Hematologie

1.7.3 Poruchy metabolismu erytrocytů

1.7.3 Poruchy metabolismu erytrocytů
 
 
Poruchy metabolismu erytrocytů jsou způsobeny poruchou funkce enzymů přítomných v erytrocytech – daný enzym nebyl nasyntetizován vůbec, nebo v nedostatečném množství, enzym má sníženou afinitu k substrátu, či je enzym nestabilní a tedy se předčasně degraduje. Příčinou těchto poruch můžou být různé genetické odchylky – bodové mutace, inzerce, delece, aj. Mezi poruchy enzymů důležitých pro metabolismus krvinek se řadí:
a) defekty enzymů anaerobní glykolýzy
b) defekty enzymů glutationového metabolismu
c) defekty enzymů nukleotidového metabolismu