Dětské lékařství
Veronika Janáčová
janacova@vszdrav.cz
2. ČÁST
Onemocnění dýchacího systému
- Onemocnění DC je jednou z nejčastějších příčin onemocnění dětí každého věku
- Čím je dítě menší, tím je pravděpodobnější alterace celkového stavu a stav je
akutnější (-> pro možný rychlý rozvoj dušnosti a obstrukce DC)
- Dechová frekvence a celkový dechový vzorec je přímo závislý na věku dítěte
Pohledem hodnotíme:
barvu kůže (cyanosa!),
přítomnost paličkovitých prstů (chronické onem. DC, kardiovaskul. syst.),
dechový vzorec a jeho poruchy
(např. tachypnoe, dyspnoe, apnoe, hyperpnoe, Biotovo dýchání atd.),
dyspnoe v inspiriu → onemocnění horních DC
dyspnoe v exspiriu → onemocnění dolních DC
dyspnoe v inspiriu i exspiriu → onemocnění trachey
tvar hrudníku (astenický, ptačí při rachitidě, atd.)
Pohmatem hodnotíme:
hrudní chvění k zhodnocení vzdušnosti plicní tkáně (při pohrudničním výpotku)
třaskání v podkoží – při podkožním emfyzému
velikost krčních uzlin v čase (při častých zánětech DC, při lymfomu atd.)
Poklepem hodnotíme:
nelze u novorozenců a kojenců
charakter zvuku při poklepu nad jednotlivými částmi plic
- fyziologicky nad zdravou plící je PLNÝ
- patologicky ZVUČNÝ, BUBÍNKOVÝ – např nad pneumotoraxem
ZTEMNĚLÝ – nad fibrotickou plicní tkání
TEMNÝ, ZKRÁCENÝ – při pneumonii, atelektáze atd
Poslechem hodnotíme:
distanční fenomény (stridor, kašel, grunting)
STRIDOR
inspirační (při nádechu) – pro zúžení horních DC (obstruktivní laryngitida, epiglotitida, ...)
expirační (při výdechu) – pro zúžení dolních DC (aspirace cizího tělesa, asthma bronchiale, akutní bronchitis)
inspiračně-expirační – při útlaku trachey abnormální cévou (VVV – tracheomalacie)
KAŠEL
suchý (bez expektorace) x vlhký (s expektorací) trvalý x záchvatovitý
GRUNTING (naříkavý výdech) - u nezralých novorozenců se syndromem dechové tísně
posouzení hlasu
chrapot až ztráta hlasu (laryngitis) x zastřený, huhňavý hlas (epiglottitis)
poměr expiria a inspiria
zkrácený poměr - Restrikční postižení plic při Plicní fibroze
prodloužený poměr – obstrukční postižení plic při Asthma bronchiale
hlavní dýchací šelesty
- fyziologicky puerilní a sklípkové dýchání
- patologicky zostřené (při výpotku, srůstech,…)
oslabené (při pohrudničním výpotku, pneumotoraxu, atelektáze)
trubicové – výdech hlučnější než vdech
(fyziologicky nad tracheou,
patologicky nad infiltrovanou plicní tkání, …)
vedlejší dýchací šelesty:
vlhké chropy – vznikají v bronších (při bronchitidě)
chrůpky (třáskání) a krepitus – v plicních sklípcích (při pneumonii)
pískoty a vrzoty (při obstrukci dolních DC)
Fyziologické hodnoty dechové frekvence u dětí
Novorozenec 40-60/min
do 1 roku 30-40/min
1 – 2 roky 25-30/min
2 – 5 let 20-25/min
5 – 12 let 20-25/min
nad 12 let 15-20/min
Onemocnění
HORNÍCH CEST
DÝCHACÍCH
Onemocnění
DOLNÍCH CEST
DÝCHACÍCH
Vrozené
vývojové vady
dýchacího
systému
Vybrané vrozené vývojové vady dýchacího systému
*Atrezie choan
*Kongenitální laryngotracheomalácie
- nejčastější malformace hrtanu, 2x častěji chlapci
- patogeneze: opožděné/snížené ukládání vápníku do skeletu hrtanu
- projev: na poloze závislý inspirační stridor (připomíná chrápání či výskot)
- zlepšuje se v poloze na břiše,
- zvýrazňuje se při infektu HCD (při otoku a zduření sliznic)
- ve většině případů do 1 roka věku dojde ke spontánní stabilizaci, příznaky mizí
*Kongenitální stenozy trachey a bronchů
- často způsobeno tlakem z okolí (nejčastěji cévní anomálií) a ten zužuje
tracheu a bronchus
- příznak: inspirační sridor -> cyanoza -> pro dušnost obtíže při sání mléka ->
neprospívání
Vybraná onemocnění v oblasti HORNÍCH cest dýchacích
Akutní rhinopharyngitida
- etio: viry, bakterie
!pozor- nejčastěji se jedná o primární virovou infekci
s tendencí k sekundární superinfekci bakteriálního původu!
- příznaky: celková slabost, únava, nechutenství, rhinitida
rozvoj rýmy + kašle + chrapotu
! u dětí s primárním chronickým respir. onem. možnost akutní pharyngitida
zhoršení dechových funkcí !
