Hematologie
1.7.1 Poruchy membrány erytrocytů
1.7.1 Poruchy membrány erytrocytů
U všech těchto poruch je poškozena normální funkce buněčné membrány, což má za následek zkrácení životnosti erytrocytů. Většina poruch je hereditární, jediným získaným onemocněním, které je způsobeno poruchou membrány erytrocytů, je paroxyzmální noční hemoglobinurie. Přehled charakteristik těchto poruch podává tabulka 1.4.
Tabulka 1.4. Hemolytické anémie s poruchou membrány erytrocytů
|
Typ anémie
|
Hereditární sférocytóza
|
Hereditární eliptocytóza
|
Hereditární stomatocytóza
|
Hereditární akantocytóza
|
Paroxyzmální noční hemoglobinurie
|
|
dědičnost
|
autozomálně dominantně
|
autozomálně dominantně
|
autozomálně dominantně
|
autozomálně recesivní
|
získaná anémie
|
|
incidence
|
1: 1000 až 1:2500
|
1: 2000 až 1:4000
|
|
cca 100 případů
|
2-5:1 000 000
|
|
příčiny
|
mutace genu SPTA1
|
molekulární poruchy spektrinu
|
nedostatek stomatinu
|
defektní syntéza apoB
|
mutace genu fosfatydylinozitolglykanu A na chromozomu X
|
|
mutace genu ANK1
|
deficit glykoforinu C
deficit proteinu 4.1
|
změny v genu pro xerocytózu
|
|||
|
důsledek
|
porucha formování cytoskeletu erytrocytu
|
oslabení či fragilita membránového skeletu erytrocytu
|
zvýšená permeabilita membrány
|
chybění frakcí lipoprotinů: VLDL, LDL, chylomikra
|
intravaskulární hemolýza
|
|
nedostatek spektrinu, případně ankyrinu a pallidinu
|
změny objemu erytrocytů -
hyperhydratace, ¯ xerocytóza
|
větší množství sfingomyelinu v membráně
|
defekt bílkovin buněčné membrány podílejících se na útlumu aktivace komplementu
|
||
|
nestabilita lipidové dvojvrstvy membrány
|
erytrocyty mají eliptický tvar
|
krvinky ve tvaru akantocytů (ostnité erytrocyty)
|
|||
|
přeměna ve sférocyt
|
změna hladiny sodíku a draslíku v buňce
|
||||
|
klinické příznaky
|
anémie
žloutenka
splenomegálie
hyperplázie erytropoézy
|
splenomegálie
|
dost často asymptomatický průběh
|
poruchy růstu
mentální retardace
steatorea
progresivní ataxie
|
sklony k trombóze
náchylnost k infekcím
hemoglobinurie po spánku
|
|
krevní obraz
|
normocytární anémie
|
bez anémie až po těžkou anémii
|
v nátěrech stomatocyty
|
normochromní anémie
|
membránový defekt trombocytů
|
|
normochromní anémie
|
retikulocytů
|
||||
|
retikulocytů
|
retikulocytů
|
v nátěrech akantocyty
|
¯ granulocytů
|
||
|
v nátěrech sférocyty
|
v nátěrech eliptocyty
|
normocytární anémie
|
|||
|
¯ osmotická rezistence
|
autohemolýza
|
normochromní anémie
|
|||
|
léčba
|
Splenektomie
|
splenektomie
(u těžké formy)
|
splenektomie
(je nutná jen zřídka)
|
úmrtí mezi 20. a 30. rokem života
|
transplantace kostní dřeně
protilátka proti C5 komplementu
|
Zdroj: autor