Onemocnění endokrinního systému Endokrinný systém •speciální orgány – žlázy s vnitřním vylučováním, které vylučují do krevního řečiště hormony: •regulují různé funkce organizmu •zasahují do metabolizmu tuků, cukrů a bílkovin •ovlivňují růst , stavbu těla, kostry, funkci svalů, sexuální diferenciaci, vývoj sekundárních pohlavních znaků , menstruační cyklus a fertilitu, stav výživy • •endokrinní systém spolu s nervovým a imunitním systémem tvoří integrovanou regulační soustavu organizmu •endokrinní orgány jsou pod vlivem CNS •hypotalamus tvoří neurotransmitery a rilizing (uvolňující) hormony, které následně přes hypofýzu regulují činnost jednotlivých žláz •hormony vytvořené v žlázách zase informují mozek, jestli je jejich sekrece dostatečná = zpětná vazba •pozitivní - když je ve tkáních nedostatek hormonu a je potřebné, aby se jeho produkce zvýšila, musí se zvýšit produkce i jeho „nadřízeného“ hormonu v CNS •negativní - nadměrná sekrece hormonu v žláze utlumí produkci „nadřazeného hormonu Hormony •přenášené krví k jednotlivým orgánům, které mají specifické receptory, na které se navazují a spouštějí kaskádu dějů, výsledkem kterých je aktivace biochemických pochodů v buňce •tvoří se buď ve speciálních orgánech (hypofýza, štítná žláza, přištítné tělíska, pankreas, nadledviny, gonády), ale mohou je tvořit i jednotlivé tkáně Etiologie endokrinních onemocnění u dětí •během intrauterinního života vývoj dítěte ovlivňují hormony produkované matkou – hormony přecházejí placentou do oběhu dítěte •po 12. týdnu si plod tvoří vlastní hormony •při vrozeném defektu tvorby může dojít k poškození vývoje dítěte (defekt 21-hydroxylázy v nadledvinách vede ke vzniku kongenitálního adrenogenitálního syndromu, který je u děvčat doprovázený malformací zevího genitálu) • •po narození dítěte může poruchu endokrinního systému získat: •zánět •autoimunitní postižení •nádor •záření •zakrvácení •některé endokrinní onemocnění se častěji spojují s některými syndromy s chromozomovými aberacemi (Turnerův syndrom - dysgeneze gonád, Downův syndrom - autoimunní tyreoiditidy) • • Příznaky chorob endokrinního systému •snížený růst •při nedostatku růstového hormonu (STH) – hypopituitární nanizmus •z nedostatku hormonů štítné žlázy -hypotyreóza •často se za retardací růstu skrývají neendokrinní, chronická, dlouhotrvající onemocnění (celiakie, vrozené srdeční vady), vrozené vývojové vady kostry (achondroplaze) nebo léčba kortikoidy (reumatoidní artritida, ulcerózní kolitida, astma) • nanizmus.jpg •zvýšený růst •v novorozeneckém věku při hyperinzulinémii plodu během intrauterinního období (novorozenci diabetických matek) •postnatální, při hyperinzulinémii z hyperplázie β-buněk Langerhansových ostrůvků (Beckwikův-Wiedemannův syndrom) •gigantizmus (adenom hypofýzy produkující STH), pokud má už uzavřené růstové štěrbiny a tělo nemůže růst do délky, rostou jen akrální části (brada, prsty na rukách a nohách, nadočnicové oblouky) – akromegalie •neléčená nadprodukce hormonů štítné žlázy, hypertyreóza •při předčasné pubertě, ale pro předčasný uzávěr růstových štěrbin zůstávají menšími • 180px-Akromegalie.jpg •nadměrná výživa až obezita •nadměrná produkce hormonů kůry nadledvinek glukokortikoidů - Cushingův syndrom nebo Cushingova choroba: měsíčkovitá tvář, tenké končetiny, strie na kůži, hypertenze, svalová slabost, hyperglykemie a zaostávání v růstu •nedostatek hormonů štítné žlázy při hypotyreóze •nedostatek růstového hormonu (hypopituitární nanici) - zmnožená tuková tkáň hlavně na těle, s nápadně kulatou tváří • •nedostatečná výživa, hubnutí •doprovází spolu s pocením a neklidem nadprodukci hormonů štítné žlázy – tyreotoxikózu •se svalovou slabostí, opakovaným zvracením až kolapsem, bývá při nedostatečné sekreci hormonů nadledvinek – hypokortikalizmus •Vyvíjející se diabetes mellitus 1.typu •v období puberty je častou příčinou hubnutí chorobné odmítání potravy - mentální anorexie • •nadměrný příjem a ztráta tekutin (polydipsie a polyúrie) •při nedostatečné sekreci antidiuretického hormonu - diabetes insipidus centralis nebo při necitlivosti ledvinových tubulů na tento hormon – periferní typ diabetes insipidus (dítě nejen často pije a močí, ale při nedostatečném příjmu tekutin dochází k dehydrataci suché sliznice, snížený turgor kůže) •při cukrovce (diabetes mellitus 1.typu) • •deformity kostí, varozita dolních končetin, deformity hrudníku a změna tvaru hlavy •Jsou projevem nedostatku nebo poruch metabolizmu D vitamínu, rachitidy, nebo