusní restaurace, ale začít obyčejnou pizzerií. V mezilidských vztazích má jít rodič dítěti příkladem a ukázat mu, jak se má ve společnosti chovat (NEWMAN, 1999). 34 3 OŠETŘOVATELSKÝ PROCES U DÍTĚTE S DOWNOVÝM SYNDROMEM Ošetřovatelský proces je neustále vyvíjející se proces, ve kterém sestry poskytují péči pacientům. Ošetřovatelský proces neustále pokračuje a problém se může v kterékoli části procesu zastavit, pokud byl vyřešen. Soustředí se na metody zlepšení potřeb pacienta jako jsou fyzické, sociální a emocionální. Skládá se z pěti základních kroků. Prvním krokem je hodnocení pacienta a především jeho potřeb. Druhým krokem je diagnostika, v tomto kroku dochází ke stanovení ošetřovatelských diagnóz. Plánování je třetím krokem, ve kterém dochází ke stanovení cílů. Jako čtvrtým krokem je realizace, na základě stanovených cílů probíhá péče o pacienta. Posledním krokem či etapou ošetřovatelského procesu je hodnocení, posudek. Hodnotí se efektivita poskytnuté péče. Zda byly splněny všechny stanovené intervence (Dostupné z: http://sestra.org/O%C5%A1et%C5%99ovatelsk %C3%BD_proces). V této bakalářské práci je vypracován ošetřovatelský proces u dítěte s Downovým syndromem. Jeho zdravotní stav těsně před hospitalizací je popsán v úvodu ošetřovatelského procesu. Se souhlasem rodičů chlapce přílohy obsahují také fotografie z prostředí, ve kterém chlapec vyrůstá. Část praktické části je zaměřena na současný stav chlapce, jeho terapii. Následně byl vybrán jeden den jeho hospitalizace a podrobně rozpracován. IDENTIFIKAČNÍ ÚDAJE PACIENTA PŘI PŘÍJMU: Jméno a příjmení: XY Datum narození: 6.3. 2015 Pohlaví: muž Věk: 2 roky Státní příslušnost: ČR Datum přijetí: 3.12. 2016 35 Datum propuštění: 5.12. 2016 Typ přijetí: akutní Oddělení: Dětské oddělení Důvod přijetí: Dvouletý chlapec přijat pro akutní laryngitidu na dětské oddělení. V laboratoři nízké zánětlivé parametry. Podávány jednorázové kortikoidy p.o., déle podávána symptomatická terapie. Na terapii vymezení laryngeálních obtíží, kašel vlhne, po celou dobu afebrilní. Před dimisí provedeno ORL konzilium. MEDICÍNSKÁ DIAGNÓZA HLAVNÍ: Laryngitis acuta subglottica – 1. ataka KHCD – katary horních cest dýchacích Medicínská diagnóza vedlejší: Morbus Down NYNĚJŠÍ ONEMOCNĚNÍ (stav den před hospitalizací a v den příjmu): Těsně před přijetím do nemocnice na dětské oddělení měl chlapec infekt – rýma, kašel – poslech čistý. Od rána kašel suchý, po odpoledním spánku kolem 16 hodiny plakal, byl slyšitelný stridor, nemohl se nadechnout – rodiče podali Prednison – rozmačkaný – spolkl asi ½ tablety. Stav se nelepšil, proto byl následně vyšetřen na urgentním příjmu. Rodičům chlapce lékař doporučil hospitalizaci. Získání informací: Převážné informace jsou od rodičů, dále z lékařské zdravotnické dokumentace a vlastním pozorováním. 36 ANAMNÉZA: Rodinná anamnéza Matka: v dětství recidivující DC, opakovaně bronchopneumonie, vyšetřena na alergologii nebyla, nyní je stav dobrý, alergie na štípnutí hmyzem – vosa, včela Otec: recidivující sinusitidy – vyšetřen naalergologii – suspektně alergie na prach Sourozenci: sestra: 13 let, alergie na bodnutí hmyzem bratr: 7 let, recidivující kašel Osobní anamnéza Chlapec je narozený z páté gravidity. První sestra zdravá, druhá se narodila mrtvá. Průběh gravidity byl velmi rizikový. Ve 14. týdnu gravidity se matka léčila se zánětem průdušek (podán Penicilin). Ve 22. týdnu léčena pro zápal plic, podán (Augmentin). Od 32. týdne gravidity musela být hospitalizována z důvodu hrozícího předčasného porodu. Z prenatálního screeningu riziko DS 1:150, s rodiči byla provedena genetická konzultace. Při konzultaci byl doporučen odběr plodové vody. Rodiče odmítli tento odběr podstoupit. Porod byl ve 36. týdnu bez komplikací. Apgar skóre 101010. Drobný hypotonický novorozenec, porodní váha byla 2 340 kg a porodní délka 47 cm. Obvod hlavy 31,5 cm a obvod hrudníku 27 cm. Preventivně podáván po porodu vitamín K. Po porodu neonatologem vysloveno podezření na Downův syndrom. Po porodu naznačený mongoloidní průběh očních štěrbin. Patro v dutině ústní celistvé, krk souměrný, hrudník bez deformací, srdíčko bez šelestů, dýchání čisté, břicho volné, páteř fyziologická. Končetiny jsou souměrné, bez deformací, sandálová rýha nepřítomná, varlata ve scrotu. Kardiologie je v normě. Krev byla odeslána pediatrem k vyšetření karyotypu. Z důvodu zástavy růstu buněčné kultury byli rodiče s dítětem pozváni k opakovanému odběru. Dle rodičů dítě prospívá, je velice živé, léčené konjunktivitidou, bez dalších zdravotních potíží. Bylo provedeno cytogenetické vyšetření: karyotyp 47, XY, + 21. Výsledek –pozitivní, nalezena trisomie chromosomu 21. Ještě proběhlo molekulární genetické vyšetření, které bylo doplněno cytogenetickým vyšetřením s nálezem mužského karyotypu s trisomií chromosomu 21. Propuštěn z porodnice byl za 7 dní a následně převzat do péče ošetřující dětské lékařky 37 s hmotností 2 240 kg, délkou 47 cm,.obvodem hlavy 37,5. Chlapec byl kojený, stav výživy přiměřený. Ostatní sourozenci jsou zdraví. Trpí na běžná dětská onemocnění. Neurologické vyšetření po porodu Po porodu bylo matce sděleno, že jde o dítě s Downovým syndromem – genetické vyšetření potvrzuje trizomii 21. chromozomu. Na základě vyšetření bylo vysloveno podezření na sluchovou vadu, ale dle rodičů reaguje na silnější zvuky. Pohled chvíli dokáže fixovat. Pouze stanovena diagnóza hypotonie. Rodiče cvičí s dítětem 2x denně Vojtovu metodu. Na bříšku dle rodičů přetáčí hlavičku, ale moc nezvedá, na zádech má hlavu častěji stočenou doprava, dolní končetiny na zádech zvedá, pravou dolní končetinu má častěji skrčenou. Sociální anamnéza Chlapeček žije v úplné rodině s rodiči a s dvěma sourozenci. Bydlí v rodinném domě. Matka je na mateřské dovolené. Otec pracuje. V domácnosti žádná zvířata nechovají. Rodiče nekouří. Operace – Žádné Očkování – zatím posunuto a neočkováno Léková anamnéza Aerius 1-1-1 Solvolan 1-0-1 Nasivin dle potřeby Stoptussin 1-1-1 Spiropent 1-0-1 Dexamed p.o. po 8 hodinách 1-1-1 Adrenalin inhalačně 1-0-1 Alergologická anamnéza Specifické IgE potravinové alergeny: králičí maso, kur domácí – maso, kravské mléko, brambora, mrkev, čokoláda – vše negativní. 