PAGEN9150 Genetika

Vysoká škola zdravotnická
zima 2019
Rozsah
2/0/0. 2 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (přednášející)
Garance
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Vysoká škola zdravotnická
Rozvrh
Pá 20. 9. 8:00–13:15 Posluchárna P1, Duškova, Pá 27. 9. 8:00–14:00 Učebna 11, Duškova, Pá 11. 10. 8:00–13:15 Učebna 11, Duškova
Předpoklady
Anatomie, Odborná latinská terminologie, Etika
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.
Výstupy z učení
- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace a poradenství v prenatální péči
Osnova
  • 1. Historie genetiky a její rozdělení.
  • 2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody
  • 3. Buněčný cyklus a mitosa. Meiosa. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
  • 4. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky.
  • 5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
  • 6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
  • 7. Prenatální diagnostika a genetika.
  • 8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka - možnosti léčení a jejich registr.
  • 9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování. Ekogenetika. Proces karcinogenese - typy mutací u vybraných typů malignit.
  • 10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
  • 11. Populační genetika. Genetika a společnost.
Literatura
    povinná literatura
  • FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
  • KOČÁREK, E. Genetika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4. info
  • RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
  • SNUSTAD, D. P. a M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
    doporučená literatura
  • KLUSOŇOVÁ, H. a Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
  • VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info
  • VONDRÁČEK, L., V. WIRTHOVÁ a J. PAVLICOVÁ. Základy praktické terminologie pro sestry. Praha: Grada, 2011. ISBN 978-80-247-3697-6. info
Informace učitele
Doporučený ročník a semestr: 1. ročník (ZS)
Předmět je koncipován jako teoretický, umožňuje studentům získat poznatky o genetických informacích a metodách asistované reprodukce, o prevenci vrozených vad, pochopení základních principů genetiky, principů dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů, zvláště s důrazem na lidskou genetiku. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.
Další komentáře
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je zařazen také v obdobích zima 2015, zima 2016, zima 2017, zima 2018.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.vszdrav.cz/predmet/vsz/zima2019/PAGEN9150