VŠZDRAV:PAGEN1112 Genetics - Course Information

PAGEN1112 Genetics

Extent and Intensity

2/0/0. 2 credit(s). Type of Completion: zk (examination).

Teacher(s)

RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (lecturer)
PhDr. Markéta Školoudová (lecturer)

Guaranteed by

RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Medical College

Course Enrolment Limitations

The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.

fields of study / plans the course is directly associated with

• Midwifery (programme VŠZDRAV, PA)

Course objectives (in Czech)

Cíle studijního předmětu:
seznámit s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.

Learning outcomes (in Czech)

Po absolvování předmětu student/ka umí:
- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace a poradenství v prenatální péči.

Syllabus (in Czech)

• Obsahové zaměření přednášek:
• 1. Historie genetiky a její rozdělení.
• 2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody.
• 3. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
• 4. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky.
• 5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
• 6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
• 7. Prenatální diagnostika a genetika.
• 8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr.
• 9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování.
• Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit.
• 10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
• 11. Populační genetika. Genetika a společnost.

Literature

required literature
• OTOVÁ, B. and R. MHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 2. vyd. Praha: Karolinum, 2020. ISBN 978-80-246-4565-0. info

recommended literature
• FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
• DIDDEN, W. and R. BRDIČKA. Genetics in Clinical Practice. Praha: Galén, 2018. ISBN 978-80-7492-448-4. info
• KLUSOŇOVÁ, H. and Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
• PASSARGE, E. Barevný atlas genetiky. Praha: Grada, 2019. ISBN 978-80-247-3099-8. info
• RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
• VONDREJS, V. Genové inženýrství IV. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1919-4. info

Language of instruction

Czech

Teacher's information

Předmět je koncipován jako teoretický, umožňuje studentům získat poznatky o genetických informacích a metodách asistované reprodukce, o prevenci vrozených vad, pochopení základních principů genetiky, principů dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů, zvláště s důrazem na lidskou genetiku. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.

Studijní pomůcky:
MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál – e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004 v informačním studijním systému.

Further comments (probably available only in Czech)

The course can also be completed outside the examination period.
The course is taught annually.

• Enrolment Statistics (recent)
  
• Permalink: https://is.vszdrav.cz/course/vsz/winter2026/PAGEN1112