Sinusitida
- akutní či chronická infekce, postihuje vedlejší nosní dutiny
- etio: bakterie (strepotokok, stafylokok, anaeroby)
- příznaky: kašel, hnisavá rýma, horečka
bolesti hlavy zejména při změně polohy
Tonsilitida (Angina tonsillaris) = infekce patrových mandlí
- nejčastější typy:
*Katarální: - výskyt samostatně jako první fáze lakunární angíny nebo často je součástí chřipkových onemocnění
- projev: zarudnutí a otok tonsil, faryngitida, bez přítomných čepů
*Lakunární: - etiologie: Streptococcus pyogenes (beta hemolytický)
- projev: rudé a zduřené tonsily s hnisavými povlaky a čepy, febrilie, bolest v krku, zvracení
- nejčastější forma, zejména u školních dětí a adolescentů, často recidivuje
*Spálová: - akutní tonsilitida způsobená patogenem Streptococcus pyogenes, který uvolňuje toxin do krve
odpovědný za přídatné kožní symptomy
- objevuje se zejména v epidemiích v dětských kolektivech (4 – 12 let)
- klinicky: katarální či lakunární angína provázená malinovým jazykem, erytémem v obličeji,
exantémem po těle (hrudník, podbřišek, vnitřní strana končetin)
*Herpangina: - etiologie: viry Coxackie sk. B a ECHO viry
- často u předškolních a školních dětí, v letním období
- projev: - hrdlo, mandle, patrové oblouky posety 1–2 mm velkými
papulami či bolestivými puchýřky s rudým lemem, během
2 dnů se mění v kruhovité ulcerace;
- febrilie, nechutenství, cefalea, zvracení, abdominalgie
Akutní zánět středního ucha (otitis media acuta=OMA)
- zánět většinou vzniká šířením infekce přes Eustachovu trubici do středního ucha
- jedno z nejčastějších onemocnění batolat a předškoláků
- etio: streptokoky, Haemophilus infl., stafylokoky, pneumokoky
- klinicky: silná bolest zaníceného ucha zpravidla se objeví v noci,
dítě je velmi neklidné, nespí, pláče, je febrilní
Banální infekt horních cest dýchacích
- akutní infekce, postihuje nos + nosohltan + hrtan
- etio: zejména viry (para/influenzy, rhinoviry, adenoviry, RS viry)
- příznaky: rýma, kašel, horečka, chrapot
Subglotická laryngitida a akutní epiglotitida
- nutno rozlišovat pro rozdílnost akutnosti obou onemocnění
- raritní výskyt akutní epiglotitidy je z důvodu plošného očkování proti patogenu Haemophilus influenzae
- u akutní epiglotitidy je dítě nápadně klidné, sedí v předklonu, nemůže polykat sliny, proto mu vytékají z úst
- u subglotické laryngitidy je dítě velmi neklidné, silně štěkavě kašle, při dýchání studeného vzduchu kašel mizí
Subglotická laryngitida Akutní epiglotitida
zánět subglot. prostoru zánět epiglotis
Věk, četnost časté, mezi 1 – 3 roky Vzácné, mezi 2 – 6. rokem
etiologie viry (RS, adeno, parainflu.) Haemophilus influenzae typ b
teplota spíše do 38°C febrilie
hlas chraptivý huhňavý
kašel Štěkavý, inspir. stridor ne
Porucha polykání není značná, vytékání slin z DU
průběh subakutní velmi akutní
chování dítěte Velmi rozrušené, plačtivé Velmi klidné, sedí v předklonu
Vybraná onemocnění v oblasti DOLNÍCH cest dýchacích
Akutní bronchitida
= akutní infekční onemocnění větších a středních bronchů se zánětem sliznice, tvorbou hlenu a
dráždění ke kašli
- výskyt zejména u kojenců a batolat
- etiologie: většinou virová (adeno, RS, parainfluenza)
méně často bakteriální (S.pneumonie, H.infl., Chlamydia pneum., Mycoplasma, …)
- klinicky: pozvolný začátek jako infekce horních DC (kašel suchý, rýma, subfebrilie)
-> febrilie a vlhký kašel
Akutní bronchiolitida = akutní infekční onemocnění dolních úseků DC, zejména malých bronchů a bronchiolů
- výskyt zejména u dětí do 2 let, nejčastěji mezi lednem a dubnem
- etiologie: viry (adeno, RS, parinfl., influenza, rino)
- klinicky: zpočátku kašel, rýma a febrilie -> progredující tachypnoe
-> generalizovaná obstrukce s rychlým vývojem akutní dechové
insuficience a centrální cyanóza
!! zvýšené riziko výskytu u nedonošených dětí, dětí s vrozenou vývojovou vadou DC/srdce/CNS !!
Vybraná onemocnění plic a pleury
Pneumonie = zánět plicní tkáně
- etiologie: chemická či fyzikální noxa, alergický podnět
autoimunitní proces
infekce (typ původce závisí na věku, Str.pneumoniae, adeno/RS viry, chlamydie, mycoplasma)
- klinicky: novorozenci, kojenci – kašel, odmítání potravy, termolabilita
starší děti – kašel, febrilie, tachy/dyspnoe, cyanóza, zatahování měkkých částí hrudníku, bolest břicha
Pleuritida
= zánět pleurálních listů často doprovází pneumonii
- etiologie: Staph. aureus, Haemoph. infl., Streptococcus pneumoniae
- klinicky: zejména bolest na hrudi zesilující při kašli a nádechu, obecně závislá na dýchání
Pneumothorax
= přítomnost vzduchu v pleurální dutině, což způsobí kolaps plic
- etiologie: u nedonošených novorozenců pro nerovnoměrné rozvinutí plic při jejich hyperinflaci
Pneumothorax
= přítomnost vzduchu v pleurální dutině, což způsobí kolaps plic
- etiologie: u nedonošených novorozenců pro nerovnoměrné rozvinutí plic při jejich hyperinflaci
u batolat a předškoláků při urputném kašli pro bronchitidu/asthma/pneumonii
školáci a adolescenti idiopaticky
- klinicky: bolest na hrudi a oslabené dýchání, dyspnoe
Vybraná CHRONICKÁ onemocnění dýchacího systému
*Cystická fibroza
= multisystémové geneticky podmíněné onem.
