Genetika

5 Mutace a poškození genetické informace


Variabilita znaků, o které jsme pojednávali v předchozích kapitolách, je podmíněna především přirozenými mechanismy. Patří sem segregace a kombinace alel genů (viz Mendelova pravidla) a rekombinace genů v případě jejich přítomnosti na stejném chromosomu (viz Morganová pravidla). Pro tuto variabilitu je typické, že dochází ke kombinaci alel sledovaných genů, které se samy o sobě nemění.
Kromě této složky variability však známe i jinou možnost zvýšení různorodosti, kterou je změna samotné struktury genetické informace. Někdy se nazývá také jako mutační proměnlivost, která je podmíněna mutabilitou. Pod tímto pojmem rozumíme schopnost genetické informace podléhat trvalým změnám. Mutace tedy můžeme chápat jako změny genotypu, které nejsou podmíněny segregací, kombinací nebo rekombinací.
 
Literatura:
KING, R.C., STANSFIELD, W.D., MULLIGAN, P.K. A Dictionary of Genetics. Seventh Edition. Oxford University Press, Inc., New York, USA, 2006. 609 s. ISBN 13 978-0-19-530762-7.
BEIGUELMAN, B. A Interpretação Genética da Variabilidade Humana. Brazil, Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2008. 152 s.
NEČÁSEK, J., CETL, I. Obecná genetika. Praha: Státní pedagogická nakladatelství, 1979. 565 s. ISBN 1467479.
SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ, K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 2005. 446 s. ISBN 80-8063-185-9.