při nadměrné ztrátě fosforu ledvinami, tzv. fosfátový diabetes •křeče, poruchy vědomí •při hyperglykemii (diabetes mellitus) •při hypoglykemii (nadměrné podání inzulinu při diabetes mellitus, vrozený hyperinzulinizmus) •při nedostatečné produkci parathormonu – tetanie (autoimunní proces v přištítných telíscích) •při necitlivosti na parathormon •při hysterii ve spojitosti s hyperventilací pacienta. •Malformace zevního genitálu •u novorozence poukazují na změny během intrauterinního vývoje: u děvčat kongenitální adrenální hyperplazie, u chlapců enzymopatie v semenncích, nebo u obou pohlaví při chromozomálních aberacích •( zkřížená gonadální dysgeneze) •změny ochlupení •nadměrné ochlupení u děvčat na místech, kde se vyskytuje jen u chlapců – hirzutizmus – objevuje se při nadledvinkových enzymopatiích (kongenitální adrenální hyperplazie), nádorech nadledvin a vaječníků • •poruchy nástupu puberty a poruchy menstruačního cyklu •mohou být jediným ze symptomů nedostatečné sekrece buď gonadotropinů z hypofýzy nebo v důsledku poruchy vývoje a poškození gonád • Kongenitální hypotyreóza •nejčastější endokrinopatie u dětí 1: 4 000 •vzniká: poruchami vývoje ŠŽ (atyreóza, hypoplázie, ektopie) nebo dyshormonogeneza - DMP v syntéze tyreoidálních hormonů (ovlivňují rychlost metabolizmu téměř všech buněk lidského těla) •v kritickém období do 7 měsíců života, širší do 3 let jsou celkem nenahraditelné pro růst a zrání mozku •u dětí s neléčenou KH dochází k narušení vývoje mozku s následným ireverzibilním mentálním postižením • •klinické příznaky se vyvíjejí postupně: široká tvář, tupý výraz, široký kořeň nosu, velký jazyk, suchá chladná kůže, myxedém, vlasy suché, lomivé, rostou hlboko do čela •zaostávání PM vývoje •spavost, pomalé pití, hrubý pláč •v suché kapce krve se předtím stanovoval T4, nyní TSH N < 10 mIU/l •předvolání na hospitalizaci: bez th gama-grafie ŠŽ, neurolog., psycholog., antropolog., hematolog., biochem., mikrobiolog. vyšetření •terapie nasazená do 16. dní života (zachované mentální funkce při začátku léčby do 2 měsíců), T4 Euthyrox (L-Tyroxin) 8 – 10 ug/kg • Kongenitální adrenální hyperplazie •DMP v biosyntéze steroidních hormonů kůry nadledvin •příčinou je chybění některého z 5 nevyhnutných enzymů na syntézu kortizolu •důsledkem je jeho nedostatek – odbrzdí se sekrece ACTH, který stimuluje růst kůry nadledvin (hyperplazie) •před enzymatickým blokem se hromadí androgeny: •Virilizace zevního genitálu ženských plodů •předčasná pseudopuberta u obou pohlaví •výsledně nízký vzrůst •u 60% postižených je současně přítomná i porucha tvorby mineralokortikoidů, která vede k život ohrožující adrenální krizi v novorozeneckém a mladším kojeneckém období •vyšetření hladiny 17-OHP v suché kapce krve •hodnoty jsou ovlivněné zralostí novorozence a jeho zdravotním stavem, podáním CS matce před porodem, novorozenci podáním transfuze, proto •povinný rescreening (2.odběr) na 10. – 16. den života: •u dětí léčených CS v čase odběru •u dětí, kterých matky byly léčené CS v posledním trimestru gravidity •u dětí s transfuzí krve před odběrem •u dětí na JIP • •u dětí pod 2000 g je vysoké procento falešné pozitivity, proto se skríning dělá i 10. – 16. den života •Léčba – okamžitá a trvalá substituce hormónů (kortizolu a aldosteronu), chirurgická korekce pohlavních orgánů • • Hyperfenylalaninemie •porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalaninu, který se po začátku mléčné výživy hromadí v krvi novorozence a poškozuje jeho nezralý mozek •důsledkem je závažné postižení duševního vývoje dítět ve smyslu těžké oligofrenie •podle typu poruchy rozeznáváme několik typů HPA •nejtěžší formou je I. typ – klasická fenylketonurie (PKU) • •děti s PKU se při narození jeví jako zdravé •brzká dg závisí na stanovení hladiny FA v suché kapce krve brzo po narození •N 60 – 120 umol/l •FA > 150 umol/l - opakované vyšetření ve skríningovém centru •FA 120 - 500 umol/l - avízo diagnostickým a léčebným centrům - vyšetření ze séra (recall 0,2%) •FA > 500 umol/l = horký recall •okamžitá hospitalizace: vysadit přirozenou stravu, nastavit na speciální mléko (XP ANALOG LCP) pokud neklesne hladina Phe v krvi pod 500 umol/l (4. - 5. dní) •přidat přirozenou stravu v takovém množství, aby FA v krvi nedosahoval kritické hodnoty • • • •Léčba – celoživotní, nízkobílkovinová dieta •potřebu bílkovin doplňujeme speciálními dietními přípravky – směsi AMK bez FA DM / OSP •Posouzení •Diagnostika •Plánování •Ciele •VK •Intervencie •Hodnocení •