(defektní CFTR gen kódující chloridový kanál)
- incidence 1:2500
Klinický obraz:
- závisí na věku, kdy se tato nemoc projeví
- postižení jednotlivých orgánových systémů:
DS: pneumonie, bronchiolitida, atelektázy …
GIT: postižení pankreatu!, diabetes melitus ,
syndrom distální intestinální obstrukce …
azoospermie, kardiomyopatie, …
autoimunitní onemocnění, …
*Primární ciliární dyskineze
- autozomálně recesivní dědičné onemocnění
= generalizovaná porucha pohyblivosti řasinek a bičíků všech buněk
pohyb chybí nebo je nekoordinovaný
porucha samočistící schopnosti epitelu
produktivní expektorace
tvorba bronchiektázií
P Klinické projevy:
chronická rhititida, sinusitida, nosní polypy,
recidivující otitidy či pneumonie,
infertilita, …
*Bronchiektázie
= rozšíření bronchů, které je obvykle provázeno jejich chronickým zánětem
- výskyt nejčastěji v předškolním a časném školním věku
- Etiologie:
zánětlivá (při CF, SCD, imunodeficitech atd)
vrozené (nedostatečný vývoj chrupavek)
idiopatické
postinfekční ( po morbilách, pertussi, TBC)
postobstrukční (po nepoznané aspiraci cizího tělesa)
- Klinický obraz: chronický kašel + sputum (ráno!),
časté respir. infekty, námahová dušnost
přetrvávající atelektáza, stacionární RTG nález
--> rozvoj chronické hypoxie + cor pulmonale + paličkovité prsty
*Alergická onemocnění dýchacího systému
Alergie = nepřiměřená reakce imunitního systému na noxy (alergeny), které jsou
běžnou součástí našeho okolí
Alergická rhinitida/ rhinokonjunktivitida
- výskyt obtíží v závislost na kontaktu s alergenem:
intermitentně (v období květu rostlin) x perzistentně (roztoči, prach, plísně )
- patofyziologie: Otok, zarudnutí, prosáknutí sliznic
- klinický obraz: kýchání, svědění nosní sliznice,
obstrukce nosu, vodnatá sekrece z nosu,
zarudlé a slzící oči, svědí
možno i průduškové obtíže
(obtížné dýchání, kašel)
Asthma bronchiale
= dlouhodobý zánět dýchacích cest přítomný i bez klinických
symptomů, který způsobuje remodelaci stěny dýchacích cest
- věk: vznik teoreticky kdykoli, ne před 1 rokem věku
Klinicky: stavy ztíženého dýchání/výdechová dušnost, noční kašel bez infektu
výdechové sípání/pískání, provázeno suchým dráždivým kašlem
tíseň a tlak na hrudi, pocit nedostatku vzduchu
- zhoršení příznaků při expozici alergenu, po fyzické zátěži, emočních prožitcích
- klasifikace:
dle závažnosti projevů, stupně obstrukce
(intermitentní, perzistující lehké/středně těžké/těžké)
dle úrovně kontroly
(pod kontrolou, částečnou kontr./nedostatečnou kontr.)
Hematologická onemocnění
Zvláštnosti fyziologie dětské hematologie v postnatálním období
- Poporodní krátkodobá polyglobulie (několik dnů) s hodnotou Hb až 195g/l
- Poporodně se několik dnů objevuje neutrofilie (s posunem doleva, tzv.alarmová
reakce, hodnoty neutrofilů až 20x10na 9/l), po 1.týdnu po porodu postupně ubývá
počet leukocytů k normě a do 4 let věku trvá relativní lymfocytóza, pak opět trvá
netrofilie
- tzv. Anemie tříměsíčního období s poklesem Hb až na 115g/l (pro fyziologický
útlum krvetvorby)
- Životnost erytrocytů u novorozence je 60 dnů, dále potom již 120 dnů
- Výměna fetálního hemoglobinu za dospělý, ukončeno v 6. – 12. měs. po narození
Hematopoéza
Prenatální krvetvorba:
žloutkový váček – od 3. týdne do 3. měs
játra - od 2. měs do porodu
slezina – od 2. do 7. měs
kostní dřeň – od 4.měs prenatálně do konce života
Postnatální krvetvorba:
Kostní dřeň
Schéma hematopoézy (pouze pro představu a pro zajímavost)
Onemocnění červené krevní řady
Onemocnění bílé krevní řady
Poruchy hemostázy
Onemocnění sleziny
Onemocnění červené krevní řady
*Anémie *Polyglobulie
POLYGLOBULIA
Fyziologické hodnoty Hb a erytrocytů u dětí dle věku
věk 1. den 7. den 3. měsíc 12. měsíc 4. rok 8. rok nad 12let
ERY (1012/l) 4,5 - 6,5 4,5 – 5,2 3,2 – 4,2 4,2 – 5,3 4,2 – 5,0 4,2 – 5,1 4,8 – 5,7
Hb (g/l) 160 - 230 160 - 220 100 - 130 110 - 150 110 - 150 110 - 155 120 - 160
ANÉMIE
ANÉMIE
Anémie = snížení koncentrace Hb nebo počtu ERY pod normální hladinu
specifickou pro pohlaví a věk
tzv. anemický syndrom = soubor příznaků provázející anémii
- bledost kůže a sliznic
- únavnost po lehké zátěži, pokles tělesné výkonnosti
- pocit slabosti, závratě
- zadýchávání při lehké námaze
- tachykardie, systolický šelest
Vybrané druhy anémií u dětí:
*Anémie z nedostatku Fe (sideropenická)
- celosvětově nejčastější anémie, především mezi 1. a 3.rokem věku
- etiologie: - ztráta železa při chronickém krvácení,
- snížená absorpce Fe (nedostatek Fe v potravě, malabsorpční syndromy),
- snížené zásoby či zvýšená potřeba Fe a jeho inadekvátní suplementace
(u předčasně narozených dětí, u dvojčat, iatrogenně po častých odběrech krve),
- porucha využití železa (časté/chronické infekty, nádory)
- patofyziologie: porucha syntézy Hb -> snížená koncentrace Hb v krvi
- klinicky: - anemický syndrom
!!! Chronický nedostatek Fe v dětském věku vede dlouhodobě k poruchám vývoje a deficitu
intelektu !!!
