Genetika
8.3 Etické problémy
Zavedením genetických a molekulárně – genetických metod přineslo řadu morálních i právních otázek. Důvodem je fakt, že aplikace této vědní disciplíny ve zdravotnictví přímo zasahuje nejen do lidské reprodukce, ale také do genetické jedinečnosti a neopakovatelnosti lidské bytosti. Z toho vyplývají dva závažné okruhy problémů:
Problém integrity jedince: U dospělých osob platí, že léčebný a/nebo diagnostický úkon je možné provádět pouze s informovaným souhlasem pacienta. Vzhledem k tomu, že genetika téměř vůbec nevyužívá urgentní výkony zachraňující život, není nutno uvažovat o tzv. předpokládaném souhlasu pacienta (např. bezvědomí apod.). Dospělá osoba však musí být k poskytnutí informovaného souhlasu kompetentní. V případě, že tato podmínka splněna není (např. u psychicky postiženého pacienta) stanovuje legislativa ČR nutnost informovaného souhlasu jejího zákonného zástupce. Totéž pravidlo platí i v případě neplnoletých osob.
V případě prenatálního vývoje člověka (embryo, plod) je situace mnohem složitější. Právní řád ČR považuje tyto stadia za součást těla matky. Právní subjektivitu získává teprve živý novorozenec. Neexistuje jasně definována priorita práv různých subjektů v případě kritických situací. Nejčastěji jde o právo nenarozeného dítěte na život, které je v rozporu s matčiným právem na život anebo právo na život nenarozeného dítěte s postižením.
Problém bezpečnosti osobních dat: Genetické testování může být hrozbou i pro socioekonomický status jedince. V případě zveřejnění zjištění přítomnosti rizikové alely pro onemocnění u zdravého jedince ho tato informace znevýhodňuje ve srovnání s nositeli standardní genetické informace. Důsledkem může být diskriminace ze strany zaměstnavatele, komerčních pojišťoven i širší společnosti.
Z hlediska zaměstnavatele i pojišťoven je problém pochopitelně opačný. Poskytování stejných podmínek lidem s různou genetickou predispozicí přináší vyšší riziko ekonomických výdajů.
Příklad 1. Huntingtonova choroba (nebo tzv. Huntingtonova chorea) je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku. Je zajímavé, že se dědí autozomálně dominantně. Na chromosomu č. 4, lokaci 4p16.3 se nachází gen HTT, který kóduje protein zvaný huntingtin. Mutovaná alela tohoto genu nese více než 37 tripletů CAG pro aminokyselinu glutamin (pro srovnání viz tab. 1), zatím co normální alela pouze 9 až 36 těchto tripletů. Není ještě zcela známá jeho biologická funkce, s určitostí však víme, že čím více tripletů CAG pro glutamin mutantní alela nese, tím dříve se projeví neurologické i psychiatrické symptomy choroby. Typická je mentální degradací pacientů s postupnou ztrátou kognitivních funkcí, poruchami chování, demencí a poruchami koordinace pohybu (tzv. chorea). Průměrný věk, ve kterém začínají první symptomy choroby u pacientů, se pohybuje přibližně v intervalu 30–40 let. Průměrná doba přežívání pacientů od prvních příznaků činí 10–25 let.
Vidíme, že choroba postihuje především jedince v nejlepším produkčním věku, často s rodinným zázemím a dětmi. Vzhledem k tomu, že se v případu genu HTT jedná o autozomálně dominantní dědičnost, onemocnění hrozí všem nositelům mutantní dominantní alely.
Je proto jasné, že v případě diagnostikování dominantní mutantní alely u mladého zdravého osmnáctiletého člověka budou náklady na jeho zdravotní péči v budoucnosti mnohem vyšší ve srovnání s průměrem jeho vrstevníků.
Aplikace genetiky v medicíně se musí řídit základními etickými principy, které vedle Hippokratovy přísahy definují současné pojetí mezinárodní a evropské legislativy (tabulka 7). Jsou to principy: beneficience, non-maleficience, spravedlnosti, autonomie, solidarity, subsidiarity, transparentnosti a opatrnosti.
