Biochemie

9.2 Klinická aplikace a laboratorní diagnostika

V rámci laboratorní diagnostiky mohou být hormony stanovovány v krvi a v moči. Hladiny vlastních hormonů je možno stanovovat v krvi, kde se jejich koncentrace pohybuje v řádu piko- až nanomolů a ke stanovení se využívají imunochemické metody (radioimunoanalýza – RIA, imunoradiometrická analýza – IRMA, chemiluminiscenční imunoanalýza – CLIA, enzymatická imunoanalýza - EIA).
Mezi rutinní biochemická vyšetření patří stanovení sérových hladin těhotenského hormonu (choriogonadotropin - hCG) a dvou hormonů spojených s funkcí štítné žlázy a to thyreotropinu a volného tyroxinu. V rámci speciálních vyšetření se stanovují hladiny hormonů štítné žlázy, kůry nadledvin, adenohypofýzy, příštítných tělísek či pohlavních gonád. Dále je možné stanovovat hladiny insulinu. V moči jsou stanovovány převážně hladiny metabolitů hormonů, ne vlastní hormony. Do moči nejsou vylučovány hormony peptidové či bílkovinné povahy (výjimkou je hCG).
Přehled stanovení vybraných hormonů spolu s klinickou aplikací podává tabulka 9.2.
 
Tabulka 9.2.: Klinická aplikace a laboratorní diagnostika vybraných hormonů
Hormon
Metoda stanovení
Projevy nadbytku (hyperfunkce) -  a s tím spojená onemocnění
Projevy nedostatku (hypofunkce) - a s tím spojená onemocnění
STH
IRMA
sérum
v dětství dochází k nadměrnému vzrůstu (gigantismus)
v dospělosti ke vzniku akromegálií
v dětství vzniká trpaslictví (nanismus)
Prolaktin
CLIA
sérum
ztráta sexuálního apetitu, neočekávaná laktace, vynechávání menstruace a neplodnost u žen a dysfunkce pohlavních žláz, zmenšení varlat, zvětšení prsů u mužů
- hypofyzární adenomy a mikroadenomy (prolaktinomy), funkční a organické poruchy hypofyzární regulace
dysfunkce vaječníků u žen, erektilní dysfunkce, hypofunkce semenných váčků a hypoandrogenismus u mužů
- Sheehanův syndrom
adenohypofýzy
 
hyperpituitarismus: útlak optického chiasmatu a různé poruchy vidění, většinou způsobena adenomem – nadprodukce hormonu podle buněk, kterými je tvořen, útlak ostatních sekretorických buněk
hypopituitarismus: pokles funkčnosti hormonů adenohypofýzy – nedostatk kortisolu, tyreoidních hormonů, příznaky Diabetes insipidus,
ztráta funkce pohlavních orgánů a vymizením sekundárních pohlavních znaků
Vasopresin
-
syndrom neadekvátní sekrece ADH:způsobuje zadržování vody, hypoosmolalitu, hyponatrémii, svalovou slabost, poruchy vědomí
nadměrné vylučování tekutin
- Diabetes insipidus – žíznivka
T4
CLIA
sérum
hypertyreóza: urychlení metabolismu, váhový úbytek, nespavost, zvýšené pocení, pocit horka, únava, bušení srdce, arytmie, tachykardie a v některých případech zvětšení štítné žlázy
- autoimunitní onemocnění, adenomy, karcinomy štítné žlázy, nadprodukce TSH, Basedowova choroba, Gravesova choroba
hypotyreóza: únava, zimomřivost, poruchy paměti, pomalé psychomotorické tempo, dušnost po námaze, hrubý hlas, zácpa, suchá kůže, váhový přírůstek, anemie, zpomalení metabolismu a snížení bazálního metabolizmu u těžkého stavu až bezvědomí, hypotermie, hypotenze s rozvojem šokového stavu tzv. myxedémového komatu
- autoimunitní onemocnění, odebrání štítné žlázy, snížená sekrece TSH, těžký nedostatek jódu v potravě – kretenismus
T3
CLIA
sérum
PTH
ECLIA
sérum, plazma
primární hyperparthyroidismus: autonomní, abnormální sekrece PTH – slabost, nausea, zvracení, nechutenství, bolest kostí a svalů, polyurie, polydipsie, ledvinné kameny, osteoporóza
sekundární hyperparthyroidismus: nadměrná produkce PTH jako odpověď na hypokalcémii
snížené hladiny Ca2+ v krvi, zvýšené vylučování Ca2+ močí, svalové křeče a tenze, ledvinové kameny
- autoimunitní onemocnění, odstranění příštítných tělísek, DiGeorge syndrom
Kortisol
 
sérum, moč, sliny
- Cushingova choroba, tumor nadledvin, akutní infekce, těžké popáleniny, šok, stres
- Addisonova choroba, autoimunitní onemocnění, nedostatečnost hypofýzy
Aldosteron
EIA, RIA
sérum
hypertenze a hypokalémie, svalová slabost, polyurie a bolesti hlavy
- Connův syndrom, Bartterův syndrom
hyponatrémie a hyperkalémie
- primární adrenální insuficience, diabetes, vrozená adrenální hyperplazie, Addisonova choroba
Insulin
ECLIA, RIA
sérum, plazma
hypoglykémie
- insulinoma (tumor b-buněk pankreatu)
hyperglykémie, glykosurie
- Diabetes mellitus, metabolický syndrom, polycystický syndrom ovarií
Glukagon
 
Hyperglykémie, snížená hladina aminokyselin
- glukagonoma (tumor pankreatu)
 
Testosteron
CLIA
sérum
 
primární hypotestosteronismus: abnormálně snížená produkce testosteronu, dysfunkce varlat
sekundární hypotestosteronismus:  hypotalamická dysfunkce
Estradiol
CLIA
sérum
pozastavení menstruačního cyklu, podpora růstu plodu u těhotných žen
zvětšená prostata a získání ženských pohlavních znaků u mužů
- během těhotenství
 
Progesteron
CLIA
sérum
- během těhotenství, u nádorů vaječníků
- při poruchách menstruačního cyklu, u nedostatečně vyvinutých vaječníků