38 STAV PŘI PŘÍJMU: VITÁLNÍ FUNKCE PŘI PŘIJETÍ 3.12. 2016 Tabulka 1 Vitální funkce při přijetí TK: 90/70 Výška: 85 cm P: 93/min Váha: 10 kg D: 25/min BMI 13, 84 TT: 36,5 °C ZDROJ: Vlastní zpracování Objektivní nález Chlapec s rysy v rámci Downova syndromu, celkově není alterová, je čilý, dobře prokrvený, při hlubším nádechu je slyšitelný laryngeální stridor (pískot), dysfonie a kašel je laryngeální. Pokožka anikterická, bez eflorecencí, oči, uši a nos bez sekrece, hrdlo nastříklé, tonsily volné, submandibulární uzliny nezvětšeny, štítná žláza nezvětšena. Dýchání s prodlouženým výdechem, srdce – akce pravidelná, ozvy zvučné, ohraničené. Břicho měkké, prohmatné, bez rezistence a palpační bolestivosti, játra a slezina nezvětšená, genitál chlapecký v normě. Dolní končetiny bez otoků a zánětlivých změn. Meningeální dráždění při vyšetření negativní. 39 Tabulka 2 Laboratorní vyšetření C-reaktivní protein 3 Kontrolní odběry B-krev KO+DIFF. Leukocyty 7, 0 Leukocyty 6, 1 Erytrocyty 4, 44 Eryrocyty (hemat.) 0,422 Hemoglobin 141 Hemoglobin 148 Erytrocyty (hemat.) 0, 407 Erytrocyt (MCV) 88, 9 Erytrocyt (MCV) 91, 8 Hemoglobin(MCH) 31, 1 Trombocyty 209 Hemoglobin(MCHC) 350 Neutrofily 0, 79 Erytrocyty 12,4 Lymfocyty 0, 18 Trombocyty 222 Monocyty 0, 03 Trombocyt (MPV) 9, 2 Eozinofily 0, 00 Trombokrit 0,204 Byzofily 0, 00 Retikulocyty 0, 021 MOČ+SEDIMENT pH semikvant. 7, 0 Neutrofily 0, 38 Protein semikvant. 0 Glukóza semikvant. 0 Ketony semikvant. 0 Urobilinogen sem. 0 Nitrity semikvant. negativní Hustota (odhad) 1003 Erytrocyty 2 Leukocyty 4 ZDROJ: Vlastní zpracování 40 POSOUZENÍ SOUČASNÉHO STAVU ze dne 3. 12. 2016 Hodnocení proběhlo na základě objektivního hodnocení doplněné informacemi rodičů. Hlava a krk Hlava je na poklep nebolestivá. Lebka poklepově nebolestivá. Oči ve středním postavení, spojivky růžové, zornice izokorické, pohled fixuje. Jazyk plazí ve střední rovině bez povlaku. Karotidy tepou symetricky, dobře hmatelné. Sliznice bledé, tonsily bez obsahu a jsou volné, hlen v nosohltanu bez většího otoku v krku. Serózní rýma, často přítomná u chlapce. Submandibulární uzliny jsou nezvětšené, hrdlo nastříklé. Krk souměrný, bez otoků. Skolióza C páteře mizející v poloze na zádech. Hrudník a dýchací cesty Chlapec má hrudník symetrický, bez deformit. Prsa bez patologických změn. Při hlubším nádechu slyšitelný laryngeální stridor, chrapoty, kašel je laryngeální. Dýchání s lehce prodlouženým výdechem, občas laryngeální stridor při hlubším nádechu. Srdečně cévní systém Akce srdce pravidelná. Ozvy dobře slyšitelné, zvučné a ohraničené. Frekvence 93/ min. Puls dobře hmatný. TK při příjmu 90/70. Horní i dolní končetiny jsou bez otoků a bez patologických změn. Břicho a GIT Břicho je měkké, dobře prohmatné, bez rezistencí a deformit. Bez palpační bolestivosti, játra, slezina nezvětšena. Peristaltika je živá, pacient se vyprazdňuje většinou pravidelně. Močový a pohlavní systém Genitál chlapecký v normě. Zatížen inkontinencí třetího stupně. Na základě informací od rodičů močí do plen. Sledování močení a měření příjmu a výdeje. Ledvinný tepotement je na úder nebolestivý, negativní. 41 Kosterní a svalový systém Pasivní poloha na zádech. Pacient leží s pokrčenými dolními končetinami. Sahá na věci cíleně, věci dává k puse, prohlíží je. Ze zad na břicho se přetáčí, nejdříve doleva, naopak také, plazení nebylo a hned začal lézt. Sám se postaví. Dle rodičů má velmi volné klouby, lupání v kyčlích i kolenou. Šikmá pánev při skoliose. Cvičí 2x denně Vojtovu metodu. Nervový systém Pacient je při vědomí, orientován. Lucidní, sleduje dobře, uchopuje věci do „špetky“. Stabilně bez záchvatů. Tvoří první slabiky a první slůvka, žargon. Slyší dobře, na podnět většinou reaguje později, mentální retardace. Budou řešeny brýle či kontaktní čočky. Špatně spí. Endokrinní systém Štítná žláza v pořádku. Imunologický systém Lymfatické uzliny nezvětšené. Alergie na potraviny všechna negativní (králičí maso, kur domácí, kravské mléko, brambora, mrkev, čokoláda). Probíhají běžná dětská onemocnění. Opakované laryngitidy a záněty horních i dolních cest dýchacích. Kůže a její adnexa Kůže je bledá, kožní turgor normální. Konečky prstů jsou chladné bez otoků. Vlasy krátké, nehty zastřižené, upravené. Zjevná hypotonie, vyšší laxita kůže, „opičí“ rýha zatím nepřítomna. 42 AKTIVITY DENNÍHO ŽIVOTA Stravování a příjem potravy Chlapeček je krmen rodiči. Pouze přijímá kašovitou a mléčnou stravu. Alergie na mléko nemá. Před usnutím vypije lahvičku mléka. Příjem tekutin per os denně asi 0,5 l speciálního čaje. Základem je mléčná strava. Pije mléko BEBU HA á 3 + 2x rohlík denně + kaše, kukuřičné křupky, jiné jídlo odmítá. Vylučování moče a stolice Vylučování stolice je pravidelné. Sledování příjmu a výdeje každý den. Chlapec močí do plen, třetí stupeň inkontinence, má nárok na 3-4 kalhotkové pleny denně. Spánek a odpočinek Chlapec doma spí během dne asi dvě hodiny dopoledne. V nemocnici se budí a brečí. Doma na noc užívá medikaci Trittico 50 mg. Večer usne, spí asi tři hodiny a potom se budí a od pěti hodin nespí vůbec. Hygiena Hygienickou péči zajišťuje denně ošetřovatelský personál a pomáhá tatínek, který je v nemocnici s chlapcem. Péče je zajišťována 2x denně, alespoň 1x výměna lůžkovin. Dítě je motivováno, aby spolupracovalo. Soběstačnost Chlapec je plně závislý na ošetřovatelské péči. Na péči rodičů a blízkých a v nemocnici na péči zdravotnického personálu. POSOUZENÍ PSYCHICKÉHO STAVU Chlapec je lucidní. Reaguje otočením hlavy. Chlapec má špatnou náladu, reaguje tak na změnu prostředí i jiné osoby, kteří se o něho starají. 