Dětské lékařství Veronika Janáčová janacova@vszdrav.cz Onemocnění urogenitálního systému Základní pojmy v nefrologii Diuréza = vylučování určitého množství moče vztažené na časový úsek Novorozenec: 50-300 ml/den Kojenec: 350-550 ml/den 5-10 let: 500-1000 ml/den 10-15 let: 700-1500 ml/den Polyurie = stav, kdy je množství vyloučené moče vyšší než norma pro daný věk (příčina: nadměrný příjem tekutin, diabetes mellitus, diabetes insipidus, polékově způsobeno např. diuretiky, …) Polakisurie = opakované vylučování malého množství moče v krátkých časových intervalech (příčina: cystitida, uretritida, lithiáza, emoční labilita, …) Dysurie = pálivá, řezavá bolest vycházející z uretry nebo jejího okolí Oligurie = vyloučení moče pod 1ml/kg/hod Anurie = pokles denní diurézy na minimum vedoucí k úplné zástavě tvorby moče (příčiny anurie a oligurie: šokový stav, akutní selhání ledvin, těžká dehydratace, …) Vyšetření moče Způsob odběru moče: - Spontánní mikcí (po důkladném omytí a osušení genitálu do čisté vysušené nádoby) - Suprapubickou mikcí močového měchýře (= sterilní moč) - Katetrizací močového měchýře Sběr moče: - ranní moč (předchází 8hodinová poloha vleže, je koncentrovaná, vhodná pro chemický rozbor) - druhá ranní moč (2 – 4hod po pvním močení, ovlivněna přijatou potravou a tekutinami a pohybem, vhodná k vyšetření kvantitativnímu a k stanovení koncentrace kreatininu v moči) - náhodný vzorek moče – při akutních stavech kdykoliv - Časový sběr moče: krátkodobý = sběr za 1-3hodiny, dlouhodobý = sběr za 12-24hod kapacita močového měchýře: do 12let: 30ml + (věk v letech × 30); nad 12 let: 300-400 ml; Fyzikální vyšetření moče = posouzení barvy moči, zápachu, pěny, zákalu, objem za definovaný časový úsek, pH a hustota moče, osmolalita (=vyšetření koncentrační schopnosti ledvin) Chemické vyšetření moče, močový sediment Chemiké vyš. = kvantitativní hodnocení přítomnosti bílkoviny, glukozy, Hb, ketolátek, žlučových barviv v moči Vyš. sedimentu = mikroskopické vyšetření moče, lze vyšetřit i diagnostickými proužky - součásti sedimentu: buněčné elementy (krevní, nádorové, epitelie), mikroorganismy Proteinurie = přítomnost bílkovin v moči (např. u Nefrotického syndromu) norma: pod 100 mg/ m2/den, mikroalbuminurie: pod 250 mg/ m2/den Buněčné a jiné elementy přítomné v moči Ery: nad 5 elementů/zorné pole, Leu: nad 10 elementů/zorné pole Pozitivní bakteriurie: Střední proud moče: > 105, katetrizací: > 104, Suprapub. punkce: > 0 u G- nebo > 103 u G+ Onemocnění ledvin Vrozené vývojové vady ledvin Onemocnění ledvin Infekce močových cest Vrozené vývojové vady Ageneze ledviny = chybění ledviny způsobené chybou vývojového základu ledvin a močovodů bilaterální - četnost 1:4000, extrauterinně není slučitelná se životem unilaterální - četnost 1:1000, častěji u chlapců - často asociována s vývojovými vadami dalších systémů (nejčastěji skeletu, srdce atd. - klinicky často asymptomatická, často zjištěno prenatálně při USG vyšetření plodu (během života postupný vývoj kompenzační hypertrofie kontralaterální ledviny) Hypoplazie ledvin = redukce parenchymu jedné ledviny pod 50% nebo pod 30% obou ledvin - klinicky: u jednoduché formy asymptomatická u většího postižení vývoj k progredující chronické insuficienci ledvin u segmentární hypoplazie (= hypoplazie celého jednoho segmentu ledviny) nález arteriální