Osetrovatelska_pece_o_nemocne_interni_obory

9.1.1 Vybrané kombinované a buněčné imunodeficience

9.1.1 Vybrané kombinované a buněčné imunodeficience
 
 
Kombinovaná imunodeficience (CID)
Kombinované imunodeficience (CID - Combined immunodeficiency) jsou heterogenní skupinou primárních imunodeficiencí. Od SCID se CID liší zachovanou přítomností T-lymfocytů (ty jsou přesto přítomny jen ve snížených hladinách). Hlavními projevy jsou chronické infekce respiračního a urogenitálního traktu. Časté jsou i infekce kůže a chronické průjmy. Ačkoli je celkový průběh lehčí než u SCID, stále se jedná o chorobu se závažnou prognózou a mnoho pacientů umírá v dětském věku (přežívají však déle než pacienti se SCID).
 
Deficit purin nukleosid fosforylasy
Purin nukleosid fosforylasa (PNP) je enzym, který se, podobně jako ADA (viz dále), zúčastňuje metabolismu purinů. Dědičnost je autosomálně recesivní. Na rozdíl od deficitu ADA nepozorujeme u pacientů skeletální abnormality, vyskytují se však potíže neurologické a autoimunitní choroby.
Předchozí
Následující
Operace
Prohlédnout vše