Genetika
4.1 Mitosa a meiosa eukaryontních buněk
Mitóza je nejrozšířenějším typem rozmnožování buněk v lidském organismu. Při tomto dělení vznikají z jedné diploidní buňky mateřské dvě diploidní buňky dceřiné. Obě nově vzniklé buňky mají tedy stejný počet chromosomů, jaký měla jejich mateřská buňka. V odborné literatuře se mohou čtenáři setkat s označením mitózy jako nepřímého somatického dělení. Důvod použití slova "nepřímé" byl vysvětlen v předchozí kapitole, proto jenom připomínáme, že souvisí se zánikem jaderné membrány buňky. Mitóza je taky "somatické" dělení. Slouží k rozmnožování somatických (tělních) buněk, které mají diploidní počet chromosomů. Proto je důležitá především v průběhu růstu a vývoje člověka, jakož i při zajišťování recyklace opotřebovaných buněk v jednotlivých orgánech a tkáních novými buňkami.
Mitóza se z hlediska dějů v buňce dělí na čtyři časové úseky: Profázi, metafázi, anafázi a telofázi.
Profáze je počáteční fází mitózy, během které dochází ke spiralizaci chromosomů, proto zpravidla trvá ze všech fází nejdéle. Díky své spiralizaci jsou v této fázi chromosomy pozorovatelné pod světelným mikroskopem. Postupně zaniká jaderná membrána a vzniká dělící vřeténko složené z mikrotubulů.
V metafázi se spiralizované chromosomy přesunou do centrální části buňky (tzv. ekvatoriální roviny buňky). V optickém mikroskopu tak lze pozorovat jejich typické hvězdicovité uspořádání uprostřed buňky, které se nazývá monaster. Chromosomy se spojují s mikrotubuly dělícího vřeténka v místě své centromery. Následně dojde k oddělení obou kopií chromosomu tím, že se centromera rozpadne.
Anafáze je typická přesunem obou polovin genetického materiálu k opačným pólům buňky. Pod světelným mikroskopem je tuto fázi možné rozpoznat právě podle tzv. diasteru, hvězdicovitého uspořádání chromosomů na opačných pólech dělící se buňky.
Telofáze je závěrečnou fází mitózy. Chromosomy se seřadí kolem pólů dělícího vřeténka. Dochází k jejich postupné despiralizaci a začíná se tvořit kolem nich jaderná membrána. Zároveň dochází k rozdělení celého vnitřního prostoru mateřské buňky - cytokineze.
Výsledkem mitózy je vznik dvou dceřiných buněk, které jsou geneticky identické se svou mateřskou buňkou (obrázek 3).
Meióza není na rozdíl od mitózy natolik běžná v lidském organismu i organismech ostatních rostlin i živočichů vůbec. Jejím úkolem není produkovat identické buňky, ale napomáhat v maximalizaci variability daného druhu. Proto úzce souvisí s pohlavním rozmnožováním a tvorbou pohlavních buněk - gamet. Gamety mají pouze polovinu genetické informace (jsou haploidní, "n") v porovnání s rodiči (jsou diploidní, "2n"), kteří je tvoří ve svých pohlavních orgánech (vaječnících nebo varlatech).
Pokud se druh rozmnožuje nepohlavně, je tvořen populací geneticky téměř zcela identických jedinců. V případě nepříznivého vnějšího vlivu (změny ekosystému, patogen) je tak ohrožena celá populace, protože na nepříznivý podnět reaguje uniformně. Pokud však uvažujeme o pohlavním rozmnožování, situace se mění.
Pohlavní rozmnožování vnáší do populace důležitou vlastnost - variabilitu. Pokud máme např. muže, ženu a jejich společné dítě, z genetického hlediska se jedná o tři různé jedince. Rodiče jsou vzájemně odlišní ve své genetické výbavě. Dítě má s každým z rodičů společnou pouze polovinu své genetické informace. Představuje však novou kombinaci u původních genů, která vznikla spojením poloviny genetické informace muže a poloviny genetické informace ženy. V případě jakéhokoli vnějšího vlivu na tuto rodinu (nepříznivé prostředí, patogen) tak musíme uvažovat o rozdílných reakcích třech různých genotypů: otce, matky i dítěte. Vidíme, že variability je dosaženo právě pohlavním rozmnožováním, které vyžaduje pro vznik potomstva dvou jedinců s různým pohlavím. Meióza se proto vyskytuje v pohlavních orgánech a zajišťuje vznik pohlavních buněk (gamet), které musí mít haploidní počet chromosomů proto, aby jejich splynutím vznikl diploidní jedinec.
