Klinická propedeutika
12.4.4 Biochemická vyšetření u některých jaterních chorob
12.4.4 Biochemická vyšetření u některých jaterních chorob
Hemochromatóza
je akumulace železa. Vysoká saturace transferinu, zvýšená koncentrace plazmatického železa, snížená celková vazebná schopnost séra pro železo. Zvýšená koncentrace ferritinu.
Potvrzení: jaterní biopsie – průkaz nahromadění železa Molekulárně genetické vyšetření – změna na krátkém raménku 6. chromozomu, u 80 % postižených mutace C282Y nebo H63D.
Wilsonova choroba
Jde o akumulaci mědi v organismu. Laboratorně snížení koncentrace ceruloplazminu pod 0,2 g/l snížení sérové koncentrace mědi, zvýšení frakce volné mědi v séru. Zvýšené vylučování mědi močí, zvýšený obsah mědi v jaterní tkáni (pozitivní nález zvýšení nad 250 Ug/g jaterní tkáně). Molekulárně genetické vyšetření – přímá DNA diagnostika.
Hepatocelulární karcinom
Charakteristické je pro toto onemocnění zvýšení alfa- fetoproteinu, které je výrazné. Drobné zvýšení je u cirhotických jater, ale také u těhotných. V těchto situacích jde o 2x až 5x vyšší hodnoty, ale u hepatocelulárního karcinomu je zvýšení až 10 až 100x. Dále nespecifický ukazatel je i zvýšení koncentrace Ca 19-9, které je více i u nádoru pankreatu.
Nádorové antigeny jsou laboratorně prokazatelné známky (onkogeny), kterými se nádorové onemocnění projevuje (nádorové markery, produkty nádorových buněk nebo reaktivní produkty nenádorových buněk).
Nejznámější jsou:
CEA (karcinoembryonální antigen) glykoproteiny na povrchu membrán buněk řady orgánů. Může být zvýšen u cirhóz a u zánětů GIT, ale i u kolorektálního karcinomu, karcinomu prsu, karcinomu plic, karcinomu ovárií a metastatickém postižení jater.
AFP α-fetoprotein, protein produkovaný fetálními játry („fetální albumin“). Hladina AFP po narození rychle klesá. Fyziologicky zvýšen u těhotných (až 500 μg/l), cirhotiků a aktivní hepatitidě. Normální hodnota je pro dospělého do 10 μg/l, u cirhotilů je hodnoty 50-80 ale u germinálních nádorů a u hepatocelulárního karcinomu (hCC) kde je až 95 % senzitivita je jeho hodnota až 500.
CA 15-3 u nádorů žlazového epitelu a epitelu mléčné žlázy
↑ Ca prsu – senzitivita 75 %, specifita 90 %, některé nádory GIT
CA 19-9 ↑ ca pankreatu, ca žaludku, kolorektálního ca, ca prsu
CA 72-4 ↑ ca žaludku, ca jícnu a plic, ca ovárií
PSA prostatický specifický antigen, proteázu produkována normálními i ca buňkami prostaty, elevace u karcinomu prostaty.
Označení materiálu odběru (nejčastější):
S – sérum, K – krev, K-LiH - krev na lithium heparin, K-EDTA - krev na EDTA, K-Citr. - krev na citrát, P - plazma (Lih, EDTA), A - abdominální tekutina (punktát z břišní dutiny), T - tekutina obecně, U - urina – moč, M – mléko, H - humour - oční sklivec, F - feces, CSF - cerebrospinální tekutina.
E, ECT - extracelulární tekutina
I, ICT - intracelulární tekutina
například: U_AMS ... stanovení celk. amylázy moče
mmol/l - dle SI pro substráty (Ca, P, Na, K UREA, GLU, HB-možno i g/l, ap.)
g/l - pro složené substráty