*Megaloblastová anémie
- patogeneze: - nedostatek vit.B12 a/nebo kyseliny listové -> porucha syntézy DNA, RNA,
proteinů -> postižení rychle se dělících buněk (např. ery, leukocyty, trombocyty…)
- etiologie: nedostatek vit. B12 či kyseliny listové
nedostatečná výživa (vegetariáni/vegani!, parenterální výživa bez substituce B12)
střevní choroby spojené s malabsorpčním syndromem
při jejich nedostatečném transportu v těle
při zvýšené spotřebě (při léčbě metotrexátem, antiepileptiky, …)
- klinicky: - anemický syndrom
- nechutenství, parestezie, mozková atrofie, vyhasnutí sval. reflexů
- trofické slizniční změny – hladký, červený, pálivý jazyk (často u deficitu B12)
- Izolovaný nedostatek kyseliny listové v dětském věku nevede zpravidla k
neurologickým příznakům
*Posthemoragická anémie
typ anémie AKUTNÍ CHRONICKÁ
etiologie velké poranění
trombocytopatie
koagulopatie
operace
Krvácení do GITu
(infekce střevními parazity, ulcerozní
kolitida, jícnové varixy, žaludeční vřed)
patogeneze Ztráta cirkulující krve -> vstup
tkáňové tekutiny do oběhu
Dlouhodobá ztráta Hb -> nedostatek Fe
klinika Akutní fáze: hypovolemický šok
Fáze kompenzace: bledost, únava,
vyčerpání, motání hlavy
Anemický syndrom
*Hemolytická anémie
- rozpad erytrocytů různé etiologie
- patogeneze: zkrácené přežívání erytrocytů až na několik dnů (norma 120 dnů)
-> nižší počet erytrocytů -> kompenzace krvetvorbou pro zvýšení počtu erytrocytů
není již možná (zejména u přežití erytrocytů pod 20 dnů)
- etiologie:
*membránové/enzymatické defekty: sférocytóza (nejčastější hemolyt.anemie), eliptocytóza,
nedostatek Glukoza-6-P dehydrogenázy či pyruvátkinázy
*hemoglobinopatie: srpkovitá anémie, methemoglobinemie, talasemie
!riziko vzniku methemoglobinemie u nekojených dětí při přípravě mléka s vodou obsahující vysoký obsah nitritů
či nitrátů (používat pouze převařenou kojeneckou vodu)!
*noxy chemické/fyzikální/infekční/poléková: popálení, hadí jed, umělá srdeční chlopeň, malárie,
léky fenacetinového/alfametyl dopamin. typu
*imunologická: potransfuzní reakce, Rh inkompatibilita novorozence, autoimunitní
*mikroangiopatie: hemolyticko-uremický syndrom, trombotická-trombocytopenická purpura, …
POLYGLOBULIE
POLYGLOBULIE
= patologický stav, kdy počet ERY přesahuje horní hranici hodnoty pro daný věk
Patogeneze: zvýšení počtu erytrocytů -> stoupající hematokrit -> snížený průtok
krve menšími cévami -> zhoršuje se přenos kyslíku do tkání
Etiologie: novorozenci matek s gestačním DM či s eklampsií, při chronické
placentární insuficienci, u přenášeného/hypotrofického novorozence,
po maternofetální/fetofetální/placentofetální transfuzi; atd.
Klinicky: zpomalená poporodní adaptace
plethora, různý stupeň cyanozy
tachy/dyspnoe,
poruchy pití, letargie, hypo/hypertonie, hyperexcitabilita, křeče
!! asi 50 % polyglobulických novorozenců nemá klinické příznaky !!
Onemocnění bílé krevní řady
*Kvantitativní odchylky
- zvýšení: akutní bakteriální infekce (vyšší neutrofily)
alergie/parazitární infekce (vyšší eozinofily)
chronické infekce/TBC/viróza (vyšší lymfocyty)
- snížení: virové infekce, aplastická anemie (nižší neutrofily)
AIDS (nižší lymfocyty)
*Kvalitativní odchylky
- porucha funkce granulocytů: Chronická granulomatoza
*Maligní onemocnění
Akutní leukémie = onemocnění hematopoetického systému z nedostatečného dozrávání jednotlivých buněk a
jejich další distribuce po těle do jednotlivých orgánů
- nejčastější maligní onemocnění dětského věku
typ leukémie Akutní lymfoblastická ALL Akutní myeloidní AML
nejčastější věk zejména 1. – 5. rok života
27% všech malignit v dětském věku
první dva roky života, mezi 12. – 16.rokem 15%
leukémií dětského věku
etiologie - spontánní mutace
- u chromozomálních aberací
- u některých genetických syndromů
- mutagenní látky, radioaktivní záření
- ALL se může vyvinout na podkladě již přítomného
myelodysplastického syndromu (=nekontrolovatelná proliferace
hematopoet.bb.)