hypertenze Podkovovitá ledvina = spojení obou ledvinných parenchymů před břišní aortou (nejčastěji spojeny dolní póly ledvin) - klinicky: většinou asymptomatická Ektopie ledviny = uložení ledviny v atypickém místě (nejčastěji lumbálně) - klinicky: nejčastěji asymptomatická, příležitostně doprovázena recidivujícími infekcemi močových cest Další z typů vrozených vad urogenitálního systému: Cystické onemocnění ledvin Cystická onemocnění ledvin CYSTICKÉ LEDVINY MULTICYSTICKÁ DYSPLAZIE LEDVIN Autozomálně recesivní polycyst. onem. ledvin Autozomálně dominantní polycyst. onem. ledvin četnost 1:20 000 1: 1 000 1: 4 500, častěji chlapci postižení Bilaterální postižení ledvin Bilaterální postižení ledvin Většinou unilaterální postižení ledviny Další postižení postiženy intra/extrahepatální žlučové cesty u 2/3 případů se objevují cysty v jaterním parenchymu klinicky oligohydramnion + hypoplasie plic + arteriální hypertenze + polyurie -> chronické renální selhání a porucha růstu (+anémie) - 50% dětí ve 12m věku má jaterní postižení - fibrózu pouze 2% případů se projeví v dětském věku (mírnější projevy jako u ARPKD) - 1/3 dětí má arteriální hypertenzi s proteinuriíírnější projevy jako Bolesti v zádech, hmatná rezistence v dutině břišní, zvracení, hematurie, arteriální hypertenze, recidivující infekce moč.cest - Objevuje se kompenzační hypertrofie kontralaterálníledviny (nutno zkontrolovat její funkci!) Onemocnění ledvin *HYDRONEFRÓZA = dilatace kalichopánvičkového systému ledviny se zúžením až destrukcí parenchymu ledviny PRIMÁRNÍ (vrozená) – etiologie: vezikoureterální reflux, vysoký odstup močovodu z pánvičky, ektopický močovod, obstrukce pyeloureterální či ureterovezikální junkce SEKUNDÁRNÍ – etiologie: ureterolithiasa, striktura ureteru, fimóza, atd - při překážce nad močovým měchýřem -> jednostranná hydronefróza při poruše močového měchýře a pod ním -> oboustranná hydronefróza - klinicky: primární hydronefr. - většinou asymptomaticky, - zřídka se projevuje akutní pyelonefritidou + abdominalgií + neprospíváním sekundární hydronefr. - vychází z příčiny, která vyvolala hydronefrózu - ledvinová kolika, akutní pyelonefritida, recidivující IMC, hematurie - pokud je pouze solitární ledvina -> oligurie až anurie -> hrozí vývoj arteriální hypertenze, polydipsie, chronické selhání ledvin * VEZIKOURETERÁLNÍ REFLUX (VUR) = návrat moči z močového měchýře do ureteru či až do ledvinné pánvičky - často se vyskytuje u pacientů s IMC (u pyelonefritid je přítomen až v 50 %), dále u vrozených vývojových vad (ureter duplex, ektopie ureterálních ústí,...) - klinicky: časté recidivující IMC, bolesti zad či břicha, enuréza - různé stupně VUR (a s tím související náležitá intervence): * NEFROTICKÝ SYNDROM (NS) = klinický syndrom s hlavním příznakem proteinurie a hypoalbuminemie, spojen s otoky a hyperlipidémií - epidemiologie: 3: 100 tis dětí pod 16 let věku - etiopatogeneze: 5–20 % případů NS je způsobeno monogenně dědičnými onemocněními (Mutace některých proteinů plazmatické membrány (nefrin, podocin) nebo cytoskeletu podocytů (alfa-aktinin) způsobují kongenitální či familiární nefrotický syndrom) *onemocnění, která mohou vést k vzniku NS a vznikají tzv. SEKUNDÁRNÍ GLOMERULOPATIE: imunologicky podmíněná systémová onem. (SLE, Henoch-Schonlein purpura, revmatická horečka, …), mtb onem. (DM, amyloidoza, …), Hemolyticko – uremický syndrom, infekce (EBV, CMV, varicella, morbili, …), alergie, léky (nesteroidní antiflogistika, ..) *PRIMÁRNÍ GLOMERULOPATIE, které jsou provázeny NS: Hereditární nefropatie, Membranozní nefropatie, Fokálně segmentální glomeruloskleroza, Nefrotický syndrom s minimálními změnami glomerulů - patogeneze: poškození kapilární stěny glomerulu -> zvýšená propustnost bílk. makromolekul - klinicky: první příznaky v 1. -5. roce věku – otok víček po ránu, později i otoky DK, trupu, HK a skrota u chlapců, váhový přírustek, pocit žízně, oligurie, ascites, pleurální výpotky, celková alterace stavu a únava, moč s vysokým obsahem bílkoviny nápadně pění -> stav může být komplikován infekcí (např. Streptococcus pneum.) , trombózou, šokem, protein. malnutricí,… * WILMSŮV TUMOR = zhoubný nádor ledviny (unilaterální či bilaterální) charakterizovaný shluky buněk embryonálního nefrogenního blastému - tvoří 6 % nádorů dětského věku, maximum výskytu je 3. rok věku - šestý nejčastější nádor u dětí, v 7 % případů je bilaterální - Etiopatogeneze: - hereditární forma (1% případů) – mutace genu WT1 - naprostá většina vzniká sporadicky - klinicky: rezistence v břiše, která nebolí nechutenství, zácpa, zvracení, teploty, abdominalgie, hematurie * ENURÉZA = nedobrovolný únik moči v noci u dětí starších 5 let, a to častěji než dvakrát za měsíc, pokud nebyl prokázán vrozený ani získaný defekt CNS a močového traktu - epidemiologie: při nástupu do školy v 6 letech se ještě pomočuje okolo 10 % dětí, v 10 letech 5 %, ve 20 letech 1-3 % osob, příležitostně se pomočuje asi 0,5-1 % dospělých - etiopatogeneze: multifaktoriální, možná genetická predispozice dále anomálie vývodných močových cest, neurogenní močový měchýř, … PRIMÁRNÍ - dítě nikdy nekontrolovalo mikční akt Inkontinence moči = dítě není nikdy schopné kontrolovat únik moči a jeho pleny/prádlo jsou trvale vlhké (příčina: např.hyperaktivní detrusor močového měchýře) SEKUNDÁRNÍ - dítě se po předchozím suchém intervalu (alespoň 6 měs) začne znovu pomočovat; - z důvodu psychického stresu, rozvodu rodičů, … ! pomočování v noci i ve dne – IMC, urolithiasa! !sekundární enuréza – možná závažnější organická či funkční porucha! mikční karta – zapisování přesného množství příjmu tekutin, počet mikcí, množství moči v jednotlivých porcích (vážení suchých a mokrých plen); Infekce močových cest (IMC) = osídlení močového traktu mikroorganismy, v moči se objevuje velké množství bakterií, leukocytů - 2 formy: CYSTITIDA = infekce močového měchýře PYELONEFRITIDA = infekce parenchymu ledvin obě mohou být ne/komplikované, a/symptomatické - epidemiologie: - do půl roku věku častěji postiženi chlapci, poté až 20x častěji dívky - do 3 let věku prodělá IMC více než ½ dětí - etiologie: nejčastěji E.Coli, méně často klebsiella, enterococcus, stafylokoky, atd predispozice – stagnace moče, vezikour. reflux, fimóza, obstipace, deficit IgA, u dívek stav po ATB léčbě (pro změny vaginální flory), … - klinicky: - čím nižší věk, tím jsou příznaky více nespecifické novorozenci: !riziko vzniku sepse! (příznaky – slabost při sání, šedý kolorit kůže, …) kojenci: febrilie, neklid, průjem, zvracení; často vývoj stavu v urosepsi! (->šokový stav) menší děti: u cystitidy bolest při močení, u pyelonefritidy febrilie a abdominalgie školní děti: polakisurie, nucení na