Fyziologie

8.4.2 Fenylketonurie

8.4.2 Fenylketonurie
 
  
Fenylketonurie (PKU)
Jde o onemocnění autozomálně recesivní (tzn. rodiče jsou zdrávi, ale nosiči, mají jeden vadný gen a s 25%ní pravděpodobností dostane jejich potomek oba vadné geny, čili bude nemocný). Četnost je poměrně vysoká, cca 1:10 000. Podstatou je enzymový defekt při metabolismu aminokyseliny fenylalaninu. Hromadí se metabolity, které způsobí především těžké poškození mozku s trvalými  následky. Nicméně včasná speciální dieta bez aminokyseliny fenylalaninu (tedy i bez kojení) může tomuto stavu zabránit. Proto se u každého novorozence provádí testování.
 
 
Předchozí
Následující
Operace
Prohlédnout vše