Osetrovatelska_pece_v_otorinolaryngologii
5.3.8 Geneticky dané poruchy sluchu
5.3.8 Geneticky dané poruchy sluchu
Genetické, hereditární poruchy jsou různého stupně a typu (převodní, percepční) mohou být dominantně nebo recesívně dědičné a u nedoslýchavých partnerů s poruchou sluchu od raného dětství by založení rodiny mělo vždy předcházet i vyšetření genetické. U geneticky podmíněných vad jde většinou o sporadicky recesivní typ dědičnosti, kdy patologicko-anatomickým substrátem jsou různé typy degenerace hlemýždě či periferních kochleárních neuronů.
Michelův typ – kompletní nevyvinutí vnitřního ucha.
Mondiniho typ – vyvinut jeden závit hlemýždě, sluch bývá různě postižen.
Scheibeho typ – částečná malformace sakulu a hlemýždě.
Bingův-Siebenmannův typ – labyrint kostní je normální, membranózní nevyvinutý.
Malformace středouší a zevního ucha – bývá postižen hlavně převodní aparát, někdy i struktury nitroušní. Mnoho z těchto vad lze operativně částečně zlepšit, je nutno stanovit i stupeň postižení funkce vnitřního ucha. Zde má značný význam objektivní audiometrie. Převážně dědičná degenerativní nedoslýchavost je progresivní nepravidelný typ sluchové poruchy, který se projevuje až v pubertě. Častá postižení sluchu jsou i ve spojení s jinými dědičnými symptomy při postižení jiných orgánů.
Alportův syndrom – hereditární nefritida, spojená s nitroušní nedoslýchavostí.
Uscherův syndrom – kombinace retinitis pigmentosa a těžké nedoslýchavosti.
S výjimkou převodních poruch nejsou možnosti zlepšení sluchu, částečně lze úbytek sluchu vyrovnat naslouchátky. K edukaci řeči se využívá podle velikosti ztrát sluchu též zraku, hmatu a výcviku ve znakové řeči. Při rehabilitaci neslyšících je důležité zamezit jejich sociální izolaci, a proto je vhodné udržet výchovu dítěte v rodině. Na druhé straně, jestliže sluch nezaručuje rozvoj mluvené komunikace v rámci slyšící rodiny, je vhodné zařadit dítě do školy pro nedoslýchavé a neslyšící. Včasný výcvik ve znakové řeči u dětí se zbytky sluchu zrychluje mentální rozvoj. Zásadní význam, především z hlediska prevence, má genetické poradenství.