močení, při pyelonefritidě zejména febrilie a bolest zad Onemocnění nervového systému Vrozené vývojové vady nervové soustavy Hydrocefalus Epilepsie Bolest hlavy Dětská mozková obrna Encefalitida/meningitida Neuromuskulární nemocnění Vybrané vrozené vývojové vady nervové soustavy Defekt neurální trubice = porucha uzávěru neurální trubice v období mezi 3. – 4.týdnem na rostrálním či kaudálním konci neurální trubice -> vede ke vzniku ANENCEFALIE, MENINGOMYELOKÉLY, SPINY BIFIDY - četnost: 20: 10tis živě narozených - etiologie: nedostatek kyseliny listové u matky, některé léky či chemikálie, ionizující záření genetické faktory - lokalizace: nejčastěji lumbosakrálně (50%), dále lumbálně (20%), thorakolumbálně (20%), … - klinika: závisí na typu vady a jeho likalizaci (může se objevit paréza, inkontinence moči/stolice, porucha čití atd.) !u otevřené vady (např. meningomyelokély) je vysoké riziko infekce! Přehledový obrázek vrozených vývojových vad neurální trubice (pro zajímavost): Mikrocefalie = obvod hlavy je pod 3. percentilem při zřetelném nepoměru mezi mozkovnou a obličejovou částí lebky - primární genetická (např. v rámci různých komplexních genetických syndromů) - sekundárně vzniká následkem působení nepříznivých faktorů vnějšího prostředí (některé kongenitální infekce, alkohol, perinatální hypoxie, …)v průběhu vývoje (pre/postnatálně) - klinicky: výrazný rozdíl mezi mozkovou a obličejovou částí hlavy, opožděný psychomotorický vývoj, porucha hybnosti, epilepsie Kraniosynostózy = deformity lebky vzniklé následkem předčasného uzávěru lebečních švů - etiologie: mutace jednotlivých genů, sekundárně jako následek poruchy růstu, ve 20% případů je součástí komplexního genetického syndromu - klinicky: deformita lebky (závisí na postiženém lebečním švu) srůst více švů vede ke zvýšenému nitrolebnímu tlaku HYDROCEFALUS = zmnožení mozkomíšního moku v komorách či v subarachnoidálním prostoru vlivem zvýšené sekrece, snížení resorpce moku nebo obstrukcí likvorových cest -> útlak a redukce mozkového parenchymu - četnost cca 3:1 000 živě narozených dětí (25% jsou vrozené) - klinicky: symptomy nitrolební hypertenze (nechutenství, zvracení, zvýšená citlivost na dotek, zvýšená dráždivost, vysoce laděný pronikavý pláč), vyklenutí čela, zvýrazněná žilní kresba a ztenčení lebečních kostí, strabismus, příznak zapadajícího slunce kojenci - pro dosud neuzavřené lebeční švy výrazně roste obvod hlavy, fontanely jsou napjaté starší děti – symptomy nitrolební hypertenze (změny chování, cefalea, zvracení, městnavá papila) -> hrozí útlak mozkové tkáně (-> protrahované křeče či vegetat. dysregulace) EPILEPTICKÉ ZÁCHVATY A EPILEPSIE Epileptický záchvat = náhle vzniklá časově ohraničená porucha mozkových funkcí provázená poruchou vědomí, abnormální motorickou aktivitou, nápadným chováním Epilepsie = chronické recidivující epileptické záchvaty vznikající následkem abnormální elektrické aktivity mozkových drah - celková prevalence epilepsie v pediatrii je 4% - 75% epilepsií se rozvine před 18. rokem věku - 50% epileptiků je mladších 16 let Primární epilepsie: - idiopatická, pozitivní rodinná anamnéza - normální psychomotorický vývoj i neurologický nález i intelekt Sekundární epilepsie: - způsobena patologickým útvarem v mozkové tkáni -> mění její elektrické vlastnosti -> vzniklá epilepsie je tedy pouze symptomem - u vrozených vad mozku, perinatálního poškození, u nádorů, zánětů, úrazů, atd - opožděný psychomotorický vývoj, snížený intelekt, známky mozkové léze na zobrazovacích metodách Neepileptické záchvaty - první záchvaty křečí u dítěte mohou být kromě prvních projevů epilepsie (spuštěných např. horečkou) také způsobeny jiným onemocněním (často provázeným/vyvolaným také horečkou) - příčiny křečí: jednoduché febrilní křeče, infekce CNS, třesavka při horečce, migréna, psychogenní neepileptické záchvaty, afektivní záchvaty, tiky, synkopy, srdeční arytmie, hyperventilační tetanie, emoční třes, atd Příklady některých epileptických syndromů u dětí Benigní novorozenecké křeče = idiopatická epilepsie s manifestací v prvním týdnu po narození; Juvenilní myoklonická epilepsie = idiopatická epilepsies manifestací ve 12–19 letech, - několikavteřinové myoklonie horních končetin do 90 minut po probuzení (např. čištění zubů atd.), občasné absence, později spíše generalizované tonicko-klonické křeče po ránu či večer provokované fotostimulací, nedostatkem spánku a konzumací alkoholu; Westův syndrom (infantilní spazmy) = symptomatická epilepsie s manifestací většinou ve věku 3m - 1 rok - nenápadné několikavteřinové kontrakce svalů krku, trupu a horních končetin v průběhu dne - většina dětí má mentální retardaci (stupeň závisí na časnosti a úspěšnosti léčby) Lennox-Gastautův syndrom = symptomatická epilepsiena podkladě mozkového poranění či malformací s manifestací do 5 let; - pomalu progredující mentální retardace a změny osobnosti Benigní fokální epilepsie - manifestace v 5–10 letech, velmi častá (21:100 000, 16 % afebrilních křečí u dětí do 15 let) - fokální motorické křeče obličeje a paže, mizí kolem 15 let věku Dětské a juvenilní absence - manifestace dětských absencí ve věku 4–12 let juvenilních absencí ve věku 10–17 let - s možnou kombinací tonicko-klonických křečí - obvykle s normálním psychomotorickým vývojem BOLEST HLAVY = komplexní smyslový vjem vznikající podrážděním receptorů bolesti Akutní bolest – první, náhlá ataka intenzivní bolesti hlavy - nejčastější příčinou je horečka (zejména infekce HCD), dále intra/extrakraniální infekce, trauma hlavy, atd rekurentní bolest – opakovaná ataka intenzivní bolesti hlavy - např. pro migrénu (až u 5% dětí) a tenzní bolesti hlavy (bolest celé hlavy, bez nauzey, vomitu, foto/fonofobie) Chronická bolest - dlouhodobá bolest různého charakteru - u nádorů hlavy, hydrocefalu, chronické meningitidy, mozkového abscesu, atd progresivní bolest – dlouhodobá bolest hlavy se zvyšující se frekvencí atak a intenzitou neprogresivní bolest – dlouhobá bolest hlavy se stále stejným charakterem „denní“ bolest – bolest hlavy delší než 4 měs a více než 15 epizodami za měsíc trvající nad 4 hodiny Primární bolest hlavy = bolesti hlavy bez známého patologického nálezu (migréna, tenzní bolest hlavy atd) Sekundární bolest hlavy = bolest hlavy na podkladě známé patologie, je jedním ze symptomů určité primární poruchy (dědičné mtb vady, trauma lebky, infekce, nádory, atd) DĚTSKÁ MOZKOVÁ OBRNA = trvalá neprogredující porucha hybnosti provázená abnormálním svalovým napětím a abnormální posturou (Paréza = omezení volní hybnosti, spasticita = abnormálně zvýšený svalový tonus, dystonie = abnormální setrvalé svalové kontraktury -> abnormální držení trupu a abnormální