VSGEN1111 Genetika

Vysoká škola zdravotnická
zima 2020
Rozsah
1/0/0. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH (přednášející)
PhDr. Markéta Školoudová (přednášející)
Garance
RNDr. Vladimír Meluš, Ph.D., MPH
Vysoká škola zdravotnická
Rozvrh
Po 21. 9. až Ne 29. 11. každý sudý čtvrtek 8:50–10:20 Posluchárna P1, Duškova
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cíle studijního předmětu:
seznámit s historií oboru genetika, s teoretickými základy genetiky, s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace. Objasnit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.
Výstupy z učení
Po absolvování předmětu student/ka umí:
- správně používat odbornou terminologii
- popsat základní metody genetického screeningu
- popsat buněčný cyklus
- vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace a poradenství v prenatální péči.
Osnova
  • Obsahové zaměření přednášek:
  • 1. Historie genetiky a její rozdělení.
  • 2. Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. Struktura chromosomu. Karyotyp, proužkovací metody.
  • 3. Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogenese u muže a ženy. Vznik a typy numerických chromosomových aberací. Strukturální chromosomové aberace.
  • 4. Syndromy: Downův, Pataův, Edwardsův, Turnerův, Klinefelterův, cat cry. Možnosti prenatální diagnostiky.
  • 5. Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. Genetické poradenství.
  • 6. Vyšetřovací metody klinické genetiky.
  • 7. Prenatální diagnostika a genetika.
  • 8. Dědičné poruchy metabolismu u člověka – možnosti léčení a jejich registr.
  • 9. Působení mutagenních faktorů životního prostředí a možnosti testování. Ekogenetika. Proces karcinogenese – typy mutací u vybraných typů malignit.
  • 10. Farmakogenetika. Imunogenetika.
  • 11. Populační genetika. Genetika a společnost.
Literatura
    povinná literatura
  • POLÁK, P, J LOUCKÝ a V TOMEK. Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad. Praha: Maxdorf, 2017. ISBN 978-80-7345-499-9. info
  • FISCHLOVÁ, H. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9. info
    doporučená literatura
  • KLUSOŇOVÁ, H. a Z. MULLEROVÁ. Praktická cvičení a otázky ze základů buněčné biologie a genetiky. 4. vyd. Praha: Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1977-4. info
  • SNUSTAD, D. P. a M. J. SIMMONS. Genetika. 1. české vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2. info
  • RELICHOVÁ, J. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2. info
Informace učitele
Předmět je koncipován teoreticky. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Získají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice a o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.

Studijní pomůcky: MELUŠ, V. Genetika. Studijní materiál – e-learningová opora, zpracováno v rámci projektu Inovace studijního programu Ošetřovatelství a specializace ve zdravotnictví, CZ.1.07/2.2.00/28.0004. Zdravotnické portály dle uvážení vyučujícího (např. MZ ČR, NCO NZO, SZÚ, ČAS, MEFANET, EDU SESTRA, B. BRAUN, Hospital TV)
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích zima 2021, zima 2022, zima 2023, zima 2024.
  • Statistika zápisu (zima 2020, nejnovější)
  • Permalink: https://is.vszdrav.cz/predmet/vsz/zima2020/VSGEN1111