43 MEDICÍNSKÝ MANAGEMENT Ordinovaná vyšetření Odběr krve (TSH, fT4, fT3, protilátky proti š. ž., Fe v séru, feritin, RTC, JS, glykemie, ionty, urea, kreatinin, transglutamináza) Výsledky – lab. Nález TSH – 4, 080, T4: volný 13, 9, T3 volný: 7, 8, Anti-TPO: 6, 0 Urea: 3, 8 Kreatinin 13, 5 umol/l Fe: 12, 5 Feritin 12, 5 Glukóza 4, 08 JS: Bilirubin celkový: 3, AST: 1, 01, ALT: 0, 97, ALP: 2, 93, GGT: 0,22 Ionty: Na: 136, K: 4,4, Cl: 102, Ca: 2, 22, P: 1, 65 KO: Leukocyty: 6, 1, Erytrocyty: 4, 75, Hemoglobin: 148, Erytrocyty (Hematokrit): 0, 422, Trombocyty: 222, Metmyelcyt MTMC: 0, 01, Neutrofilní tyče: 0, 03, Neut. Segmenty: 0, 33, Eozinofily: 0, 03, Bazofily: 0, 02, Lymfocyty: 0, 51, Monocyty: 0, 07 Transglutamináza: negativní Konzervativní léčba Klidový režim, vyhýbat se podchlazení a infekcím Dostatečný příjem tekutin a vitamínů. Nasivin 3x denně. Mukolytika (Mucosolvan, Ambrobene) RHB-Vojtova metoda 44 Tabulka 3 Medikamentózní léčba Název léku Forma Dávkování Skupina Aerius Inhalačně 1-1-1 antihistaminikum Solvolan Soll. 1-1-1 expektorancia Nasivin Cps. 1-1-1 otorinolaryngologika Stoptusin Soll. 1-1-1 antitusika Spiropent Tbl. 1-0-1 beta2-antagonisté Dexamed Tbl. 1-1-1 po 8hod. ATB Adrenalin Inhalačně 1-0-1 ZDROJ: Vlastní zpracování 45 SITUAČNÍ ANALÝZA: Chlapec, 2 roky, 3. 12. 2016 od rána zahleněný. Rodiče jeli na urgentní příjem, kde chlapce ošetřili a doporučili hospitalizaci. Jako hlavní diagnóza byla stanovena akutní laryngitida a zánět horních cest dýchacích. Jako vedlejší diagnózou Downův syndrom. Chlapci byly na urgentním příjmu podány jednorázově kortikoidy. Provedeny odběry krve, nízké zánětlivé parametry. Po terapii jednorázových kortikoidů laryngeální potíže ustoupily. Po celou dobu hospitalizace chlapec afebrilní. Po celou dobu probíhá komunikace s rodinou. Rodina pravidelně pacienta navštěvuje. Výživa po domluvě s rodiči zajištěna. Rodiče si vozí speciální mléčnou stravu. Za hospitalizace dítě nekomunikativní. Na okolní podněty reaguje. Klinicky chlapec při vědomí, s tatínkem občas komunikuje. Chlapec zahleněný, jsou mu podávány ATB, na základě poslechu slyšitelné pískoty, podán Erdomed. Podávány mukolytika a expektorancia. Má problémy se spánkem. Večer usne rychle a brzy se probudí. Za tři dny brány kontrolní odběry. Fyziologické funkce jsou měřeny. Rodiče jsou informováni o jeho zdravotním stavu, o doporučeních, která pro ně plynou v domácím prostředí. Doporučen klidový režim, vyhýbat se infekcím a prochlazením kvůli snížené imunitě. Důležitý je dostatečný příjem tekutin a vitamín v přirozené podobě, nejlépe v syrovém stavu (ovoce, zelenina). Salinické roztoky, eventuálně Nasivin 3x denně do nosu, mukolytika dle vlastního výběru (Mucosolvan). Naplánovaná kontrola zdravotního stavu dítěte po hospitalizaci. 46 STANOVENÍ OŠETŘOVATELSKÝCH DIAGNÓZ DLE NANDA TAXONOMIE II 2015-2017 A JEJICH USPOŘÁDÁNÍ DLE PRIORIT: Ošetřovatelské diagnózy byly stanoveny dle: NANDA INTERNATIONAL, 2015. Ošetřovatelské diagnózy. Definice a klasifikace 2015–2017. Praha: Grada. ISBN 978-80-271-9009-6. Jsou stanovené všechny ošetřovatelské diagnózy, které byly u pacienta nalezeny. Rozpracované jsou první tři aktuální diagnózy. Realizace probíhala po dobu hospitalizace pacienta. AKTUÁLNÍ OŠETŘOVATELSKÉ DIAGNÓZY: 00032 NEEFEKTIVNÍ VZOREC DÝCHÁNÍ Doména 4: Aktivita/odpočinek Třída 4: Kardiovaskulární reakce UZ (určující znak): nepřítomnost kašle SF (související faktor): přítomnost hlenu v dýchacích cestách Neefektivní dýchání z důvodu akutní laryngitidy projevující se pískoty při dýchání i při poslechu. 00198 NARUŠENÝ VZOREC SPÁNKU Doména 4: Aktivita/odpočinek Třída 1: Spánek a odpočinek UZ: změna normálního vzorce spánku SF: přerušení, hluk, nemoc, změna prostředí Narušený vzorec spánku z důvodu změny prostředí projevující se nespavostí a špatnou náladou. 00125 BEZMOCNOST Doména 9: Zvládání/tolerance zátěže Třída 2: Reakce na zvládání zátěže 47 UZ: závislost na druhých, nedostatečný smysl pro kontrolu SF: režim související s prostředím, nemocniční prostředí Bezmocnost z důvodu zdravotního stavu projevující se sníženým zájmem o okolí. 00051 ZHORŠENÁ VERBÁLNÍ KOMUNIKACE Doména 5: Percepce/kognice Třída 5: Komunikace UZ: neschopnost mluvit, neschopnost vyjádřit se SF: věk Zhoršená verbální komunikace z důvodu neschopnosti vyjádřit se, z důvodu postižení projevující se brečením a nezájmem chlapce. 00085 ZHORŠENÁ TĚLESNÁ POHYBLIVOST Doména 4: Aktivita/odpočinek Třída 2: Aktivita/cvičení UZ: omezená schopnost provádět činnosti spojené s jemnou motorikou, omezená schopnost provádět činnosti spojené s hrubou motorikou SF: mentální retardace, mentální postižení Zhoršená tělesná pohyblivost z důvodu postižení DS, z důvodu onemocnění projevující se sníženou aktivitou chlapce přes den. 00102 DEFICIT SEBEPÉČE PŘI STRAVOVÁNÍ Doména 4: Aktivita /odpočinek Třída 5: Sebepéče UZ: neschopnost si jídlo připravit, neschopnost zacházet s talířem a příborem, neschopnost udržet hrnek v ruce, aniž by se nevylil SF: mentální retardace, Downův syndrom Deficit sebepéče při stravování vzhledem ke zdravotnímu stavu chlapce projevující se nedostatečnou snahou zapojit se. 48 00110 DEFICIT SEBEPÉČE PŘI VYPRAZDŇOVÁNÍ Doména 4: Aktivita/odpočinek Třída 5: Sebepéče UZ: neschopnost jít na nočník, neschopnost stihnout dojít, neschopnost rychlé manipulace s oblečením SF: třetí stupeň inkontinence, mentální retardace, Downův syndrom Deficit sebepéče při vyprazdňování vzhledem ke zdravotnímu stavu chlapce projevující se pasivním čekáním. 