pohyby) - jedná se o nedědičné, nenakažlivé onemocnění!!! - incidence 2:1000 živě narozených dětí (u porodní hmotnosti pod 1500gr je četnost 60:1000 živě narozených dětí) - etiologie: obecně vzniká na podkladě jednorázového poškození mozkové tkáně (intraventrikulární krvácení, hypoxie, asfyxie, šok, jádrovým ikterem u nedonošenců, léze mozku, atd prenatální etiol. - intrauterinní infekce, léky, placentární dysfunkce perinatální etiol. - hypoxie, hemoragie, meningitida atd postnatální etiol. – trauma, encefalitida/lopatie atd -> porucha vývoje motorických oblastí mozku nebo jejich jiným poškozením v raném stádiu vývoje. - různé formy (bilat. spastická paréza, vrozená spastická hemiparéza, dyskinetická forma DMO, ataktická forma DMO) - klinicky: - závisí na postižené oblasti mozku a etiologii - hodnotíme spasticitu, dystrofii, atetózu, ataxii - abnormálně zvýšený svalový tonus/pohyby/držení, postupně vznik kontraktur jednotlivých svalů, paréza končetin, ataxie chůze a stoje, opožděný motorický vývoj - často přidružena epilepsie, mentální retardace, smyslové vady MENINGITIDA Bakteriální: - etiologie do 6 týdnů věku E.coli, beta hemolyt.streptokok sk.B, listerie, stafylokok, klebsiela od 7.týdne věku Haemophilus infl. typ B, Neisseria meningitis, Streptococcus pneumoniae - klinicky: do 6.týdne věku nespecifické projevy, náhlá porucha dýchání, šedý kolorit kůže, potíže s krmením, zvracení, vysoce laděný pláč, napjatá fontanela, hyperexcitabilita, poruchy vědomí, křeče, atd od 7.týdne v popředí horečka a zvracení, neklid či letargie, apatie, křeče, vyklenutí fontanely po 12.měs.věku v popředí horečka a cefalea, ztuhlá šíje, zvracení, porucha vědomí, křeče ! Nejhorší prognózu má pneumokoková meningitida (letalita 6–20 %)! Virové: - etiologie zejména enteroviry (až 85% případů), virus příušnic, EBV, méně často adeno, parainfluenza, virus klíšťové encefalitidy, … - nejběžnější virová infekce CNS - zřejmě postihuje 1 ze 3000 pacientů s virozou - klinicky 2 fáze – chřipková do 7.dne : teplota, myalgie, bolest v krku, průjmy, exantém, únava, malátnost - neuroinfekce: fotofobie, cefalea, nauzea, zvracení, závratě, spavost, váznutí šíje, … ENCEFALITIDA PRIMÁRNÍ – způsobena neurotropními viry (přenášené zvířaty na člověka) SEKUNDÁRNÍ – je komplikací základního onemocnění - způsobena viry (enetro, herpes,…), rickettsiemi, parazity (toxoplazmóza…), bakteriemi, spirochétami Některé typy encefalitid: Herpetická encefalitida – etiologie virus herpes simplex typ 1, 2 - klinicky: cefalea, horečka -> progrese v několika dnech do záchvatů s poruchou vědomí, epi záchvaty, afázie, poruchy paměti, může vyústit ve smrt Středoevropská klíšťová encefalitida - rezervoár je malý hlodavec - > přenos klíštětem (výjimečně infikovaným masem či mlékem) - klinicky: první neurčité chřipkovité příznaky -> po několika dnech zlepšení stavu -> úzdrava -> prohloubení těchto příznaků, cefalea -> úzdrava, postencefalický syndrom či smrt NEUROMUSKULÁRNÍ ONEMOCNĚNÍ - rozvíjí se v důsledku poruchy některé ze struktur tzv. motorické jednotky (motorická jednotka: motoneuron v předních rozích míšních, periferní nerv, nervosvalová ploténka, sval) - postihuje všechny věkové skupiny - zpravidla se jedná o vzácná onemocnění Postižení motoneuronů předních rohů míšních např. Spinální svalová atrofie = postupná ztráta alfa motoneuronů