VSGEN1111 Genetika

Vysoká škola zdravotnická
zima 2023
Rozsah
1/0/0. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (přednášející)
Garance
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Vysoká škola zdravotnická
Rozvrh
Pá 13. 10. 8:00–12:05 Posluchárna P1, Duškova, Pá 10. 11. 8:00–12:05 Posluchárna P1, Duškova
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cíle studijního předmětu:
seznámit s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.
Výstupy z učení
Po absolvování předmětu student/ka umí:
- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace a poradenství v prenatální péči.
Osnova
  • Obsahové zaměření přednášek:
  • 1. Historie genetiky a její rozdělení.
  • 2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody.
  • 3. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
  • 4. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky.
  • 5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
  • 6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
  • 7. Prenatální diagnostika a genetika.
  • 8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr.
  • 9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování. Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit.
  • 10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
  • 11. Populační genetika. Genetika a společnost.
Literatura
    povinná literatura
  • POLÁK, P, J LOUCKÝ a V TOMEK. Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad. Praha: Maxdorf, 2017. ISBN 978-80-7345-499-9. info
  • FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
    doporučená literatura
  • KLUSOŇOVÁ, H. a Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
  • SNUSTAD, D. P. a M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
  • RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
Informace učitele
Předmět je koncipován teoreticky. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Získají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice a o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.

Studijní pomůcky: MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál – e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004. Zdravotnické portály dle uvážení vyučujícího (např. MZ ČR, NCO NZO, SZÚ, ČAS, MEFANET, EDU SESTRA, B. BRAUN, Hospital TV)
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích zima 2020, zima 2021, zima 2022, zima 2024.
  • Statistika zápisu (zima 2023, nejnovější)
  • Permalink: https://is.vszdrav.cz/predmet/vsz/zima2023/VSGEN1111