Biochemie
3.2.2 Ostatní poruchy metabolismu sacharidů
Existuje celá řada vrozených poruch metabolismu sacharidů, které jsou přenášeny většinou autozomálně recesivně. Tyto poruchy se vyznačují hromaděním daných sacharidů v tkáních a krvi až do dosažení jejich prahové koncentrace, poté jsou vylučovány do moče. Příčinou bývá deficience určitých enzymů sacharidového metabolismu, která způsobuje nemožnost přeměny jejich substrátu nebo přeměnu defektní. Poruchy metabolismu sacharidů, spolu s popisem jejich projevů a příčin jsou shrnuty v tabulce 3.1.
Tabulka 3.1. Poruchy sacharidového metabolismu
sacharid |
onemocnění |
Projevy |
Příčina/y |
Fruktosa |
esenciální fruktosurie
|
odbourávání ATP, vzestup hladiny laktátu, hyperurikémie, hyperfruktosemie a hyperfruktosurie |
deficit fruktokinasy
|
hereditární intolerance fruktosy |
po požití fruktosy - vzniká těžká hypoglykémie, zvracení, hepatomegalie, hepatopatie, žloutenka, krvácení, až jaterní selhání a smrt |
deficit fruktoaldolasy B v játrech, ledvinách
-autozomálně recesivní onemocnění | |
hereditární deficit fruktosa-1, 6 -bisfosfatasy |
akumulace prekurzorů glukoneogeneze, při hladovění hyperventilace, apnoe, hypoglykémie, laktátové acidémie |
deficit fruktoso-1, 6-bisfosfatasy | |
Galaktosa |
klasická galaktosémie |
v prvních týdnech života: úbytek na váze, zvracení, průjem, letargie a hypotonie, těžká hepatopatie, hepatomegalie, ikterus, sklon ke krvácivosti, sepse, renální tubulární porucha; katarakty;
galaktosa, galaktitol, galaktosa-1-fosfát |
deficit galaktosa-1-
fosfát uridyltransferázy
-autozomálně recesivní onemocnění |
deficit galaktokinasy |
obvykle bilaterální katarakty detekovatelné v prvních týdnech života |
-autosomálně recesivní onemocnění | |
deficit uridindifosfát 4-epimerázy |
těžká forma: novorozenci: zvracení, neprospívají, hepatopatie připomínající
klasickou galaktosemii; mentální retardace
lehká forma: benigní stav |
-autosomálně recesivní onemocnění | |
Glykogen |
jaterní glykogenosy
Typ I - von Gierkova nemoc
Typ III – Coriho/Forbesova nemoc
Typ IV – Andersenova nemoc
Typ VI a IX |
hypoglykemie nalačno, hepatomegalie, porucha růstu
panence podobná tvář, hubené končetiny, malý vzrůst, velké břicho (hepatomegalie), zánětlivé střevní onemocnění;
postižena játra i kosterní svaly: cirhosa, myopatie; abnormální glykogen: limitní dextrin
abnormální glykogen podobný amylopektinu s méně rozvětveními
|
-autozomálně recesivní onemocnění
deficit glukosa-6-fosfatasy
deficit amylo 1→6 glukosidasa
deficit „větvícího“ enzymu
jaterní fosforylasa a kinasa |
Svalové glykogenosy
Typ V/Typ VII
Typ X/Typ XI
Typ XII/XIII |
intolerance fyzické zátěže, křeče po svalové námaze, rhabdomyolýza |
deficit svalové fosforylasy/fosfofruktokinasy/
fosfoglycerátmutasy/laktátdehydrogenasy/ beta-enolasy | |
Generalizovaná glykogenosa (Typ II) |
enzymopatie - střádání
abnormálního množství a/nebo forem glykogenu |
||
Glykoproteiny |
poruchy N-glykosylace |
porucha tvorby N- glykamů a N-glykanů |
-autozomálně recesivní onemocnění
|
poruchy O-glykosylace
Dědičné mnohočetné exostosy |
osteochondromy na koncích dlouhých kostí, omezená hybnost kloubů |
- autozomálně recesivní onemocnění (zbylých 5 typů)
- autozomálně dominantní onemocnění | |
poruchy glykosylace glykolipidů |
hypoalbuminemie, zvýšené aktivity transaminas, nízký cholesterol a triacylglyceroly |
deficit GM3 synthasy
-autozomálně recesivní onemocnění |