Fyziologie

1.1.6 Geny, genová exprese

1.1.6 Geny, genová exprese
 
 
Každá tělesná jaderná buňka má 46 chromozomů, z toho je 44 tvořeno dvěma páry 22 autozomů, zbylé dva chromozomy jsou tzv. pohlavní chromozomy (gonozomy), XX u ženy, XY u muže (diploidní buňky). Chromozomy jsou tvořeny deoxyribonukleovou kyselinou (DNA), která je tvořena cca 9 biliony bazí (A, G, C, T), které kódují genetickou informaci. Ta je uspořádana do cca 22 tisíc genů, zbylá část DNA není přímo kódující. DNA je spojena s proteiny (např. histony) a vytváří tak strukturu chromozomů. Pohlavní buňky (vajíčko, spermie) mají poloviční (haploidní) počet chromozomů, tj. 22 + X (vajíčko) a 22 + X nebo 22 + Y (spermie).
Pohlavní buňky vznikají meiózou a rozdělení chromozomů z příslušných párů je zcela náhodné, takže vzniká různá kombinace a proto i následná variabilita; ta je doplňována i procesem, při němž si párové chromozomy navzájem jsou schopny vyměnit část genové informace (crossing-over).
Každá tělesná buňka má tedy genetickou informaci pro všech genů (v páru, u muže s výjimkou těch, které jsou na X chromozomu). Konkrétní forma genu se nazývá alela (v klasické genetice např. gen pro barvu, alela pro červenou, resp. žlutou barvu). Má-li nositel stejnou alelu, je v daném genu homozygotem, má-li odlišnou, je heterozygot. Alela, která převáží nad druhou je dominantní, opak je recesivní. Má-li tedy jedinec dominantní gen pro chorobu, stačí to, aby byl nemocný. Naopak je-li gen pro chorobu recesivní, uchrání ho druhý (zdravý) gen a je pouze přenašečem jedné vadné alely.
 
V buňce jsou však aktivní jen některé geny, které daná buňka potřebuje, jiné jsou (či dokonce musí) být inaktivovány. Vyjádření určitého genu, resp. jeho aktivita, je tzv. genová exprese. Je složitě regulována, uplatňují se jiné geny i signály působící na buňku zvenčí (např. hormony, růstové faktory).
 
Genová exprese představuje přepis (transkripci) daného genu do formy mediátorové (messenger) ribonukleové kyseliny (mRNA), která danou informaci přenáší z jádra buňky do cytosolu k ribozomům, kde je přeložena (translace) do konkrétního řetězce proteinového (pořadí aminokyselin). Informace je dána genetickým kódem, tj. tím, že trojice bazí vždy kóduje určitou aminokyselinu, popř. začátek či konec celého procesu translace.
 
Kromě toho variabilita narůstá i různým sestřihem prvotně přepsané mRNA, epigenetickými úpravami DNA (tzn. úpravou bazí, např. methylací) a dále pak ještě úpravami výsledných proteinů (štěpením, navazováním cukrů – glykací atp.).
 
To celé umožní, že stačí vlastně poměrně malé množství genů k vyjádření velké variability každého jedince.
  
Mutace
Změny genetické informace se nazývají mutace. Mohou postihnout celé chromozomy nebo jen jejich část, časté jsou však mutace pouze jednotlivých genů. U řady dědičných chorob jde pouze o záměnu jediné baze v DNA, která však změní pořadí aminokyselin v tvořené bílkovině a tato změna pořadí může zásadním způsobem změnit vlastnosti bílkoviny, což může mít zásadní důsledky – např. se změní funkce enzymu, buněčného receptoru atp.
 
Je-li mutace přítomna i v zárodečných buňkách (vajíčka, spermie), může se přenést na potomky, kteří ji pak mají ve všech buňkách těla a opět ji mohou předávat dále. Pokud vznikne pouze v buňkách tělesných (somatických), na potomky se nepřenáší, může však poškodit danou buňku a orgán. Četné mutace tohoto typu se vyskytují ve zhoubných nádorech
 
Příčiny mutací jsou různé. Jde o mutace spontánní (dané např. neopravením chyby při replikaci DNA) nebo jsou mutace vyvolány zevními faktory. K nim patří vlivy:
-  fyzikální – zejm. ionizační, rentgenové ale i ultrafialové záření
-  chemické – celá řada chemických látek může vyvolat mutace a látky se na tuto schopnost testují a vysoce mutagenní chemikálie jsou považovány za nebezpečné látky
-  biologické – zejm. některé viry, které jsou schopny se zabudovat do genetické informace člověka
 
 
Předchozí
Následující
Operace
Prohlédnout vše