- u jiných vrozených onemocnění
(trisomie 21, Fanconyho anemie atd)
- po chemoterapii
patogeneze Narušení zrání krvetvorných buněk -> nezralé formy krvetv. buněk opustí kostní dřeň
-> nezralé buňky osidlují jiné orgány (zejména játra, slezinu, lymfatické tkáně)
klinika - Projevy jsou plíživé (př. 1 rok se objevují příznaky před
určením diagnozy)
- nespecifické příznaky: nejasné horečky, únava, bolest
kostí, hepatosplenomegalie, infekce, krvácení, …
- Projevy jsou bouřlivé (př. 14 dnů před určením
diagnózy se objevují příznaky)
- Poruchy srážlivosti krve: mikrotromby a emboly v
plicích/CNS/ledvinách, masivní krvácení,
Lymfomy
= heterogenní skupina maligních nádorů různých podtypů jednotlivých lymfocytů
Typ lymfomu HODGKINSKÝ NON-HODGKINSKÝ
Nejčastější věk 5% všech nádorů dětí
Chlapci postiženi o něco častěji
Průměrný věk nemocných je 13 let
7% všech nádorů dětí
Chlapci postiženi 2x více než dívky
Průměrný věk nemocných je 9 let
Etiologie Genetické faktory (familiární výskyt)
V rámci některých imunodefektů
(např. ataxia teleangiectazia, AIDS atd)
Po dlouhodobé imunosupresi, po EBV infekci
U infekcí (HIV, Hepatitida C, EBV, Helicobacter pylori)
Genetické defekty
V rámci některých imunodefektů (např. ataxia
teleangiectazia)
Klasifikace
(pouze pro
zajímavost)
Klasický, Bohatý na lymfocyty, Chudý na
lymfocyty, Nodulární, nodulární skleróza, smíšený
typ
Burkittův lymfom, lymfoblastický T lymfom, anaplastický
lymfom (velkobuněčný)
Klinika Nebolestivé zduřené uzliny, noční poty, úbytek
hmotnosti, únava
Klinika dle lokalizace – v hrudníku dušnost a kašel,
postižení sleziny, atd
Nebolestivé zduřené uzliny, noční poty, úbytek hmotnosti,
únava, porucha růstu
Klinika dle lokalizace – v hrudníku dušnost, v břišní dutině
bolestivost a hmatná rezistece, atd
Poruchy hemostázy:
* Trombocytopenie = nedostatečný počet trombocytů způsobený nepoměrem mezi
jejich novotvorbou a zánikem
- etiologie: - snížená tvorba destiček (Fancony anemie, leukémie, hypersplenismus, velký
hemangiom, virová onemocnění – morbili, varicella, EBV atd.)
- zvýšená spotřeba destiček (indukovaná léky, hemolyticko-uremický syndrom,
ITP, aloimunní/autoimunní, diseminovaná intravaskulární koagulace atd.)
* Trombocytopatie = porucha funkce trombocytů při jejich normálním počtu
- etiologie: - vrozená, lékově podmíněná
- Klinicky se trombocytopenie i trombocytopatie projevují krvácením:
– petechie, kožní a slizniční, z dásní, epistaxe, do GITu, do CNS, po operaci
* Koagulopatie = porucha srážlivosti krve
- etiologie: VROZENÁ (hemofilie A, B, C, von Wilebrandův syndrom, atd…)
ZÍSKANÁ (při poškození jater –> porucha tvorby faktorů krevního srážení a fibrinogenu
nedostatek vit. K -> porucha aktivace někt. koagulačních faktorů
- malabsorpční syndromy, při dlouhodobé výživě pouze mateřským
mlékem, při dlouhodobé léčbě širokospektrými atb, atd.
imunitně podmíněná – tvorba auto/izo protilátek
konzumpční koagulopatie
- klinicky: krvácení na kůži a sliznicích, do GITu
(u hemofilií je klinika jiná – krvácení do kloubů a svalstva, rozsáhlé hematomy bez zevních vlivů či
po velmi mírném traumatu, vnitřní krvácení (krvácení do CNS!)
* Trombocytózy = zvýšení počtu trombocytů nad 450x10na9/l
PRIMÁRNÍ TROMBOCYTÓZA - bez jasné etiologie, klinicky možný výskyt tromboembolií
SEKUNDÁRNÍ TROMBOCYTÓZA – u infekcí, hemolytických onem., stavu po splenektomii, atd
- je zpravidla asymptomatická
Onemocnění sleziny:
Asplenie = anatomické či funkční chybění sleziny
- etiologie: u anatomické asplenie (=reálné chybění orgánu)
- kongenitálně, po úrazu, při hematologických onemocněních
u funkční asplenie (=orgán přítomen, ale nezastává svoji funkci)
- u hematologických onem. (např. srpkovitá anémie)
Splenomegalie = zvětšení sleziny nad horní hranici normy pro daný věk
- etiologie: hemolytické anemie (defekt membrány ery, Hb-patie)
maligní onem. (leukémie, lymfomy…)
infekce (abscesy, sepse, EBV, CMV, …)
střádavá lysozomální onem., hemangiomy atd.
- klinicky u asplenie i splenomegalie:
!! vysoké riziko infekcí pneumokoky, meningokoky,
hemofilem a jejich těžkým průběhem!!
Onemocnění kardiovaskulárního systému (KVS)
Celkové příznaky onemocnění srdce a cév:
Cyanoza (centrální, periferní),
Poruchy dýchání (dyspnoe, tachypnoe)
Palpitace
Paličkovité prsty
Otoky na periferii (i kojenců prvně periorbitálně)
Hepatomegalie
Únava, váhové neprospívání, nadměrné pocení
Bolesti na hrudníku, hypoxické záchvaty
Fyziologické hodnoty tepové frekvence u dětí
novorozenec 120-160/min
do 1 roku 110-160/min
1 – 2 roky 100-150/min
2 – 5 let 95-140/min
5 – 12 let 80-120/min
nad 12 let 60-100/min
Jednotlivá onemocnění kardiovaskulárního systému:
Vrozené srdeční vady
Získané vady srdce a cév
Poruchy srdečního rytmu
Akcidentální šelest
VROZENÉ SRDEČNÍ VADY
- patří k nejčastějším vrozeným vývojovým vadám
- téměř 1% živě narozených dětí má vrozenou výv. vadu srdce či cévní anomálii
- Etiologie:
chromozomální aberace (spojitost typicky s trisomií 21. chromoz.(Down sy),
trisomií 18. chromozomu (Patauův syndrom??),
mikrodelecí 22q11 (DiGeorge syndrom))
teratogeny (alkohol),
infekce (zarděnky),
metabolická onem. (PKU, DM)),
poruchou jednotlivých genů způsobí specifické vady
(např.hypertorfická kardiomyopatie, defekt AV septa)
- symptomatologie u dětí je většinou VELMI NESPECIFICKÁ
Vybrané nejdůležitější vrozené srdeční vady u dětí:
Aortální stenóza = vrozená obstrukce výtokové levé komory pro stenózu aorty ->
tlakové přetížení levé komory -> hypertrofie stěny levé komory
- u novorozenců vývoj v kardiogenní šok,
u nerozpoznané vady u adolescentů možnost synkopy a při tělesné zátěži
náhlého úmrtí
- 6% všech vrozených vad KVS, 5x častější u chlapců
Stenóza plicnice
= zúžení výtokového traktu pravé komory
-> omezení toku venozní krve do plic
- klinicky u novorozence se projeví cyanozou,
dušností, tachypnoí, hepatomegalií
- 7% všech vrozených vad KVS
Defekt komorového septa = otvor v přepážce mezi komorami -> přechod arteriální krve z L do
P komory -> zvýšené prokrvení plic
- klinicky: u velkého defektu v prvních týdnech života srdeční selhání
(pocení + dyspnoe + hepatomegalie +
porucha příjmu potravy + neprospívání)
u menších defektů sklon k opakov. infekcím + zvýšené pocení,
či úplně asymptomatické
- 30% všech vrozených vad KVS (nejčastější ze všech!!!)
