Biochemie
10.2 Prenatální diagnostika
Po laboratorním potvrzení těhotenství se provádí základní stanovení biochemických parametrů v krvi a moči těhotné pro posouzení jejího zdravotního stavu a případnou diagnostiku komplikujících onemocnění (gestační diabetes, neuropatie, hepatopatie). Při hodnocení laboratorních výsledků je nutno mít na paměti, že u celé řady analytů dochází k fyziologickým změnám referenčního rozmezí (např. zvýšení koncentrace ceruloplazminu, α1 – antitrypsinu, cholesterolu a TAG; proteinurie).
Další vyšetření v těhotenství neboli prenatální diagnostika a screening, představuje soubor vyšetření a testů prováděných za účelem odhalení patologických stavů u dosud nenarozeného jedince, především stanovení míry rizika pro přítomnost vrozených vývojových vad (VVV) plodu (např. Downova syndromu - trisomie 21. chromosomu, Edwardsova syndromu - trisomie 18. chromosomu). Celá řada těchto vyšetření je prováděna rutinně a během těhotenství mohou být doporučena a doplněna i další. Mimo analytů vyšetřovaných v laboratořích klinické biochemie se v prenatální diagnostice významně uplatňují také zobrazovací metody a klinická genetika. Metodické přístupy jsou invazivní (např. odběr plodové vody – amniocentéza, odběr pupečníkové krve plodu v děloze – kordocentéza, odběr fetálních buněk - biopsie choria) i neinvazivní (např. ultrazvuk, biochemické vyšetření krve).
Ultrazvukové vyšetření (UZ) představuje citlivou zobrazovací metodu, kterou je možné hodnocením morfologických znaků diagnostikovat některé viditelné vrozené vývojové vady (defekty neurální trubice: např.: anencefalii – nedokončený vývoj mozku a lebky, spinu bifidu - otevřený rozštěp páteře) nebo např. přesně stanovit velikost, stáří a počet plodů, uložení placenty, množství plodové vody.
Pod UZ kontrolou se provádějí také invazivní vyšetření, která jsou doporučována při pozitivním neinvazivním screeningu. Invazivní metody slouží k odběru biologického materiálu (vzorku tkáně plodu), který je dále vyšetřován v laboratořích molekulární biologie a genetiky s cílem vyloučit či potvrdit chromozomální aberace nebo geneticky podmíněné choroby.
Dřívější schéma genetického screeningu VVV bylo rozděleno na:
I. trimestrální genetický screening - stanovení volné β podjednotky hCG, plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím (PAPP-A) v 9.–11. týdnu a ultrazvukové měření šíjového projasnění (nuchální translucence - NT) mezi 11.–14. týdnem těhotenství)
II. trimestrální genetický screening – provedení tzv. Tripple testu, který zahrnoval stanovení alfa – fetoproteinu (AFP), volné β podjednotky hCG a nekonjugovaného estriolu (uE3), obvykle v 16. týdnu těhotenství.
Před triple testy, které často dávaly falešně pozitivní výsledek, je dnes preferovaný kombinovaný screening mezi 10.–14. týdnem těhotenství, který kombinuje biochemické vyšetření krve matky (10.–11. týden - PAPP-A, β hCG) a cílené UZ vyšetření plodu ( 11.–14. týden - UZ měření NT a vyšetření přítomnosti nosní kůstky). Posun diagnostiky většiny VVV na konec prvního trimestru umožnilo výrazné zlepšením rozlišovacích možností ultrazvukových přístrojů a přesnější objasnění závislosti hladin stanovovaných biochemických parametrů a výsledků UZ vyšetření. Krev odebranou na stanovení β hCG je nutné co nejrychleji a v chladu doručit do laboratoře, protože při delším stání při laboratorní teplotě dochází k disociaci hCG na volné podjednotky a tudíž ke změně jejich koncentrací!
Ve druhém trimestru se u pacientek s negativním kombinovaným testem provádí biochemický screening, který zahrnuje stanovení β hCG a AFP pro posouzení rizika VVV (pozitivní výsledek podobně jako u kombinovaného screeningu vede k doporučení invazivního vyšetření) a screening hemolytického onemocnění novorozence (ve 28. týdnu vyšetřením Rh protilátek). Dále se mezi 18.–23. týdnem těhotenství provádí druhé UZ vyšetření, tzv. orgánový ultrazvuk, který je zaměřen na hodnocení vývoje jednotlivých orgánů (srdce, mozku, ledvin, žaludku, končetin).
Pro výpočet rizika VVV je velmi důležité hodnotit výsledky screeningvých vyšetření v závislosti věku matky a na přesném stanovení stáří plodu!
Ve třetím trimestru se může provést test na určení zralosti plic plodu (nedonošení novorozenci především diabetických matek bývají postiženi syndromem dechové tísně novorozence), stanovením poměru fosfatidylcholin : sfingomyelin v plodové vodě.
Během těhotenství je dále důležité monitorování glykémie a případné provádění oGTT na potvrzení nebo vyloučení gestačního diabetu.