Hematologie

2.2.1 Hemofilie

2.2.1 Hemofilie
 
 
Hemofilie jsou gonozomálně recesivně dědičná onemocnění, která se projevují poruchou srážlivosti krve. Podstatou choroby je deficientní tvorba koagulačních faktorů VIII (hemofilie A) a IX (hemofilie B), kdy geny pro jejich tvorbu jsou lokalizovány na pohlavním chromosomu X. Mnohem častěji se vyskytují u mužů než u žen. Onemocnění se u většiny nemocných projeví během prvního roku života, i když u méně těžkých případů hemofilie je možné, že onemocnění zůstane nediagnostikováno až do vyššího věku.
 
Podle závažnosti onemocnění se hemofilie rozděluje do tří skupin:
1. Lehká hemofilie – nemocní mají v krvi 5–40 % normální koncentrace srážecího faktoru, onemocnění se projevuje delším krvácením po operačních výkonech nebo poraněních, nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla
2. Středně těžká hemofilie – nemocní mají v krvi 1–5 % normální koncentrace srážecího faktoru, u nemocných může docházet ke spontánnímu krvácení a často krvácejí již po nepatrném úrazu nebo poranění
3. Těžká hemofilie – nemocní mají v krvi méně než 1 % normální koncentrace srážecího faktoru, časté je spontánní krvácení do kloubů (především kolenních kloubů, loketních kloubů a kotníků) a při nedostatečné léčbě je velké riziko trvalého poškození kloubů a invalidity.
K léčbě se využívá substituce krevními deriváty, u hemofilie A se podává koncentrát faktoru VIII a u hemofilie B koncentrát faktoru IX. V současné době zatím neexistuje léčba vedoucí k vyléčení.
 
 


Předchozí
Následující
Operace
Prohlédnout vše