Genetika
2.1 Chromosomy
Genetická informace člověka je organizována podobně jako u jiných mnohobuněčných eukaryontních organismů. V jádru jeho buněk (kromě výjimek, jako např. erytrocytů, které nemají jádro) se nacházejí chromozomy. Jsou to struktury tvořené nukleovými kyselinami (především DNA) a bílkovinami. DNA (kyselina deoxyribonukleotidová) je díky své jedinečné struktuře nositelem genetické informace. Úloha proteinů však není méně významná. Mají podpůrnou, ochrannou a regulační funkci, přičemž hrají aktivní roli ve všech dějích, spojených s přenosem a / nebo zpracováním genetické informace. Z chromozomálních bílkovin jsou známé především histony.
Jak vzniká chromozom, který lze vidět pod mikroskopem? Vinutím dvoušroubovice DNA kolem oktaméru histonů, který je tvořen typy H2A, H2B, H3 a H4 a napojením této struktury na histon H1 vzniká základní stavební jednotka chromatinu - nukleozom. Jeho průměr je přibližně 10 nm. Další spiralizací vzniká solenoid, který je tvořen nejméně pěti nukleozomy. Postupnou spiralizací se tvoří struktury vyšších řádů, až nakonec vznikne pozorovatelný útvar v jádru- chromozom.
Buňka člověka v jádru obsahuje 23 párů chromozomů. Dohromady je to tedy 46 chromozomů. Z nich je 22 párů tzv. autozomů, které se nazývají i somatické, nepohlavní chromozomy. Poslední 23. pár chromozomů tvoří pohlavní chromozomy X a Y. Nazývají se gonozomy. Systém uspořádání chromozomů souvisí s rozmnožováním člověka. Jedinec dostane od každého ze svých rodičů 23 chromozomů, dohromady tedy 46. Proto má pro každý chromozom přítomny dvě jeho kopie, které tvoří tzv. homologický chromosomový pár.
Jádro však není jediné místo, kde se nachází genetická informace ve formě DNA. Mitochondrie taky nesou svou vlastní genetickou informaci. Ta je však neúplná, takže pro svou funkci potřebují i makromolekuly, kódované na DNA v jádru. Pro tuto svoji částečnou "nezávislost" genetické informace se mitochondrie nazývají semiautonomní organely. U rostlin do stejné kategorie patří navíc i chloroplasty.
DNA je v mitochondriích přítomna ve více kopiích, přičemž její organizace je jiná, než jakou má DNA v jádru. Hlavní rozdíly jsou dva: mitochondriální DNA (dále mtDNA) má kružnicový tvar, kdežto jaderná DNA je lineární. mtDNA na rozdíl od jaderné DNA neobsahuje bílkoviny histonového typu.
Poruchy regulace počtu kopií DNA mohou představovat pro organismus problém. Snížený počet kopií DNA se nazývá deplece mtDNA a je spojen se skupinou poruch dýchacího řetězce. Kromě toho se v mtDNA mohou vyskytovat bodové mutace a přestavby.
Pro mitochondrie je příznačná taky matroklinita. Je to typ dědičnosti, při které je potomstvu předáván znak výhradně v podobě, v jaké se vyskytuje u matky.