Defekt síňového septa
= otvor v přepážce mezi síněmi -> zvýšený tok krve
z L do P síně -> zvýšený plicní průtok
- kojenci asymptomatičtí, projevuje se typicky až ve
školním věku sníženou fyzickou výkonností
- 10% všech vrozených vad KVS
Koarktace aorty
= zúžení průsvitu aorty v oblasti přechodu aortálního
oblouku do oblasti, kde ústí tepenná dučej
- ! nutná kontrola pulzace a. femoralis na obou DK v tříslech !
- 6% všech vrozených vad KVS
Otevřená tepenná (Botallova) dučej
= perzistující spojení mezi plicnicí a aortou ->
pravolevý zkrat z aorty do plicnice
- u kojenců tachydyspnoe + potíže při pití
+ bledost + recidivující spastické bronchitidy
- 7% všech vrozených vad KVS, častěji postiženy dívky
ZÍSKANÉ VADY SRDCE A CÉV
Bakteriální endokarditida
= onemocnění, které navazuje na bakteriální infekci (v rámci bakteriální sepse nebo po
chirurgikcém zákroku v bakteriálně infikovaném terénu), výhradně postihuje srdce s
předchozími strukturálními změnami
- původce: viridující streptokoky, enterokoky, Staphylococcus aureus
- klinicky: septické teploty, tachykardie, dyspnoe, splenomegalie, embolizace septických embolů
do různých orgánů a tam tvorba abscesů
! až u 50% pacientů vede k trvalým následkům!
Myokarditida = zánět myokardu
- původce: většinou viry (influenza, coxsackie, echoviry), vzácně bakterie, plísně
- klinicky: po předcházejícím virovém infektu trvá pocit slabosti, tachykardie, dyspnoe,
bledost, hepatomegalie, extrasystoly
Perikarditida = zánět perikardu s tvorbou fibrinu nebo výpotku -> nebezpečí tamponády
- původci: stafylokoky, streptokoky, pneumokoky, meningokoky, haemofilus
- klinicky: únava, teplota, bolesti na hrudi, kůže bledě šedá, zhoršení celkového stavu -> přechod
v cyanozu + tachydyspnoi + tachykardii -> srdeční insuficicence
Kardiomyopatie = onemocnění myokardu spojené s dysfunkcí srdce
- hypertrofická: bez klinických symptomů, možnost vzniku náhlé srdeční smrti
- dilatační: diagnostika do 2 let věku, únavnost, problémy při krmení, neprospívání, úporný
kašel, tvorba otoků, tachydyspnoe
- restriktivní, arytmogenní, další specifické kardiomyopatie
AKCIDENTÁLNÍ ŠELEST
= srdeční šelest, který není příznakem žádného onemocnění a není vyvolán organickým
onemocněním srdce nebo velkých cév
- Až 80% dětí ve věku 2-14 let
- Etiologie: - turbulentní tok krve v srdečních chlopních při normální srdeční anatomii
(často způsoben přítomností příčných akcesorních šlachových vláken)
- Klinicky: středně hlasitý (auskultačně 3/6), o střední frekvenci
změna šelestu v závislosti na změně polohy
změna při vyšší tělesné teplotě či vyšším srdečním výdeji
normální srdeční ozvy
hodnotíme také lokalizaci šelestu
Onemocnění gastrointestinálního systému
Hlavní symptomy onemocnění GITu:
Bolesti břicha
Zvracení
Průjem
Obstipace
Krvácení z GITu
Jednotlivá onemocnění GITu:
Vrozené vývojové vady GITu
Onemocnění jícnu, žaludku, střev
Onemocnění jater a pankreatu
Vrozené vývojové vady GITu
Atrézie jícnu = slepé ukončení jícnu, často v kombinaci s bronchiální píštělí
- výskyt: 1:3000 narozených dětí
- klinicky: po porodu pěna před ústy,
při prvním pokusu pití kašel
+ cyanoza + aspirace
Hypertrofická pylorostenóza
= hypertrofie cirkulární svaloviny pyloru -> vede k funkční obstrukci této oblasti GITu
- výskyt: 1:500 narozených dětí, chlapci postiženi 4x častěji
klinicky: v 2. – 6.týdnu života prudké obloukovité zvracení
po každém pití, děti jsou hladové, pijí chtivě,
neprospívají pro zvracení, spějí k dehydrataci
Hirschsprungova nemoc =vada parasympatické inervace střevní stěny -> porucha motility
střeva
- výskyt: 1:5000, chlapci postiženi 4x více, častý familiární výskyt
- klinicky: zpoždění vyprázdnění smolky po porodu (>24hod)
střídání zácpy s explozivním hnilobně zapáchajícím vyprázdněním stolice
nápadně vzedmuté břicho, zvracení s příměsí žluče
možnost vývoje stavu v neprospívání
-> riziko toxické megacolon -> septický průběh -> perforace střeva
Invaginace
= střevní obstrukce u malých dětí, kdy se proximální část střeva vsune do její distální části
–> narůstá porucha prokrvení a otok postižené oblasti střevní stěny -> krvácení ze sliznice >
nekróza + perforace střeva
- nejčastější příčina střevní obstrukce dětí
- výskyt zejména mezi 3. měs a 2. rokem života, 3x častější u chlapců
- Klinicky: - střídání neklidu a bolestivého pláče provázený záchvatovitou bolestí břicha v
15minutových intervalech
- stolice zpočátku normální, postupně s příměsí krve
Vybraná onemocnění jednotlivých orgánů GITu:
Gastroezofageální reflux
FYZIOLOGICKÝ – reflux žaludečního obsahu při neúplně uzavřeném dolním jícnovém svěrači u
novorozenců (cca u 40% donošenců, trvá max. první týdny života, pak se uzavírá)
PATOLOGICKÝ – reflux je dlouhodobý, není přechodný, refluxní epizody jsou časté
- zvýšené riziko vzniku u: - cystické fibrozy, asthma bronchiale, mozkové obrny atd.
