Genetika
8 Budoucnost využití genetiky ve zdravotnictví
8.4 Testovací otázky
Ačkoliv žijeme v době, kdy je již známa sekvence DNA genomu člověka, důležitých mikroorganismů a patogenů, nemáme právo se domnívat, že hlavní část výhry už máme v rukou. Důvodů na rezervovaný přístup k předčasnému optimismu je několik:
- Známe sice sekvenci nukleotidů v genomu člověka, avšak stále nemáme úplně objasněno fungování regulačních mechanismů, které výrazným způsobem rozhodují o výsledném projevu regulovaných genů. Dodnes nejsou úplně jasné důsledky vlivu dynamických struktur genomu, jako jsou např. transpoziční elementy. Podobných otázek existuje ještě mnoho.
- I když už známe principy sledovaných molekulárně - genetických systémů člověka, častokrát jsou naše možnosti omezeny pouze na diagnostiku aktuálního stavu. Příkladem jsou např. prenatální diagnostika, stanovení rizikových alel, které představují predispozici na závažná onemocnění apod. V drtivé většině případů nejsme schopni s pomocí našeho současného technického potenciálu překročit hranici mezi diagnostickým zjištěním a terapeutickým zásahem na stejné, tj. molekulárně - genetické úrovni. Pokud existuje možnost terapie, stále se většinou jedná o klasické invazivní zákroky (rozštěpy), dietetické nutriční přístupy (fenylketonurie) a medikamentózní terapii (trombofilní stavy v případě mutace FVLeiden).
- I v případě, že máme v rukou přiměřenou technologii, je využití poznatků provázeno intenzivní polemikou především v etické rovině využití genetických a molekulárně - genetických postupů.
Všechny uvedené důvody dokazují, že genetiku ve všech jejích aplikacích čeká ještě dlouhý a hodně dynamický vývoj. V následujících kapitolách bychom chtěli poukázat na základní trendy, které jsou výrazné již dnes a představují budoucnost tohoto oboru a jeho využití z pohledu ošetřujících zdravotnických pracovníků.