v předních míšních rozích - 7 typů, různá klinika Postižení periferních nervů např. Charcot-Marie-Tooth = hereditární motorická a senzitivní neuropatie - pomalý nástup progrese svalové slabosti a atrofizace distálních svalů DK, poté i HK Gullain-Barré syndrom = autoimunitní postižení periferních nervů a míšních kořenů ->segmentální demyelinizace/axonální degenerace - po insultu (infekce – GIT, respir., závažný úraz,…) se aktivuje imunitní systém -> ten útočí na nervový systém -> rozvoj neuro příznaků (parestezie, bolesti dolních končetin či zad, svalová slabost až paréza nejprve dolních končetin, která postupuje vzestupně), v řádu měsíců Postižení nervosvalového přenosu Např. Kongenitální myastenické syndromy – mutace genu kodující bílkoviny nervosvalové ploténky - v ČR nejčastěji u romského etnika - klinicky: porucha sání a polykání, slabý pláč, ptóza, oftalmoplegie, hypotonie, svalová slabost, opoždění motorického vývoje, … Myastenia gravis = zvýšená únava svalů při opakované/trvající aktivitě - 10:100tis, ženy postiženy až 4x častěji - blok acetylcholin. receptorů protilátkami -> porucha nervosvalového přenosu - klinicky: začíná v jakémkoli věku, v 10% se projeví již v dětském věku rozvíjí se náhle či plíživě oční příznaky (časté): ptóza, oftalmoplegie, dvojité vidění slabost žvýkacích svalů a jazyka (setřelá řeč), porucha polykání asymetrická svalová slabost -> zhoršování příznaků v průběhu dne a po námaze, !ohrožení života možným postižením dýchacích svalů! Nemoci kosterního svalstva Svalové dystrofie: Duchennova – nejčastější dědičné svalové onem., postihuje chlapce klinicky – do 3-5let asymptomatická, poté poruchy chůze, hypertrofie lýtkových svalů, někdy snížený intelekt, kolem 10.roku ztráta schopnosti samostatné chůze Beckerova – méně častá, mírnější projevy Zánětlivé myopatie = onemocnění svalstva se zánětlivým procesem v popředí - etiologie: infekční agens (viry, baterie, paraziti, protozoa), autoimunitní mechanismy např. Juvenilní dermatomyositida a polymyositida Nedystrofické myotonie = onemocnění iontových kanálů s postižením svalů -> sval. hypertrofie Maligní hypertermie = život ohrožující komplikace celkové anestezie - etiologie: mutace v genech kódující iontové kanály či receptory svalu spouštěčem inhalační anestetikum či jiné farmaka - klinicky: horečka, tachykardie, nekróza svalů a rhabdomyolýza -> postižení srdce -> porucha srdečního rytmu -> často končí smrtí Vybraná onemocnění kůže Vybraná exantémová infekční onemocnění ATOPICKÝ EKZÉM = chronické recidivující svědivé kožní onemocnění - postihuje až 30% dětí (80% případů během prvních 5 let života) - etiologie: multifaktoriální podíl genetické složky, vliv zevního prostředí, imunologické odpovědi, infekční agens, … spouštěcí faktory: emocionální stres, alergeny, změna diety, mikroorg., teplo, chlad, …. - výskyt epizodický – střídají se období exacerbace a remise - klinicky: svědění, postižené části kůže jsou lichenifikované, zhrubělé, olupující se, erytematozní, s vezikulami či papulami Kojenecká fáze (do 24 měsíců věku) - v oblasti tváří, čela, vlasů, okolo uší a na krku, může se rozšířit na celou hlavičku, tělo a končetiny -> typická je fluktuace a náhlé vzplanutí -> nespavost, neklid, pláč, může generalizovat Dětská fáze (od 2. do 12. roku) - postižení loketních a podkolenních jamek. Dále bývá