- klinicky: kojenci jsou neklidní, často křičí, opakovaně zvrací, chraptí,
mají časté recidivující aspirační pneumonie, apnoické pauzy
větší děti mají pálení žáhy, bolest břicha v oblasti žaludku
Esofagitida = zánět sliznice jícnuzejména v jeho dolní 1/3
- etiologie: chemická (poleptání kyselinou či louhem), imunologická (př. alergie na bílkovinu
kravského mléka), infekční, po ozáření, při Crohnově nemoci atd.
- klinicky: poruchy polykání, bolest za sternem, ve zvratcích je krev, kašel, stridor
! u poleptání jícnu žíravinou je nebezpečnější louh než kyselina, nejčastěji u dětí mezi 1. – 4.rokem,
nikdy nevyvolávat zvracení (riziko nového poleptání) !
Gastritida = zánět sliznice žaludku
AKUTNÍ, CHRONICKÁ forma
- etiologie: u dětí nejčastěji Helicobacter pylori (šíření v rodinách)
- klinicky: akutní - nevolnost, bolesti v nadbřišku, chronická – asymptomatická
- > při trvající infekci riziko vzniku žaludečního vředu až 15% -> riziko karcinomu žaludku 3 – 6x
Gastroenteritida akutní infekční
= akutní infekční onemocnění žaludku a střev
- častý výskyt zejména u malých dětí (průměrně cca 3x ročně)
- etiologie: viry (rota, adeno, entero, noro), bakterie (Campylobacter jejuni, salmonely, shigely,
E.coli, …), méně často paraziti, asi u 1/3 případů není nalezenou vyvolávající agens
- přenos nejčastěji fekálně orální cestou
- klinicky: teplota, průjem, zvracení -> riziko dehydratace
Crohnova nemoc
= chronické zánětlivé onemocnění postihující celý GIT se segmentálním postižením a tvorbou
píštělí, a dalším postižením mimo střevo
- první projevy většinou v dětství či během dospívání, obě pohlaví postižena stejně
- etiologie: pravděpodobná genetická predispozice, vyvolávající faktory jsou zevní noxy
- klinicky: úbytek váhy, abdominalgie, chronický průjem (zapáchající s krví a hlenem), afty v DU,
perianální abscesy v okolí konečníku, porucha růstu
Ulcerózní kolitida
= chronické zánětlivé onemocnění rekta a kolon, kde je postižená sliznice souvisle
- první projevy z 1/3 případů začínají před 20. rokem života
- etiologie: pravděpodobná genetická predispozice, vlivy zevního prostředí
- klinicky: střevo - krvavé průjmy, bolestivé tenesmy
artritida, chronická hepatitida, iridocyklitida atd. – mohou předcházet střevním projevům
Malabsorpční syndromy
- vybrané malabsorpční syndromy v pediatrii:
*Celiakie = imunitně zprostředkované zánětlivé systémové onemocnění, které vyvolává gluten
obsažený v některých obilovinách (povrchová část zrn pšenice, žita, ječmene, ovsa)
- etiologie: genetické faktory
- prevalence: 1:100, dívky 3x častěji než chlapci
- klinicky: týdny až měsíce po zavedení obilovin do pokrmu se objeví chronické průjmy
(objemné, zapáchající, obsahující tuk)
děti jsou rozmrzelé, plačtivé, neprospívají, podkožní tuk zcela mizí, břicho nafouklé
- přidružená onemocnění: IgA deficit, diabetes mellitus I.typ, epilepsie, IgA nefropatie, atd.
*Alergie na bílkovinu kravského mléka (ABKM) = přechodná potravinová alergie na BKM
- výskyt: 3:100, nejčastěji časný kojenecký věk
- klinicky: minuty po požití kopřivka, laryngospasmus, zvracení, průjem, atd
hodiny po požití pískoty, kašel, dyspnoe
dny až týdny po požití ekzém, kopřivka, průjem, zvracení, stolice s krví a hlenem, …
! Spontánní remise je pozorována u 50% dětí v 1roce věku, u 75% ve 2 letech, u 90% ve 3 letech!
*Syndrom krátkého střeva
= snížením funkční plochy střeva pod minimum potřebné k trávení a vstřebávání živin
Absorpční plocha střeva je zmenšená v důsledku zkrácení délky střeva.
- etiologie: vrozené vady střeva (atrézie, volvulus, ..), nekrotizující enterokolitida
- klinicky: závažnost malabsorpce se odvíjí od toho, která část střeva chybí
neschopnost vstřebávat energii, makronutrienty -> neprospívání -> porucha růstu
! závažné příznaky tohoto syndromu jsou zřejmé při ztrátě více než 80% tenkého střeva!
