VŠZDRAV:PAGEN1112 Genetika - Informace o předmětu

PAGEN1112 Genetika

Rozsah

2/0/0. 2 kr. Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (přednášející)
PhDr. Markéta Školoudová (přednášející)

Garance

RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Vysoká škola zdravotnická

Rozvrh

Pá 13. 10. 12:10–13:45 Učebna 11, Čt 9. 11. 10:30–16:15 Učebna 9, Pá 10. 11. 12:10–13:45 Učebna 11, Čt 30. 11. 10:30–16:15 Učebna 9, Pá 1. 12. 11:20–14:35 Učebna 9

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• Porodní asistence (program VŠZDRAV, PA)

Cíle předmětu

Cíle studijního předmětu:
seznámit s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.

Výstupy z učení

Po absolvování předmětu student/ka umí:
- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace a poradenství v prenatální péči.

Osnova

• Obsahové zaměření přednášek:
• 1. Historie genetiky a její rozdělení.
• 2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody.
• 3. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
• 4. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky.
• 5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
• 6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
• 7. Prenatální diagnostika a genetika.
• 8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr.
• 9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování.
• Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit.
• 10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
• 11. Populační genetika. Genetika a společnost.

Literatura

povinná literatura
• POLÁK, P, J LOUCKÝ a V TOMEK. Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad. Praha: Maxdorf. ISBN 978-80-7345-499-9. 2017. info
• MARDEŠIĆ, T a KOL. Diagnostika a léčba poruch plodnosti. Praha: Grada. ISBN 978-80-247-4458-2. 2013. info
• FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni. ISBN 978-80-7043-973-9. 2011. info

doporučená literatura
• VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum. ISBN 978-80-246-1919-4. 2011. info
• KLUSOŇOVÁ, H. a Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum. ISBN 978-80-246-1977-4. 2011. info
• SNUSTAD, D. P. a M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita. ISBN 978-80-210-4852-2. 2009. info
• RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita. ISBN 978-80-210-4795-2. 2009. info
• KOČÁREK, E. Genetika. 2. vyd. Praha: Scientia. ISBN 978-80-86960-36-4. 2008. info

Informace učitele

Předmět je koncipován jako teoretický, umožňuje studentům získat poznatky o genetických informacích a metodách asistované reprodukce, o prevenci vrozených vad, pochopení základních principů genetiky, principů dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů, zvláště s důrazem na lidskou genetiku. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.

Studijní pomůcky:
MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál – e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004 v informačním studijním systému.

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je vyučován každoročně.

• Statistika zápisu (nejnovější)
  
• Permalink: https://is.vszdrav.cz/predmet/vsz/zima2023/PAGEN1112