00014 INKONTINENCE STOLICE Doména 3: Vylučování a výměna Třída 2: Funkce gastrointestinálního systému UZ: neschopnost poznat defekaci, neschopnost zvážit nutnost SF: neschopnost kontrolovat svěrače, onemocnění Inkontinence stolice z důvodu postižení DS, nefungujících svěračů projevující se únikem stolice. 00002 NEVYVÁŽENÁ VÝŽIVA Doména 2: Výživa Třída 1: Příjem potravy UZ: změněná chuť, nezájem o jídlo, bledé sliznice, chabý svalový tonus SF: nedostatečný přísun potravy Nevyvážená výživa z důvodu nevolnosti po ATB, z důvodu nechutenství projevující se pitím pouze mléčných výrobků z domácího prostředí. 00103 PORUŠENÉ POLYKÁNÍ Doména 2: Výživa Třída 1: Příjem potravy UZ: nedostatečné žvýkání, kašel, vytlačování potravy z úst, pomalá konzumace jídla SF: opožděný vývoj, mentální problémy 49 00115 RIZIKO DEZORGANIZOVANÉHO CHOVÁNÍ KOJENCE Doména 9: Zvládání/tolerance zátěže Třída 3: Neurobehaviorální stres RF: problémy s motorikou, bolest Riziko dezorganizovaného kojence z důvodu náchylnosti ke změnám a modulaci fyziologických a behaviorálních systémů fungování projevující se nezájmem o příbuzné, nezájmem o hračky. 00020 FUNKČNÍ INKONTINENCE MOČE Doména 3: Vylučování a výměna Třída 1: Funkce močového systému UZ: schopnost úplného vyprázdnění močového měchýře, únik moči SF: alterace kognitivních funkcí, mentální porucha Funkční inkontinence z důvodu postižení DS projevující se nekontrolovatelným ovládáním svěračů. 00088 ZHORŠENÁ CHŮZE Doména 4: Aktivita/odpočinek Třída 2: Aktivita/cvičení UZ: zhoršená schopnost ujít požadované vzdálenosti, zhoršená schopnost chodit po nerovném povrchu SF: alterace kognitivních funkcí, nedostatečná svalová síla, zhoršený zrak, zhoršená rovnováha Zhoršená chůze z důvodu zvýšené pohyblivosti v kloubech (kyčlích). 00146 ÚZKOST Doména 9: Zvládání/tolerance zátěže Třída 2: Reakce na zvládání zátěže UZ: neklid, strach, změna vzorce spánku SF: stresory Úzkost, strach z osamocenosti, strach ze zdravotnického týmu a cizích lidí projevující se brečením a nezájmem. 50 POTENCIÁLNÍ OŠETŘOVATELSKÉ DIAGNÓZY: 00039 RIZIKO ASPIRACE Doména 11: Bezpečnost/ochrana Třída 2: Tělesné postižení RF: přítomnost kašle, užívání léků, neefektivní kašel, léčba Riziko aspirace z důvodu náchylnosti k proniknutí potravy či tekutin do tracheobronchiálních cest projevující se častým kašlem při krmení i polykání. 00047 RIZIKO NARUŠENÍ KOŽNÍ INTEGRITY Doména 11: Bezpečnost/ochrana Třída 2: Tělesné poškození RF: změny integrity, nevyvážená výživa, sekrece Riziko narušení kožní integrity z důvodu inkontinence moči projevující se opruzeninami v tříslech. 00004 RIZIKO INFEKCE Doména 11: Bezpečnost/ochrana Třída 1: Infekce RF: invazivní vstupy, změna integrity kůže Riziko infekce z důvodu inkontinence moče, z důvodu odběrů krve. 00155 RIZIKO PÁDŮ Doména 11: Bezpečnost/ochrana Třída 2: Tělesné poškození RF: neznámé prostředí, onemocnění zraku, mentální postižení Riziko pádů z důvodu slabosti či nadměrně pohyblivým končetinám. 00197 RIZIKO DYSFUNKČNÍ GIT MOTILITY Doména 3: Vylučování a výměna Třída 2: Funkce gastrointestinálního systému. RF: změna medikace (ATB) 51 Vyšetření, která Dominik podstupuje od narození: Rok 2015: 3. 6. 2015 Narození, ambulantní vyšetření v nemocnici 4. 6. 2015 Dětská kardiologická ambulance – Foramen ovale – přiměřený nález 5. 6. 2015 Ortopedické vyšetření 9. 6. 2015 Dětská neurologická ambulance 26. 6. 2015 Neurologická ambulance 16. 7. 2015 Dětská ambulance všeobecná - pozorování kvůli podezření na nemoc NS 7. 8. 2015 Neurologická ambulance Inkompletní stigmata pro Morbus Down CKP IV. – výrazná hypotonie, predilekce hlavy, dysplazie 13. 8. 2015, 12. 11. 2015 Ortopedická ambulance – ultrazvuk 19. 8. 2015 Cytogenetické vyšetření: Karyotyp 28. 8. 2015 AUDIO centr Brno 20. 11. 2015, 25. 9. 2015 Neurologická ambulance Sledován pro Downův syndrom 11. 12. 2015 Alergologie a klinická imunologie – obstrukční bronchitidy Rok 2016: 22. 1. 2016 Dětská kardiologická ambulance – EKG, ECHO srdce 5. 2. 2016 Neurologická ambulance 18. 3. 2016 Neurologická ambulance, Alergologie a klinická imunologie 25. 11. 2016, 27. 5. Neurologická ambulance – sledován pro Downův syndrom od 3. 12. 2016 do 5. 12. 2016 Hospitalizace na Dětském oddělení – Akutní laryngitis Rok 2017: 1. 2. 2017 Dětská endokrinologická – Eufunkční štítná žláza 31. 3. 2017, 5. 5. 2017 Dětská neurologická ambulance 5. 4. 2017 Dětská alergologická ambulance – vyšetřen pro opakované bronchitidy 12. 8. 2017 ORL ambulance – podezření na nemoc či patologický stav nervového sys. 52 PODROBNÉ ROZPRACOVÁNÍ VYBRANÝCH OŠETŘOVATELSKÝCH DIAGNÓZ: 1. Ošetřovatelská diagnóza: 00032 NEEFEKTIVNÍ VZOREC DÝCHÁNÍ Neefektivní vzorec dýchání z důvodu akutní laryngitidy projevující se pískoty při dýchání i při poslechu. Doména 4. Aktivita/odpočinek Třída 4. Kardiovaskulární/pulmonální reakce Definice: Inspirace (vdech) a nebo expirace (výdech), které neumožňují dostatečnou ventilaci. Neefektivní vzorec dýchání z důvodu akutní laryngitidy projevující se nadměrným zahleněním a Určující znaky: nepřítomnost kašle Související faktor: přítomnost hlenu v dýchacích cestách Priorita: vysoká Cíl dlouhodobý: Chlapec dýchá čistě, oxygenace se zlepší do 3 hodin. Cíl krátkodobý: Chlapec komunikuje, dojde ke zlepšení dechu, nebudou slyšitelné pískoty. Očekávané výsledky: 1. Chlapec má saturaci vyšší než 90% do 30 minut. 