VŠZDRAV:VSGEN4269 Genetics - Course Information

VSGEN4269 Genetics

Extent and Intensity

8/0. 1 credit(s). Type of Completion: z (credit).

Teacher(s)

RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (lecturer)

Guaranteed by

RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Medical College

Timetable

Sat 21. 3. 8:00–14:00 Učebna 13, Duškova

Prerequisites (in Czech)

Anatomie, Fyziologie, Odborná latinská terminologie

Course Enrolment Limitations

The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.

fields of study / plans the course is directly associated with

• General Nurse (programme VŠZDRAV, OSE)

Course objectives (in Czech)

Cílem předmětu je seznámit posluchače s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.

Learning outcomes (in Czech)

- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- popsat projevy jednotlivých genetických syndromů
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace

Syllabus (in Czech)

• 1. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody
• 2. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace
• 3. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky
• 4. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství
• 5. Vyšetřovací metody klinické genetiky. Prenatální diagnostika a genetika. Populační genetika. Genetika a společnost
• 6. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr
• 7. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování. Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit
• 8. Farmakogenetika. Imunogenetika

Literature

required literature
• MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál - e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004.
• FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
• SNUSTAD, D. P. and M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
• RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
• KOČÁREK, E. Genetika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4. info

recommended literature
• VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info
• KLUSOŇOVÁ, H. and Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
• VONDRÁČEK, L.; V. WIRTHOVÁ and J. PAVLICOVÁ. Základy praktické terminologie pro sestry. Praha: Grada, 2011. ISBN 978-80-247-3697-6. info

Assessment methods (in Czech)

Individuálním řízeným samostudiem si studenti osvojují značnou část obsahové náplně modulů, která koresponduje s obsahem vzdělávání uvedeným ve studijním plánu. Ten jim je předkládán v podobě studijních opor. Tyto studijní opory jsou připraveny vyučujícími pro každý modul jako strukturovaný text, audio nebo videonahrávky, obsahující kromě nezbytného studijního obsahu i prvky vnější a vnitřní zpětné vazby. Tyto prvky ověřují, do jaké míry studenti pochopili látku, a motivují je k dalšímu studiu. Na webovém portálu SharePoint student vypracuje testy - testové otázky za jednotlivými kapitolami. Úspěšnost musí být alespoň 70 % pro jednotlivý test. Testy lze vypracovávat opakovaně. Při opakovaném spuštění se mění otázky a zaznamenává se ve výpise testů další pokus a jeho výsledek. Po úspěšném vypracování jednotlivých testů vypracuje student souhrnný test, který je náhodně vygenerován ze složky, která obsahuje minimálně 300 otázek. Úspěšnost souhrnného testu musí být alespoň 60 %. Vyučující na webovém portále SharePoint v části Testy ve složce Výsledky testů zkontroluje vypracování jednotlivých testů a výsledky testů.
Studenti dále řeší zadané úkoly, např. prezentace nebo seminární práce, které jsou hodnoceny a kontrolovány vyučujícím a jsou také součástí portfolia studenta. Portfolio je předkládáno při SZZK jako doklad o aktivním naplnění samostudia.

Language of instruction

Czech

Teacher's information

Rozsah individuální práce studentů: 5 hodin
Obsahové zaměření individuální práce studentů:
1. Úvod - Genetika. Zpracování genetické informace
2. Vztah genetické informace k rozmnožování. Mutace a poškození genetické informace. Populační genetika
3. Vyšetřovací metody klinické genetiky
4. Aplikace genetiky ve zdravotnictví
5. Budoucnost využití genetiky ve zdravotnictví

Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Součástí předmětu jsou informace o genealogických a cytologických vyšetřeních.

Doporučený ročník a semestr: 1. ročník (LS)

Further comments (probably available only in Czech)

Study Materials
The course can also be completed outside the examination period.

• Enrolment Statistics (recent)
  
• Permalink: https://is.vszdrav.cz/course/vsz/summer2020/VSGEN4269