*Intolerance laktózy
= dědičná malabsorpce způsobená chybějícím nebo nedostatečným štěpením laktózy
-> osmotický průjem
- primární kongenitální typ vzácný, jedná se o kompletní defekt laktázy ve sliznici
klinicky: po jakémkoli příjmu mléka: objemné vodnaté průjmy + meteorismus
- dospělý typ s výskytem až u 30-50% populace po 3.roce života, zbytková aktivita laktázy
klinicky: malé množství mléka jsou tolerovatelné, po konzumaci většího množství mléka
-> vodnaté průjmy + meteorismus + křeče v břiše
- sekundární deficit – při poškození střevní sliznice (např. při celiakii, krátkém střevu atd.)
Akutní apendicitida = akutní zánět slepého střeva a následná obstrukce jeho lumen
- Různosti kliniky dle věku:
novorozenci – velmi raritní výskyt, atypické projevy
kojenci a batolata – klinicky odpovídá dyspepsii či enterokolitidě
předškoláci a školáci – typický průběh (neurčitá bolest břicha periumbilikálně -> nauzea,
zvracení, průjem, zvracení -> vyšší teplota, tachykardie, přesun bolesti
do pravého podbřišku, bolestivá chůze
adolescenti – dívky nadhodnocují obtíže, chlapci disimulují
-> riziko perforace zánětlivého apendixu a vznik Difuzní hnisavé peritonitidy
Pankreatitida = zánět slinivky břišní
AKUTNÍ – většinou serózní zánět, lehká či těžká forma
- etiologie: trauma, léky, parotitida, cystická fibróza, atd.
- klinicky: náhle vzniklá pásovitá bolest v nadbřišku vystřelující do zad a stupňuje se po
jídle + nauzea + zvracení
CHRONICKÁ = zánětlivý ireverzibilní proces slinivky břišní charakterizovaný progresí poškození
pankreatu -> postupné úplné vymizení exokrinní i endokrinní části
- formy: primární hereditární (defekt určitého genu)
sekundární (častější, způsobena anatomickými malformacemi, hyperkalcémií,
hyperlipidémií, cystickou fibrózou, …)
- klinicky: nevolnost, pocit plnosti, zvracení, meteorismus, občas bolest v nadbřišku ->
neprospívání
při značnějším poškození se objevují objemné, mastné stolice
Hepatopatie a onemocnění žlučovýh cest
obecné příznaky jaterních onemocnění:
Hepatomegalie
Splenomegalie
Ikterus
Krvácení
Encefalopatie
Hepatorenální syndrom
Xantomy
Endokrinologické změny
Palmární erytém
Teleangiektázie
Kolaterální oběh, …..
Hepatopatie a onemocnění žlučovýh cest - vybraná onemocnění:
Nekonjugovaná/konjugovaná hyperbilirubinémie
Cholestázy – intra/extrahepatální; např.:
Neonatální hepatitida – ve 3m věku, způsobena ne/infekčními procesy
- ikterus, achol.stolice, tmavá moč, pruritus, neprospívání, hepatosplenomegalie, ….
Deficit alfa 1 antitrypsinu = nejčastější geneticky podmíněné onemocnění jater dětí
- klinicky: acholické stolice, pruritus, hepatomegalie, plicní postižení – zřídka emfyzém
Fulminantní jaterní selhání – nejčastěji infekce (CMV, HBV, EBV), intoxikace, mtb vady, …
Nevirové hepatitidy: př. Jaterní absces - etiologie: imunodeficity, sepse, infekce, poranění
- původce: stafylokoky, enterobakterie, streptokoky, …
- nauzea, zvracení, teplota, úbytek hmotnosti, …
Virové hepatitidy – A, B, C, D, E
A: - RNA virus, přenos fekálně orální cestou
- většinou asymptomatický (nebo nevolnost, zvracení, průjem, teplota, abdominalgie),
-> po prodělané infekci nedochází k rozvoji chronické infekce či pasivního nosičství
! lze nepovinně očkovat neživou vakcínou!
B: - DNA virus, přenos infikovanými těl. tekutinami (krev, její deriváty, sperma, sliny, mateř.mléko)
- teploty, zvracení, průjem, ikterus, pruritus, acholické stolice, tmavá moč
-> riziko přechodu do chronicity (vysoce závislé na věku: čím mladší, tím riziko vyšší; u
novorozence riziko 95%, do 5 let věku 40%, školáci a dospělí riziko 5%)
- > jaterní cirhóza (u 50% případů chronické formy) a hepatocelulární karcinom
! v ČR zavedeno očkování v rámci pravidelného povinného očkovacího plánu dětí !
C: - RNA virus, přenos krví a krevními deriváty
- většinou asymptomatická, častá kombinace s hepatitidou B nebo HIV infekcí
-> přechod do chronicity v 60-80% případů (i při asymptomat. průběhu) -> jaterní cirhóza ->
hepatocelulární karcinom
! Očkování není k dispozici!
D: - RNA virus, infekce se vyvíjí při současné hepatitidě B
- výskyt v epidemiích v Itálii, Africe, J. Americe, na Blízkém východě
- přenos jako u hepatitidy B, ale lze také horizontálně (zejména v rodinách)
- akutní či chronická těžká forma není vzácná, současné asympt. nosičství HBV může vyvinout
chronickou hepatitidu a jaterní cirhózu
! očkování proti hepatitidě B chrání také před hepatitidou D!
E: - RNA virus, fekálně-orální přenos
- zejména v rozvojových zemích, epidemie v Indii, JV Asii, stř. Americe, centrální Africe
- klinický průběh podobný hepatitidě A, chronické formy nebyly nikdy pozorovány
! Očkování není k dispozici!
Děkuji za pozornost!