2. Chlapec dýchá čistě, bez slyšitelných pískotů do 2 hodin. 3. Chlapec má v normě krevní odběry do 2 dnů. 4. U chlapce se do 2 dnů začne tvořit ze suchého kašle kašel s expektorací. Plán intervencí: 1. Pomáhej pacientovi při dechové RHB – sestra ve službě, rodiče na návštěvě. 2. Podávej pacientovi léky na odkašlávání (expektorancia, mukolytika) – sestra ve službě dle ordinace lékaře. 3. Sleduj účinek podaného kyslíku – sestra ve službě. 53 4. Měř saturaci a zapisuj do dokumentace – sestra ve službě. 5. Pomáhej pacientovi při odkašlávání – sestra ve službě, rodiče na návštěvě. 6. Podporuj pacienta a doporuč správnou polohu při sezení, při ležení – setra ve službě. 7. Prováděj odběry na krevní plyny – sestra ve službě. 8. Zaznamenávej všechny informace do ošetřovatelské dokumentace – sestra ve službě. Realizace: 3. 12. 2016 Chlapci je v pravidelných (po 1 hodině) intervalech od 10:00 měřen krevní tlak, dech, pulz a saturace. V 10:00 je saturace 85. Ve 12:00 saturace 90. Ve 14:00 saturace 95. Naměřené hodnoty jsou zapisovány do dokumentace. Každý den během hospitalizace chlapec dostává inhalátory. Dostává medikaci, zpočátku antibiotika, později expektorancia a mukolytika. Při potížích bylo otevřeno okno, aby měl chlapec čerstvý vzduch. Při potížích se spánkem v noci dostal lék na spaní. Hodnocení po 3 hodinách: 1. Chlapec cvičí techniku dechové rehabilitace. 2. Chlapec užívá léky na odkašlávání. 3. Účinek kyslíku je pozitivní, saturace se zvýšila na 95. 4. Saturace se zvyšuje. 5. Probíhá podpora chlapce, dle ordinace lékaře odběry krve. Krátkodobý cíl se podařilo splnit. 2. Ošetřovatelská diagnóza 00198 NARUŠENÝ VZOREC SPÁNKU Narušený vzorec spánku z důvodu změny prostředí projevující se nespavostí a špatnou náladou. Doména 4. Aktivita a odpočinek Třída 1. Spánek a odpočinek Definice: Časově omezená nerušení množství a kvality spánku vlivem vnějších faktorů. Určující znaky: změna normálního vzorce spánku Související faktory: přerušení, hluk, nemoc, změna prostředí Priorita: vysoká 54 Cíl krátkodobý: Chlapec se cítí odpočatý a nemá potřebu spát ve dne několik hodin. Cíl dlouhodobý: Chlapec spí několik hodin v noci v klidu a bez kašle. Očekávané výsledky: 1. Chlapec spí v noci klidně alespoň 6 hodin dohromady. 2. Chlapec nespí ještě několik hodin navíc ve dne. 3. Chlapec si ve dne dokáže hrát s ostatními dětmi nebo sám minimálně 15 minut bez přestávky. 4. Chlapec dostane k dipozici léky na spaní a do 1 hodiny usne. Plán intervencí 1. Zajisti tmu v pokoji – sestra ve službě, tatínek. 2. Zajisti spánkové návyky, v kolik chodí chlapec spát, čtení pohádky, držení plyšáka – sestra ve službě. 3. Zajisti klid na chodbě, eliminace hluku – sestra ve službě. 4. Zajisti člověka, který s ním usíná (rodiče) – sestra ve službě, tatínek. 5. Uprav lůžko, jak je na ně zvyklé doma – sestra ve službě. 6. Podej léky na spaní dle ordinace lékaře – sestra ve službě dle ordinace lékaře. 7. Zapiš do dokumentace – sestra ve službě. Realizace: 3. 12. 2016 U pacienta bylo posouzeno, proč se v noci budí. Hlavním důvodem je změna prostředí. Večer s chlapcem usíná tatínek, povídá mu pohádku. Chlapec dostal lék na spaní dle ordinace lékaře. Všechny údaje byly zapsány do dokumentace. Hodnocení po 3 hodinách: 1. Chlapec dostává k usnutí svoje oblíbené plyšáky. 2. Sestra ve službě nebo tatínek přečte chlapci pohádku. 3. Chlapec dostal lék na spaní. Krátkodobý cíl se podařilo splnit. 55 3. Ošetřovatelská diagnóza 00115 RIZIKO DEZORGANIZOVANÉHO CHOVÁNÍ KOJENCE Doména 9. Zvládání tolerance, zátěže Třída 3: Neurobehaviorální stres Definice: Náchylnost ke změnám v integraci a modulaci fyziologických a behaviorálních systémů fungování (tzn. autonomních, motorických, situačně-organizačních, seberegulačních a pozornostně-interakčních systémů), která může vést k oslabení zdraví. Rizikové faktory: problémy s motorikou, bolest Riziko dezorganizovaného kojence z důvodu náchylnosti ke změnám a modulaci fyziologických a behaviorálních systémů fungování projevující se nezájmem o příbuzné, nezájmem o hračky. Priorita: Střední Cíl krátkodobý: Chlapec bude klidný při vyšetřování lékařem. Cíl dlouhodobý: Chlapec po propuštění do domácí péče bude mít znovu zájem o svoji rodinu, o hračky, se kterými si dříve hrál. Bude více komunikovat s rodiči a sourozenci. Očekávané výsledky: 1. Chlapec je schopen vydržet chvíli bez rodičů alespoň 2 hodiny. 2. Chlapec si umí hrát s ostatními dětmi a dokáže se soustředit pár minut na hru – 15 minut. 3. Chlapec má zájem, chce se učit novým věcem. 4. Chlapec začíná chodit samostatně. 5. Poslouchá lékaře při vyšetření – 10 minut. 56 Plán intervencí: 1. Edukuj rodiče dítěte o práci s dítětem – sestra ve službě 2. Konzultuj jeho zdravotní stav s neurologem, fyzioterapeutem – sestra ve službě. 3. Dovol pacientovi hrát si s ostatními dětmi – sestra ve službě, fyzioterapeut. 4. Neustále sleduj verbální i neverbální pohyby pacienta – sestra ve službě. 5. Dbej na bezpečnost pacienta – sestra ve službě. 6. Dej pacientovi dostatek času na všechny činnosti – sestra ve službě. 7. Podporuj, pobízej pacienta – sestra ve službě. 8. Chval pacienta za každou činnost, která se mu povede – sestra ve službě. Realizace 3. 12. 2017 1. V 9:00 hodin byl chlapec zkontrolován lékařem. 