Radiologie_a_nuklearni_medicina
8.2.1 Vývoj nervového systému a vývojové vady
8.2.1 Vývoj nervového systému a vývojové vady
Maturace centrální nervové soustavy (CNS) nekončí porodem, ale pokračuje v kojeneckém věku (myelinizace některých spojů v oblasti okcipitální a frontální je patrná ještě ve třetí dekádě).
Defekty vzniklé v období časné neurulace (1. měsíc embryonálního vývoje) jsou spojeny s těžkými malformacemi CNS a často končí spontánním potratem. Častou příčinou je např. infekce, exogenní toxické látky. Tyto poruchy organogeneze bývají spíše sporadické a nedědičné na rozdíl od malformací histogenetických a poruch biochemických, které jsou naopak často dědičné. Ke konci 2. měsíce je ukončeno období organogeneze a nastupuje fáze neurální a gliální proliferace. Ze zárodečné tkáně (germinal matrix), která je uložená periventrikulárně (subependymálně), „vycestovávají“ neurony a buňky glie (2. až 5. měsíc), gliové buňky ještě v prvních měsících po narození do cílových míst své funkce. Tímto způsobem se postupně vytváří šedá hmota centrální, mozečku a mozkové kůry. Začátek gyrifikace můžeme zobrazit od 22. až 24. týdne fetálního vývoje a končí kolem 40. týdne, kdy počet gyrů a sulků mozku odpovídá dospělému jedinci.
Další mechanismus nutný pro činnost nervového systému je sympatogeneze (vytváření propojení nervových buněk). Maximum těchto synapsí se objevuje v 4. a 5. měsíci embryonálního vývoje, ale tvoření nových spojů pokračuje po celý život jedince a umožňuje schopnost paměti. Na druhé straně některé synapse i během života zanikají.
Myelinizace (tvorba myelinových pochev kolem nervových vláken) je poměrně dlouhý proces. Začíná ve 20. týdnu fetálního vývoje v hřbetní míše a je dokončena až ve 3. a 4. deceniu). Lze konstatovat, že myelin je známkou funkční zralosti mozku.
Gyrifi kaci mozku můžeme sledovat kromě vyšetření MR pomocí UZ, myelinizaci kromě histologických studií umožňuje sledovat pouze MR. Z vývoje mozku lze odvodit některé vrozené malformace.
V našem textu jsme se rozhodli vybrat určité spektrum vývojových malformací, které jsou relativně časté. Vyhledávání vývojových vad v období prenatálním je z hlediska zobrazovacích metod doménou ultrasonografie. Toto vyšetření je součástí prenatální péče. Každá těhotná žena je takto vyšetřena a nález malformace, která by byla velmi obtížně slučitelná s normálním životem, je důvodem doporučení interupce. MR je modalita, která je indikována jako doplňující vyšetření, když nález na UZ není jednoznačný. Na konci I. trimestru lze již posoudit anatomii plodu a zachytit tyto fetální malformace. Ve II. trimestru se provádí screeningové ultrazvukové vyšetření plodu v rozmezí 20. až 24. týdne, kdy je již možné diagnostikovat většinu vývojových vad. V postnatálním období se již plně vedle ultrasonografi ckého vyšetření uplatňuje CT a MR.
Encefalokéla, meningoencefalokéla: Defekt kostí lebky doprovázený výhřezem mozkové tkáně; je-li doprovázena herniací mening s depozity likvoru, je nazýván meningoencefalokéla. Klinický nález je závislý na velikosti defektu, poškození mozkové tkáně, topice a eventuálně dalších malformacích.
