Cílem předmětu je seznámit studenty s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.
Výstupy z učení
- správně používat odbornou terminologii - popsat základní metody genetického screeningu - popsat buněčný cyklus - popsat projevy jednotlivých genetických syndromů - vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace
Osnova
1. Historie genetiky a její rozdělení.
2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody.
3. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
7. Prenatální diagnostika a genetika. Populační genetika. Genetika a společnost.
8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr.
9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování. Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit.
10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
Literatura
povinná literatura
FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
SNUSTAD, D. P. a M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
KOČÁREK, E. Genetika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4. info
doporučená literatura
VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info
KLUSOŇOVÁ, H. a Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
VONDRÁČEK, L.; V. WIRTHOVÁ a J. PAVLICOVÁ. Základy praktické terminologie pro sestry. Praha: Grada, 2011. ISBN 978-80-247-3697-6. info
Odkaz a informace učitele
Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Součástí předmětu jsou informace o genealogických a cytologických vyšetřeních. Doporučený ročník a semestr: 1. ročník (ZS)
Další komentáře
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.