7. VÝVOJOVÉ PORUCHY RODIDEL – VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY

Vrozené vývojové vady jsou patologické odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince,
mohou narušovat strukturu i funkci. VVV rodidel se mohou týkat gonád, intersexuální malformace,
pohlavních cest.

- etiologie: genetické faktory, faktory zevního prostředí, často neznámý faktor


ZÁKLAD VÝVOJE POHLAVNÍCH ORGÁNŮ

·         gonády

      - karyotyp 46, XX -> není gen SRY -> vznik ovaria

      - karyotyp 46, XY -> je zde gen SRY -> vznik varlete

·         vývodné pohlavní cesty

      - nejprve indiferentní stádium (přítomnost 2 párů vývodných cest – Wolfovy a
Müllerovy)

      - karyotyp 46, XX -> zánik Wolfových vývodů, zůstávají Müllerovy a kaudální část
 splývá

                  splynuté části – děloha, část pochvy

                  nesplynuté části – vejcovody

      - karyotyp 46, XY -> zánik Müllerových vývodů, perzistence Wolfových


VVV GONÁD

·         ageneze ovarií

      - úplné nevyvinutí vaječníků

      - vzácné, oboustranná téměř neexistuje

      - projev: amenorea, narušen vývoj sekundárních pohlavních znaků

·         dysgeneze ovarií

      - patologický vývoj (ovaria in situ, ale bez folikulů, bez sekrece hormonů)

      - podle karyotypu rozdělujeme na:

o   46, XX

      - normální vulva, pochva, děloha, tuby

      - vazivová ovaria (malá, lištovitá) -> chybí sekrece hormonů

      - projev: amenorea, narušen vývoj sek. pohlavních znaků, sterilita

      - terapie: substituce estrogenů, poté HAK, IVF + darovaný oocyt (DO)

o   46, X0 – Turnerův syndrom

      - normální genitál, malý vzrůst, typický fenotyp

      - projev: narušen vývoj sek. pohlavních znaků, sterilita, poruchy štítné       žlázy,
osteoporóza

      - terapie: růstový hormon, poté substituce estrogenů, HAK, IVF + DO

o   46, XY – Sweyerův syndrom

      - jedinec se měl vyvinout jako muž, ale je zde defekt genu SRY

      - zevní genitál, pochva, děloha, vejcovody jako žena + fibrotická varlata

      - terapie: jako u Turnerova sy (růstový hormon, substituce estrogenů,        HAK),
chirurgické odstranění varlat (riziko zhoubného nádoru)


INTERSEXUÁLNÍ MALFORMACE

- malformace zpochybňující pohlavní zařazení jedince

- interdisciplinární problematika

·         pravý hermafroditismus

      - jedinec má oboje gonády (na jedné straně vaječník, na druhé varle, nebo bilaterálně
oboje – ovotestes)

      - karyotyp – čistě mužský (46, XY) nebo čistě ženský (46, XX) nebo mozaiky
     (přítomnost dvou nebo více buněčných linií s různým karyotypem, pocházející
   z jedné zygoty)

      - vnější orgány mohou být mužské, ženské i obojetné – závisí v jaké míře jsou varlata

        v zárodku schopná produkovat mužské pohl. hormony

      - terapie: multidisciplinární zhodnocení, složité, zvážit jakým směrem vést korekci

·         pseudohermafroditismus

      - jedinec má pouze jeden typ gonád, ale opačný zevní genitál

o   pseudohermafroditismus mužský

            - karyotyp 46, XY + testes (nesestouplá), ale vypadá jako žena

            - většinou v důsledku syndromu testikulární feminizace -> necitlivost vůči

              androgenům (mužské pohl. hormony odpovědné za vývoj mužského typu

              genitálu během prenatálního vývoje)

            - jedinec se vnímá jako žena, často krásné a vysoké

            - zevní rodidla ženská, pochva slepě končí, dělohu a ovaria nemá, v tříslech
varlata, málo vyvinuté pubické a axilární ochlupení

            - projev: primární amenorea

            - terapie: odstranit testes, substituce estrogeny, psychologická podpora,

              výchova jako žena

o   pseudohermafroditismus ženský

            - karyotyp 46, XX + ovaria, ale vypadá jako muž

            - většinou v důsledku kongenitální adrenální hyperplazie -> vrozený deficit

              enzymů zodpovědných za syntézu steroidů

            - screening u novorozenců ze suché kapky

            - projev: různý, podle stupně virilizace (5 typů)

            - terapie: kortikoidy (při včasné diagnóze v těhotenství), chirurgická korekce
(odstranit hypertrofický klitoris, opravit zevní genitál, rozšířit introitus –
umožnit styk)


VVV POHLAVNÍCH CEST

·         Nejčastější vrozené vývojové vady rodidel - Zdraví.Euro.cz atrézie

      - vrozené zúžení či nevyvinutí tělních otvorů a trubicovitých orgánů

      - nejčastější VVV rodidel, tři typy: atrézie hymenu,

        parciální aplazie pochvy, aplazie cervixu a pochvy

      - terapie: chirurgická

·         poruchy splývání

o   jednoplášťové

            - při LSK vidíme jen jedno děložní tělo

            - uterus subseptus (A), uterus septus (B)

            - terapie: resekce septa – může být překážkou pro nidaci

o   dvouplášťové

            - porucha splynutí je vidět i zevně při LSK

            - uterus arcuatus, uterus bicornis, …

            - terapie: chirurgická metroplastika  - ústup od této metody, dnes bez korekce

·         kombinovaný typ

      - porucha splývání + určitý stupeň atrézie

      - na postižené straně většinou chybí ledvina

      - dívka nemenstruuje – dle atrezie

      - terapie: chirurgická

·         aplazie Müllerových vývodů (Rokitanského syndrom)

      - geneticky nepodmíněná vada (karyotyp i ovaria v normě)

      - zevní genitál slepě končí pochvou - zkrácena, chybí děloha, tuby a horní část pochvy

      - projev: primární amenorea, normální sekundární pohl. znaky

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie -
Příznaky a projevy nemocí       - terapie: chirurgická – neovagina, konzervativní - dilatace

       - adeptky na transplantaci dělohy





















etiologie – příčina

gonády – párové pohl. orgány

indiferentní – nerozlišený

perzistence – trvalý

malformace – vrozené vývojové vady

ageneze – vrozené chybění orgánu

ovaria in situ – ovaria na původním místě

karyotyp – soubor všech chromozomů

osteoporóza – řídnutí kostní hmoty

bilaterálně – oboustranně

virilizace – rozvoj sekundárních mužských pohlavních znaků u žen

introitus – poševní vchod

metroplastika – rekonstrukce dělohy pro vrozené plášťové vady