Uvedený poměr však u člověka není neměnný. Primární poměr pohlaví (poměr pohlaví zygot těsně po splynutí gamet) je posunut výrazně ve prospěch heterogametického pohlaví. Sekundární poměr pohlaví se stanoví při narození dětí a činí 100 děvčat: 105 chlapců. Terciární poměr pohlaví je zjišťován v pozdějších stadiích postnatálního vývoje. U gerontů činí přibližně 100 žen: 50 mužům.

I když jsou gonozomy při chromosomovém určení pohlaví důležité, nejsou jedinými faktory, které ho podmiňují. Důležitou roli hrají i tzv. feminní a maskulinní faktory. Jsou to genové komplexy, které se nacházejí jak na monozomech, tak i na autozomech a spolupodílejí se na vývoji pohlaví. Mluvíme o genotypovém určení pohlaví.

Genetika_401.JPG

Obrázek 4 - Karyotyp muže 

Morfologické rozdíly mezi gonozomy X a Y musíme brát v úvahu v případě genů, které se na nich nacházejí. Chromosom X (a v menším rozsahu i chromosom Y) obsahují oblast, ve které nejsou shodné - homologní. V případě, že se geny nacházejí v nehomologní oblasti gonozomu, mluvíme o znacích úplně vázaných na pohlaví. Příkladem je dědičnost hemofilie. Je to porucha srážlivosti krve, podmíněná mutací genu pro koagulační faktor, který se nachází na nehomologním úseku chromosomu X. Tento úsek nemá shodný protějšek na chromosomu Y. Proto se u muže gen pro koagulační faktor nachází pouze v jediné kopii na chromosomu X, zatímco u ženy je přítomen ve dvou kopiích na obou chromosomech X. Mohou nastat následující kombinace:

Genotyp       Fenotyp

X_HX_H               zdravá žena s oběma zdravými alelami

X_HX_h                    zdravá žena s jednou mutantní alelou (přenašečka, konduktorka)

X_hX_h                žena s oběma mutantními alelami (nemocná na hemofilii) 

X_HY                 zdravý muž s jedinou zdravou alelou na chromosomu X

X_hY                 nemocný muž s jedinou mutantní alelou na chromosomu X

Z uvedených zápisů genotypů vyplývají důležité závěry:

- Všimněte si prosím způsobu genetického zápisu. Úplnou vazbu genu na pohlaví zaznamenáváme tak, že jako hlavní znak zapíšeme symbol příslušného gonozomu (X nebo Y) a jako jeho pravý dolní index píšeme vlastní symbol konkrétní alely sledovaného genu. Vazba na pohlaví tedy znamená, že ve skutečnosti jsme nuceni sledovat znaky dva - vlastní gen a chromosomovou determinaci pohlaví jedince.
- Muž nikdy nemůže být heterozygotní pro gen, který je zcela vázán na nehomologní úsek chromosomu X, protože může mít v genotypu pouze jediný chromosom X. Z toho vyplývá, že pro sledovaný gen, který je zcela vázán na nehomologní úsek X, obsahuje pouze jednu jedinou alelu. Tento zvláštní případ u muže se nazývá hemizygotní stav.

Pro geny umístěny na nehomologních úsecích chromosomu X je typická tzv. dědičnost křížem. V případě, že žena je pro sledovaný znak recesivní homozygot, v další generaci zdědí její fenotyp opačné pohlaví - tedy její syn. Příkladem může být dědičnost daltonizmu. Je to porucha vnímání zvláště červené a zelené oblasti barevného spektra. Gen je lokalizován na nehomologním úseku chromosomu X. Pokud je matka recesivně homozygotní pro sledovaný znak (s poruchou barvocitu) a muž obsahuje na svém jediném chromosomu X zdravou alelu, jejich děti nebudou fenotypově uniformní. Dcery budou zdravé (ovšem heterozygotní přenašečky) a synové nebudou rozeznávat červenou a zelenou barvu.

Poznámka: Všimněte si, že označování pohlaví symboly ♀, ♂ je zde zcela zbytečné.

Dědičnost křížem – daltonismus:

P                     X_dX_d                   x                  X_DY

                       „barvoslepá“                        „zdravý“

G_P                   X_d                                           X_D ; Y

F₁                    X_DX_d                                      X_dY

                        „zdravá“                                „barvoslepý“                        

Pro geny umístěny na nehomologním úseku chromosomu Y je typická přímá dědičnost, nazývaná i dědičnost holandrická. Znak přechází z jednoho mužského potomka na dalšího a vždy se fenotypově projeví. Příkladem je gen, který podmiňuje hypertrichosis auriculae. Je to nadměrné ochlupení horní a zadní části ušního boltce. Vyskytuje se výlučně u mužů.

