PAGEN1112 Genetics

Medical College
Winter 2025
Extent and Intensity
2/0/0. 2 credit(s). Type of Completion: zk (examination).
Teacher(s)
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (lecturer)
PhDr. Markéta Školoudová (lecturer)
Guaranteed by
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Medical College
Timetable
Thu 23. 10. 8:50–11:15 Učebna 13, Duškova, Fri 24. 10. 8:50–12:55 Učebna 13, Duškova, Thu 6. 11. 8:50–11:15 Učebna 13, Duškova, Fri 7. 11. 8:50–12:05 Učebna 9, Duškova, Thu 20. 11. 8:50–11:15 Učebna 13, Duškova, Fri 21. 11. 8:50–12:05 Učebna 1, Duškova
Course Enrolment Limitations
The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives (in Czech)
Cíle studijního předmětu:
seznámit s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.
Learning outcomes (in Czech)
Po absolvování předmětu student/ka umí:
- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace a poradenství v prenatální péči.
Syllabus (in Czech)
  • Obsahové zaměření přednášek:
  • 1. Historie genetiky a její rozdělení.
  • 2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody.
  • 3. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
  • 4. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky.
  • 5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
  • 6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
  • 7. Prenatální diagnostika a genetika.
  • 8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr.
  • 9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování.
  • Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit.
  • 10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
  • 11. Populační genetika. Genetika a společnost.
Literature
    required literature
  • OTOVÁ, B. and R. MHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 2. vyd. Praha: Karolinum, 2020. ISBN 978-80-246-4565-0. info
    recommended literature
  • FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
  • DIDDEN, W. and R. BRDIČKA. Genetics in Clinical Practice. Praha: Galén, 2018. ISBN 978-80-7492-448-4. info
  • KLUSOŇOVÁ, H. and Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
  • PASSARGE, E. Barevný atlas genetiky. Praha: Grada, 2019. ISBN 978-80-247-3099-8. info
  • RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
  • VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info
Language of instruction
Czech
Further comments (probably available only in Czech)
Study Materials
The course can also be completed outside the examination period.
The course is taught annually.
The course is also listed under the following terms Winter 2020, Winter 2021, Winter 2022, Winter 2023, Winter 2024, Winter 2026.
  • Enrolment Statistics (recent)
  • Permalink: https://is.vszdrav.cz/course/vsz/winter2025/PAGEN1112