Informační systém VŠZDRAV

Informace o předmětu

VSGEN4269 Genetika

Vysoká škola zdravotnická
léto 2020
Rozsah
8/0. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (přednášející)
Garance
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Vysoká škola zdravotnická
Rozvrh
So 21. 3. 8:00–14:00 Učebna 13, Duškova
Předpoklady
Anatomie, Fyziologie, Odborná latinská terminologie
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit posluchače s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.
Výstupy z učení

- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- popsat projevy jednotlivých genetických syndromů
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace
Osnova
  • 1. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody
  • 2. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace
  • 3. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky
  • 4. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství
  • 5. Vyšetřovací metody klinické genetiky. Prenatální diagnostika a genetika. Populační genetika. Genetika a společnost
  • 6. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr
  • 7. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování. Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit
  • 8. Farmakogenetika. Imunogenetika
Literatura
    povinná literatura
  • MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál - e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004.
  • FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
  • SNUSTAD, D. P. a M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
  • RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
  • KOČÁREK, E. Genetika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4. info
    doporučená literatura
  • VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info
  • KLUSOŇOVÁ, H. a Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
  • VONDRÁČEK, L.; V. WIRTHOVÁ a J. PAVLICOVÁ. Základy praktické terminologie pro sestry. Praha: Grada, 2011. ISBN 978-80-247-3697-6. info
Metody hodnocení
Individuálním řízeným samostudiem si studenti osvojují značnou část obsahové náplně modulů, která koresponduje s obsahem vzdělávání uvedeným ve studijním plánu. Ten jim je předkládán v podobě studijních opor. Tyto studijní opory jsou připraveny vyučujícími pro každý modul jako strukturovaný text, audio nebo videonahrávky, obsahující kromě nezbytného studijního obsahu i prvky vnější a vnitřní zpětné vazby. Tyto prvky ověřují, do jaké míry studenti pochopili látku, a motivují je k dalšímu studiu. Na webovém portálu SharePoint student vypracuje testy - testové otázky za jednotlivými kapitolami. Úspěšnost musí být alespoň 70 % pro jednotlivý test. Testy lze vypracovávat opakovaně. Při opakovaném spuštění se mění otázky a zaznamenává se ve výpise testů další pokus a jeho výsledek. Po úspěšném vypracování jednotlivých testů vypracuje student souhrnný test, který je náhodně vygenerován ze složky, která obsahuje minimálně 300 otázek. Úspěšnost souhrnného testu musí být alespoň 60 %. Vyučující na webovém portále SharePoint v části Testy ve složce Výsledky testů zkontroluje vypracování jednotlivých testů a výsledky testů.
Studenti dále řeší zadané úkoly, např. prezentace nebo seminární práce, které jsou hodnoceny a kontrolovány vyučujícím a jsou také součástí portfolia studenta. Portfolio je předkládáno při SZZK jako doklad o aktivním naplnění samostudia.
Odkaz a informace učitele
Rozsah individuální práce studentů: 5 hodin
Obsahové zaměření individuální práce studentů:
1. Úvod - Genetika. Zpracování genetické informace
2. Vztah genetické informace k rozmnožování. Mutace a poškození genetické informace. Populační genetika
3. Vyšetřovací metody klinické genetiky
4. Aplikace genetiky ve zdravotnictví
5. Budoucnost využití genetiky ve zdravotnictví

Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Součástí předmětu jsou informace o genealogických a cytologických vyšetřeních.

Doporučený ročník a semestr: 1. ročník (LS)
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je zařazen také v obdobích léto 2015, léto 2016, léto 2017, léto 2018, léto 2019.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.vszdrav.cz/predmet/vsz/leto2020/VSGEN4269