2. Potom sestra edukovala rodiče o činnostech, které chlapce zajímají a baví. 3. Od 10:00 do 11:00 má dítě možnost být s ostatními dětmi. Krátkodobý cíl byl splněn. Hodnocení: Krátkodobý cíl byl splněn. Pacienta vyšetřoval lékař při vizitě. Pacient byl klidný, na lékaře reagoval smíchem a odpovědí s krátkými slabikami. 1. Rodiče chlapce jsou informováni. 2. Chlapec si hraje s dětmi. 3. Sledování jeho verbálních i neverbálních pohybů. 4. Pacient má dostatek prostoru v místnosti. 57 HODNOCENÍ SOUČASNÉHO STAVU CHLAPCE (7. 12. 2017) S rodinou Dominika spolupracuje také Raná péče, která jim poskytuje služby. Služby Rané péče rodinu pravidelně navštěvují a pracují zejména s Dominikem, ale i s rodinou. Raná péče je bezplatná terénní sociální služba rodinám dětí ve věku od narození do sedmi let, které jsou zdravotně postižené nebo jejichž vývoj je ohrožen v důsledku nepříznivého zdravotního stavu (ČASOPIS Hečková, 2014). Zpráva o návštěvě Rané péče ze 7. 12. 2017 Spolupráce s rodinou trvá rok a půl. Hlavním cílem rodiny je pomoc s rozvíjením jemné i hrubé motoriky Dominika a celkově pomoc s možnými problémy. Již od začátku spolupráce přistupují rodiče aktivně k nabízeným činnostem ze strany Rané péče. Rodina také spolupracuje s dalšími odborníky a organizacemi, především se sdružením rodičů dětí s Downovým syndromem Úsměvy, se sdružením Ambra, které se zabývá hiporehabilitací, s fyzioterapeutkou a s několika logopedy. Rodičům byla také nabídnuta možnost psychologického poradenství. Rodina využívá tyto činnosti:  zhodnocení schopností a dovedností dítěte i rodičů, zjišťování potřeb rodiny a dítěte s postižením nebo znevýhodněním  specializovaná poradenství rodičům a dalším blízkým osobám (didaktické pomůcky – včetně zapůjčení, výchova a vzdělávaní, legislativa, sociální dávky…)  podpora a posilování rodičovských kompetencí  upevňování a nácvik dovedností rodičů nebo jiných pečujících osob, které napomáhají přiměřenému vývoji dítěte a soudržnosti rodiny  vzdělávání rodičů, např. formou individuálního a skupinového poskytování informací a zdrojů informací, seminářů, půjčování literatury 58  nabídka programů a technik podporujících vývoj dítěte (bazální stimulace, masáže, logopedie)  instrukce při nácviku a upevňování dovedností dítěte s cílem maximálního možného využití a rozvoje jeho hrubé a jemné motoriky, rozumových schopností a dovedností v oblasti senzorické a sociální  pomoc při obnovení nebo upevnění kontaktu s rodinou a pomoc a podpora při dalších aktivitách podporujících sociální začleňování osob  podpora a pomoc při využívání běžně dostupných služeb a informačních zdrojů  psychosociální podpora formou naslouchání  pořádání setkání a pobytových kurzů pro rodiny  doprovázení rodičů při vyřizování žádostí, na jednání a vyšetření s dítětem, popřípadě jiná obdobná jednání v záležitostech týkajících se vývoje dítěte. Zhodnocení přímé práce s dítětem: Hrubá motorika – Dominik sedí, sám se posadí na malou židličku, leze po čtyřech, postaví se a stojí u opory, s oporou udělá i několik kroků – za ruce nebo když před sebou strká stoleček. Jemná motorika – Dominik vkládá míčky do otvoru, nasazuje kroužky na kolík, obrací stránky v knížce, uchopí lžičku a napodobuje krmení, uchopí dílek skládačky za držátko. Vědomosti – Dominik na vyzvání předvede jednoduchá gesta, umisťuje dílky skládačky, najde předmět schovaný pod krabicí, na vyzvání pojmenuje několik obrázků. Řeč – Dominik umí několik jednoslabičných a dvouslabičných slov, které ale používá spíše na vyzvání, než spontánně. Při hře žvatlá, směje se, pokřikuje. Reaguje na některé pokyny dospělých. Soběstačnost a sebeobsluha – Dominik potřebuje při osobní hygieně a oblékání plnou pomoc druhé osoby. Křupky z misky si umí vzít sám. Jinak kvůli zažívání dostává 59 pouze kašovitou stravu, při pití z lahve si ji přitáhne nebo odstrčí. Při oblékání se snaží nastavovat a protahovat končetiny, umí si sundat čepici. Socializace – Dominik udržuje oční kontakt, dává pusinky a mazlí se s členy rodiny, opakuje své chování, které vyvolává pozornost, hraje manipulativní hry s druhou osobou, napodobuje dospělého ve způsobu hry, občas i v jednoduchých úkonech. 60 CELKOVÉ ZHODNOCENÍ PÉČE Dvouletý dětský pacient byl přijat 3. 12. 2016 pro akutní laryngitidu na dětské oddělení. Po příjmu byla stanovena diagnóza Akutní laryngitis. V laboratoři byly zjištěny nízké zánětlivé parametry. Na urgentním příjmu mu byly podány jednorázové kortikoidy a následující dny probíhala symptomatická léčba. V bakalářské práci je popsán jeden den hospitalizace dětského pacienta a v závěru popsán jeho současný zdravotní stav, některé výsledky z vyšetření, která podstupuje. Byly stanoveny ošetřovatelské diagnózy dle jeho aktuálního stavu. Některé diagnózy přetrvávají a podle rodičů budou přetrvávat pořád i v domácím prostředí. Téměř všechny intervence byly po dobu hospitalizace splněny, důraz byl kladen především na důkladnou a šetrnou péči o pacienta. Obecně děti s Downovým syndromem se složitě přizpůsobují na změnu prostředí. Co největší snahou bylo rozptýlit pacienta hračkami. Po celou dobu hospitalizace s ním byl jeho otec a byl navštěvován ostatními blízkými. DOPORUČENÍ PRO PRAXI Problematika Downova syndromu je v dnešní době velmi složitá. Protože léčba Downova syndromu neexistuje, dají se zmírnit příznaky, nelze vytvořit tedy 100% doporučení. Protože každý jedinec s tímto postižením je individuální a potřebuje individuální přístup jak rodiny, tak zdravotnického týmu. Jako asi nejdůležitějším a zároveň stěžejním doporučením může být empatický, trpělivý přístup k těmto lidem. Jsou to ti, kteří potřebují mnoho času, který by netrávili sami a měli okolo sebe blízké, potřebují aktivní naslouchání okolí. Vždy rodina musí spolupracovat i se zdravotnickým týmem, který je často jejich podporou a velkou pomocí. Jedinec s Downovým syndromem by neměl být ve společnosti odsouván, naopak by mu měla být nabídnuta pomoc, porozumění jeho verbálního, ale i neverbálního projevu. Přes všechna doporučení je práce s lidmi s Downovým syndromem těžká a vyžaduje obrovské úsilí jak samotného člověka, tak jeho blízkých a okolí. Rodiče dětí často navštěvují semináře a různé přednášky, kde se dozvídají, jak s dětmi pracovat. Existují skupiny lidí s Downovým syndromem. 