Osetrovatelska_pece_v_gynekologii

9.3.2 Genetická vyšetření

9.3.2 Genetická vyšetření
 
 
Kombinovaný screening vrozených vývojových vad v I. trimestru je založen na ultrazvukovém vyšetření plodu a biochemickém vyšetření krve matky se zohledněním věku ženy. Metoda má vysoký záchyt vrozených vývojových vad (až 95 %). Provádí se mezi 11.–13. týdnem těhotenství. Biochemický screening vrozených vývojových vad plodu ve II. trimestru se provádí pouze tehdy, pokud nebyl proveden kombinovaný biochemický a ultrazvukový screening v 1. trimestru. Stanovují se hladiny alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a volného estriolu (E3).
Fetální echokardiografie – specializované vyšetření srdce plodu ultrazvukem se provádí se mezi 20.–22. týdnem gravidity při pozitivní rodinné nebo osobní anamnéze matky nebo při suspektním nálezu na srdci plodu.
Invazivní prenatální vyšetření
Jedná se zejména o amniocentézu, odběr choriových klků (CVS) a kordocentézu. Vzorky z těchto odběrů jsou dále vyšetřovány v laboratořích. Při fyziologickém těhotenství se provádí při věku matky nad 35 let nebo otce nad 45 let nebo k vyloučení konkrétních geneticky podmíněných onemocnění, která se v rodině vyskytují. Také při pozitivním screeningu vrozených vývojových vad.
 
 
Předchozí
Následující
Operace
Prohlédnout vše