Meióza se skládá ze dvou po sobě jdoucích dělení: První z nich se nazývá heterotypické dělení a druhé homeotypické dělení. Heterotypické dělení má čtyři fáze: profázi I, metafázi I, anafázi I a telofázi I.
Profáze I: Na začátku meiózy lze pozorovat tzv. bivalenty, stejné chromosomy, které tvoří homologický pár. Po postupné spiralizaci jsou uspořádány vedle sebe. Kromě spiralizace chromosomů se však v této fázi probíhá i výměna nesesterských chromatid mezi oběma chromosomy, které tvoří homologický pár (obrázek 3). Nazývá se rekombinace (angl. crossing-over). Jejím úkolem je zvýšit variabilitu vzájemnou kombinací těch genů, které jsou na jednom chromosomu a nedají se volně kombinovat. Podobně jako v případě mitózy i při meióze představuje tato fáze relativně dlouhé časové období, které je členěno na pět stádií: leptotenní, zygotenní, pachytenní, diplotenní a diakinézi. Jaderná membrána mateřské buňky postupně zaniká.
Metafáze I: Po úplné spiralizaci se chromosomy soustřeďují v ekvatoriální oblasti buňky a spojují se s mikrotubuly dělícího vřeténka.
Anafáze I: K opačným pólům buňky se přesouvají celé chromosomy, tvořené dvěma kopiemi (chromatidy), které jsou spojené centromerou. V tom se anafáze I liší od anafáze mitózy, v níž se centromery rozpadají. Výsledkem anafáze I je snížení počtu chromosomů v budoucích dceřiných buňkách na polovinu (obrázek 3). Každý z obou chromosomů má 50% pravděpodobnost, že se dostane do nově vytvářených gamet. Mluvíme o "rozchodu" chromosomů do dceřiných buněk, o jejich segregaci.
Telofáze I: Dochází k částečné despiralizaci chromosomů, které jsou již soustředěny ve dvou základech haploidních jader. Systém je připraven na homeotypické dělení.
Na obrázku 3 můžeme vidět, že výsledkem heterotypického meiotického dělení jsou dvě dceřiné buňky, které sice mají z dvojice chromosomů pouze jeden (n), ten je ovšem tvořen dvěma kopiemi - chromatidami (2C). Proto musí následovat ještě jedno dělení, které zajistí, aby se obě kopie od sebe oddělily a rozešly do dvou dceřiných buněk. To je úkolem homeotypického dělení, které se tak nazývá proto, že je svým průběhem velmi podobné mitóze. Má čtyři fáze: Profázi II, metafázi II, anafázi II a telofázi II. Jeho výsledkem je rozdělení dvou dceřiných buněk, které pocházejí z heterotypického dělení na výsledné čtyři dceřiné buňky, které mají poloviční (haploidní, „n“) počet chromosomů v jejich jediné kopii (1C, obrázek 3).
Přestože obě pohlaví využívají ve svých pohlavních orgánech meiózu, mezi spermatogenezí muže a oogenezí ženy existují významné rozdíly. Spermatogeneze trvá od puberty po celý život muže a tvoří se miliony spermií. Oogeneze začíná již v prenatálním období ženy a pokračuje od puberty po menopauzu. Na rozdíl od spermatogeneze, při níž vznikají čtyři rovnocenné haploidní prekurzory spermií, oogeneze vede k jedinému zralému haploidnímu oocytu, ostatní pólová tělíska jsou menší a nefunkční.
Amitóza (přímé dělení) je z uvedených dělení nejméně rozšířená. Buňka se dělí tak, že se jádro prodlouží a rozdělí na dvě části, aniž by zanikla jaderná membrána. Následně se rozdělí i zbývající prostor mateřské buňky na dvě buňky dceřiné. Nedochází ke spiralizaci chromosomů, nelze pozorovat ani vlákna dělícího aparátu. Na rozdíl od mitózy a meiózy není v případě amitózy zaručeno rovnoměrné rozdělení genetického materiálu. Proto se u člověka vyskytuje pouze zřídka (u specializovaných buněk, např. tkáně epitelu močového měchýře) a většinou je spojena s patologickými ději (kancerogenezí). Od amitózy je nutné rozlišovat tzv. endomitózu. Jde o zvláštní typ mitózy, během níž nedochází k zániku jaderné membrány.
Profáze je počáteční fází mitózy, během které dochází ke spiralizaci chromosomů, proto zpravidla trvá ze všech fází nejdéle. Díky své spiralizaci jsou v této fázi chromosomy pozorovatelné pod světelným mikroskopem. Postupně zaniká jaderná membrána a vzniká dělící vřeténko složené z mikrotubulů.
