VÝVOJOVÉ PORUCHY RODIDEL Jana Vaněčková ÚPMD LS 2023 Vývoj pohlavních cest •Klíčový je gen SRY (muži) -> pokud není přítomen -> vývoj ženských gonád •Müllerův vývod - 2x •Nespojené části – vznik vejcovodů •Splýváním vzniká děloha + pochva horní část •Spojení s kloakální výchlipkou – vznik pochva dolní část + vyústění na povrch •https://www.youtube.com/watch?v=qyGbnliqqIY •https://www.youtube.com/watch?v=qxxxDlBSlMw Vývojové vady gonád •Ageneze ovarií •Vzácná, oboustranná se téměř nevyskytuje •Dysgeneze ovarií •= chybný vývoj, ale jsou přítomny, ale jsou např. •46 XX •45 X0 – Turnerův syndrom •46 XY – Swyerův syndrom proužkovité fibrotické bez folikulů bez produkce pohlavních hormonů Dygeneze ovárií – 46 XX •Normálně vyvinuté: •Zevní genitál, pochva, děloha (funkce schopná), oba vejcovody •OVARIA tvořená jen vazivem -> X estrogen -> X sekundární pohlavní znaky •Tyto proužky histologicky neobsahují žádné germinální elementy – není tedy možné rozlišit, zda se jedná o dysgenetické ovarium nebo varle •Terapie: •Substituce estrogenů, pak COC •Gravidita – IVF + darovaný oocyt COC – kombinovaná hormonální antikoncepce Jakmile najdeme chromozom Y nebo jen SRY –> gonády se odstraňují pro riziko malignizace Dygeneze ovárií – 45 X0 – Turnerův syndrom Turner Syndrome - Pediatrics - MSD Manual Professional Edition Turner's Syndrome - Pediatrics - Orthobullets Turner's Syndrome | NEJM Malé prsy Kožní řasa na krku (pterygium colli) Štítovitý hrudník Opoždění růstu – malá definitivní výška Otoky – nárty, hřbety rukou,.. Dygeneze ovárií – 45 X0 – Turnerův syndrom Illustration showing the typical congenital cardiovascular... | Download Scientific Diagram Turner (XO) Syndrome Srdeční vady – koarktace aorty, poruchy chlopně Dygeneze ovárií – 45 X0 – Turnerův syndrom Turner Syndrome and Healthy Female - Stock Image - F031/6202 - Science Photo Library Turner Syndrome infographic vector. Signs, health issues. Short stature, kidney irregularity, reduced fertility, many moles, osteoporosis and diabetes Stock Vector Image & Art - Alamy Dysgeneze ovarií - 46 XY – Swyerův syndrom •Mutace SRY genu •Dysgenetické testes + ostatní pohlavní orgány ženské Swyer Syndrome | Concise Medical Knowledge Osmosis - https://www.google.com/search?q=swyer+syndrome&sxsrf=AJOqlzU33_qpM4sN4sdTeHcLMcy_DU1-2Q:16791260290 78&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwjy7Pvz_-T9AhX1hP0HHSF4BT8Q_AUoAXoECAEQAw&biw=1422&bih=668&d pr=1.35#imgrc=35Iiy3BNaM3k2M&imgdii=ayk6yPR01DhwrM Nevytváří se sekundární pohlavní znaky V pubertě – chybí pohlavní hormony kvůli chybějící funkci vaječníků – to lze řešit hormonální terapií, která během puberty umožní vývoj sekundárních pohlavních znaků + umožní menstruaci Žena je neplodná – možné IVF + darovaný oocyt. Intersexuální malformace •Pravý hermafroditismus •Velmi vzácné •Jeden jedinec – oboje gonády (ovaria i testes) •Fenotyp •Od téměř normálního mužského po téměř normální ženský + široká škála mezitypů • True Hermaphroditism Ovaria na jedné straně, testes na druhé straně nebo ovotestes) V důsledku mozaicismu genetického – tedy přítomnost ovariální i testikulární tkáně současně – část buněk má mužský genetický materiál a část buněk ženský genetický materiál Intersexuální malformace Pseudohermafroditismus - Femininus – žena (46 XX), jejíž genitál se podobá mužskému Kongenitální adrenální hyperplazie Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) Nejčastější vrozené vývojové vady rodidel - Zdraví.euro.cz Prader staging for virilisation of female genitalia. Reproduced with permission from: Hughes IA. Ambiguous genitalia. In: Brook CG, Clayton PE, Brown RS, eds. Brook's Clinical Pediatric Endocrinology. Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd, 2005; 171–182. HIE Multimedia - Ambiguous genitalia Intersexuální malformace Pseudohermafroditismus Masculinus – s varletem – tedy muž (46 XY), ale zevní genitál není maskulinizovaný Syndrom testikulární feminizace Vývojové vady pohlavních cest •PORUCHY PRŮCHODNOSTI - Gynatrezie •Atresia hymenální = neprůchodnost hymenu •Příznaky? •Aplasia vaginy distální částečná •Atrezie hrdla děložního •Aplasia uteru a vaginy • •* Aplasie = nevyvinutí orgánu •* Atrezie = neprůchodnost Aplasia uteru a vaginy = sy Rokitanského - Küsterův Operační řešení Figure 1 Figure 1 Figure 1 Figure 1 Figure 1 Figure 1 Figure 1 Figure 1 Figure 1 Figure 1 Figure 1 Poruchy splývání •Jednoplášťové •Uterus subseptus •Uterus septus •Dvouplášťové •Uterus arcuatus •Uterus bicornis •Uterus bicorporeus unicollis •Uterus duplex Poruchy splývání •Jednoplášťové •Uterus subseptus •Uterus septus •Dvouplášťové •Uterus arcuatus •Uterus bicornis •Uterus bicorporeus unicollis •Uterus duplex •Uterus duplex s vaginálním septem Poruchy kombinované – splývání + průchodnost vždy sdružen s aplazii ledviny + ureteru na straně postižené atrezií Hemi-hemato-colpos Hemi-hemato-metra + hemato-colpos Hemato-metra v rudimentárním rohu dělohy Sdružené vývojové vady odchylné vyústění močové trubice •Hypospadie • •Epispadie https://www.emra.org/emresident/article/female-hypospadias/ Děkuji za pozornost.