Hematologie
1.4 Aplastické anémie
1.4 Aplastické anémie
Aplastické anémie tvoří heterogenní soubor onemocnění, které jsou způsobeny poruchou normální hemopoézy, což má za následek nedostatečné množství nejen erytrocytů, ale i leukocytů (leukopenie) a trombocytů (trombocytopenie). U kmenových buněk je porušena hlavně schopnost udržovat svůj konstantní pool. V důsledku poškození kmenové buňky zanikají. Aplastické anémie jsou onemocněním s velmi nízkou frekvencí výskytu (2 až 6 obyvatel z miliónu). Nejvyšší incidence nemoci je v zemích východní Asie.
Rozlišit můžeme aplastické anémie vrozené a získané. Příčinami vzniku získaných anémií mohou být virové infekce (Parvovirus B19, virus horečky dengue, HIV, EB virus, viry žloutenek (HAV, HBV, HCV, HGV, EBV, CMV, žlutá horečka), zarděnky, některé chemikálie a léky (chloramfenikol, benzen, pesticidy, protikřečové léky, antimikrobiální léky, protizánětlivé léky, léky proti bolesti, léky obsahující zlato), ionizující záření, těhotenství. U mnohých získaných aplastických anémií není možné přesnou příčinu vzniku zjistit. Přehled nejdůležitějších aplastických anémií a jejich základních charakteristik podává tabulka 1.2.
Tabulka 1.2. Aplastické anémie
|
typ anémie
|
vrozené
|
získané
|
|||
|
Fanconiho
|
Blackfanova-Diamondova
|
Vrozená diskeratóza
|
Aplazie erytropoézy
|
Aplastická anémie
|
|
|
dědičnost
|
autozomálně-recesivní
|
autozomálně
|
podle daného genu
|
-
|
-
|
|
patogeneze
|
zapojeno 13 genů
|
není přesně známa
|
zapojeny 4 geny
|
imunitní reakce
|
toxické vlivy/imunitní reakce
|
|
důsledek
|
apoptóza kmenových a progenitorových buněk
|
aplazie nebo hypoplazie erytropoézy
|
zkracování telomer Þ ¯ proliferativní potenciál
|
zástava erytropoézy
|
selhání proliferace/diferenciace kmenových buněk
|
|
klinické nálezy
|
hnědá pigmentace kůže
|
malý vzrůst
|
retikulární pigmentace kůže
|
|
acyklické krvácení u žen
|
|
kostní abnormality
|
krátký krk
|
dysplastické nehty
|
krvácení z nosu
|
||
|
dislokace kyčlí
|
hepatomegalie
|
mikrocefalie
|
petechie na kůži
|
||
|
endokrinní odchylky
|
splenomegalie
|
osteoporóza
|
slabost
|
||
|
mikrooftalmie
|
rozštěp patra
|
aseptické nekrózy
|
únava
|
||
|
mentální retardace
|
rozštěp rtu
|
leukoplakie
|
nevýkonnost
|
||
|
riziko vzniku nádorů
|
vysoké
|
vysoké
|
cca 1/3 nemocných
|
u žen
|
u imunosupresivní léčby
|
|
leukémie
gynekologické nádory
nádory mozku
myelodysplazie
|
leukémie
myelodysplazie osteosarkom
|
leukémie
myelodysplazie dlaždicobuněčné karcinomy
|
tymom
|
myelodysplazie
|
|
|
krevní obraz
|
¯ hemoglobin
|
¯ retikulocytů
|
pancytopenie
|
¯ retikulocytů
|
pancytopenie
makrocytární anémie
|
|
trombocytopenie
|
erytropoetinu
|
normocytární anémie
|
|||
|
leukopenie
|
adenozin-deamináza
|
normochromní anémie
|
|||
|
normocytární anémie
|
makrocytární anémie
|
v dřeni chybí erytrocyty
|
|||
|
fetální hemoglobin
|
fetální hemoglobin
|
erytropoetinu
|
|||
|
léčba
|
transplantace kostní dřeně
|
transplantace kostní dřeně
|
transplantace kostní dřeně
|
kortikosteroidy
|
záleží na závažnosti
anabolika
|
|
kortikosteroidy
|
androgeny
|
imunosupresivní
|
|||
Zdroj: autor