Genetika

5.3 Reparační mechanismy

Úkolem reparačních systémů je zajistit úplnou nebo alespoň částečnou opravu poškození DNA. Jde o enzymové systémy, které odstraňují důsledky působení látek poškozujících nukleové kyseliny (mutagenů) a chyb, které vznikly v průběhu replikace nebo rekombinace.
Na odstraňování pyrimidinových dimerů slouží fotoreaktivace. Při ní dochází k aktivaci enzymu fotolyáza působením světla s vlnovou délkou 340 -  400 nm a následnému odstranění dimeru. Druhou skupinou reparačních dějů jsou tzv. excizní reparace. Během nich dochází k odstranění poškozených úseků DNA a k opětovné syntéze správné varianty sekvence nukleotidů. Třetí skupinou významných opravných mechanismů jsou tzv. tolerantní reparace. V případě jednořetězcového poškození obnovují původní funkci tak, že neopravují vlastní poškození, ale během replikace se koriguje poškození v novém komplementárním řetězci.
 
Důležitá poznámka: Mutace genů, jejichž produkty jsou zahrnuty do reparačních mechanismů, patří mezi nejzávažnější. Patří sem např. Xeroderma pigmentosum, Bloomův syndrom nebo Weber - Cockayneov syndrom. Zmíněná onemocnění jsou autozomálně recesivní poruchy, při nichž je vysoká frekvence vzniku zhoubných novotvarů.