61 ZÁVĚR Downův syndrom je onemocnění velmi složité a představuje mnoho komplikací a úskalí, která se mnohdy těžko řeší. Nejvíce tato diagnóza bývá zatěžující pro rodiče těsně po porodu, když jim ji lékaři sdělí. Většinou po určité době se většina rodičů s diagnózou smíří a začnou se intenzivně věnovat svému dítěti. Dokonce za nějaký čas nebudou brát Downův syndrom jako postižení nebo nějakou obtíž či nemoc, ale srovnají se s ní a je součástí jejich života. Překvapivě statistiky jasně ukazují, že rozvodovost v rodinách dětí s DS není vyšší. Tvrdí, že je vyšší v případě jiných postižení. Je známé, že příčinou rozpadu většiny manželství není dítě, ale narušený vztah ještě před narozením a narození dítěte s DS může vztah úplně rozdělit. Problematika Downova syndromu je rozsáhlá, proto v této práci nemohou být obsaženy všechny informace. Třemi cíli v této práci byla vysvětlena základní problematika Downova syndromu. Přesto bakalářská práce obsahuje vybrané nejdůležitější informace o již zmíněné problematice. Bylo velmi složité vyhledat literaturu aktuální do posledních deseti let, která by hovořila o současném problému Downova syndromu. Je jasně, zřetelně popsán a shrnut v jedné knize, která shrnuje definici a příčiny, vývoj dítěte, výchovu a vzdělávání a dospělost. Ostatní zdroje se zaměřují na určitou problematiku DS. Žít, pracovat nebo se přátelit s lidmi s DS není vždy zátěží, ale naopak, často přínosem pro rodinu, přátele ale i učitele a spolužáky. Právě oni mohou upozornit na svítící slunko, zpívající ptáky a sladce vonící květy. První kapitola hovoří o problému narození dítěte s DS, zmiňuje, že každý rodič by chtěl zdravé dítě, ale když se tak nestane, je třeba mu poct hledat správnou cestu. Román „Strom v srdci“ je neobyčejný příběh, který hovoří o narození dítěte s Downovým syndromem, ve kterém autorka Kim Edwardsová píše s nesmírnou moudrostí a schopností vcítění se do rodinného tajemství, motivů jednání a vykoupení. Vypráví o životním štěstí a utrpení. Autorka v tomto románu vytvořila příběh lítosti a vykoupení, upřímných emocí, postav pronásledovaných vlastní minulostí (Luanne Riceová). Autor v knize „Nemoc jako řeč dětské duše“ hovoří o Downovu syndromu, že neexistují žádné dvě děti, které by byly stejné, a proč by tedy měly existovat stejné děti s Downovým syndromem? Downovy děti mají společnou změnu u 21. chromozomu ve smyslu jakéhosi dodatečného dílu a ostatní – údajně normální – lidé mají společných 46 chromozomů a nijak zvlášť se nepodobají, proč by se tedy měly 62 vzájemně podobat Downovy děti, klade otázku. Říká se a je to potvrzené, že děti s trizomií 21 zůstávají svou fyziognomií a celou svou povahou velmi dlouho děti a pak náhle a téměř bez přechodu zestárnou. Jejich životní cyklus se dosti odchyluje od normálního koloběhu života. Jim ale z medicínského hlediska nic nechybí, mají dokonce ještě o dva chromozomy více, které jsou zodpovědné za všechny změny a příznaky, které se nich dají pozorovat. Protože se nemohou spoléhat na intelekt ani na chápání světa, mají například úplně jiný způsob, jak se pocitově přiblížit světu. Nakonec si uchovají mnohé krásné dětské vlastnosti mnohem déle. Přicházejí například k lidem, kteří se jim líbí, i když je vůbec neznají, a obejmou je. V německy mluvících zemích, které nejsou dětem příliš nakloněny, je to pro jejich rezervované rodiče velkým problémem a mnohdy těžké smířit se s narozením postiženého dítěte (DAHLKE). Věříme, že tato bakalářská práce bude přínosem nejen pro zdravotnický personál, který se setká s dítětem v nemocnici, ale i pro mnoho rodičů, kterým se narodilo či narodí dítě s Downovým syndromem. 63 SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY „ANON“ 2007. Numerické chromozomové aberace. [online]. [cit. 2018-03-01]. Dostupné z: https://www.slideshare.net/medik.cz/praktikum-7-07 „ANON“ 2009 – 2018. Charakteristika Downova syndromu [online]. [2018-01-03]. Dostupné z: https://www.downuvsyndrom.cz/ „ANON“ 2012. Ošetřovatelský proces. [online]. [cit. 2018-03-03]. Dostupné z: http://sestra.org/O%C5%A1et%C5%99ovatelsk%C3%BD_proces BYTEŠNÍKOVÁ, Ilona, 2007. Rozvoj komunikačních kompetencí u dětí předškolního věku, Brno: Books print. ISBN 978-80-210-4454-8. DAHLKE Ruediger – Vera KAESEMANN, 2009, Nemoc jako řeč dětské duše, Výklad a interpretace dětských chorobopisů a jejich celostní ošetřování, Olomouc: Fontána. ISBN 978-80-7336-630-8. EDWARDS, Kim, 2005, Strom v srdci, Bratislava: Tatran. ISBN 978-80-222-0546-7. GOLUBOVIČ, Slobodan, 2017. Epikantus. [online]. [cit. 2018-02-12] Dostupné z: https://oculusklinika.com/epikantus-epicanthus/ HEČKOVÁ, Lenka, 2014. Plus 21. S ranou péčí na pobytu v Lučkovicích. (3), 4-5. ISSN 1213-1466. HEČKOVÁ, Lenka, 2015. Plus 21. Možnosti vzdělávání dětí s Downovým syndromem. (1), 14-15. ISSN 1213-1466. HORÁKOVÁ, Radka, 2012. Sluchové postižení, Úvod do surdopedie, 1. vyd. Praha: Grada. ISBN 978-80-262-0084-0. 