Biochemie
4.3.2 Hypolipoproteinemie
Velmi nízké koncentrace lipoproteinů znamenají, stejně tak jako vysoké, poruchy lipidového metabolismu s vážnými zdravotními následky.
Kongenitální abetalipoproteinémie je vzácná autozomálně recesivně přenášená choroba, charakterizovaná neschopností jater a střevní sliznice syntetizovat lipoproteiny obsahující apolipoprotein B. V postprandiální fázi tak nejsou v plazmě přítomna chylomikra, koncentrace triacylglycerolů v enterocytech mohou být až 5x vyšší než za fyziologického stavu, vzhledem k jejich nedostatečnému odsunu do lymfy. Tato nedostatečnost má pravděpodobně za následek změny v metabolismu lipoproteinu HDL, který obsahuje (subfrakce HDL2) více lipidů při zachované celkové koncentraci. Koncentrace subfrakce HDL3 je výrazně snížena (až na 1/3 fyziologických hodnot). Klinicky se tato porucha projevuje steatoreou, degenerativními neurologickými změnami a pigmentovou degenerací sítnice.
Kongenitální analfalipoproteinémie, zvaná též tangierská choroba, je rovněž přenášená autozomálně recesivně a její výskyt je rovněž vzácný. Je charakterizována velmi rychlým katabolismem HDL v lysozomech jater a ledvin a tedy minimálními plazmatickými koncentracemi apolipoproteinu AI a AII, i změnou jejich poměru oproti zdravým osobám. Ostatní lipoproteiny jsou zvýšeny, v plazmě na lačno jsou přítomna chylomikra, lipoprotein LDL má méně cholesterolu a více triacylglycerolů než za fyziologického stavu. Klinické příznaky jsou vedle zvětšených nažloutlých tonsil, hepatomegalie a hromadění esterů cholesterolu v rohovce, střevní mukóze, médii cév, thymu, kůži a periferních nervech.
Familiární deficience apolipoproteinu C-II je třetí autozomálně recesivně přenášenou poruchou charakterizovanou vysokou hypertriacylglycerolémií a lipoproteinovým typem V. Klinicky je charakterizována ataky akutní pankreatitidy, které jsou mírnější u heterozygotů než homozygotů.
Hypobetalipoproteinémie je přenášena autozomálně dominantně a její výskyt je rovněž vzácný. Charakterizuje ji neschopnost syntetizovat apolipoproteiny B. Plazmatická koncentrace LDL je významně snížena, koncentrace ostatních lipoproteinů se neliší od zdravých osob. Porucha nemá zvláštní klinické příznaky, zajímavý je nižší výskyt koronární srdeční choroby.