VSGEN4269 Genetics

Medical College
Summer 2020
Extent and Intensity
8/0. 1 credit(s). Type of Completion: z (credit).
Teacher(s)
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (lecturer)
Guaranteed by
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Medical College
Timetable
Sat 21. 3. 8:00–14:00 Učebna 13, Duškova
Prerequisites (in Czech)
Anatomie, Fyziologie, Odborná latinská terminologie
Course Enrolment Limitations
The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives (in Czech)
Cílem předmětu je seznámit posluchače s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.
Learning outcomes (in Czech)

- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- popsat projevy jednotlivých genetických syndromů
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace
Syllabus (in Czech)
  • 1. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody
  • 2. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace
  • 3. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky
  • 4. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství
  • 5. Vyšetřovací metody klinické genetiky. Prenatální diagnostika a genetika. Populační genetika. Genetika a společnost
  • 6. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr
  • 7. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování. Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit
  • 8. Farmakogenetika. Imunogenetika
Literature
    required literature
  • MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál - e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004.
  • FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
  • SNUSTAD, D. P. and M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
  • RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
  • KOČÁREK, E. Genetika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4. info
    recommended literature
  • VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info
  • KLUSOŇOVÁ, H. and Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
  • VONDRÁČEK, L.; V. WIRTHOVÁ and J. PAVLICOVÁ. Základy praktické terminologie pro sestry. Praha: Grada, 2011. ISBN 978-80-247-3697-6. info
Assessment methods (in Czech)
Individuálním řízeným samostudiem si studenti osvojují značnou část obsahové náplně modulů, která koresponduje s obsahem vzdělávání uvedeným ve studijním plánu. Ten jim je předkládán v podobě studijních opor. Tyto studijní opory jsou připraveny vyučujícími pro každý modul jako strukturovaný text, audio nebo videonahrávky, obsahující kromě nezbytného studijního obsahu i prvky vnější a vnitřní zpětné vazby. Tyto prvky ověřují, do jaké míry studenti pochopili látku, a motivují je k dalšímu studiu. Na webovém portálu SharePoint student vypracuje testy - testové otázky za jednotlivými kapitolami. Úspěšnost musí být alespoň 70 % pro jednotlivý test. Testy lze vypracovávat opakovaně. Při opakovaném spuštění se mění otázky a zaznamenává se ve výpise testů další pokus a jeho výsledek. Po úspěšném vypracování jednotlivých testů vypracuje student souhrnný test, který je náhodně vygenerován ze složky, která obsahuje minimálně 300 otázek. Úspěšnost souhrnného testu musí být alespoň 60 %. Vyučující na webovém portále SharePoint v části Testy ve složce Výsledky testů zkontroluje vypracování jednotlivých testů a výsledky testů.
Studenti dále řeší zadané úkoly, např. prezentace nebo seminární práce, které jsou hodnoceny a kontrolovány vyučujícím a jsou také součástí portfolia studenta. Portfolio je předkládáno při SZZK jako doklad o aktivním naplnění samostudia.
Language of instruction
Czech
Further comments (probably available only in Czech)
Study Materials
The course can also be completed outside the examination period.
The course is also listed under the following terms Summer 2015, Summer 2016, Summer 2017, Summer 2018, Summer 2019.
  • Enrolment Statistics (recent)
  • Permalink: https://is.vszdrav.cz/course/vsz/summer2020/VSGEN4269