Hematologie

2.4.1 Trombofilie

2.4.1 Trombofilie
 
 
Trombofilie označuje poruchu, která je spojena se zvýšeným rizikem vzniku krevní sraženiny = trombózy. Ke vzniku trombózy mohou vést vrozené poruchy či získaná onemocnění a rizikové faktory. K vrozeným poruchám se řadí deficience antitrombinu, proteinů C a S, tzv. Leidenská mutace genu koagulačního faktoru V a mutace v genu pro protrombin. Jedná se autozomálně dominantně dědičné poruchy. Mezi získaná onemocnění, která mohou být příčinou získané trombofilie patří: hematologické malignity, jaterní onemocnění, endokrinologická onemocnění jako je diabetes mellitus či Cushingův syndrom, některá autoimunitní onemocnění (ulcerózní kolitida, systémový lupus) či DIC a nefrotický syndrom. Za získané rizikové faktory trombózy se považují:
a) věk nad 45 let
b) obezita
c) imobilizace
d) varixy (křečové žíly)
e) hormonální léčba – především antikoncepce
f) těhotenství a šestinedělí
g) nádorová onemocnění
h) velké chirurgické zákroky
i) tromboembolická nemoc v rodinné anamnéze
j) hypertenze
k) kouření
l) poruchy lipidového metabolismu
 
Aby opravdu došlo ke klinické manifestaci trombózy, je nutná souhra více poruch či rizikových faktorů najednou. Nejvýznamnější klinickou manifestací trombofilie je venózní tromboembolizmus. K základním diagnostickým vyšetřením v případě podezření na trombofili patři krevní obraz, vyšetření krevní koagulace, lipidového metabolismu, trombocytů a aktivity koagulačního faktoru VIII a antitrombinu.