Tabulka 7 Základní etické principy v aplikaci genetiky v medicíně
Princip |
Požadavky |
Beneficience |
Veškeré diagnostické a terapeutické postupy musí sloužit k prospěchu pacienta. |
Non-maleficience |
V průběhu diagnostiky i terapie pacienta se zdravotničtí pracovníci musí zdržet jednání, které je spojeno s rizikem poškození pacienta (např. prodlužování života pacienta v terminálním stadiu nemoci za každou cenu bez ohledu na jeho utrpění). |
Spravedlnosti |
Diagnostika a terapie je u všech pacientů vykonávána spravedlivě, bez diskriminace. |
Autonomie lidské bytosti |
Zdravotník musí respektovat jedinečnost pacienta jako lidské bytosti, která má právo rozhodovat o svém zdraví. |
Solidarity |
Systém zdravotnictví musí poskytnout přiměřenou diagnostiku a léčbu všem, kteří to potřebují. |
Subsidiarity |
Problémy je nutno řešit na co možná nejnižší úrovni organizace řízení zdravotní péče. |
Transparentnosti |
Všechny procesy rozhodování je nutno vykonávat transparentně s možností veřejné kontroly (např. obstarávání diagnostické techniky a přístrojového vybavení pro molekulárně–genetickou laboratoř). |
Opatrnosti |
V případě nepřiměřeně vysokého rizika pro pacienta je nutno pozdržet se zamýšleného konání (např. zavádění nových terapeutických metod apod.). |
Kromě toho, na mezinárodním poli vznikla řada dohod a úmluv, cílem kterých je stanovení hranic pro aplikace poznatků z genetiky ve zdravotnictví (tabulka 8).
Tabulka 8 Nejdůležitější mezinárodní úmluvy, které mají dosah na aplikace genetiky ve zdravotnictví
Rok |
Organizace |
Název |
1948 |
WMA |
Ženevská deklarace |
1949 |
WMA |
Mezinárodní kodex lékařské etiky |
1964 |
WMA |
Helsinská deklarace práv pacienta |
1997 |
UNESCO |
Všeobecná deklarace o lidském genomu a lidských právech |
1997 |
RE |
Mezinárodní dohovor o lidských právech a biomedicíně |
1998 |
Dodatkový protokol o zákazu klonování člověka | |
2003 |
Dodatkový protokol o transplantacích | |
2005 |
Dodatkový protokol o biomedicínském výzkumu | |
2008 |
Dodatkový protokol o genetickém testování v medicíně |
Legenda: WMA – World Medical Association (Světová asociace lékařů); RE – Rada Evropy
Vývoj v oblasti biotechnologií pečlivě sleduje i legislativa České republiky. Přehled klíčových právních norem je uveden v tabulce 9. Ústava České republiky tvoří pilíř právní soustavy státu a v návaznosti na mezinárodní úmluvy definuje také základní lidská práva.
Tabulka 9. Klíčové právní normy České republiky pro aplikaci genetiky ve zdravotnictví
Zákon č. |
Název |
1/1993 Sb. |
Ústava České republiky |
101/2000 Sb. |
Zákon o ochraně osobních údajů a o změně některých zákonů |
372/2011 Sb. |
Zákon o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování |
373/2011 Sb. |
Zákon o specifických zdravotních službách |
296/2008 Sb. |
Zákon o zajištění jakosti a bezpečnosti lidských tkání a buněk určených k použití u člověka a o změně souvisejících zákonů (zákon o lidských tkáních a buňkách) |
285/2002 Sb. |
Zákon o darování, odběrech a transplantacích tkání a orgánů a o změně některých zákonů (transplantační zákon) |
Z hlediska přímé aplikace genetických technologií je rozhodující zákon č. 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách (tabulka 10). Zákon nedovoluje svévolnou genetickou manipulaci s lidskými embryi (§28-30), definuje složení, kompetence a úkoly etických komisí (§38), stanovuje rámec pro ověřování dosud klinicky nezavedených metod (§33-37) a definuje využití asistované reprodukce (§3-§11).
Tabulka 10 Právní rámec klíčových aplikací genetiky ve zdravotnictví ve znění Zákona č. 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách
Hlava |
Díl |
Paragraf |
Oblast |
II |
1 |
3-12 |
Asistovaná reprodukce |
2 |
12-16 |
Sterilizace | |
3 |
17-20 |
Terapeutická kastrace, testikulární pulpektomie | |
4 |
21-23 |
Změna pohlaví transsexuálních pacientů | |
6 |
28-30 |
Genetické vyšetření | |
III |
- |
33-40 |
Ověřování nových postupů použitím metody, která dosud nebyla v klinické praxi na živém člověku zavedena |
Závěrem této kapitoly můžeme konstatovat, že uvedené okruhy nevyřešených a kontroverzních etických problémů jsou typickým průvodním jevem genetiky proto, že se jedná o relativně novou a rychle se rozvíjející zdravotnickou disciplínu. Definitivní řešení všech stávajících otázek a problémů přinese až čas.