Biochemie
4.3.4 Ostatní poruchy lipidového metabolismu
Mezi vrozené metabolické choroby patří také poruchy katabolizmu některých lipidů.
Jedná se o tzv. lyzosomální nemoci, při kterých je příslušný katabolický enzym inaktivní, nebo zcela chybí.
Gaucherova choroba je způsobena akumulací glukocerebrosidu v důsledku nedostatečné aktivity β-glukocerebrosidasy. Akutní forma je provázená neuropatiemi a postihuje centrální nervový systém.
Niemann-Pickova choroba je způsobená nedostatkem aktivity sfingomyelinasy a má za následek hromadění sfingomyelinu. Akutní forma je provázená neuropatiemi, které ústí ve smrtelná psychomotorická poškození.
Krabbeho choroba je způsobena nedostatečnou aktivitou enzymu galaktocerebrosid-β-galaktosidasy, která má za následek hromadění galaktocerebrosidu. Postihuje centrální nervový systém a je smrtelná do šesti až dvanácti měsíců.
Metachromatická leukodystrofie je způsobena deficitem aktivity enzymu arylsulfatasy, jehož důsledkem je akumulace sulfoesterů cerebrosidů. Projevuje se progresivní paralýzou a mentálním chátráním.
Fabryho choroba je způsobena nedostatečnou aktivitou α-galaktosidasy A, dochází k akumulaci ceramidtrihexosidu v centrálním nervovém systému. Projevuje se především hypertenzí, srdečními potížemi, bolestmi končetin a zarudlými lézemi na pokožce.
GM2 gangliosidosa (Tay-Sachsova choroba) je způsobena akumulací GM2 gangliosidu v důsledku nedostatečné aktivity enzymu hexoaminidasy A. Projevuje se psychomotorickým chátráním a demencí v časných obdobích vývoje.
GM1 gangliosidosa je způsobena nedostatkem aktivity GM1 β-galaktosidasy a má za následek hromadění GM1 gangliosidů a galaktosu obsahujících oligosacharidů.
Fukosidosa je zapříčiněna nedostatečnou činností α-fukosidasy, důsledkem je hromadění sfingolipidů obsahujících fukosu a glykoproteinových fragmentů. Projevuje se častými infekcemi dýchacího traktu, progresivním psychomotorickým zaostáváním, zvětšením srdečního svalu a zbytnělou pokožkou, která sekretuje velká množství slaného potu.