V metafázi se spiralizované chromosomy přesunou do centrální části buňky (tzv. ekvatoriální roviny buňky). V optickém mikroskopu tak lze pozorovat jejich typické hvězdicovité uspořádání uprostřed buňky, které se nazývá monaster. Chromosomy se spojují s mikrotubuly dělícího vřeténka v místě své centromery. Následně dojde k oddělení obou kopií chromosomu tím, že se centromera rozpadne.
Anafáze je typická přesunem obou polovin genetického materiálu k opačným pólům buňky. Pod světelným mikroskopem je tuto fázi možné rozpoznat právě podle tzv. diasteru, hvězdicovitého uspořádání chromosomů na opačných pólech dělící se buňky.
Telofáze je závěrečnou fází mitózy. Chromosomy se seřadí kolem pólů dělícího vřeténka. Dochází k jejich postupné despiralizaci a začíná se tvořit kolem nich jaderná membrána. Zároveň dochází k rozdělení celého vnitřního prostoru mateřské buňky - cytokineze.
Výsledkem mitózy je vznik dvou dceřiných buněk, které jsou geneticky identické se svou mateřskou buňkou (obrázek 3).
Meióza není na rozdíl od mitózy natolik běžná v lidském organismu i organismech ostatních rostlin i živočichů vůbec. Jejím úkolem není produkovat identické buňky, ale napomáhat v maximalizaci variability daného druhu. Proto úzce souvisí s pohlavním rozmnožováním a tvorbou pohlavních buněk - gamet. Gamety mají pouze polovinu genetické informace (jsou haploidní, "n") v porovnání s rodiči (jsou diploidní, "2n"), kteří je tvoří ve svých pohlavních orgánech (vaječnících nebo varlatech).
Pokud se druh rozmnožuje nepohlavně, je tvořen populací geneticky téměř zcela identických jedinců. V případě nepříznivého vnějšího vlivu (změny ekosystému, patogen) je tak ohrožena celá populace, protože na nepříznivý podnět reaguje uniformně. Pokud však uvažujeme o pohlavním rozmnožování, situace se mění.
Pohlavní rozmnožování vnáší do populace důležitou vlastnost - variabilitu. Pokud máme např. muže, ženu a jejich společné dítě, z genetického hlediska se jedná o tři různé jedince. Rodiče jsou vzájemně odlišní ve své genetické výbavě. Dítě má s každým z rodičů společnou pouze polovinu své genetické informace. Představuje však novou kombinaci u původních genů, která vznikla spojením poloviny genetické informace muže a poloviny genetické informace ženy. V případě jakéhokoli vnějšího vlivu na tuto rodinu (nepříznivé prostředí, patogen) tak musíme uvažovat o rozdílných reakcích třech různých genotypů: otce, matky i dítěte. Vidíme, že variability je dosaženo právě pohlavním rozmnožováním, které vyžaduje pro vznik potomstva dvou jedinců s různým pohlavím. Meióza se proto vyskytuje v pohlavních orgánech a zajišťuje vznik pohlavních buněk (gamet), které musí mít haploidní počet chromosomů proto, aby jejich splynutím vznikl diploidní jedinec.
Meióza se skládá ze dvou po sobě jdoucích dělení: První z nich se nazývá heterotypické dělení a druhé homeotypické dělení. Heterotypické dělení má čtyři fáze: profázi I, metafázi I, anafázi I a telofázi I.
Profáze I: Na začátku meiózy lze pozorovat tzv. bivalenty, stejné chromosomy, které tvoří homologický pár. Po postupné spiralizaci jsou uspořádány vedle sebe. Kromě spiralizace chromosomů se však v této fázi probíhá i výměna nesesterských chromatid mezi oběma chromosomy, které tvoří homologický pár (obrázek 3). Nazývá se rekombinace (angl. crossing-over). Jejím úkolem je zvýšit variabilitu vzájemnou kombinací těch genů, které jsou na jednom chromosomu a nedají se volně kombinovat. Podobně jako v případě mitózy i při meióze představuje tato fáze relativně dlouhé časové období, které je členěno na pět stádií: leptotenní, zygotenní, pachytenní, diplotenní a diakinézi. Jaderná membrána mateřské buňky postupně zaniká.
Metafáze I: Po úplné spiralizaci se chromosomy soustřeďují v ekvatoriální oblasti buňky a spojují se s mikrotubuly dělícího vřeténka.
