Hematologie
2.1.1 Trombocytopenie
2.1.1 Trombocytopenie
Snížené množství trombocytů v krvi pod dolní mez 100×10⁹/l se označuje trombocytopenie. Ke snížení počtu trombocytů může docházet v důsledku poruchy tvorby trombocytů v kostní dřeni, jejich zvýšeným zánikem, ztrátou z periferní krve či jejich zvýšenou spotřebou. Možné příčiny vzniku trombocytopenií shrnuje tabulka 2.1. Trombocytopenie může být porucha vrozená či získaná. Typickými klinickými projevy jsou spontánní krvácivé stavy - krvácení z nosu, dásní, ze zažívacího traktu, kožní petechie a gynekologická krvácení.
Podle hodnot trombocytů v krvi se rozlišují různě závažné trombocytopenie:
a) lehká: 50-100×10⁹/l
b) středně těžká: 20-50×10⁹/l
c) těžká: pod 20×10⁹/l
Tabulka 2.1 Příčiny vzniku trombocytopenií
|
rozdělení dle typu onemocnění
|
onemocnění
|
|
vrozené choroby
|
Fanconiho anémie
|
|
familiární amegakaryocytární trombocytopenie
|
|
|
Wiskottův-Aldrichův syndrom
|
|
|
Mayova-Hegglinova anomálie
|
|
|
Bernardův-Soulierův syndrom
|
|
|
Paris-Trousseau (Jacobsenův) syndrom
|
|
|
imunologicky podmíněné choroby
|
idiopatická trombocytopenická purpura
|
|
potransfuzní purpura
|
|
|
izoimunitní novorozenecká trombocytopenie
|
|
|
Evansův syndrom
|
|
|
polékové trombocytopenie
|
|
|
heparinem indukovaná trombocytopenie
|
|
|
HIV-asociovaná trombocytopenie
|
|
|
trombocytopenie z nedostatečné tvorby destiček
|
Megaloblastové anémie
|
|
v důsledku užívání některých léků
|
|
|
v důsledku užívání alkoholu
|
|
|
v důsledku nedostatku železa
|
|
| paroxyzmální noční hemoglobinurie
|
|
|
trombocytopenie ze zvýšeného zániku destiček
|
Trombotické mikroangiopatie
|
|
Syndrom Kasabachův–Merrittové
|
|
|
Diseminovaná intravaskulární koagulace
|
|
|
trombocytopenie z abnormální redistribuce destiček
|
onemocnění sleziny
|
|
Hypotermie
|
|
|
diluční trombocytopenie
|
Zdroj: autor
Familiární amegakaryocytární trombocytopenie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií, absencí megakaryocytů v kostní dřeni a krvácivými projevy – gastrointestinální, plicní, intralebeční krvácení. Onemocnění bývá diagnostikováno dost často hned 1. den života, nejpozději během prvního měsíce. Příčinou onemocnění je mutace v genu kódující receptor pro trombopoetin. Léčba je dost často pouze podpůrná.
Wiskottův-Aldrichův syndrom je gonozomálně recesivně dědičné imunitní onemocnění charakterizované trombocytopenií, ekzémem a zvýšenou náchylností k infekčním chorobám, v důsledku snížené funkčnosti proteinu Wiskottova-Aldrichova syndromu. Gen zodpovědný za syntézu tohoto proteinu je lokalizován na chromozomu X. Incidence onemocnění se udává 4,1 : 1000 000 a postihuje především muže. Protein Wiskottova-Aldrichova syndromu je cytozolický protein přítomný u všech hematopoetických buněk a podstatný pro tvorbu krevních destiček, funkčnost protilátek a T-lymfocytární odpověď organismu. Je totiž klíčovým regulátorem polymerizace aktinu a reguluje tedy změny v uspořádání cytoskeletu v hematopoetických buňkách (formace fagocytárních vakuol, pseudopodií, filopodií). Aktiniový cytoskelet je zodpovědný za některé funkce, jako je buněčný růst, endocytóza, exocytóza či cytokineze. Prognóza onemocnění není dobrá, smrt nastává nejčastěji na následky masivního krvácení, kvůli chronickým infekcím nebo v důsledku vzniku maligních nádorů lymfatického systému. K léčbě se využívá transplantace kostní dřeně.
Mayova-Hegglinova anomálie je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované různě závažnou trombocytopenií, makrotrombocyty a přítomností velkých bazofilních inkluzí v granulocytech. Způsobeno je mutacemi v genu MYH9, což je gen pro nesvalový myozin. Většina pacientů nevykazuje žádné klinicky významné problémy, může se vyskytnout mírně zvýšená tendence ke krvácení. Léčba většinou není nutná, ale profylakticky lze použít antifibrinolytika.
Bernardův-Soulierův syndrom je autozomálně recesivně dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií, makrotrombocyty a zvýšenou tendencí ke krvácení. Příčinou defektní adheze trombocytů a tedy neschopnost vytvořit primární hemostatickou zátku u Bernardova-Soulierova syndromu je snížená nebo zcela chybějící exprese glykoproteinového komplexu (Ib/IX/V) v membráně trombocytů, který slouží jako receptor pro von Willebrandův faktor. Léčba dost často není nutná a je pouze podpůrná.
Parisův-Trousseaův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené delecí terminální části chromozomu 11, charakterizované trombocytopenií, mentální retardací, srdečními defekty, zpomaleným růstem.
Idiopatická trombocytopenická purpura jinak též označovaná jako autoimunitní trombocytopenická purpura je nejčastější choroba, při níž má člověk bez jakýchkoliv známých příčin trombocytopenii. V krvi nemocných jsou přítomny protilátky proti specifickým glykoproteinům membrány trombocytů. Onemocnění se projevuje petechiálním krvácením. K léčbě se využívají glukokortikoidy a imunoglobuliny. Rozlišují se dvě formy:
a) Akutní idiopatická trombocytopenická purpura
Onemocnění se objevuje většinou u dětí ve věku 2-7let většinou v návaznosti na předchozí virovou infekci a trvá méně než 6 měsíců. Ve většině případů dochází ke spontánní remisi.
b) Chronická idiopatická trombocytopenická purpura
Onemocnění se objevuje nejčastěji u žen středního věku a její příčinou je chronicky probíhající patologický proces, jenž je provázen tvorbou autoprotilátek proti destičkám.
Evansův syndrom představuje spojení autoimunitní hemolytické anémie a imunologicky podmíněné trombocytopenie. Příčinou je porucha imunitního systému, při které jsou napadány a ničeny červené krvinky a krevní destičky. Onemocnění má incidenci výskytu 1 : 100 000 obyvatel. Úmrtnost se u tohoto syndromu pohybuje mezi 5-10 %. Základem léčby jsou imunosupresiva (např. kortikosteroidy) tlumící poškozený imunitní systém a podávání transfuzí, aby došlo k nahrazení krevních buněk.
Potransfuzní purpura se objeví asi 1 týden po podání transfuze, hodnoty trombocytů se pohybují okolo 10*109/l a k úpravě dochází během 1 až 5 týdnů.
Syndrom Kasabachův–Merrittové představuje onemocnění spojené s tvorbou vaskulárních lézí (hemangiomů) a charakterizované koagulopatií, těžkou trombocytopenií a mikroangiopatickou hemolytickou anémií. Trombocytopenie je způsobená spotřebováním trombocytů při tvorbě sraženin, které vyplňují hemangiom. V léčbě se využívají antifibrinolytika a antiagregancia a chirurgická léčba hemangiomů.