Cíle studijního předmětu: seznámit s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.
Výstupy z učení
Po absolvování předmětu student/ka umí: - správně používat odbornou terminologii - popsat základní metody genetického screeningu - popsat buněčný cyklus - vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace a poradenství v prenatální péči.
Osnova
Obsahové zaměření přednášek:
1. Historie genetiky a její rozdělení.
2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody.
3. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
7. Prenatální diagnostika a genetika.
8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr.
9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování.
Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit.
10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
11. Populační genetika. Genetika a společnost.
Literatura
povinná literatura
POLÁK, P; J LOUCKÝ a V TOMEK. Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad. Praha: Maxdorf, 2017. ISBN 978-80-7345-499-9. info
MARDEŠIĆ, T a KOL. Diagnostika a léčba poruch plodnosti. Praha: Grada, 2013. ISBN 978-80-247-4458-2. info
FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
doporučená literatura
VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info
KLUSOŇOVÁ, H. a Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
SNUSTAD, D. P. a M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
KOČÁREK, E. Genetika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4. info
Odkaz a informace učitele
Předmět je koncipován jako teoretický, umožňuje studentům získat poznatky o genetických informacích a metodách asistované reprodukce, o prevenci vrozených vad, pochopení základních principů genetiky, principů dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů, zvláště s důrazem na lidskou genetiku. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.
Studijní pomůcky: MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál – e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004 v informačním studijním systému.
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je vyučován každoročně.