Hematologie
1.5 Talasemie
1.5 Talasemie
Talasemie je označení pro anémie způsobené poruchou v syntéze jednoho nebo více polypeptidových řetězců globinu. Tato syntéza buďto vůbec neprobíhá nebo probíhá-li je zpomalená, ale nedochází při ní k porušení struktury řetězce (pořadí aminokyselin je zachováno). Tyto anémie jsou dědičná, autozomálně recesivně přenosná onemocnění. Nejčastěji se vyskytují v oblasti Středozemního moře, na středním východě a v jihovýchodní Asii. Rozlišují se dva hlavní typy talasemie, a to na základě toho, u kterého z globinových řetězců je porušena jeho tvorba:
a) α -talasemie
b) β -talasemie
Charakteristiky těchto dvou hlavních typů talasemií uvádí tabulka 1.3.
Tabulka 1.3. Talasemie
|
|
α-talasemie
|
β-talasemie
|
|
patogeneze
|
delece nebo mutace genů (2 na 16. chromozomu) pro α-globin
|
bodové mutace ovlivňující
regulaci nebo expresi (případně delece) genu pro β-globin na 11. chromozomu
|
|
důsledek
|
žádná (homozygoti α0)/ nedostatečná syntéza α-globinu
|
žádná (homozygoti β0)/nedostatečná syntéza β-globinu
|
β-globin je nadále syntetizován =>
tvorba hemoglobinu H složeného ze
4 β-řetězců => nestabilní |
α-globin je nadále syntetizován =>
precipitace přebytečných α-řetězců => poškození erytrocytární membrány => hemolýza
|
|
|
méně stabilní hemoglobin =>
podléhá autooxidaci – uvolňuje železo
|
||
|
porušena i erytropoéza
|
||
|
typy
|
a) tiché nosičství (αα, α-)
b) α-talasemie minor (α-, α-) nebo (--, αα)
c) choroba hemoglobinu H (α-, --)
d) choroba hemglobinu Barts (--, --) tedy α0
|
a) β-talasemie minor (ββ+) nebo (ββ0)
b) β-talasemie intermedia
c) β-talasemie major (β0β0, β0β+, β+β+)
|
Zdroj: autor