Chiariho malformace (Arnoldova-Chiariho malformace). Rozlišujeme tři formy (stupně) této malformace. Chiari I je charakterizován sestoupením mozečkových tonsil do foramen okcipitale magnum do oblasti krční páteře (u dospělých jsou tonzily mozečku max. 5 mm pod úrovní báze lební, u malých dětí (do 10 let) do 6 mm), protáhlá IV. komora, malá zadní jáma lební. Chiari II malformace je ve 100 % doprovázena otevřeným spinálním dysrafismem (obvykle myelomeningokélou) (obr. 8.15 a, b). Chiari III lze defi novat jako Chiari II + okcipitální nebo cervikální meningokéla. Malformaci můžeme již diagnostikovat ke konci II. trimestru fetálním ultrazvukem, kdy vkleslé frontální kostní struktury připomínaji „citron“ a mozečkové hemisféry konvexním tvarem okcipitálně „banán“.
Další malformace doprovázející tuto klinickou jednotku jsou syringomyelie, ageneze corpus calosum, často obstrukční hydrocefalus s poruchou cirkulace v oblasti foramen okcipitale magnum. Chiari I malformace je v 50 % asymptomatická, u symptomatické skupiny pozorujeme bolesti hlavy a krční páteře, existují i nemocní se závažnými příznaky komprese mozkového kmene, které mohou končit i náhlou smrtí. Léčba je chirurgická dekomprese v subokcipitální oblasti, snaha o obnovení normální cirkulace likvoru.
Obr. 8.15 a, b Chiariho malformace II, MR – sestup mozečkových tonzil; šipka ukazuje protáhlý tvar IV. komory (a), myelomeningokéla, již po operačním překrytí kožním krytem, nervová plakoda (přerušovaná šipka, b)
Novorozenec je ohrožen infekcí a defekt vyžaduje urgentní operační řešení. Radiolog obvykle vyšetřuje pacienta až po operaci, kdy je již defekt kryt kůží.
Lipomyelomeningokéla (lipomyelokéla + meningokéla), lipomyelokéla. Kůži krytý spinální dysrafismus, prominuje neurální plakoda a tuk (mimo kanál pateřní) souvisí s podkožním tukem. Tethered cord je skoro pravidlem. Bývá v oblasti lumbosakrální.
Meningokéla. Kůží krytý spinální rozštěp, protruze likvorových prostor do podkožního tuku.
Dandy-Walker malformace (D-W variant). Patří mezi malformace v oblasti zadní jámy lební. Za nutné považujeme uvést další cystické léze v oblasti zadní jámy lební: mega cisterna magna, Black pauch a arachnoidální cystu zadní jámy lební. Pro velmi pestrou paletu změn je v současné době často užíván termín Dandy-Walker spektrum, kdy často za přínosnější je považováno popsat patologické léze, než se je snažit zařadit do nějaké klinické jednotky. Klasická D-W malformace je doprovázena skoro v 50 % smrtí nemocného. Pozorujeme tři základními příznaky: 1. hypoplazii vermis a mozečkových hemisfér, 2. rozšířením IV. mozkové komory a 3. výrazně prostornou zadní jámu lební s vysokým úponem tentoria s confl uens sinum (nad lambdovým švem). Hydrocefalus je přítomen v 80 % (obr. 8.16 a–c).
Heterotopie. Abnormálně lokalizovaná šedá hmota mozková na základě poruchy migrace (respektive jejího zastavení). Výhodné jsou sekvence s SE T1W (IR). Šedá hmota může vytvářet ložisko v bílé hmotě nebo pásovité struktury lemující kortex nebo postranní komory (laminární heterotopie), rovněž jako šedá hmota mozková se zobrazí v modalitě CT i MR. V klinickém obraze dominují někdy těžko terapeuticky zvládnutelné epileptické záchvaty (obr. 8.17).
Obr. 8.16 a–c CT a MR zobrazení – Dandyhy-Walker variant. Na CT šipka ukazuje hypoplazii vermis mozečkových hemisfér (a). Na MR v T1W obrazu šipka ukazuje hypoplazii vermis, řez je přibližně ve stejné výši jako na CT (b). Na sagitálním řezu je patrné rozšíření IV. komory a hypoplazie mozečku (c).
Obr. 8.18 MR – ageneze corpus callosum (šipky)
Obr. 8.17 MR – heterotopie; šipka ukazuje heterotopii šedé hmoty
Obr. 8.18 MR – ageneze corpus callosum (šipky)