Genetika
6 Populační genetika
6.3 Testovací otázky
V předchozích kapitolách jsme se zabývali genetikou na úrovni jednotlivců. Připomínáme, že soubor všech genů organismu se nazývá genotyp a výsledný projev genotypu ovlivňován vnějším prostředím se nazývá o fenotyp (kapitola 2.3). Podle toho, jaký genotyp měli rodiče, bylo možné předpovědět statistickou pravděpodobnost genotypů potomstva. Pokud jsme měli rodiče s krevní skupinou A, kteří byli ve sledovaném znaku heterozygoti IAi, bylo nám jasné, že z hlediska genotypů můžeme očekávat u jejich dětí ¼ dominantních homozygotů IAIA, ½ heterozygotů IAi a ¼ recesivních homozygotů ii. Fenotypově bude mít potomstvo statistickou pravděpodobnost krevní skupiny A vůči 0 v poměru 3:1.
Zkusme si však výše uvedenou situaci rozšířit z příkladu jedné rodiny na celou skupinu jedinců. V dané lokalitě mohou žít tisíce mužů i žen s různými genotypy, kteří své alely odevzdávají svému potomstvu, u nějž se tyto rodičovské alely opět vyskytují v určitých kombinacích - genotypech.
Celý následující text se bude vztahovat na genetické vlastnosti populací. Pod pojmem populace z hlediska této studijní opory rozumíme skupinu jedinců stejného, pohlavně se rozmnožujícího druhu, kteří žijí ve stejném čase na stejném místě a sdílejí společný genofond. Genofond je soubor všech genů, které se nacházejí v populaci sledovaného druhu. Vidíme, že uvedeným definicím odpovídají i populace člověka. Je to příklad tzv. alogamické populace, která je tvořena pohlavně se rozmnožujícími jedinci. V rozsahu této studijní opory se nebudeme zabývat populacemi autogamickými. Ty jsou tvořeny jedinci stejného druhu, kteří žijí ve stejném čase na stejném místě, ale rozmnožují se autogamií (samooplozením).
Důležitou vlastností alogamické populace, která zajímá genetiky i případě sledování populace člověka, je míra přítomnosti panmixie. O panmixii v populaci mluví tehdy, pokud platí, že pravděpodobnost splynutí gamet kteréhokoliv jedince jednoho pohlaví s gametami jedince opačného pohlaví je stejná pro všechny jedince. Můžeme s jistou dávkou zjednodušení konstatovat, že také v případě sledování populací člověka je panmixie víceméně přítomna.
Důležité je uvědomit si, že celková početnost populace nemusí mít z genetického hlediska výpovědní hodnotu, protože zahrnuje jak juvenilní jedince (před pohlavní zralostí), tak staré jedince v postreprodukčním věku a např. i sterilní jedince. Proto se používá pojem efektivní velikost populace. Je to součet všech jedinců, kteří jsou reprodukčně způsobilí. Pouze tito jedinci mají možnost ovlivňovat další generace a tím se podílet na ovlivňování genofondu celé populace. Tím se dostáváme k druhé alternativě chápání pojmu "genofond": je to soubor všech genů v gametách, jejichž splynutím vzniknou zygoty jedinců následující generace.
Poznámka. U člověka se sled generací na populační úrovni prolíná, protože u něj neexistuje sezonalita v rozmnožování, jako např. u jiných druhů zvířat nebo ptáků. Proto nelze na populační úrovni určit jedinou generaci, jako to můžeme například učinit u stěhovavého ptactva. Průměrná generační doba je u člověka přibližně 20 - 25 let.