postižen krk, šíje, zápěstí a prsty Adolescentní a dospělá fáze (nad 12 let věku) SEBOROICKÁ DERMATITIDA (SD) = papuloskvamózní onemocnění - Postihuje až 2/3 kojenců - Etiopatogeneze: - vliv hormonálních změn, zvýš. činnosti mazových žlázek, pomnožení lipofilních kvasinek, zevní aplikace olejů, snížená buněčná imunita, diabetes mellitus, hypovit. B.. - klinicky: - olupování mastných žlutavých šupin a zarudnutí - postihuje zejména tzv. seboroické lokalizace (= místa kůže s vysokou koncentrací mazových žláz, vlasaté části hlavy, horní část trupu, intertriginózní oblasti) Kojenecká forma SD – už od 3.týdne - typicky ve kštici zejména v oblasti velké fontanely -> může se šířit do obočí a střední části obličeje, častou komplikací je kvasinková infekce - závažnější průběh je u pastózních kojenců na umělé výžive SD školních dětí – nezánětlivé olupující ložiska ve kštici SD dospívajících – ostře ohraničený erytém se šupinami v nasolabiálních a nasofaciálních rýhách SD dospělých – zejména v seboroických místech, několik forem PÁTÁ NEMOC = virové infekční onemocnění způsobené Parvovirem B19 - nejčastěji na jaře a v zimě, přenášena kapénkami - klinicky: febrilie, cefalea, myalgie po 7.dnu se objevuje vyrážka: makulopapulozní exantém na tváři -> trupu -> končetiny -> komplikace: artritida, myokarditida, neuropatie, encefalopatie, …. ŠESTÁ NEMOC = virové infekční onemocnění způsobené lidským herpesvirem 6 (HHV 6) - postiženy nejčastěji děti do 3 let věku, často přenos slinami - klinicky: náhlé febrilie trvající několik dnů -> po jejich odeznění se objeví generalizovaný makulopapulozní exantém na trupu a proximálních částech končetin, ne na obličeji PLANÉ NEŠTOVICE = nejčastější dětské infekční exantémové onemocnění způsobené virem varicella-zoster -přenos přímým kontaktem, nejčastěji ve věku 1- 6 let, častěji v zimě a na jaře -klinicky: vyrážka začíná na hlavě a trupu -> šíří se po celém těle (současný výskyt různých stupňů!) vývoj vyrážky: makuly-> papuly-> vezikuly-> pustuly -> krusty - vyrážka i ve kštici, sliznici úst, dále cefalea, infekce HCD, febrilie, pruritus, … -> komplikace (zejména u starších dětí či s imunokompromitovaných a u dospělých): impetiginizace eflorescencí, hepatitida, pneumonie, encefalitida, … SYNDROM RUKA, NOHA, ÚSTA = vysoce infekční onemocnění - kapénkový přenos a orálně fekální, zejména v létě - původce: enteroviry - klinicky: aftózní stomatitida exantém na distálních částech končetin, dlaních, ploskách, dorsech rukou a nohou (puchýřky -> krusty -> eroze s rudým lemem) febrilie trvající cca 2 dny SPALNIČKY = vysoce nakažlivé infekční exantémové onemocnění - RNA virus Morbillivirus - Přenos kapénkami - Klinicky: prodromální období – febrilie, konjunktivitida, rýma, kašel, slabost, myalgie, nechutenství atd exantémové období – erytematozní makulopapulární exantém (sytě červený, nepravid.) vyrážka se šíří od hlavy na tělo následovně: nad ušními boltci->záhlaví->obličej->krk->trup->DK, - celkem trvá 8 dnů, kůže po vymizení exantému se olupuje - během exantému febrilie bez reakce na antipyretika, trvá rýma a suchý dráždivý kašel, oboustranná konjunktivitida s výraznou sekrecí -> komplikace: postinfekční encefalitida (1 na 1500 případů, úmrtnost 10%) subakutní sklerozující panencefalitida (u dětí, které prodělaly spalničky do 2 let věku Děkuji za pozornost!