Vývojové poruchy rodidel, poruchy uložení Mgr. Štěpánka Vybíralová Vrozené vývojové vady = odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince -etiologie vzniku: abnormální prenatální vývoj v důsledku faktorů genetických, vnějšího prostředí nebo kombinace Kdy myslet na VVV rodidel? -po porodu -při poruchách růstu -v pubertě -při poruchách plodnosti Typy vad -ageneze, aplazie = úplné chybění části rodidel -hypoplasie = nedostatečný vývoj -atrezie = zúžení nebo nevyvinutí tělních otvorů -duplicity = zdvojení, vzniká nejčastěji spojením Mullerových vývodů VVV gonád - agneze ovarií = úplné nevyvinutí vaječníků -vzácně, oboustranně téměř neexistuje -příznaky: amenorea, narušen vývoj sekundárních pohlavních znaků Agneze gonád - dysgeneze ovarií = patologický vývoj ovarií (ovaria in situ, fibriotické bez folikulů, neprodukuje hormony Dělíme dle karyotypu -46 XX (normální ženský karyotyp) -46 X0 - Turnerův syndrom -46 XY - Sweyerův syndrom Turnerův syndrom -normální genitál, narušen vývoj sekundárních pohlavních znaků, sterilita -malý vzrůst, kardiovaskulární poruchy, poruchy ŠŽ, osteoporóza, intelekt v normě -terapie: podávání růstového hormonu, substituční hormonální terapie, Sweyerův syndrom -přestože je přítomen XY, dívky se Sweyerový syndromem vypadají jako ženy, mají funkční ženské genitálie a struktury (včetně vagíny, dělohy a vejcovodů) -chybí vaječníky! - chybá produkce pohlavních hormonů a dívky tak neprojdou pubertou -ženy jsou vysoké, mohou mít malou dělohu a zvětšený klitoris -příznaky: amenorea, sterilita, -léčba: hormonální substituční terapie, odstranění proužkové pohlavní žlázy Intersexuální malformace = malformace zpochybňující pohlavní zařazení jedince -interdisciplinárni problematika pravý hermafroditismus x pseudohermafroditismus (mužský/ženský) Pravý hermafroditismus = jedinec má oboje gonády (na jedné straně vaječník, na druhé varle nebo bilaterálně oboje - ovotestes) -velmi vzácně -vzhled: různý, od skoro normální ženy až po skoro normálního muže -terapie: multidisciplinární zhodnocení, zvážit kterým směrem vést korekci, složité Pseudohermafroditismus mužský -jedinec má ženský fenotyp, karyotyp XY, nesestouplá varlata, vypadá jako žena -primární amenorea, zevní rodidla ženská, pochva slepě končí, dělohu a vaječníky nemá, v tříslech (nesestouplá) varlata, pubické a axilární ochlupení málo vyvinuté -terapie: odstranit varlata (riziko nádorů), substituce estrogeny, psychologická podpora Pseudohermafroditismus ženský -karyotyp XX, má ovária, ale sekundární pohlavní znaky mužské -normálně vyvinuté vaječníky, vejcovody, děloha -vysoká produkce androgenů - zmužnění vnějšího genitálu, zvětšení klitorisu, splynutí velkých stydkých pysků (vytvoří strukturu podobnou šourku) -screening u novorozenců ze suché kapky (v ČR jedno z 18 vyšetřovaných onemocnění) -terapie: farmakoterapie (kortikoidy) + chirurgická korekce ve třech fázích (indikace k porodu per SC) - 1. zbavit nápadnosti (odstranit hypertrofický klitoris), 2. upravit zevní genitál (vytvořit co možná nejfyziologičtější zevní genitál), 3. rozšířit introitus (umožnit styk) VVV zevních rodidel Ageneze vulvy - chybí zevní rodidla, většinou ve spojení s jinými poruchami vývoje, často vada neslučitelná se životem, vyskytuje se velmi vzácně Hypoplazie vulvy - nejčastěji chybí malé stydké pysky, asymetrie, kosmetická záležitost Atrezie vulvy - vada získaná (synechia vulvae), u dětí kolem 3.roku, jedná se o slepení malých stydkých pysků (částečně nebo zcela), vzniká jako důsledek špatné hygienické péče, spojeno s možností zástavy močení Atrezie hymenu - nejčastější VVV zevních rodidel, vrozená nebo získaná, nejčastěji po zánětu v dětském věku, hymenální prstenec pevný, nepoddajný, chybí otvor pro odktok mensstruační krve (diagnostikováno v dětském věku po menarche) VVV vnitřních rodidel Ageneze, aplazie pochvy - poměrně často se vyskytující vada, buď chybí část pochvy (nejčastěji horní ⅓) nebo celá Vaginální septa - vzniká neúplným spojením Mullerových vývodů, mohou být komplikací pohlavního styku i porodu -podélná vaginální přepážka, někdy označována jako dvojitá pochva, dvě vaginální dutiny svisle oddělené, jeden vaginální otvor může být menší než druhý. -příčná vaginální přepážka, probíhá horizontálně, vagíny je rozdělena na horní a dolní dutinu, může se objevit kdekoliv v pochvě Ageneze dělohy (MRKH = Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův) - zakrnění nebo chybění dělohy, doprovázeno absencí vejcovodů, někdy i pochvy, vaječníky jsou normálně vyvinuté Hypoplazie dělohy - nejčastější z vad, dšloha má normální tvar, ale je menšího vzrůstu a nedostatečně vyvinutá, komplikace v těhotenství, časté potraty, infertilita Odchylky ve tvaru dělohy Deviace dělohy -posun dělohy může být směrem - vertikálním (elevace,descensus, prolapsus uteri) - horizontálním (antero-, retro-, ,,.) -děloha skloněná (versio) dopředu, dozadu a do strany. -ohnutí (flexi) může být dopředu, dozadu a do strany -může být otočená (torsio) nebo vyvrácená (inversi) Typy prolapsu pánevních orgánů -Cystokéla = pokles přední poševní stěny, nejčastější, zeslabení podpůrného svalstva a vaziva vaginální stěny v oblasti mezi pochvou a močovým měchýřem, problémy při močení nebo inkontinence. -Rektokéla = pokles zadní poševní stěny zasahuje konečník, vyhřezlý konečník pak vytváří zvláštní útvar - bulka u konečníku, silně tlačí na vagínu - způsobuje velké problémy při vyprazdňování, zácpu nebo fekální inkontinenci -Urogenitální prolaps Urogenitální prolaps = sestup dělohy nebo pochvy poševním směrem do poševního vchodu nebo před rodidla ženy -sekundárně může být postižen i močový měchýř, močová trubice, rektum a střeva -postihuje cca 30% multipar, jen 2% nullipar -příčiny: oslabení podpůrného aparátu, nejvýznamnějším rizikovým faktorem je porod, dále pánevní operace, vrozený proplaps Klasifikace prolapsu 1.stupeň - sestup hrdla děložního v rámci pochvy 2.stupeň - sestup hrdla děložního do poševního vchodu 3.stupeň - výhřez hrdla/dělohy před pochvu Terapie -konzervativní - pesary -chirurgická (poševní plastiky) Výběr metody závisí na věku, fyzické aktivitě a přání pacientky Prevence -prevence prolongovaného porodu a závažných porodních poranění -prevence zvýšení nitrobřišního tlaku (zácpa) -podpora svalů pánevního dna (Kegelovy cviky)