Vývojové poruchy rodidel
Lenka Krobová
Vývoj pohlavního systému
• SRY (sex-determining region on Y)
• Wollfův a Müllerův vývod
• Uterovaginální kanál
• Spojení se sinus urogenitalis
Ageneze a dysgeneze
Intersexuální malformace
Poruchy vývodů
Sdružené vady
Ageneze a dysgeneze gonád
Ageneze – gonády nejsou vytvořeny
Dysgeneze – vazivové proužky
• nejsou folikuly à není hormonální produkce
46 XX
45 X – Turnerův syndrom
Intersexuální malformace
Hermaphroditismus verus
• Ovaria i testes, ev. ovotestis
• Velmi vzácný
Pseudohermaphroditismus femininus u CAH
• 46 XX
• Distální úsek pochvy zužený, vnitřní pohl. orgány normální
• Nejčastěji – peniformní klitoris, skrotiformní labia
Kongenitální adrenální hyperplázie
• AR
• Defekt enzymů à porucha syntézy hormonů (nejč. 21-hydroxyláza)
Klasická forma
Se solnou poruchou
• Dívky – virilizace, solná krize, smrt
Prostá virilizující
• 1% aktivity
• Dívky – virilizace, pseudopubertas praecox heterosexualis, nízká finální výška
Late-onset forma
• 20-50% aktivity
• Virilizace dívek, poruchy cyklu
Pseudohermaphoditismus masculinus – syndrom testikulární feminizace
• 46, XY
• Ženská zevní rodidla
• Produkce MIF à nejsou vnitřní rodidla
Poruchy Müllerových vývodů
Poruchy průchodnosti - GYNATRÉZIE
Atresia hymenalis
• Mucocolpos
• Heamatocolpos až hemoperitoneum
Aplasia partis distalis vaginae
Atresia cervicis uteri
Aplasia vaginae
Atrézie = neprůchodnost
Aplázie = nevyvinutí
Syndrom Rokitanského-Küsterův
• Úplná aplázie dělohy a pochvy
operace
Poruchy splývání
Jednopláštové
• Zvenku jednotná, abnormalita uvnitř
Dvouplášťové
• Abnormalita patrna i zevně
Kombinované poruchy – syndrom inkompletního zdvojení
• Nesplynutí Müllerových vývodů a nespojení s kloakální výchlipkou
• Vždy aplázie ledviny a ureteru ipsilaterálně
Sdružené vývojové vady
U pseudohermaphroditismu:
Hypospadie
Epispadie