Fyziologie

8.4 Vrozené metabolické poruchy

8.4 Vrozené metabolické poruchy
 
 
 
Jde o vrozená onemocnění, která jsou způsobena mutací genu pro určitou bílkovinu, která souvisí s určitou metabolickou drahou či metabolickým procesem. Dědičnost může být vázána na autozomy i pohlavní chromozomy, může být dominantní i recesivní. Podle toho je pak charakteristický přenos na potomky i výskyt v rodinách. V současnosti je známo několik set takových chorob, jednotlivě jsou obvykle vzácné, až velmi vzácné, nicméně v celkovém výskytu se v populaci vyskytují (podle některých odhadů 1 případ na 1-2 tisíce novorozenců) a často jde o velmi závažné choroby s obtížnou léčbou. Některé lze aspoň částečně léčit.
 
Geny, které jsou mutovány, kódují nejčastěji enzymy (enzymopatie), které zpracovávající určitý látkou na jinou v rámci metabolické dráhy (ať už syntetické, nebo degradační). Mohou tak postihovat metabolismus uvedených látek (tj. bílkovin, resp. aminokyselin, sacharidů, lipidů, purinů, porfyrinů atd.). Dále může jít o mutací genů kódujících např. transportní proteiny (přenášejí metabolity z/do buňky či v rámci buňky), event. jiných bílkovin.
 
Pro některé metabolické choroby se provádí novorozenecký skrínink (screening), tzn. včasné cílené vyhledávání, zejm. je-li možné včasnou léčbou či jinými opatřeními zmírnit důsledky choroby (typicky u fenylketonurie). V rodinách s výskytem choroby se pak provádí genetické vyšetření a poradenství. Perspektivní léčbou by byla genová terapie (úprava vadného genu).
Předchozí
Následující
Operace
Prohlédnout vše