Dědičnost přímá – holandrická:          

P                     XX                      x                  XY_H

                                                                       „hypertrichosis auriculae“

G_P                   X                                            X ; Y_H

F₁                    XX                                          XY_H

                                                                       „hypertrichosis auriculae“

V některých učebnicích genetiky se uvádí, že dědičnost genů, které jsou lokalizovány na homologních úsecích chromozomů X a Y se řídí stejnými pravidly, jako dědičnost genů lokalizovaných na autozomech. Důrazně upozorňujeme, že to sice pravda je, ovšem není úplná. Názorně nám to vysvětlí příklad hypotetických genů A a B u laboratorního potkana, které jsou lokalizovány v homologním úseku gonozomů. V tomto případě říkáme o znacích neúplně vázaných na pohlaví.

Neúplná vazba genu na pohlaví -  dvě možnosti dominantního a recesivního homozygota vzhledem k pohlaví:

P         X_AX_{A     x}         X_aY_a               anebo                        X_aX_{a     x}         X_AY_A

            dominantní      recesivní                                           recesivní       dominantní

            homozygot      homozygot                                       homozygot     homozygot

G_P       X_A                   X_a; Y_a                                                  X_a                   X_A; Y_A

F₁        X_AX_{a   x}          X_AY_a                                                                    X_AX_{a     x}        X_aY_A

G_F1      X_A; X_a             X_A; Y_a                                                                 X_A; X_a            X_a; Y_A

F₂        X_AX_A ; X_AX_a ; X_AY_a ; X_aY_a                                                   X_AX_a ; X_aX_a ; X_AY_A ; X_aY_A

Můžeme vidět, že generace F₁ je sice v obou případech uniformní a platí i reciprocita parentální generace, ale v generaci F₂ je recesivní homozygot stejného pohlaví, u jakého byly obě recesivní vlohy v parentální generaci.

Další důležitou kategorií jsou znaky pohlavně ovládané. Geny, kterými jsou kódované, jsou umístěny na autozomech, ale jejich fenotypový projev je výrazně odlišný v závislosti na pohlaví organismu, ve kterém se nacházejí. Týká se to především určení pohlavního dimorfizmu, jak je tomu v případě sekundárních pohlavních znaků. Jejich genetický základ na autozomech je shodný, ale účinkem hormonální regulační kaskády se fenotypově projeví pouze u jednoho z obou pohlaví.

U člověka (u savců obecně) zůstává u homogametického pohlaví jeden ze dvou chromosomů X spiralizován i v průběhu interfáze. Spiralizace víceméně podmiňuje inaktivaci chromosomu, resp. většiny genů, které jsou na něm umístěny. Inaktivní chromosom je možno pozorovat cytogenetickými mikroskopickými technikami v jádru buňky i během interfáze jako tzv. Barrovo tělísko. Tento jev se nazývá lyonizace.

Na závěr této kapitoly musíme upozornit na zajímavou skutečnost. Způsob chromosomového určení pohlaví u člověka není v přírodě jediný a v průběhu evoluce se vytvořily až tři typy:
- Typ Drosophila je charakteristický pro člověka, savce, většinu druhů rostlin, hmyzu a pro některé druhy ryb a plazů. Má genotypové určení pohlaví XX, XY. Název typu je odvozen od octomilky (Drosophila melanogaster).
- Typ Abraxas je charakteristický tím, že heterogametickým pohlavím jsou samice (XY nebo ZW), zatímco homogametickým pohlavím jsou samci (XX nebo ZZ). Tento typ se vyskytuje především u ptáků a jeho název je odvozen od píďalky angreštové (Abraxas grossulariata).  
- Typ Habrobracon je od obou předešlých typů odlišný v tom, že samičí pohlaví je diploidní (2n), zatímco samci mají haploidní genotyp (n). Vyskytuje se u některých druhů společenského hmyzu (např. u včel).

Z hlediska genového určení pohlaví je důležitá lokalizace maskulinních a feminních faktorů. Také v tomto případě rozeznáváme tři typy.
- Typ Drosophila má maskulinní faktory umístěny na autozomech a feminní faktory na gonozomu X.
- Typ Lymantria má feminní faktory lokalizovány na heterochromosomu Y nebo W, přičemž jejich vliv u heterogametického pohlaví převládá nad maskulinními faktory, které jsou lokalizovány na chromosomech X nebo
- Typ Habrobracon má oba typy faktorů - maskulinní i feminní lokalizovány na chromosomu X. O jejich projevu rozhoduje ploidita organismu.