Anafáze I: K opačným pólům buňky se přesouvají celé chromosomy, tvořené dvěma kopiemi (chromatidy), které jsou spojené centromerou. V tom se anafáze I liší od anafáze mitózy, v níž se centromery rozpadají. Výsledkem anafáze I je snížení počtu chromosomů v budoucích dceřiných buňkách na polovinu (obrázek 3). Každý z obou chromosomů má 50% pravděpodobnost, že se dostane do nově vytvářených gamet. Mluvíme o "rozchodu" chromosomů do dceřiných buněk, o jejich segregaci.
Telofáze I: Dochází k částečné despiralizaci chromosomů, které jsou již soustředěny ve dvou základech haploidních jader. Systém je připraven na homeotypické dělení.
Na obrázku 3 můžeme vidět, že výsledkem heterotypického meiotického dělení jsou dvě dceřiné buňky, které sice mají z dvojice chromosomů pouze jeden (n), ten je ovšem tvořen dvěma kopiemi - chromatidami (2C). Proto musí následovat ještě jedno dělení, které zajistí, aby se obě kopie od sebe oddělily a rozešly do dvou dceřiných buněk. To je úkolem homeotypického dělení, které se tak nazývá proto, že je svým průběhem velmi podobné mitóze. Má čtyři fáze: Profázi II, metafázi II, anafázi II a telofázi II. Jeho výsledkem je rozdělení dvou dceřiných buněk, které pocházejí z heterotypického dělení na výsledné čtyři dceřiné buňky, které mají poloviční (haploidní, „n“) počet chromosomů v jejich jediné kopii (1C, obrázek 3).
Přestože obě pohlaví využívají ve svých pohlavních orgánech meiózu, mezi spermatogenezí muže a oogenezí ženy existují významné rozdíly. Spermatogeneze trvá od puberty po celý život muže a tvoří se miliony spermií. Oogeneze začíná již v prenatálním období ženy a pokračuje od puberty po menopauzu. Na rozdíl od spermatogeneze, při níž vznikají čtyři rovnocenné haploidní prekurzory spermií, oogeneze vede k jedinému zralému haploidnímu oocytu, ostatní pólová tělíska jsou menší a nefunkční.
Amitóza (přímé dělení) je z uvedených dělení nejméně rozšířená. Buňka se dělí tak, že se jádro prodlouží a rozdělí na dvě části, aniž by zanikla jaderná membrána. Následně se rozdělí i zbývající prostor mateřské buňky na dvě buňky dceřiné. Nedochází ke spiralizaci chromosomů, nelze pozorovat ani vlákna dělícího aparátu. Na rozdíl od mitózy a meiózy není v případě amitózy zaručeno rovnoměrné rozdělení genetického materiálu. Proto se u člověka vyskytuje pouze zřídka (u specializovaných buněk, např. tkáně epitelu močového měchýře) a většinou je spojena s patologickými ději (kancerogenezí). Od amitózy je nutné rozlišovat tzv. endomitózu. Jde o zvláštní typ mitózy, během níž nedochází k zániku jaderné membrány.
Obrázek 3 - Porovnání tří základních dělení buněk
Legenda: Ačkoliv člověk obsahuje 23 párů chromosomů, pro zjednodušení a názornost jsou uvedeny pouze dva homologní páry chromosomů, které se liší velikostí. Odlišná barva (černá, resp. šedá) znázorňuje různý původ chromosomů od obou rodičů sledovaného jedince. Písmeno "n" udává ploidii (2n - diploidie, n-haploidie). Písmeno C udává absolutní počet kopií chromosomů v buňce bez ohledu na ploidii.
Legenda: Ačkoliv člověk obsahuje 23 párů chromosomů, pro zjednodušení a názornost jsou uvedeny pouze dva homologní páry chromosomů, které se liší velikostí. Odlišná barva (černá, resp. šedá) znázorňuje různý původ chromosomů od obou rodičů sledovaného jedince. Písmeno "n" udává ploidii (2n - diploidie, n-haploidie). Písmeno C udává absolutní počet kopií chromosomů v buňce bez ohledu na ploidii.
Ačkoliv člověk obsahuje 23 párů chromosomů, pro zjednodušení a názornost jsou uvedeny pouze dva homologní páry chromosomů, které se liší velikostí. Odlišná barva (černá, resp. šedá) znázorňuje různý původ chromosomů od obou rodičů sledovaného jedince. Písmeno "n" udává ploidii (2n - diploidie, n-haploidie). Písmeno C udává absolutní počet kopií chromosomů v buňce bez ohledu na ploidii.