VŠZDRAV:PAGEN1112 Genetika - Informace o předmětu

PAGEN1112 Genetika

Rozsah

2/0/0. 2 kr. Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (přednášející)
PhDr. Markéta Školoudová (přednášející)

Garance

RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Vysoká škola zdravotnická

Rozvrh

Po 21. 9. až Ne 6. 12. každý lichý čtvrtek 8:50–10:20 Učebna 13 a Po 21. 9. až Ne 6. 12. každý sudý čtvrtek 8:50–10:20 Posluchárna P1

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• Porodní asistence (program VŠZDRAV, PA)

Cíle předmětu

Cíle studijního předmětu:
seznámit s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.

Výstupy z učení

Po absolvování předmětu student/ka umí:
- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace a poradenství v prenatální péči.

Osnova

• Obsahové zaměření přednášek:
• 1. Historie genetiky a její rozdělení.
• 2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody.
• 3. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
• 4. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky.
• 5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
• 6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
• 7. Prenatální diagnostika a genetika.
• 8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr.
• 9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování.
• Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit.
• 10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
• 11. Populační genetika. Genetika a společnost.

Literatura

povinná literatura
• POLÁK, P, J LOUCKÝ a V TOMEK. Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad. Praha: Maxdorf, 2017. ISBN 978-80-7345-499-9. info
• MARDEŠIĆ, T a KOL. Diagnostika a léčba poruch plodnosti. Praha: Grada, 2013. ISBN 978-80-247-4458-2. info
• FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info

doporučená literatura
• VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info
• KLUSOŇOVÁ, H. a Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
• SNUSTAD, D. P. a M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
• RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
• KOČÁREK, E. Genetika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4. info

Informace učitele

Předmět je koncipován jako teoretický, umožňuje studentům získat poznatky o genetických informacích a metodách asistované reprodukce, o prevenci vrozených vad, pochopení základních principů genetiky, principů dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů, zvláště s důrazem na lidskou genetiku. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.

Studijní pomůcky:
MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál – e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004 v informačním studijním systému.

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je vyučován každoročně.

• Statistika zápisu (zima 2020, nejnovější)
  
• Permalink: https://is.vszdrav.cz/predmet/vsz/zima2020/PAGEN1112