64 KENDÍKOVÁ, Jitka a Miroslav VOSMIK, 2016. Jak zvládnout problémy se školou 2., Děti se speciálními vzdělávacími potřebami ve škole – praktická příručka pro rodiče, učitele a další odborné pracovníky, Pasparta: Publishing, ISBN 978-80-88163-36-7. KLEMENTOVÁ, Marta, 2014. Problematika Downova syndromu. [online]. [cit. 2018- 03-02]. Dostupné z: http://www.usmevy.cz/category/aktuality/ KOPETZKY, Ulrike, 2009. Kinder mit Down.Syndrom, Lerntheoretische und verhaltenspsychologische Aspekte, VDM Verlag Müller. ISBN 3639188802. MOYANO, Isidro, 2014. Plus 21. Světový den Downova syndromu 2014 v zahraničí. (1), 2-3. ISSN 1213-1466. MUKNŠNÁBLOVÁ, Martina, 2014. Péče o dítě s postižením sluchu, 1. vyd. Praha: Grada. ISBN 978-80-247-5034-7. NANDA INTERNATIONAL, 2015. Ošetřovatelské diagnózy. Definice a klasifikace 2015–2017. Praha: Grada. ISBN 978-80-271-9009-6. NEWMAN, Sarah, 1999. Hry a činnosti pro vývoj dítěte s postižením 1., Praha: Portál, ISBN 80-7178-872-4. NĚMCOVÁ, J. a kol., 2015. Skripta k předmětům Výzkum v ošetřovatelství, Výzkum v porodní asistenci a Seminář k bakalářské práci. Třetí vydání. Praha: Vysoká škola zdravotnická, o. p. s. ISBN 978-80-904955-9-3. POKORNÁ, Věra, 2015. Plus 21. Vývoj dětské sebereflexe a význam rozvoje řeči v předškolním věku. (2), 2-3. ISSN 1213-1466. POLÍVKOVÁ, Z. Vrozené chromozomální abnormality. [online]. [cit. 2018-03-03]. Dostupné z: http://slideplayer.cz/slide/3420379/ 65 SELIKOWITZ, MARK, 1997. Downův syndrom, Definice a příčiny, Vývoj dítěte, Výchova a vzdělávání a Dospělost, Praha: Grada. ISBN 80-7178-973-9.SCHÜTZ, Jutta, 2016. Down.Syndrom besser veerstehen, Ratgeber für Hilfesuchende, Books on Demand. ISBN 3739237724. SOUKUPOVÁ, Ester, 2010. Dědičnost. [online]. [cit. 2018-03-02]. Dostupné z: http://slideplayer.cz/slide/2769336/ ŠÍPEK, Antonín, 2012. Proč se zvyšuje četnost Downova syndromu? [online]. [cit. 2018-02-01]. Dostupné z: http://www.gate2biotech.cz/proc-se-zvysuje-cetnost- downova-syndromu/ ŠMÍD, Dalibor, 2010. Lékařská genetika a dětské lékařství. [online]. [cit. 2018-03-01]. Dostupné z: http://slideplayer.cz/slide/5993825/ ŠUSTROVÁ, M. a kol., 2004. Diagnóza: Downův syndrom, Bratislava: Perfekt, a. s. ISBN 80-8046-259-3. VOKURKA, M., J. HUGO a kol., 2010. Velký lékařský slovník. Praha: Maxdorf. ISBN 80-85912-70-8. VRBKOVÁ, J., a kol. 2015. Kdopak by se DS bál. Dítě s DS: kříž nebo dar z nebe? 9- 10. WINDERS, PATRICIA C., 1997. Rozvoj hrubé motoriky u dětí s Downovým syndromem, Průvodce pro rodiče i profesionály, USA: Woodbine House. ISBN 978-80- 7394-168-0. ZIKL, P. a kol., 2011. Využití u dětí se speciálními potřebami, 1. vyd. Praha: Grada Publishing. ISBN 978-80-247-3852-9. ZUCKOFF, Mitchell, 2002. Naia se smí narodit, Praha: Portál. ISBN 80-7178-827-9. 66 PŘÍLOHY Příloha A - Obrázky týkající se problematiky Downova syndromu……………….…....II Příloha B - Cytogenetická zpráva – postnatální vyšetření karyotypu…………..….…..IV Příloha C - Zpráva o novorozenci………………………………………………….…...V Příloha D - Obrázky - Chlapec po narození a v dětství…………………………....…..VI Příloha E - Obrázky - Chlapec si hraje, učí se novým věcem a chodí bez opory..…....VII Příloha F - Obrázky - Chlapec se pravidelně od útlého věku rád účastní hipoterapie.VIII Příloha G - Protokol o sběru dat……………………………………………….……...IX Příloha H – Rešerše…………………………………………………………….………X Příloha CH - Čestné prohlášení…………... ………………………………………….XI Příloha A – Obrázky týkající se problematiky Downova syndromu Obrázek 1 Epikantus Zdroj: (GOLUBOVIČ, 2017) (Dostupnéz:https://www.google.cz/search?q=epikantus&client=firefox- b&dcr=0&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjAjfjLh- rZAhWEKiwKHXZsAaQQ_AUICigB&biw=1920&bih=915#imgrc=PsbYRGds2ilaxM ). Obrázek 2 Downův syndrom – volná trisomie Zdroj: (POLÍVKOVÁ) (Dostupné z: https://www.google.cz/search?q= %C4%8CETNOST+V%C3%9DSKYTU+dOWNOVA+SYNDROMU&client=firefox- b&dcr=0&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjuwpHsn8bZAhWM6aQKH V9SD_AQ_AUICigB&biw=1920&bih=915#imgrc=PE0ALVpOaJwPsM:). II Obrázek 3 Robertsonská translokace Zdroj: (Dostupnéz: https://www.google.cz/search? q=translokace&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjVyJCb4sjZAhVFCew KHROOCJIQ_AUICigB&biw=1920&bih=915#imgrc=oQaqEIXmidkGKM:). Obrázek 4 Translokace matky Zdroj: (Dostupné z: https://www.google.cz/searchq=translokace&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ah UKEwjVyJCb4sjZAhVFCew KHROOCJIQ_AUICigB&biw=1920&bih=915#imgrc=oQaqEIXmidkGKM:). Obrázek 5 Vznik mozaicismu Zdroj: (Dostupné z: https://www.google.cz/search? q=mozaicismus&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjxx9Tu9sbZAhVO66 QKHaupDVgQ_AUICigB&biw=1920&bih=915#imgrc=JWG1kFZp6aMuOM:). III Příloha B - Cytogenetická zpráva – postnatální vyšetření karyotypu IV Příloha C – Zpráva o novorozenci V Příloha D – Obrázky - Chlapec po narození a v dětství ZDROJ: Vlastní zpracování VI Příloha E – Obrázky - Chlapec si hraje, učí se novým věcem a chodí bez opory ZDROJ: Vlastní zpracování VII Příloha F – Obrázky - Chlapec se pravidelně od útlého věku rád účastní hipoterapie ZDROJ: Vlastní zpracování VIII Příloha G – Protokol o sběru dat IX Příloha H - Rešerše X Příloha CH – Čestné prohlášení ČESTNÉ PROHLÁŠENÍ Prohlašuji, že jsem zpracovala údaje/podklady pro praktickou část bakalářské práce s názvem Ošetřovatelský proces u dítěte s Downovým syndromem v rámci studia/odborné praxe realizované v rámci studia na Vysoké škole zdravotnické, o. p. s., Duškova 7, Praha 5. V Praze dne 23. 3. 2018 ............................................. Aneta Pokorná XI